neuropathie arsénicale l.f.
arsenical neuropathy
Neuropathie rare, de type sensitivomoteur, pouvant survenir chez des travailleurs exposés, ou secondaire à une tentative d'homicide ou de suicide par l'arsenic.
Les troubles subjectifs (paresthésies douloureuses, brûlures) ou objectifs sont dominants et isolés au début. Puis apparaissent des troubles moteurs et trophiques, qui peuvent être d'une grande sévérité en fonction de la dose ingérée. Parallèlement, s'installent des troubles digestifs, cutanés avec stries des ongles (bandelettes unguéales de Mees) et hyperkératose.
Les lésions nerveuses sont de type axonal et évoluent de façon régressive dans la mesure où l'intoxication n'a pas été trop importante ni trop prolongée. L'axonopathie distale est secondaire à une vraisemblable atteinte primitive des cytoplasmes des neurones de ganglions rachidiens postérieurs. Curieusement, aucun modèle expérimental n'a pu être réalisé.
syndrome neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire l.f. (NARP)
Syndrome cliniquement hétérogène caractérisé par une neuropathie sensorielle, une ataxie cérébelleuse et une cécité nocturne.
Sa prévalence est estimée à 1/12 000. Les signes cliniques apparaissent généralement chez les jeunes adultes associant : une rétinopathie poivre et sel, une rétinite pigmentaire, des pupilles peu réactives, un nystagmus, une faiblesse neurogénique des muscles proximaux, un retard de développement, une atrophie du tractus corticospinal, une démence, une perte auditive, des crises d'épilepsie, une neuropathie sensorielle.
Ce syndrome d’hérédité maternelle, est associé à la mutation 8993T>G dans le gène MT-ATP6 de l'ADN mitochondrial, codant pour la sous-unité ATPase 6. Cette mutation aboutit au remplacement de la leucine 156 hautement conservée par une arginine (L156R). Ceci entraîne une anomalie sévère de la synthèse d'ATP mitochondrial, une réduction de l'énergie cellulaire et même la mort cellulaire, surtout dans les tissus fortement dépendants du métabolisme de phosphorylation oxydative, tels que le cerveau et la rétine. Cette mutation est également responsable de 8 à 10% des cas de maladie de Leigh (syndrome de Leigh à hérédité maternelle) qui représente le phénotype le plus sévère du NARP.
F. Santorelli, neurologue italien (2013)
Réf. Orphanet F. Santorelli (2013)
→ ataxie cérébelleuse, rétinite pigmentaire, nystagmus, adénosine-triphosphate, leucine, arginine, oxydation phosphorylante, Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de)
[H1, H3, P1, P2]
Édit. 2019
neuropathie avec hypomyélinisation congénitale l.f.
congenital hypomyelinization (neuropathy with)
Sous-groupe de la neuropathie hypertrophique de Dejerine-Sottas (CMT-3), caractérisé par l'incapacité des cellules de Schwann à former ou à maintenir la myéline.
La sévérité de la maladie est liée à l'intensité des perturbations schwanniennes. Dans les formes les plus sévères (amyélinisation congénitale), les cellules de Schwann sont incapables de former des gaines de myéline ; cette anomalie surviendrait probablement avant la naissance. Dans certains de ces cas, aux lésions d'hypomyélinisation s'associent des hypermyélinisations telles que celles décrites dans le cadre des neuropathies tomaculaires ; ces aspects inhabituels pourraient être secondaires à une anomalie des interactions qui existent au cours de la myélinisation fœtale, entre les axones et leurs cellules de Schwann.
J. J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dejerine-Sottas (maladie de)
[H1]
neuropathie démyélinisante multifocale sensitivomotrice acquise l.f.
[H1]
neuropathie dysimmune l.f.
dysimmune neuropathy
Neuropathie périphérique dont les mécanismes lésionnels pourraient être en rapport avec une anomalie acquise du système immunitaire de l'organisme : il s’agit soit d'une atteinte isolée des nerfs périphériques, soit de manifestations s'intégrant dans le cadre d'une maladie générale inflammatoire ou dysimmunitaire.
Parmi les atteintes isolées, on envisage surtout le syndrome de Guillain-Barré et les formes subaigües ou chroniques de polyradiculonévrite. On peut y associer les polyneuropathies des gammapathies monoclonales dites bénignes (de signification indéterminée, en anglais : "MGUS", "Monoclonal Gammopathy of Undetermined Signification" et les neuropathies à blocs de conduction multifocaux.
Dans le cadre des neuropathies d'une maladie inflammatoire générale, on regroupe celles de la périartérite noueuse, des collagénoses, de la sarcoïdose, des hémopathies (neuropathies paranéoplasiques associées à une gammapathie monoclonale maligne, au cours d'un lymphome malin, d'une cryoglobulinémie). Les atteintes du système nerveux périphérique d'origine infectieuse, comme la lèpre et les infections par un rétrovirus (HIV, HTLV), sont également de ce type.
G. Guilain et G. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
neuropathie hypertrophique de Dejerine-Sottas l.f.
J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)
→ Dejerine-Sottas (maladie de)
neuropathie idiopathique autonome l.f.
→ pandysautonomie aigüe réversible
neuropathie par compression l.f.
neuropathy of compresssive origin
Neuropathie tronculaire focale induite par une compression canalaire chronique dans une zone rétrécie où passe un nerf périphérique.
Les nerfs le plus souvent touchés sont : le médian au niveau du canal carpien, le cubital au niveau du coude et du canal de Guyon, le sus-scapulaire dans l'échancrure coracoïdienne.
Des anomalies diverses sont en cause : distorsion mécanique par une bande fibreuse, tunnel ostéofibreux, anomalies congénitales, etc.
→ allantoïdienne (neuropathie), canal carpien (syndrome du), canal tarsien (syndrome du), fémorocutané (neuropathie du).
[H1]
neuropathie n.f.
neuropathy
Affection du système nerveux généralement périphérique.
neuropathie à agglutinines froides l.f.
peripheral neuropathy in cold agglutinin disease
Affection auto-immune caractérisée par une anémie chronique, un hémoglobinurie et un rash avec acrocyanose provoqué par le froid.
L'existence d'une polyneuropathie sensitive, plutôt de nature axonale, a été décrite dans un cas de maladie des agglutinines froides idiopathique sans cryoglobulinémie. Le traitement par glucocorticoïdes et échanges plasmatiques a entraîné une guérison de l'anémie et de la neuropathie périphérique.
T. D. Thomas, neurologue américain (1991)
Étym. lat. glutinare : coller
→ agglutinine froide, agglutinines froides (maladie des)
[H1,F3,N3]
neuropathie à axones géants l.f.
neuropathy giant axonal
Polyneuropathie chronique sensitivo-motrice très rare, atteignant les garçons, caractérisée par un déficit distal avec troubles sensitifs, aréflexie, ataxie, dysarthrie, détérioration mentale, petite taille, cheveux anormalement fins et frisés.
Début de la maladie précoce, avec cheveux crépus dès la naissance fins et grisâtres, longs cils frisés, et pieds déformés. Aux troubles de la marche, s'ajoutent une aréflexie avec déficitmoteur des troubles sensitifs superficiels et profonds. Il peut exister une atteinte des nerfs crâniens avec paralysie faciale, ptosis bilatéral, ophtalmoplégie et fasciculations de la langue. Au niveau oculaire on peut également trouver un nystagmus et une atrophie optique. Le déficit intellectuel, reflet d'une atteinte centrale, est plus ou moins sévère et les troubles du langage sont fréquents. L'EMG est de type neurogène et, en microscopie, les axones présentent des dilatations focales remplies de neurofilaments qui éclatent les gaines de myéline et provoquent une prolifération schwannienne en bulbe d'oignons. L’affection est liée à des gonflements axonaux par accumulation de neurofilaments.
Elle est autosomique récessive et provoquée par une mutation du gène GAN (MIM 256850).
B. O. Berg, neuropédiatre américain. (1972)
→ GAN gene
[H1, O1]
Édit. 2018
neuropathie allantoïdienne l.f.
allantoid neuropathy
Neuropathie héréditaire dont la transmission autosomique dominante est liée à une délétion sur le chromosome17.
Cette dénomination (de même que celle de tomaculaire) a été proposée pour souligner l’existence de lésions segmentaires d’une myélinisation exagérée (hypermyélinisation) avec enroulements myéliniques, qui ont un aspect en saucisse, sur la technique des fibres dissociées (" teasing "). Néanmoins, cette lésion caractéristique mais non spécifique n’est pas constamment retrouvée sur les biopsies nerveuses.
Chez un sujet jeune, plutôt de sexe masculin, on observe des épisodes de paralysie tronculaire indolores, régressifs et récidivants, avec hypersensibilité à la pression. Des paralysies et amyotrophies de l’épaule sont possibles.
Des lésions de myélinisation accrue (hypermyélinisation) identiques mais plus rares et
non prédominantes ont été également décrites dans d’autres contextes génétiques ou acquis: maladie de Charcot-Marie (type I), neuropathie au cours d’une dysglobulinémie monoclonale, etc.
Étym. gr. allantos, ou lat.tomaculum : saucisse ; eidos : forme
Syn. neuropathie sensible à la pression , neuropathie tomaculaire
[H1,Q2]
neuropathie amyloïde crânienne et dystrophie grillagée cornéenne l.f.
amyloid cranial neuropathy with lattice corneal dystrophy
neuropathie amyloïde familiale portugaise l.f.
Forme autosomique dominante la plus fréquente de neuropathie amyloïde familiale, qui débute habituellement vers l'âge de 30 ans par une polyneuropathie d'aggravation progressive, et dont le pronostic est sévère.
L'anomalie biochimique est constituée par une modification structurale de la transthyrétrine (préalbumine : protéine de 127 acides aminés, synthétisée par le foie). Les signes dermatologiques sont discrets sinon absents. Le gène TTR est situé sur le chromosome 18.
C. Andrade, neurologue portugais (1952)
Syn. neuropathie amyloïde héréditaire de type I, paramyloïdose portugaise, paramyloïdose polynévritique des portugais, polyneuropathie amyloïde familiale
[H1,N3,Q2]
Édit. 2017
neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire l.f.
neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)
Syndrome associant: rétinite pigmentaire, démence, convulsions, ataxie, faiblesse des muscles proximaux et neuropathie sensorielle.
Affection mitochondriale avec mutation sur le nucléotide 8993. Hétéroplasmie et gravité selon la proportion d'ADN mitochondrial muté. La maladie peut commencer à 12 ans (par la rétinite pigmentaire) comme à 50 ans. Une seule famille connue avec 4 patients malades. Affection mitochondriale (MIM 551500).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP (syndrome)
neuropathie cutanée mucineuse l.f.
neuropathia mucinosa cutanea
Maladie exceptionnelle comportant une neuropathie des membres inférieurs avec hyperesthésie, secondaire à une infiltration mucineuse des terminaisons nerveuses, associée à un livédo réticulé.
neuropathie de Iowa l.f.
neuropathie dysglobulinémique l.f.
dysglobulinemic neuropathy
→ dysglobulinémique (neuropathie)
neuropathie et vitaminothérapie l.f.
neuropathy and vitaminotherapy
→ vitaminothérapie et neuropathie
neuropathie glaucomateuse l.f.
glaucomatous optic neuropathy
Atteinte du nerf optique dans le glaucome chronique à angle ouvert qui, en pratique, est avant tout une maladie du nerf optique.
Il en résulte que l'unique et ultime but de la thérapeutique est de préserver le champ visuel du patient.
neuropathie hypertrophique et cataracte l.f.
hypertrophic neuropathy and cataract
Association d'une cataracte et d'une perte sensitivo-motrice distale.
La maladie est rarissime, et seuls trois enfants d'une fratrie d'origine hindoue ont été décrits. L’affection est autosomique récessive (MIM 239900).
G. N. Gold, neurologue américain et L. A. H. Hogenhuis, neurologue néerlandais (1968)
neuropathie lépreuse l.f.
leprosy neuropathy
Atteinte des nerfs périphériques au cours de la lèpre, s'observant dans toutes les formes de la maladie et responsable de nombreuses et sévères invalidités, intéressant surtout les nerfs faciaux, sus-orbitaires, cubitaux, radiaux, médians, sciatiques poplités externes et tibiaux postérieurs.
Elle se traduit d'abord par une hypertrophie palpable des nerfs, quasi pathognomonique de la maladie. A un stade plus évolué, elle se manifeste par des déficits sensitivomoteurs dans les territoires des nerfs atteints (mains, pieds, visage) : l'atteinte sensitive est à type d'hypoesthésie ou d'anesthésie à un ou aux trois modes de sensibilité, responsable de la survenue de brulures, de blessures et de plaies chroniques (mal perforant plantaire lépreux) non perçues par le malade; l'atteinte motrice à type de paralysie (pied tombant, lagopthalmie) entraine des amyotrophies et des déformations, véritables stigmates de la maladie (main de singe, main en griffe).
neuropathie métabolique l.f.
metabolic neuropathy
Affection neurologique induite par une perturbation métabolique.
Elle peut être héréditaire ou acquise, liée à l'absence d'un enzyme, à une anomalie endocrinienne ou alimentaire. Ne sont envisagés ici que quelques exemples de neuropathies métaboliques acquises, renvoyant aux affections spécifiques les neuropathies congénitales d'origine métabolique, induites par un déficit enzymatique.
Les neuropathies diabétiques peuvent compliquer aussi bien les diabètes insulinodépendants que non insulinodépendants. Leur mécanisme est mal connu mais généralement admis comme plurifactoriel : rôle de l'hyperglycémie, facteur vasculaire, anomalie métabolique, mécanisme auto-immun.
La polyneuropathie urémique est une complication connue de l'insuffisance rénale chronique ; son incidence varie d'une série à l'autre. Son mécanisme semble également multifactoriel : rétention de substances neurotoxiques, accumulation d'enzymes inhibiteurs interférant sur le transport transmembranaire.
D'autres neuropathies induites par des troubles métaboliques ont été décrites au cours des insuffisances hépatiques de causes variées, de l'hyperlipidémie, etc.
neuropathie motrice multifocale démyélinisante l.f.
motor neuropathy with proximal multifocal persistent conduction blocks
Affection désignée également sous le terme de neuropathie motrice et sensitivomotrice avec blocs de conduction multifocaux persistants ou neuropathie focale avec blocs de conduction.
Elle est parfois associée à la présence d'anticoprs antiGM.
Son traitement fait appel aux immunoglobulines IV.
neuropathie optique l.f.
optic neuritis, optic neuropathy
Affection pathologique du nerf optique.
Ce terme s'applique, quelle qu'en soit l'étiologie, à toute affection atteignant par divers mécanismes tout ou partie des fibres du nerf optique en un point quelconque de son trajet.