acrodermatite entéropathique l.f.
acrodermatitis enteropathica, zinc-deficiency type
Dermatite érythématobulleuse, infantile, avec éruption de pustulettes au pourtour des orifices et sur les extrémités, accompagnée d’une diarrhée et d’un arrêt de croissance.
Affection métabolique par déficit progressif en zinc, apparaissant chez les enfants de trois semaines à dix huit mois et au moment du sevrage chez les enfants allaités.
Le tableau clinique évocateur associe la triade : atteinte cutanée périorificielle, diarrhée et alopécie. L’atteinte cutanée est caractéristique dans sa distribution symétrique, périorificielle, retro auriculaire, atteignant les extrémités et typiquement la région ano-génitale. Les lésions cutanées érythémateuses au début sont ensuite vésiculo-bulleuses, pustuleuses ou érythématosquameuses. A la diarrhée aqueuse s’associe une anorexie, une cassure de la courbe staturopondérale. Atteinte oculaire caractérisée par: photophobie, blépharite, sténose du canalicule lacrymal, conjonctivite, photophobie, opacités de cornée. Baisse de la concentration sérique du zinc et des phosphatases alcalines. L’affection guérit par complémentation orale en zinc en quelques jours ou semaines. Le traitement substitutif doit être maintenu à vie, le pronostic est excellent.
La maladie est due à un défaut de l’absorption intestinale du zinc, secondaire à une anomalie de la molécule transporteuse du Zinc, par mutation du gène SCL 39A4, situé sur le chromosome 8q24.3 (MIM 201100). La molécule de transport du zinc est le transporteur Zip4, nécessaire pour l'absorption transcellulaire du zinc dans les entérocytes du duodénum et du jéjunum. L’identification de l’anomalie moléculaire apporte le diagnostic et permet la distinction avec les formes acquises de déficit en zinc. L’affection est autosomique récessive. Un conseil génétique est recommandé pour identifier les autres membres affectés de la famille avant l'apparition des symptômes. Il permet aussi d'informer les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
N. C. Danbolt et K. P. Closs, médecin interniste et biochimiste norvégiens (1942)
Étym. gr. akros : extrémité ; derma : peau ; ite : inflammation ; enteron : intestin ; pathos : malade
Syn. AEZ, Danbolt et Closs (Syndrome de)
[J1, L1, O1, Q2]
Édit. 2020
acrodynie n.f.
acrodynia, pink disease
Maladie affectant presque exclusivement les enfants, se caractérisant par des troubles vasomoteurs des extrémités avec œdème, érythème, froideur, hypersudation et sensations douloureuses.
Il s'y associe des perturbations du caractère et une hypotonie musculaire. Elle est due à une intoxication mercurielle.
Étym. gr. akros : extrémité ; odunê : douleur
Syn. Swift-Feer (maladie de)
[G4, K4, O1]
Édit. 2020
acrokératose verruciforme de Hopf l.f.
acrokeratosis verruciformis
Génodermatose rare, autosomique dominante, caractérisée par la présence sur le dos des mains et des pieds de papules ressemblant à des verrues planes, souvent coalescentes, mais sans véritable spécificité histologique.
Cette absence de spécificité permet de la distinguer, d'une part, de la forme acrale de la maladie de Darier et, d'autre part, de l'épidermodysplasie de Lutz-Lewandowsky qui présente un risque important de transformation maligne.
G. Hopf, dermatologue allemand (1931)
Étym. gr. akros : extrémité ; keras : corne
[J1,Q2]
Édit. 2017
acromégalie n.f.
acromegaly, acromegalia
Identifiée par Pierre Marie comme « une hypertrophie singulière des extrémités céphalique et des membres », l’acromégalie est la conséquence chez l’adulte d’une production excessive d’hormone de croissance par un adénome hypophysaire somatotrope.
La dysmorphie acromégalique est d’installation lente, caricaturale après un dizaine d’années d’évolution, et l’observation de photographies anciennes témoigne de son caractère acquis. Elles s’exprime au niveau de la face : épaississement des traits et des lèvres, rides profondes, élargissement de la pyramide nasale, hypertrophie de la houppe du menon, macroglossie, écartement des dents, prognathisme avec perte de l’articulé dentaire. Les mains et les pieds sont larges et épais ; le sujet a dû élargir les bagues ou renoncer à les porter, a des difficultés à se chausser. Partout la peau est épaisse, les veines sont larges et saillantes ; l’hypertrophie des troncs nerveux contribue à la fréquence du syndrome du canal carpien, parfois à l’hypoacousie. La mégasplanchnie s’exprime sous forme d’un goitre, de cardiomégalie, d'hépatomégalie, de néphromégalie…..
Le retentissement général et métabolique de l’hypersomatotropisme est responsable d’hypersudation avec séborrhée, de fatigue, d'arthralgies, d'hypertension artérielle, de dysfonction ventriculaire avec troubles du rythme, d' apnée du sommeil, de diabète sucré avec insulinorésistance, d'hypercalciurie avec lithiase rénale, hyperphosphorémie….
La tumeur hypophysaire est précocement repérée par l’IRM hypophysaire. Elle peut déterminer céphalées, altération du champ visuel par la survenue d'un syndrome chiasmatique, troubles oculomoteurs dus à l'envahissement des sinus caverneux.
L’accroissement de l’IGF-1 constitue le meilleur argument en faveur du diagnostic et de l’évolutivité de la maladie. La taux d’hormone de croissance (GH) est accru, non freinable lors de l’épreuve d’hyperglycémie provoquée. La mesure des autres hormones antéhypophysaires évalue un éventuel déficit ou une hyperproduction hormonale associée (PRL, TSH…).
Le traitement radical consiste en l’exérèse sélective par voie transsphénoïdale de la tumeur et de son éventuel prolongement suprasellaire. En cas de contre-indication ou d’exérèse incomplète s’envisagent des thérapeutiques médicales : dopaminergiques (cabergoline) et surtout analogues retards de la somatostatine (octréotide, lanréotide) et en cas d’inefficacité antagoniste de la GH (pegvisomant). Le recours à la radiothérapie externe fractionnée ou une irradiation ciblée par le gamma knife est à envisager dans de rares situations.
Dans d’exceptionnelles situations l’acromégalie est en relation avec la production paranéoplasique de GH-RH ou somatolibérine (par une tumeur bronchique, pancréatique….). [O4]Édit. 2020
P. Marie, neurologue français, professeur d’anatomopathologique, membre de l’Académie de médecin ((1853-1940)
→ hormone de croissance, GH, somatolibérine, IGFP.
[O4]
Édit. 2020
Dohi (acromélanose de) l.f.
Dohi’s acropigmentation, symmetrical dyschromatosis of the extremities
Dyschromie autosomique dominante, associant des macules hypopigmentées en mottes à des zones leucodermiques, sans autre anomalie cutanée et dont les lésions, apparaissant dans l'enfance, touchent les pieds et les mains de façon symétrique.
Décrite initialement au Japon par Dohi, la maladie a également été reconnue dans divers pays d'Europe.
S. Dohi, dermatologiste japonais ; I. Toyama, dermatologiste japonais (1929)
Étym. gr. akros : extrémité ; melas : noir
[J1,Q2]
Édit. 2018
acro-ostéolyse n.f.
acroosteolysis
Ostéolyse des extrémités.
Ensemble de Syndromes se traduisant par une résorption progressive des phalanges distales des quatre membres, dont une forme débutant dans l'enfance, rare, serait due à une dysplasie artérielle acrale, tandis que les formes de l'adulte incitent à chercher une cause.
Il en existe une forme héréditaire se manifestant dès l’enfance et une forme non héréditaire se manifestant à l’âge adulte.
Chez l’enfant et l’adolescent on distingue deux grandes formes :
- la forme à début distal progresse à partir des phalanges distales des doigts et des orteils, leur donnant un aspect « en lorgnette » (Leri). Elle peut aboutir à des destructions importantes des mains et des pieds ou bien peut se stabiliser. La forme particulière de Hadju et Cheney débute dans l’adolescence, s’accompagne d’ostéoporose, de fractures et d’altération mandibulaire avec chute des dents ; elle a été aussi décrite sous le nom d’arthro-dento-ostéodysplasie (Herrmann, 1973) ou de dysplasie mandibulo-acrale (Young, 1971). L’hérédité de ces formes est autosomique dominante.
- la forme à début carpotarsien évolue vers le métacarpe et le métatarse en aval et vers l’avant-bras en amont ; au pied la destruction reste ordinairement limitée, les lésions osseuses se stabilisant vers l’adolescence. Une néphropathie peut accompagner ces formes et aboutir à une insuffisance rénale sévère. L’hérédité est autosomique dominante, plus rarement récessive.
Chez l’adulte l’acro-ostéolyse entre dans le cadre des neuropathies héréditaires sensitives de type I (type maladie de Thévenard) et dans le cadre des neuropathies acquises (syringomyélie, lèpre, tabès, diabète etc.).
N. Hajdu, médecin radiologue anglais d’origine hongroise (1948); W. D. Cheney, médecin radiologue américain (1965); J. Herrmann, pédiatre et généticien américain d’origine allemande (1973)
Étym. gr. akros : extrémité ; osteon : os ; lysis : destruction
→ acropathie ulcéromutilante, neuropathie héréditaire sensitive, acropathie ulcéromutilante de Bureau-Barrière, acropathie ulcéromutilante familiale de Thévenard
[H1,I,N1,Q2]
Édit. 2017
acropathie ulcéromutilante l.f.
acrodystrophic neuropathy
Neuropathie périphérique caractérisée par l’association à une abolition des réflexes ostéotendineux, d’une atteinte des sensibilités superficielles et surtout profondes, à l’origine de troubles trophiques des extrémités et d’arthropathies.
Dans cette affection d’évolution lente, intéressant essentiellement les extrémités des membres inférieurs, l’importance des troubles sensitifs parfois dissociés, détermine la formation de maux perforants plantaires. Progressivement, une infection chronique surajoutée entraîne des lésions osseuses en particulier des métatarsiens qui nécessiteront des amputations distales répétées.
Les causes en sont multiples, génétiques ou acquises. A propos des premières, l’expression « neuropathie sensitive héréditaire » remplace la dénomination de maladie de Thévenard (1942). Le syndrome de Bureau et Barrière est rattaché à cette neuropathie.
Les causes acquises sont les carences nutritionnelles, le diabète et l’alcoolisme qui déterminent rarement des lésions majeures.
A. Thévenard, neurologue français (1942), Y. Bureau et H. Barrière, dermatologues français (1953)
Étym. gr. akros : extrémité ; pathos : affection
Syn. Syndrome de Hicks
Sigle AUM
→ neuropathie héréditaire sensitive (NHSA), Thévenard (maladie de)
[H1,N1]
Édit. 2017
Thévenard (acropathie ulcéromutilante familiale de) l.f.
heredit.ary sensory neuropathy, Thévenard’s syndrome, familial acroosteolysis, ulceromutilating acropathy
Maladie familiale à transmission autosomique récessive, caractérisée par l'apparition vers l'âge de 15 à 30 ans de troubles sensitifs majeurs des membres inférieurs, se compliquant de séquelles neurotrophiques tels que maux perforants plantaires, ostéolyse du pied.
Une surdité est souvent associée. Elle est due à une dégénérescence des ganglions spinaux.
A. Thévenard, neurologue français (1942 et 1953)
Étym. gr. akros : extrémité ; pathos : affection
→ acropathie ulcéromutilante de Bureau-Barrière
[H1,N1,Q2]
Édit. 2018
Kitamura (acropigmentation réticulée de) l.f.
Kitamura's reticulate acropigmentation
Hyperpigmentation autosomique dominante se manifestant par des macules hyperchromiques à disposition réticulée, bien délimitées, légèrement déprimées, à topographie acrale (dos des mains, face antérieure des poignets) et à laquelle s'associent des dépressions palmaires punctiformes et des anomalies des dermatoglyphes.
Décrite en 1943 par Kitamura au Japon, la maladie a été ensuite reconnue dans le monde entier. Les lésions apparaissent dans les deux premières décennies et s'étendent progressivement, parfois à tout le corps. L'étude histologique montre une atrophie épidermique et une augmentation du nombre des mélanocytes, sans incontinence pigmentaire.
K. Kitamura , biologiste japonais (1943)
Étym. gr. akros : extrémité
[J1,Q2]
Édit. 2018
acropustulose n.f.
acropustulosis, pustular acrodermatitis
Dermatose pustuleuse siégeant aux extrémités, en particulier mains et pieds, doigts et orteils, prédominant souvent sur les faces palmaire ou plantaire.
Pour beaucoup d'auteurs, cette dénomination, d'ailleurs peu employée sauf pour l'acropustulose infantile, englobe plusieurs affections, surtout récidivantes, notamment l'acrodermatite continue d'Hallopeau dans sa forme suppurative, la dermatitis repens de Crocker, le psoriasis pustuleux palmoplantaire, les pustules de la maladie de Fiessinger-Leroy-Reiter et les bactérides pustuleuses d'Andrews. Pour d'autres, elle est synonyme d'acrodermatite continue et de dermatitis repens.
Étym. gr. akros : extrémité
[J1]
Édit. 2017
acrosclérose n.f.
acrosclerosis
Etat pathologique défini par l'existence d'une sclérose des téguments des extrémités, surtout des mains, mais aussi parfois des pieds, du nez et des oreilles, commençant par une phase initiale œdémateuse au cours de laquelle la peau des doigts devient progressivement indurée, adhérente aux plans sous-jacents, tandis qu'à un stade plus évolué les doigts prennent un aspect effilé et sont parfois fixés en flexion.
Des micro-ulcérations peuvent ensuite apparaître. Au visage, l'acrosclérose peut atteindre le nez qui prend un aspect pincé ; les lèvres s’amincissent.
L’acrosclérose signe une maladie du collagène ou connectivite. Elle peut être isolée (sclérodermie cutanée) ou associée à des atteintes viscérales (sclérodermie systémique, CREST syndrome). Elle apparaît le plus souvent chez des femmes ayant un phénomène de Raynaud des mains.
Étym. gr. akros : extrémité ; sklêros : dur
→ sclérodactylie, syndrome CREST
[J1,N3]
Édit. 2017
actinobactériose n.f.
actinobacteriosis
Maladie infectieuse due à des bactéries filamenteuses du genre Actinomyces, bacilles à Gram positif responsables de suppuration granulomateuse.
On distingue : les actinobactérioses proprement dites, ou actinomycoses anaérobies, dues à des Actinomyces anaérobies (Actinomyces israeli), responsables de suppurations chroniques avec émission de grains, le plus souvent cervicofaciales à point de départ dentaire, dont le traitement repose sur la pénicilline G ; les actinobactérioses aérobies, dues à des Actinomyces aérobies, responsables du pied de Madura bactérien, ou actinomycétome ou mycétome bactérien, et de nocardioses, dont le traitement repose sur le cotrimoxazole.
Terme destiné à remplacer le terme consacré mais prêtant à confusion d’actinomycose.
Étym. gr. aktis : rayon ; mukês : champignon ; bactêria : petit bâton
Syn. actinomycose
[D1, F1, K3]
Édit. 2020
action sanitaire et sociale l.f.
health and social measures
Ensemble des actions par lesquelles l’Etat ou certains régimes d’assurance apportent leur contribution à l’amélioration de la santé de la population, à la prévention, à l’équipement sanitaire, à la situation sociale des personnes ; ces actions sont à visée individuelle ou à portée collective, elles s’ajoutent aux prestations légales.
Certains régimes d’assurance disposent d’un fonds d’action sanitaire et sociale constitué par prélèvement d’une partie des cotisations. Ce fonds permet d’accorder aux assurés les plus défavorisés des secours ou des prestations supplémentaires. Il permet également de subventionner la recherche médicale ou sociale, les examens de santé, etc.
Le régime général d’assurance-maladie exerce une action sanitaire et sociale au moyen d’un fonds d’action sanitaire et sociale, d’un fonds de prévention, et, d’un fonds de prévention des accidents du travail et des maladies professionnelles.
Étym. lat. actio : mise en mouvement
Sigle ASS
[E1,E3]
Édit. 2017
action sociale l.f.
social measures
Toutes interventions collectives d’institutions, organismes ou administrations, complétant les prestations légales de l’aide sociale ou des organismes d’assurance maladie.
Ces interventions concernent les personnes ou familles les plus défavorisées sous forme de prêts, secours, aides au logement, à la formation permanente, aux loisirs, la sécurité, etc.
Étym. lat. actio : mise en mouvement
[E1,E3]
Édit. 2017
ADAMTS 13 acr. angl. pour disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type I repeats-13
Métalloprotéinase appartenant à la famille des ADAMTS qui est la protéase spécifique du clivage du facteur von Willebrand intervenant dans la coagulation sanguine.
Son déficit cause le purpura thrombotique thrombocytopénique, avec une accumulation de multimères de facteurs de von Willebrand. Le facteur von Willebrand est une glycoprotéine plasmatique qui joue un rôle clé dans l’hémostase puisqu’il est indispensable à l’adhésion des plaquettes au sous-endothélium mis à nu par la brèche vasculaire et à l’agrégation des plaquettes entre elles. La particularité du facteur von Willebrand est d’avoir une structure multimérique organisée en association de dimères. ADAMTS 13 est une protéase régulant la taille des multimères. Elle a un rôle essentiel parce que le pouvoir adhésif des plaquettes vis-à-vis du sous-endothélium et des autres plaquettes est proportionnel à la taille du multimère.
ADAMTS13 est synthétisée principalement par les cellules étoilées périsinusoïdales (ou cellules de Itô siégeant entre les hépatocytes et les cellules endothéliales) du foie, mais aussi par les cellules endothéliales et les cellules de la lignée mégacaryocytaire. Elle est secrétée dans le plasma sous forme d’une enzyme active d’environ 200 kDa. Si la concentration dans le sang d’ADAMTS 13 est insuffisante le clivage de la forme multimèrique du VWF de poids moléculaire élevé est déficient, entraînant la formation de thrombus dans la microcirculation sanguine. Un tel déficit est la cause du purpura thrombotique thrombocytopénique. Il est le plus souvent acquis et résulte de la formation d’auto-anticorps anti-ADAMTS13 (syndrome de Moschcowitz), mais il peut être aussi héréditaire, de transmission autosomique récessive, par le biais de mutations bialléliques du gène d’ADAMTS13 situé sur le chromosome 9q34 (syndrome d’Upshaw-Schulman). Le traitement classique de la maladie consiste en des échanges plasmatiques.
→ facteur de von Willebrand, purpura thrombotique thrombocytopénique héréditaire, syndrome d'Evans, Syndrome d'Upshaw-Schulman, Itô (cellule de), mégacaryocyte ; Moschcowitz (syndrome de), Upshaw-Schulman (syndrome), échange plasmatique
[F1, F4, K4, Q1]
Édit. 2018
addiction n.f.
addiction
Etat pathologique de dépendance chronique caractérisé par la compulsion à consommer une substance psycho-active (addiction pharmacologique) ou répéter un comportement (addiction comportementale) malgré les conséquences néfastes sans que la volonté du sujet puisse s’y opposer.
L’entrave d’accès à la substance ou au comportement est source d’un état émotionnel désagréable (tension, irritabilité). Le réseau neuronal dopaminergique dit de récompense, à l’origine de plaisir chez l’individu normal devient dysfonctionnel chez le sujet dépendant.
Les critères diagnostiques de l’addiction désormais reconnue maladie chronique sont :
-le désir compulsif à consommer le produit ou à répéter un comportement,
-la sensation croissante de tension précédant le passage à l’acte,
-le soulagement ou le plaisir durant la consommation ou la réalisation du comportement,
-les tentatives répétées pour réduire ou cesser la consommation ou le comportement,
-le phénomène de tolérance (ou accoutumance) aux effets du produit ou du comportement,
-les signes de sevrage (ou de manque) lors de la diminution ou de l’arrêt de la consommation ou du comportement,
-la poursuite de la consommation ou du comportement malgré les effets néfastes.
Les conséquences de l’addiction peuvent être individuelles (réduction pour l’intérêt porté à ce qui ne concerne pas l’addiction et à ce qui altère la santé), familiales ou sociales (perte d’emploi, ennuis financiers ou judiciaires).
Le potentiel addictogène est variable selon la substance : fort pour le tabac ou l’héroïne, faible pour le cannabis,
De nombreuses comorbidités psychiatriques ont été identifiées : troubles schizophréniques, dépressifs, anxieux et troubles de la personnalité.
Les études familiales indiquent une héritabilité variant de 30 à 60 %. Les caractéristiques génétiques déterminant cette vulnérabilité ne sont pas identifiées. Cela n’exclut pas le poids des facteurs environnementaux.
Étym. lat. addicere : adjuger, condamner ; l'addictio est une sentence du prêteur condamnant le débiteur à devenir l'esclave du créancier ; addictus : esclave pour dette
Syn. déconseillé assuétude
→ toximanie, dépendance à une substance
[G3,G4,H4]
Édit. 2017
adénite n.f.
lymphadenitis
Modification inflammatoire aigüe ou chronique du tissu d’un nœud (ganglion) lymphatique.
Certaines maladies confèrent à l’adénite un caractère spécifique des lésions : tuberculose, maladie des griffes du chat, tularémie, sarcoïdose. Dans de nombreuses autres infections, en particulier d’origine virale (infection à EBV, adénoviroses, rubéole), l’aspect histologique est non spécifique et l’adénite est alors qualifiée de banale.
Étym. gr adên : glande ; suffixe –ite : se rattache à un processus inflammatoire
[F1, N1]
Édit. 2020
adénite histiocytaire nécrotique l.f.
histiocytic necrotizing lymphadenitis
Maladie rare qui touche plus volontiers la femme jeune et qui se manifeste par des adénopathies cervicales unilatérales, indolores, isolées ou associées à des signes généraux divers: fièvre variable, manifestations digestives, altération de l’état général, sueurs, arthralgies, rashs cutanés, hépato- et splénomégalie.
Souvent normaux, les résultats des examens biologiques montrent parfois un Syndrome inflammatoire (V.S., CRP). Le diagnostic est histopathologique : il s’agit d’une adénite nécrosante, non suppurée, contenant des débris nucléaires sans polynucléaires et une importante réaction histiocytaire. Les diagnostics différentiels principaux sont les lymphomes malins et l’adénite lupique. L’évolution est spontanément favorable en 4 à 6 mois. Les rechutes sont possibles.
Étym. gr adên : glande ; suffixe - ite: se rattache à un processus inflammatoire
Syn. maladie de Kikuchi, lymphadénite nécrosante histiocytaire
[N1,P1]
Édit. 2017
adénite sinusale cytophagique l.f.
sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy, Rosai and Dorfman’s Syndrome
La maladie est rare en Europe, d’étiologie inconnue et survient surtout chez le jeune enfant vivant dans des conditions socio-économiques précaires (tiers-monde en particulier).
Elle débute par des adénopathies cervicales volumineuses, pseudotumorales, indolores, puis s’étend à tout le corps. La fièvre est marquée, la polynucléose habituelle, la vitesse de sédimentation élevée. L’examen histologique d’un nœud (ganglion) montre une distension des sinus par l’accumulation d’histiocytes contenant de nombreux lymphocytes à des stades variables de destruction. L’évolution de cette lymphocytophagie est chronique, habituellement bénigne.
P-P. Destombes, anatomopathologiste français (1965), J. Rosaï, anatomopathologiste américain d’origine italienne (1969 et 1972) et R. F. Dorfman, anatomopathologiste américain (1969 et 1972)
Étym. gr adên : glande ; suffixe - ite: se rattache à un processus inflammatoire
Syn. histiocytose sinusale hémophagocytaire, syndrome de Destombes-Rosai-Dorfman, maladie de Destombes, lymphadénopathie massive par histiocytose sinusale avec hémophagocytose
[N1 ,P1 ]
Édit. 2017
adénocarcinome gastrique l.m.
gastric adenocarcinoma
L’adénocarcinome (ADK) de l’estomac est le type histologique le plus fréquent, représentant 90 % des cancers gastriques.
L’incidence de l’adénocarcinome hors jonction œsogastrique (JOG), en particulier antral, appelé aussi distal, diminue régulièrement, alors que l’adénocarcinome de la JOG augmente. L’ADK situé au-dessus du cardia est habituellement développé sur un endobrachyœsophage. L’ADK situé entre 1 cm au-dessus et 2 cm au- dessous du cardia est un ADK du cardia vrai et l’ADK situé entre 2 cm et 5 cm au-dessous du cardia appelé ADK proximal ou sous cardial. La diminution de l’incidence de l’ADK distal est liée à un meilleur contrôle des facteurs de risque, en particulier l’éradication d’Helicobacter Pylori . Les autres facteurs de risque de l’ADK sont la gastrite atrophique, l'hérédité et l’antécédent de gastrectomie partielle ancienne (plus de 10 ans) . Les deux principales formes héréditaires de cancers gastriques connues correspondent au syndrome de Lynch (type intestinal le plus souvent) et aux formes héréditaires des cancers gastriques associées aux mutations du gène CDH1 qui exprime une protéine E-cadhérine anormale. Le cancer gastrique fait également partie du spectre d’autres syndromes de prédisposition héréditaires aux cancers : polyposes adénomateuses colorectales ; polypose juvénile ; syndrome de Peutz-Jeghers ; maladie de Cowden ; syndrome de Li-Fraumeni.La recherche d’une infection à helicobacter pylori et son éradication est recommandée chez les patients et chez les apparentés au premier degré. Histologiquement, la classification des ADK (OMS 2010) distingue les ADK tubuleux, papillaire, mucineux (>50 % colloïde muqueux), à cellules indépendantes (>50 % de cellules en bague à chaton ou isolées).
Le traitement est fonction de la classification TNM. Les chimiothérapies tendent à inclure non seulement les patients avec cancer gastrique, mais aussi ceux avec adénocarcinome du tiers inférieur de l’œsophage et/ou de la JOG, le site tumoral primitif (œsophage, JOG, estomac) n’influe pas significativement sur la survie globale. En cas de cancer superficiel, le traitement endoscopique réalisé dans un centre expert est une alternative à la chirurgie. Dans les formes résécables, la chimiothérapie péri-opératoire est une référence. La chimiothérapie palliative varie selon la présence ou non d’une surexpression de HER2. (Human Epidermal Growth Factor Receptor-2).
Étym. gr. adên : glande ; karkinos : crabe
→ syndrome de Lynch, gène CDH1, E-cadhérine, endobrachyoesophage, HER2, polypose adénomateuse colorectale, polypose juvénile, Peutz Jeghers, Maladie de Cowden, syndrome de Li-Fraumeni, Helicobacter Pylori, facteur de croissance épidermique
[F2, L1, L2]
Édit. 2020
adénogramme n.m.
lymph node differential cell count, lymphadenogram
Examen cytologique du suc d’un nœud lymphatique (ganglion) en microscopie optique des différents composants cellulaires à partir de l’étalement sur lame d’un prélèvement coloré par le May-Grünwald-Giemsa.
Ce dernier est obtenu soit par ponction à l’aiguille, soit par l’apposition sur lame de la coupe d’un nœud fraîchement prélevé constituant une “empreinte ». La lecture donne une formule précisant les diverses proportions d’éléments cellulaires au sein d’un nœud lymphatique.
L'aspect « normal » est rarement observé, car un nœud superficiel normal n'est guère ponctionné. Il montrerait une grande majorité de petits lymphocytes (85%) et une minorité de plasmocytes, lymphoblastes et cellules macrophages. L'adénogramme est un examen simple et rapide pour orienter le diagnostic d'une adénopathie en montrant des modifications évocatrices d'une réaction inflammatoire aigüe (neutrophiles), subaigüe (macrophages, cellules épithélioïdes) ou chronique (cellules basophiles, mastocytes) d'une métastase, d'un lymphome hodgkinien ou non hodgkinien, d'une infection parasitaire (histoplasmose, leishmaniose). Il est insuffisant, même en présence de cellules évocatrices, en cas de maladie de Hodgkin, de lymphome non hodgkinien où le diagnostic repose sur la biopsie ganglionnaire
Cette technique peut être remplacée par l’examen en cytométrie de flux qui permet de préciser les différentes populations fonctionnelles lymphocytaires.
Étym. gr. adên, glande; grammê : signe ou dessin
[A2, A3, B3, F1]
Édit. 2020
adénomatose érosive du mamelon l.f.
erosive adenomatosis of the nipple
Tumeur bénigne superficielle, exulcérée, développée à partir des canaux galactophores du mamelon, unilatérale et touchant surtout la femme d'âge moyen, simulant plus ou moins un eczéma ou une maladie de Paget du mamelon.
La distinction sera faite par biopsie. Le traitement en est la résection simple du mamelon.
Étym. gr. adên : glande ; ôma : tumeur ; ose : affection chronique
Syn. papillomatose bénigne
[F5,O5]
Édit. 2017
adénome hypophysaire l.m.
pituitary adenoma
Tumeur développée au dépens de la glande antéhypophysaire (ou adénohypophyse).
Les adénomes hypophysaires sont présents chez environ 20 % de la population et constituent plus du quart des tumeurs intracrâniennes. La majorité sont de très petites tailles et latentes, repérées par l’exploration en IRM qui les détecte chez environ 10% des adultes.
Mais d’autres adénomes sont fonctionnels, responsables d’un syndrome d’hyperproduction hormonale : hyperprolactinisme (avec pour conséquence typiquement aménorrhée et galactorrhée chez la femme jeune, et des troubles de la libido dans les 2 sexes), sécrétion excessive de corticotrophine ou ACTH (déterminant la maladie de Cushing), de thyrostimuline ou TSH (responsable d’hyperthyroïdie avec goitre), d’hormone de croissance ou GH (à l’origine d’acromégalie chez l’adulte, rarement de gigantisme chez l’enfant), de gonadostimuline LH ou FSH. Certains adénomes produisent simplement la sous-unité alpha des hormones glycoprotéiques hypophysaires, ou des fragments d’hormones corticolipotropes (comme le 17-39 ACTH ou CLIP), ou sont responsables de sécrétions mixtes (par exemple PRL + GH, ou GH +TSH…).
L’autre expression des adénomes est tumorale : céphalées (rétro-orbitaires ou frontales ou bitemporales par hypertension intrasellaire), amputation du champ visuel (quadranopsie bitemporale supérieure puis hémianopsie bitemporale par compression du chiasma optique du fait de l’expansion suprasellaire), troubles de l’oculomotricité (par envahissement du sinus sphénoïdal).
L’inhibition des productions hormonales hypophysaires liée au développement de la tumeur, explique le développement possible d’un hypopituitarisme antérieur complet ou dissocié.
L’évaluation de la tumeur hypophysaire est permis par l’exploration métabolique et hormonale, l’IRM de la région hypothalamo-hypophysaire, s’il est besoin l’exploration fonctionnelle visuelle.
Des thérapeutiques médicales sont nécessaires pour corriger l’éventuelle insuffisance antéhypophysaire. Mais d’autres médications sont susceptibles de réduire ou de normaliser l’excès de production de prolactine (dopaminergiques), d’ACTH (pasiréotide), d’hormone de croissance (somatostatine, lanréotide) ou de bloquer son action (pegvisomant), et parfois diminuent le volume de la tumeur. Le recours à l’adénomectomie sélective par voie transsphénoïdale est encore souvent privilégiée notamment pour les adénomes corticotropes et somatotropes, ou apparaît indispensable dans les adénomes non fonctionnels. La radiothérapie garde des indications sous forme de télécobaltothérapie ou du gamma-knife.
L’identification de l’adénome s’effectue principalement par les caractérisation en immunohistochimie du tissu tumoral. Des enquêtes génétiques permettent de mieux identifier les formes familiales d’adénomes hypophysaires liées à des mutations des gènes de la ménine (responsables des néoplasies endocriniennes multiples de type 1), du gène AIP…
Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur
→ hypophyse, prolactine, hormone de croissance, ACTH, TSH, dopaminergiques, somatostatine, lanréotide, pasiréotide, pegvisomant, télécobaltothépie, gamma-knife, ménine, AIP
[F5, O4]
Édit. 2020
adénome hypophysaire à prolactine l.m.
prolactine pituitary adenoma
Bien que la prolactine (PRL) ait été l’hormone antéhypophysaire la plus tardivement identifiée, les adénomes à prolactine constituent la variété la plus fréquente et médicalement la mieux maîtrisée des tumeurs hypophysaires, réduisant spectaculairement leurs conséquences sur les troubles menstruels et l’infertilité.
Les prolactinomes constituent environ 40% des tumeurs des tumeurs hypophysaires, sont présents chez un individu sur 1000. Leur expression prédomine dans le sexe féminin où ils sont déterminent typiquement un syndrome aménorrhée-galactorrhée, parfois simplement une anovulation responsable d’infertilité, ou une aménorrhée primaire lorsque l’affection survient à l’adolescence ; la recherche de céphalées typiquement rétro-orbitaires, d’altérations visuelles et de signes d’hypopituitarisme est indispensable. Chez l’homme l’expression est pauvre, se marquant simplement par l’absence de libido, si bien que l’affection se révèle souvent tardivement au stade tumoral de macroprolactinome.
L’affirmation de la maladie est permise par la mesure de la PRL dont la valeur est constamment accrue (> 20 ng/mL) : modérément dans les microprolactinomes, mais avec des concentrations qui peuvent excéder plusieurs milliers lors des macroprolactinomes. En l’absence d’adénome prolactinique, un accroissement de la PRL s’observe aussi du fait d’artéfacts méthodologiques (macroprolactinémies correspondant à l’agrégat de molécules de PRL par des immunoglobulines), ou en raison d’hyperprolactinémies « fonctionnelles » qu’explique la levée du frein de l’hypothalamus sur la sécrétion hypophysaire de PRL (lors de craniopharyngiomes et d’autres atteintes hypothalamiques, de pathologies de la tige pituitaire, de divers processus expansifs hypophysaires…), de l’hypothyroïdie, de situations d’hyperoestrogénie, de prises médicamenteuses (neuroleptiques, antiémétiques…..).
L’IRM identifie la tumeur hypophysaire : microprolactinome de moins de 1 cm de diamètre hypo-intense en T1, hypersignal en T2 se rehaussant après injection de gadolinium ; image de macroprolactinome refoulant l’hypophyse saine, déviant la tige pituitaire, avec parfois expansion suprasellaire s’appuyant sur la chiasma optique, ou envahissement du sinus sphénoïdal ou des sinus caverneux ; voire adénome géant de plus de 3 cm de diamètre, se comportant comme une véritable tumeur cérébrale.
L’enquête ophtalmologique (champ visuel au Goldman, test de Lancaster…) ne se justifie qu’en cas d’appui ou de menace du chiasma ou des sinus caverneux.
L’évaluation des autres axes antéhypophysaires à la recherche d’un déficit, ou d’une hyperproduction hormonale associée (GH, TSH…) est indispensable, de même qu’une réflexion sur le caractère familial de la tumeur hypophysaire ou l’éventualité d’endocrinopathies associées.
L’affection relève essentiellement de thérapeutiques médicales par les agonistes dopaminergiques : surtout sous forme de cabergoline en prise hebdomadaire qui permet la réduction et souvent la normalisation du taux de PRL, la régression des signes cliniques, la réduction voire la disparition de la tumeur. La chirurgie se discute surtout en cas de tumeur mixte, de résistance ou d’intolérance au traitement médical.
Seulement en cas de bon contrôle morphologique et fonctionnel, la grossesse est autorisée traditionnellement avec la prescription de bromocriptine, ou aussi d’un autre dopaminergique (notamment de cabergoline), en interrompant la médication dès le début de la conception, et en assurant une surveillance essentiellement clinique. La médication est parfois maintenue tout au long de la grossesse dans les macroprolactinomes.
Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur
Syn. prolactinome
→ adénome hypophysaire, prolactine, dopaminergiques, cabergoline, bromocriptine
[F5, O4]
Édit. 2020
adénome sébacé l.m.
sebaceous adenoma
Néoformation cutanée bénigne, rare, se développant chez l'adulte sous forme d'un nodule isolé de la face dont l'aspect histologique consiste en cavités kystiques entourées de cellules sébacées et de cellules à type basocellulaire peu différenciées.
La tumeur se distingue de l'hyperplasie sébacée acquise par un degré de différenciation moindre. Il existe des formes à lésions multiples. Lorsqu'elles sont associées à d'autres tumeurs cutanées (kérato-acanthomes, tumeurs infundibulaires, porome eccrine, etc.) et à des néoplasies internes, surtout digestives, on parle de syndrome de Torre-Muir.
Le terme « adénome sébacé » a été utilisé pour désigner diverses entités tels les adénomes sébacés symétriques, dont la variété blanche, ou type Balzer-Ménétrier, correspond à des tricho-épithéliomes, tandis que la variété rouge, ou type Pringle, et la variété dure, ou type Hallopeau-Leredde, représentent des manifestations cutanées de la maladie de Pringle-Bourneville ou épiloïa. Sur le plan histologique, ces lésions ne correspondent pas à des adénomes sébacés et, de ce fait, l'utilisation de ce terme n'est pas justifiée.
Les adénomes sébacés des muqueuses sont des glandes hétérotopiques et correspondent aux « grains de Fordyce ».
Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur
→ Balzer-Ménétrier (syndrome de), Fordyce (grains de), Hallopeau-Leredde (adénome sébacé de), Pringle-Bourneville (maladie de), Pringle (adénome sébacé de), Torre-Muir (syndrome de), tricho-épithéliome
[A3,F5,J1]
Édit. 2017