fascia cribriformis l.m.
1- fascia cribrosa (TA)
cribriform fascia
Partie antérieure du canal fémoral constituée par le feuillet superficiel du fascia crural tendu entre le muscle sartorius, le muscle long adducteur et le ligament inguinal.
Elle est perforée de nombreux orifices pour les vaisseaux et les nerfs qui, dans les deux tiers internes du trigone fémoral, traversent le fascia superficiel. Le plus important de ces orifices, le hiatus saphène, donne passage à la grande veine saphène ; il est bordé par le bord falciforme du hiatus saphène (ligament falciforme d’Allan Burns).
2- Partie du fascia inter-ptérygoïdien situé au-dessus du ligament ptérygo-épineux.
Elle est percée d’orifices vasculaires et nerveux (nerfs du muscle tenseur du voile du palais, du muscle élévateur du voile du palais et du muscle tenseur du tympan).
[A1]
Édit. 2018
fascia ilio-psoïque l.m.
fascia iliopsoas, fascia iliaca (TA)
iliopsoas fascia, fascia iliaca
Fascia qui recouvre le muscle ilio-psoas dans toute son étendue.
Au-dessus du ligament inguinal, il s’insère en dedans aux corps vertébraux, aux arcades d’insertion du muscle psoas, à la ligne arquée de l’ilium ; latéralement il s’insère au fascia du muscle carré des lombes et à la crête iliaque ; en haut le fascia épaissi forme le ligament arqué médial ; au niveau du ligament inguinal, il adhère en avant à celui-ci et s’épaissit en dedans pour former la bandelette ilio-pectinée, limite latérale de l’anneau fémoral ; au-dessous du ligament inguinal le fascia se prolonge jusqu’à l’insertion trochantérienne du muscle ilio-psoas. Dans toute son étendue, le fascia est séparé du muscle par une nappe de tissu cellulaire lâche.
Syn. anc. aponévrose du muscle psoas iliaque
[A1]
Édit. 2018
muscle grand rond l.m.
musculus teres major (TA)
teres major
Muscle situé dans la partie profonde de la région postérieure de l’épaule.
Il s’insère sur une surface quadrilatère de la partie inféro-médiale de la fosse infra-épineuse et sur les fascias qui le séparent du muscle petit rond et du muscle infra-épineux. Il se termine par un tendon aplati et large sur la lèvre médiale du sillon intertuberculaire de l’humérus. Son bord supérieur limite, avec le bord inférieur du muscle petit rond un espace triangulaire à base humérale qui est traversé par le chef long du muscle triceps brachial. Il porte le bras en adduction et rotation interne et il élève le moignon de l’épaule. Il est innervé par une branche du plexus brachial.
muscle palatopharyngien l.m.
musculus palatopharyngeus (TA)
palatopharyngeus
Muscle annexé au voile du palais.
Il se détache de la face supérieure de l’aponévrose palatine (faisceau principal, dit faisceau postérieur ou muscle sphincter palato-pharyngien), du bord inférieur de l’hamulus ptérygoïde de la lame médiale du processus ptérygoïde (faisceau ptérygoïdien) et de l’extrémité médiale du bord inférieur du cartilage de la trompe auditive (muscle salpingo-pharyngien) ; le faisceau ptérygoïdien et le muscle salpingo-pharyngien constituent le faisceau antérieur du muscle palato-pharyngien. Les fibres cheminent dans l’épaisseur de l’arc palato-pharyngien et se fixent sur le bord postérieur du cartilage thyroïde (fibres thyroïdiennes) et sur la muqueuse pharyngienne (fibres pharyngiennes). Il rétrécit l’isthme pharyngo-nasal, abaisse le voile du palais et élève le pharynx et le larynx. Il est innervé par des rameaux du plexus pharyngien.
Syn. anc. muscle pharyngo-staphylin ; muscle staphylo-pharyngien ; muscle palato-salpingo-pharyngien
muscle pubo-coccygien l.m.
musculus pubococcygeus (TA)
pubococcygeus
Faisceau médial du muscle élévateur de l’anus qui s’insère en avant à la face postérieure du corps du pubis et dont les fibres les plus latérales se terminent sur la portion distale du coccyx et sur le raphé ano-coccygien.
Il croise latéralement la prostate chez l’homme et le vagin chez la femme. Il est constitué du muscle pubo-périnéal, du muscle pubo-prostatique ou élévateur de la prostate (chez l’homme), du muscle pubo-vaginal (chez la femme) et du muscle pubo-anal.
muscle soléaire l.m.
musculus soleus (TA)
soleus
Muscle large et épais occupant la loge postérieure de la jambe et qui participe à la constitution du muscle triceps sural.
Il se détache d’une part de la partie postéro-médiale de la tête de la fibula, de la moitié postérieure du bord latéral de la fibula et de sa face postérieure ; et d’autre part, de la ligne du muscle soléaire du tibia (ligne oblique) au-dessous du muscle poplité, et du bord médial du tibia. Entre ses deux groupes d’insertions, tibiales et fibulaires, est tendue l’arcade fibreuse du soléaire. Toutes ces fibres musculaires s’attachent à une membrane tendineuse de terminaison qui fusionne avec la membrane tendineuse des muscles gastrocnémiens pour former le tendon calcanéen (tendon d’Achille) qui se fixe sur la tubérosité du calcanéum. Il étend le pied sur la jambe. Il est innervé par des rameaux nés du nerf tibial, au-dessus et au-dessous de l’arcade tendineuse du muscle soléaire.
muscle sphincter l.m.
musculus sphincter (TA)
sphincter muscle
Muscle à fibres circulaires qui circonscrit un orifice et qui, par sa contraction, en rétrécit la lumière jusqu’à l’obturer.
Ce peut être un muscle à fibres lisses (par exemple : muscle sphincter pylorique) et, dans ce cas, il s’agit de fibres circulaires vraies ; ce peut être un muscle à fibres striées (par exemple : sphincter externe de l’anus) et, dans ce cas, les fibres striées qui constituent le muscle sont le plus souvent semi-circulaires, circonscrivant les deux moitiés symétriques de l’orifice à occlure, et s’unissant l’une à l’autre par une zone tendineuse intra-sphinctérienne aux deux pôles de l’orifice.
Syn. sphincter
muscle transverse de l'abdomen l.m.
musculus transversus abdominis (TA)
transversus abdominis, transverse abdominal
Muscle mince et quadrilatère occupant la région antéro-latérale profonde de la paroi abdominale.
Il se détache de la face profonde des six derniers cartilages costaux où il entrecroise ses fibres avec celles du diaphragme, de la lèvre médiale de la crête iliaque, du tiers latéral du ligament inguinal et, par une large aponévrose, des processus transverses lombaires. Ses fibres musculaires antérieures se continuent par l’aponévrose antérieure du transverse et se dirigent pour se terminer sur la ligne blanche en passant derrière le muscle droit de l’abdomen dans ses trois quarts supérieurs et en avant de lui dans son quart inférieur. Les fibres nées du ligament inguinal, unies à celles de l'oblique interne forment la faux inguinale (tendon conjoint). C’est un muscle expirateur principal, antagoniste du diaphragme. Il augmente fortement la pression abdominale. Muscle de l'expiration forcée, c'est le « muscle essentiel de la toux ». Son innervation est celle des muscles de la paroi antérolatérale de l'abdomen, soit : les nerfs intercostaux du sixième au onzième, le nerf souscostal, les nerfs iliohypogastrique et ilio-inguinal.
muscles du palais mou et du gosier l.m.p.
musculi palati mollis et faucium (TA)
muscles of soft palate and fauces
Ensemble des muscles annexés au voile du palais: muscle élévateur du voile du palais, muscle tenseur du voile du palais, muscle uvulaire, muscle palato-glosse et muscle palato-pharyngien.
muscles interosseux palmaires l.m.p.
musculi interossei palmares (TA)
palmar interossei
Petits muscles occupant la partie palmaire des espaces intermétacarpiens.
Pour chaque espace interosseux, le muscle interosseux palmaire s’insère sur la moitié palmaire de la face latérale du métacarpien le plus éloigné de l’axe de la main. Chaque muscle se divise en deux languettes qui se fixent, l’une sur la phalange proximale correspondant au métacarpien sur lequel le muscle a pris naissance, l’autre le tendon extenseur correspondant. Le premier muscle interosseux palmaire fait souvent défaut, ou reçoit des fibres de l’extrémité supérieure du deuxième métacarpien. Un muscle interosseux palmaire fléchit la phalange proximale et étend les deux autres ; il provoque le rapprochement des doigts de l’axe de la main. Il est innervé par un rameau de la branche profonde du nerf ulnaire.
nerf calcanéen inférieur l.m.
Branche collatérale distale du nerf tibial à la partie basse du tunnel tarsien.
Il suit le nerf plantaire latéral en regard de la malléole médiale et croise, en plongeant sous le pied, entre le muscle abducteur de l’hallux et le muscle carré plantaire le long du rebord médial du calcanéum et de la naissance du faisceau médial de l’aponévrose plantaire, avant d’innerver le muscle abducteur du Vème rayon. Il donne à la fois des branches motrices et sensitives. De petites branches motrices innervent le court fléchisseur des orteils, le muscle carré plantaire, et le muscle abducteur propre du petit orteil. Les fibres sensitives, parfois réunies en un tronc commun, innervent le périoste calcanéen et les faisceaux ligamentaires plantaires.
Syn. rameaux calcanéens médiaux du nerf tibial
→ nerf calcanéen médial, nerf tibial, rameaux calcanéens médiaux du nerf tibial
nerf ilio-hypogastrique l.m.
nervus iliohypogastricus ; nervus iliopubicus (TA)
iliohypogastric nerve ; iliopubic nerve
Branche terminale mixte du plexus lombaire, née de L1 et recevant quelques fibres de T12.
Elle traverse le muscle psoas, croise la face antérieure du muscle carré des lombes et parcourt la paroi abdominale entre le muscle transverse de l’abdomen et le muscle oblique interne de l’abdomen auxquels elle fournit des rameaux moteurs. Après avoir donné un rameau collatéral sensitif pour la fesse, elle se divise en un rameau cutané latéral pour le muscle droit de l’abdomen et les téguments de la paroi abdominale et un rameau cutané antérieur destiné aux téguments du pubis, du scrotum ou des grandes lèvres et de la partie supéro-médiale de la cuisse.
Syn. anc. nerf grand abdomino-génital
nerf plantaire médial l.m.
nervus plantaris medialis (TA)
medial plantar nerve
Branche terminale médiale du nerf tibial.
Satellite de l’artère plantaire médiale, elle chemine à la face profonde de l’abducteur de l’hallux. Au niveau de l’os scaphoïde elle se divise en deux branches terminales : l’une médiale qui innerve le muscle court fléchisseur de l’hallux et fournit le nerf collatéral plantaire médial de l’hallux ; l’autre latérale qui donne les nerfs digitaux des premier, deuxième et troisième espaces interosseux. Par ses branches collatérales le nerf plantaire médial fournit des rameaux cutanés et articulaires et innerve le muscle abducteur de l’hallux, le muscle court fléchisseur de l’hallux, le muscle court fléchisseur des orteils et le muscle carré plantaire.
Syn. anc. nerf plantaire interne
nerf suboccipital l.m.
nervus suboccipitalis (TA)
suboccipital nerve
Branche postérieure du premier nerf spinal cervical.
Motrice, elle innerve le muscle grand droit postérieur de la tête, le muscle oblique inférieur de la tête, le muscle oblique supérieur de la tête, le muscle petit droit postérieur de la tête et le muscle semi épineux de la tête. Elle s’anastomose avec le nerf grand occipital.
Syn. anc. nerf sous-occipital
palais mou l.m.
palatum molle, velum palatinum (TA)
soft palate
Cloison musculo-membraneuse mobile qui prolonge en bas et en arrière le palais dur et sépare la partie orale du pharynx de la partie nasale du pharynx.
De forme quadrilatère, elle présente au milieu de son bord postérieur l’uvule palatine et de chaque côté de celle-ci, deux replis curvilignes, l’un antérieur l’arc palato-glosse, l’autre postérieur l’arc palato-pharyngien. Les muscles qui entrent dans sa constitution sont, de chaque côté, le muscle tenseur du voile du palais, le muscle élévateur du voile du palais, le muscle palato-pharyngien, le muscle uvulaire et le muscle glosso-staphylin. Le palais mou obture la cavité nasale à la fin du temps oral et durant le temps pharyngien de la déglutition.
Syn. voile du palais
plan d'action du muscle l.m.
muscle plane
Plan défini par la ligne d'action du muscle oculomoteur et le centre de rotation du globe.
Quand l'axe visuel est dans le plan d'action du muscle oculomoteur considéré, l'action de ce muscle est simple ; c'est le cas du muscle droit interne et du muscle droit externe ; dans le cas contraire, elle est multiple ; c'est le cas des muscles verticaux : droits verticaux et obliques. Pour les muscles verticaux, l'action est simple quand l'axe visuel est dans le plan d'action : c'est une action verticale dénommée action principale.
réflexe myotatique l.m.
myotatic reflex, stretch
Contraction réflexe d'un muscle soumis à un allongement, qui a pour rôle de maintenir celui-ci à une longueur adéquate au maintien postural déterminé par le système nerveux central et dont la tendance à s'opposer aux modifications de longueur et de tension musculaire, avec constitution d'une "boucle de rétroaction négative", est primordiale.
Mis en évidence en physiologie chez l'animal décérébré ou spinal, il s'agit d'une réflexe très localisé au seul muscle soumis à l'allongement. Il est monosynaptique dans sa partie initiale phasique.
Née dans les fuseaux neuromusculaires, l'incitation est transmise à des fibres sensitives afférentes primaires (groupe Ia), myélinisées, de grand diamètre, à conduction rapide, qui rejoignent la moelle par les racines postérieures. Elles s'articulent directement, par une seule synapse, avec les motoneurones destinés au muscle "homonyme" dont elles sont issues et d'où nait l'activation, ou éventuellement à des muscles voisins "hétéronymes", synergistes. Ces mêmes afférences exercent, par l'intermédiaire d'un interneurone, un effet inhibiteur sur les motoneurones du muscle antagoniste (innervation réciproque). Le neurone gamma est le modulateur qui modifie la sensibilité fusoriale du muscle.
Le réflexe myotatique inverse est provoqué par les afférences tendineuses de Golgi (groupe Ib) qui inhibent les motoneurones α et γ par l'intermédiaire d'un interneurone. De nature phasique, cette inhibition cède lors de contractions musculaires durables.
Les réflexes ostéotendineux et le réflexe d'Hoffman sont des applications cliniques et électrophysiologiques du réflexe myotatique.
→ réflexe d'étirement, réflexe H (réflexe d'Hoffman), réflexe ostéotendineux
sillon intertuberculaire de l'humérus l.m.
sulcus intertubercularis humeri (TA)
intertubercular sulcus of humerus, bicipital groove of humerus
Gouttière qui sépare le grand tubercule et le petit tubercule de l’humérus.
Dans cette gouttière glisse le tendon d’origine de la longue portion du muscle biceps brachial entouré de sa gaine séreuse. Cette gouttière se prolonge sur la face médiale de l’humérus, bordée par deux crêtes, l’une médiale, la crête du petit tubercule ou lèvre médiale de la gouttière ; l’autre latérale, la crête du grand tubercule ou lèvre latérale de la gouttière. La lèvre latérale donne insertion au tendon du muscle grand pectoral ; la lèvre médiale donne insertion au tendon du muscle grand rond. Le tendon du muscle latissimus dorsal (muscle grand dorsal) s’insère au même niveau dans le fond de la gouttière.
Syn. anc. coulisse bicipitale, gouttière intertubérositaire
triangle lombaire supérieur l.m.
trigonum lumbale superius (TA)
superior lumbar triangle
Espace triangulaire de la région lombaire délimité par le muscle dentelé postérieur et inférieur (au niveau de la douzième côte), le muscle oblique interne de l’abdomen et la portion caudale du muscle érecteur du rachis.
Dans l’aire de cet espace l’aponévrose du muscle transverse de l’abdomen est directement recouverte par le muscle latissimus du dos. C’est un point faible de la paroi et une région herniaire. Cet espace constitue une voie d’abord du rein au-dessus de la portion postérieure de la crête iliaque.
J. Grynfelt, chirurgien français (1840-1913) : P. Lesshaft, anatomiste russe (1836-1909)
Syn. anc. triangle de Grynfelt, triangle de Lesshaft, triangle lombo-costo-abdominal
tunique dartos l.f.
tunica dartos (TA)
dartos fascia, superficial fascia of scrotum
Membrane rougeâtre unie à la face profonde du scrotum et composée de fibres musculaires lisses, de fibres conjonctives et de fibres élastiques.
Particulièrement développée sur les faces antérieure et latérales du scrotum, le muscle dartos se divise au voisinage du raphé médian en deux lames, l’une superficielle qui se continue sur la ligne médiane avec celle du côté opposé, l’autre profonde, accolée à son homologue du côté opposé et qui forme le septum du scrotum (muscle dartos intertesticulaire) qui s’étend jusqu’à la face inférieure du pénis. Le muscle dartos se confond en haut, sur les faces latérales de la racine du pénis avec le muscle dartos pénien. Il peut se prolonger parfois en arrière dans la région périnéale formant le muscle dartos périnéal.
Syn. anc. dartos, dartos scrotal
acrocéphalosyndactylie n.f.
acrocephalosyndactyly
Ensemble de malformations de la tête et des extrémités des membres caractérisées par une déformation céphalique de type acrocéphalie (turricéphalie, oxycéphalie) liée à une craniosténose et par des anomalies de la face : hypertélorisme, exophtalmie, des déformations du nez et des maxillaires et par des syndactylies des doigts et des orteils.
Le retard mental est fréquent Plusieurs types ont été décrits :
– le type I ou syndrome d’Apert (1906) dont le locus est en 10q25.3 est le plus fréquent ;
– le type II ou syndrome d’Apert-Crouzon (ou syndrome de Vogt) associe les déformations de type Apert à une dysostose faciale de type Crouzon et à des ankyloses des coudes et parfois des genoux. Il a été décrit sous le nom de dyscéphalodactylie (A. Vogt 1933) ;
– le type III ou syndrome de Saethre (1931) ou syndrome de Chotzen (1932) associe une microcéphalie et une déviation latérale des doigts. Le locus est sur le bras court du chromosome 7 ;
– le type IV ou syndrome de Waardenburg de type 3 (1934) voisin des précédents, présente des doigts très courts, un nez long et mince et des malformations cardiaques ;
- le type V ou syndrome de Pfeiffer (1964) avec des syndactylies membraneuses, les pouces et les premiers orteils larges parfois dédoublés, des orteils longs. Il ne s’accompagne pas de retard mental. L’hérédité, autosomique dominante, génétiquement hétérogène, est liée à des mutations des gènes FCFR1 et FCFR2 codant pour les récepteurs des facteurs de croissance des fibroblastes.
E. Apert, pédiatre français (1906) ; H. Saethre, neuropsychiatre norvégien (1931) ; F. Chotzen, psychiatre allemand ( 1932) ; A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1933); P. Waardenburg ophtalmologiste et généticien néerlandais (1934) ; R.A. Pfeiffer, généticien allemand (1964)
Étym. gr. akros : sommet ; kephalè : tête ; sun : avec ; daktulos : doigts
→ Apert (syndrome de), céphalodactylie de Vogt, Saethre-Chotzen (syndrome de), Waardenburg type 3 (syndrome de), Pfeiffer (syndrome de), acrocéphalie, acrocéphalopolysyndactylie
[Q2]
Édit. 2017
Bartter (syndrome de) l.m.
Bartter syndrome
Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le syndrome de Bartter de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium. de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium. de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium.
F. Bartter, médecin endocrinologue américain (1962)
→ rénine angiotensine (système), aldostérone, cotransporteur NaKCl de type 2, néphrocalcinose, Gitelman (Syndrome de), SLC12A1 gene, KCNJ1 gene, CLCNKB gene, BSND gene, CASR gene
[M1, O1]
Édit. 2018
Gayet-Wernicke-Korsakoff (encéphalopathie de) l.f.
Gayet-Wernicke’s syndrome, encephalopathy
Complication de certains alcoolismes majeurs, rapportée surtout à une carence en vitamine B1, caractérisée par un syndrome aigu, le syndrome de Gayet-Wernicke, suivi d'un syndrome chronique, le syndrome de Korsakoff.
Le syndrome de Gayet-Wernicke débute par des troubles de la conscience. À la confusion mentale initiale s'ajoutent des troubles neurologiques : hypertonie oppositionnelle, signes cérébelleux et, dans un cas sur trois, de très évocatrices paralysies oculomotrices avec nystagmus. Un traitement précoce et intensif par la thiamine évite le passage à la chronicité.
Le syndrome de Korsakoff, caractérisé par une désorientation temporospatiale, une amnésie antérograde sévère avec oubli à mesure massif, des confabulations, une fréquente euphorie et des fausses reconnaissances, s'accompagne parfois de polynévrite des membres inférieurs et/ou d'autres troubles psychiques. À l'évolution démentielle progressive habituelle peuvent se substituer désormais, sous l'effet de la thérapeutique, des formes évolutives plus favorables.
Les lésions histologiques à type de raréfaction neuronale et de prolifération gliale sont communes aux deux syndromes, avec une prédominance, sur le circuit hippocampo-mamillothalamique de Papez, dans le syndrome de Korsakoff.
L'unicité de ces deux syndromes, historiquement et cliniquement distincts, est désormais communément admise.
C. Gayet, ophtalmologiste français, membre de l'Académie de médecine (1875) ; C. Wernicke, médecin allemand (1881) et S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887)
→ korsakovien (syndrome), encéphalopathie alcoolique, thiamine
[H1,L1,R1]
Édit. 2018
hyperplasie congénitale des surrénales l.f.
congenital adrenal hyperplasia,
Ensemble des affections secondaires à des altérations génétiques des enzymes impliqués dans la stéroidogénèse surrénalienne, en relation avec des mutations des gènes CYP17A1 et CYP 21A2.
Il en résulte des insuffisances et des déviances des productions hormonales, affectant surtout les glucocorticoïdes et les androgènes, parfois les minéralocorticoïdes. En amont du bloc s’accumulent des précurseurs hormonaux dont le dosage contribue beaucoup à l’établissement biologique du diagnostic. La baisse de production du cortisol rend compte du défreinage de la corticotrophine (ACTH) qui explique l’hyperplasie et l’hypertrophie des surrénales.
Le déficit ou bloc de la 21-hydroxylase en constitue le type le plus fréquent (95% des cas). Il altère la synthèse des glucocorticoïdes et détermine un excès de production des androgènes (syndrome de Wilkins) ; si le bloc altère aussi la synthèse des minéralocorticoïdes s’observe alors un hypoaldostéronisme avec perte de sel (syndrome de Debré-Fibiger). La transmission en est autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2 (locus en 6p21.1).
Dans la forme classique, l’hyperandrogénie détermine un pseudohermaphrodisme féminin avec ambiguïté sexuelle : la virilisation des organes génitaux externes des filles atteintes est nettement visible dès la naissance, et dans les formes de virilisation complète, peut rendre difficile l’identification du sexe ; une macrogénitosomie est possible chez le petit garçon. La forme avec perte de sel présente un risque d’insuffisance surrénale aigüe dans les premières semaines liée une déshydratation majeure. L’hypertrophie des glandes surrénales est décelable par l’imagerie médicale. La teneur en 17-hydroxyprogestérone, précurseur hormonal en amont de la 21-hydroxylase déficiente est élevée, et son dosage constitue le marqueur biologique de l’affection. En cours de croissance, l’apparition de la pilosité et le développement pubertaire sont précoces, la maturation osseuse est rapide avec une fermeture prématurée des cartilages de croissance ; la taille définitive est petite, la fertilité diminuée. La fréquence de la maladie (1/ 4 000 naissances) et sa sévérité ont justifié la mise en place de son dépistage néonatal par la mesure de la 17-hydroxyprogestérone.
Dans la forme non classique, à déficit hormonal moindre, le diagnostic est retardé, soupçonné devant l’hirsutisme et les troubles pubertaires. Il est confirmé par le dosage de la 17-hydroxypogestérone en base et lors du test de stimulation par la 1-24 corticotrophine qui démasque le bloc enzymatique.
D’autres formes d’hyperplasies congénitales des surrénales sont rares : bloc en 20-hydroxylase, 22-hydroxylase ou 20/22-desmolase conduisant à l’équivalent d’une surrénalectomie chimique avec hyperplasie lymphoïde de la surrénale (syndrome de Prader et Gurtner) ; déficit en 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (locus en 1p13.1) (1% des cas) responsable d’un déficit en gluco- et minéralocorticoïdes et de virilisation (syndrome de Bongiovanni) ; déficit en 17α-hydroxylase par mutation du gène CYP17A1 (locus en10q24.3) déterminant impubérisme, hypertension artérielle avec hypokaliémie (syndrome de Biglieri) ; déficit en 11-hydroxylase déterminant hypertension artérielle par accumulation de desoxycorticostérone (DOC) et virilisation. Il faut en rapprocher les blocs de la 18-hydroxylase, de la 18-deshydrogénase ou 18-aldolase (syndrome d’Ulick) sur la voie de synthèse de l’aldostérone déterminant un syndrome de perte de sel, mais ne perturbant pas la production de cortisol ; enfin les blocs de la 11 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase régulant l’équilibre cortisol-cortisone, déterminant un excès apparent de minéralocorticoïdes et responsable d’hypertension artérielle avec hypokaliémie.
Ces déficits enzymatiques peuvent bénéficier des traitements par des dérivés de la cortisone qui permettent de pallier le déficit hormonal en aval du bloc, et de réduire les conséquences des déviances hormonales en amont notamment liées à l’hyperandrogénie.
→ déficit en 21-hydroxylase, Wilkins (syndrome de), Debré-Fibiger (syndrome de), déficit en 20-22 desmolase, Prader et Gurtner (syndrome de), déficit en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, Bongiovanni (syndrome de), bloc de la 17α-hydroxylase, Biglieri (syndrome)
[O4]
Édit. 2018
macrothrombocytopénie n. m.
macrothrombocytopoenia, inherited giant platelet disorders, IGPDs, MHY9-related disease
Hémopathie congénitale caractérisée par des troubles de la coagulation sanguine liée à une thrombopénie et à une formation anormale des plaquettes, à transmission autosomique dominante par altération du gène MYH9 (MYosin Heavy chain 9) dont le nombre des mutations, l’expressivité variables et l’association à l’atteinte d’autres organes a donné lieu à l’isolement de plusieurs formes cliniques.
Les plaquettes, peu nombreuses de 30000 à 100000, ont un volume comparable à celui des hématies ; la perte de leur fonction provoque une tendance hémorragique. Des troubles associés peuvent dominer le tableau clinique : néphropathie interstitielle, surdité et cataracte congénitale, ces complications pouvant être constatées d’emblée ou lors de l’évolution..
Le gène responsable MYH9, situé en 22q12.13, code pour la protéine MYHIIA ( d’une chaîne lourde de la myosine II A non musculaire) ; elle est exprimée dans certaines cellules sanguines, polynucléaires, monocytes, plaquettes. La protéine, instable, précipite sous forme de particules (corps de Döhle) et le cytosquelette est désorganisé. Les divers variants alléliques vont donner des formes cliniques qui ont été isolées :
- Le syndrome de Sebastian, le moins grave, se traduit par une simple tendance hémorragique : épistaxis, ecchymoses, métrorragies ; les inclusions cytoplasmiques sont petites.
- Le syndrome de May-Hegglin présente de grosses inclusions intraleucocytaires et souvent une cataracte et des atteintes cochléaire et rénale.
- Le syndrome de Fechtner est caractérisé par une néphropathie importante et l’absence de cataracte.
- Le syndrome d’Epstein a une faible tendance hémorragique, une absence d’inclusions cytoplasmiques mais l’attreinte rénale et la surdité peuvent être sévères.
Parmi les autres macrothrombocytopénies, diagnostic différentiel des précédentes, on peut citer : la thrombocytopénie autoimmune chronique, où moins de 10% des plaquettes sont augmentées de volume, non héréditaire, identifiée par la recherche des anticorps spécifiques, le syndrome de Bernard-Soulier, le syndrome de Jacobsen, le syndrome des plaquettes grises.
Sebastian et Fechtner sont les noms des familles atteintes de ces syndromes et décrits respectivement par A. Greinacher et L. C. Peterson
A. Greinacher, immunologiste et hématologue allemand (1990) ; R. May, médecin interniste allemand (1909) ; R. Hegglin, médecin interniste suisse (1945) ; C. J. Epstein, pédiatre américain (1972) ; (1972), LoAn C. Peterson, anatomopathologiste américaine (1985) ; Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine et J. P. Soulier, hématologues français (1948) ; Petrea Jacobsen, médecin généticienne danoise (1973) ; K. G. P. Döhle, anatomopathologiste allemand (1892)
Étym. gr. macros : grand ; thrombos : caillot ; cutos : cellule ; poenia : pauvreté ;
Syn. MHY9 (syndrome)
→ Epstein (syndrome), Fechtner (syndrome), May-Hegglin (syndrome) Sebastian (syndrome), Bernard-Soulier syndrome, Jacobsen (syndrome de), plaquettes grises (syndrome des), Döhle (corps de)