Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine

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nanisme oculo-palato-cérébral l.m.

oculopalatocerebral dwarfism

Nanisme avec microcéphalie, microphtalmie et persistance du vitré primitif.
On y trouve un retard mental, des cheveux épais et grossiers, un nez long et large, une fente palatine, des anomalies de l'audition, un pectus excavum, une rigidité, une brachydactylie, de l’asthme, un glaucome et des opacités de la cornée, une fibroplasie rétrolentale et ses complications. L’affection est autosomique récessive (MIM 257910).

M. Frydman, pédiatre et généticien israélien (1985)

nanisme ostéoglophonique l.f.

osteoglophonic nanism

Syn. dysplasie ostéoglophonique

→ dysplasie ostéoglophonique

nanisme rénal l.m.

renal dwarfism

Retard du développement statural secondaire à une insuffisance rénale chronique apparue avant la puberté.
Il est souvent, mais non toujours, associé à des lésions ostéodystrophiques. Il est la conséquence de perturbations métaboliques complexes concernant notamment l'absorption intestinale du calcium et du phosphore, le métabolisme de la vitamine D, l'équilibre acidobasique et l'état nutritionnel. Il peut être partiellement prévenu et traité par l'administration de sels calciques et de dérivés de la vitamine D, une alcalinisation adéquate, des apports protidiques suffisants. La croissance demeure généralement ralentie malgré l’hémodialyse.

→ ostéodystrophie rénale

nanisme, retard mental, anomalies oculaires l.m.

dwarfism, mental retardation, eye abnormality

Syndrome associant petite taille, petite tête, retard mental, myopie et cataracte.
Il existe également une hypoplasie irienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 223540).

F. Mollica, L. Pavone et Ilse Antener, pédiatres italiens(1972).

Syn. Mollica (syndrome de) ; Mollica Pavone Antener (syndrome)

nanisme sénile de Variot l.m.

Variot’s senile dwarfism

J. Variot et P. Pironneau, médecins français (1910)

Syn. progeria de Hutchinson-Gilford

→ progeria de Hutchinson-Gilford

nanisme thanatophore l.m.

thanatophoric dwarfism, lethal dwarfism

Ostéochondrodysplasie congénitale rapidement létale, qui associe un nanisme avec des membres très courts, un thorax en entonnoir, des vertèbres écrasées, une macrocéphalie et des côtes courtes.
Deux types sont décrits : le type 1 a des déformations importantes : des os très courts et incurvés ; le type 2 moins déformé, avec le crâne en trèfle.
L’hérédité est autosomique dominante par mutation de novo du gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes FGFR3, locus en 4p16.3 dont la mutation au codon 650 dans le deuxième domaine de la tyrosine kinase de la protéine est spécifique du type 2. D’autres mutations du gène sont responsables de l’achondroplasie et de l’hypochondroplasie.

P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1967)

Étym. gr. thanatos : la mort ; phorein : porter

Syn. Maroteaux-Lamy (syndrome de), dysplasie thanatophore

→ achondroplasie, hypochondroplasie, FGFR3 gene

oculo-palato-cérébral (nanisme) l.m.

oculopalatocerebral dwarfism

M. Frydman, pédiatre et généticien israélien (1985)

→ nanisme oculo-palato-cérébral

Édit. 2017

Peters avec nanisme (syndrome de) l.m.

Peters’syndrome and dwarfism anomaly

A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)

→ Peters plus (syndrome de)

Robinow (nanisme de) l.m.

Robinow’s dwarfism

Affection polymalformante avec nanisme, anomalies osseuses, faciales et génitales.
Le bébé a le visage d'un fœtus de 8 semaines à la naissance, on observe un aspect en tête de poisson, des bosses frontales marquées, un hypertélorisme oculaire, une paupière inférieure en forme de S, un nez court, des narines retroussées, une bouche large, des gencives épaisses, des dents mal implantées, un raccourcissement mésomélique, en particulier des avant-bras, des pouces et des premiers orteils larges, des hémivertèbres, une hypoplasie génitale avec micropénis et cryptorchidie chez les garçons, une hypoplasie des grandes lèvres et du clitoris chez les filles et des malformations cardiaques.
L’affection est autosomique dominante (MIM 180700). Le gène responsable est ROR2 situé en 9q22, codant pour le récepteur de la thyrosine kinase impliqué dans la différenciation et la croissance du cartilage.

M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)

Syn. nanisme acromésomélique, faciès fœtal (syndrome du), dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales.

Variot (nanisme sénile de) l.m.

Variot senile dwarfism

G. Variot et P. Pironneau, médecins français (1910) ; J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1886) ; H. Gilford, chirurgien britannique (1897)

Syn. progeria de Hutchinson-Gilford

→ progeria de Hutchinson-Gilford

[Q1, O1]

Édit. 2020

nanisme progéroïde l.m.

Cockaynes syndrome

Dystrophie généralisée donnant un aspect vieilli prématurément : petite tête, ridée avec troubles des phanères, mandibule petite en prognathisme, cyphose, limitation des mouvements articulaires, atrophie rétinienne, cataracte, surdimutité, sensibilité à la lumière et retard mental.
L’affection est décelable peu après la naissance, la transmission est autosomique récessive avec prédominance masculine. Plusieurs gènes sur des chromosomes différents ont été identifiés selon les caractéristiques cliniques.

E. A. Cockayne, pédiatre, généticien et entomologiste britannique (1936

Syn. syndrome de Cockayne

→ progeria

[H4, L1, O1, P1, P2, R1, Q2]

Édit. 2018

Peters (anomalie de) avec nanisme à membres courts l.f.

Mary J. van Schooneveld, ophtalmologiste néerlandaise (1984) ; J. Kivlin, ophtalmologiste américain (1986) ; U. Krause, ophtalmologiste finlandais (1969)

Syn. Peters plus (syndrome de), syndrome de Krause-Kivlin

→ Peters plus (syndrome de)

[I2, O1, P2, P3, Q3]

Édit. 2018

nanisme de type sénile l.m. (obsolète)

Syn. Hutchinson-Gilford (progeria d'), progeria de l'enfant, nanisme sénile de Variot

→ Hutchinson-Gilford (progeria d')

[I2, O1, Q3]

Édit. 2018

anévrysme miliaire de la rétine l.m.

miliary retinal aneurysm

Dilatation vasculaire dans un petit territoire de la rétine, occupant les couches superficielles de la rétine et parfois multiple.
Le rapport avec la maladie de Coats est imprécis.

Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation

→ anévrysme, maladie de Coats, anévrysmes de Charcot et Bouchard

[K3,K4,P2]

Édit. 2017

artère centrale de la rétine l.f.

arteria centralis retinae (TA)

central retinal arteri

Branche collatérale de l’artère ophtalmique née au-dessous et en dehors du nerf optique dans lesquel elle pénètre à 1cm environ en arrière du bulbe de l’œil.
Elle fournit quelques grêles rameaux au nerf optique et l’artère post-centrale du nerf optique. Après un court trajet au centre du nerf optique, elle s’épanouit au niveau du disque du nerf optique en 4 artères rétiniennes qui vascularisent la rétine jusqu’à l’ora serrata. Chez le fœtus, elle se termine par une branche axiale, l’artère hyaloïdienne, qui parcourt le canal hyaloïdien du corps vitré.

artériole nasale inférieure de la rétine l.f.

arteriola nasalis retinae inferior (TA)

inferior nasal retinal arteriole

Branche terminale de l’artère centrale de la rétine.
Elle irrigue la partie médiale et inférieure de la rétine.

artériole nasale supérieure de la rétine l.f.

arteriola nasalis retinae superior (TA)

superior nasal retinal arteriole

Branche terminale de l’artère centrale de la rétine.
Elle irrigue la partie médiale et supérieure de la rétine.

artériole temporale inférieure de la rétine l.f.

arteriola temporalis retinae inferior (TA)

inferior temporal retinal arteriole

Branche terminale de l’artère centrale de la rétine.
Elle irrigue la partie latérale et inférieure de la rétine au-dessous de la macula.

artériole temporale supérieure de la rétine l.f.

arteriola temporalis retinae superior (TA)

superior temporal retinal arteriole

Branche terminale de l’artère centrale de la rétine.
Elle irrigue la partie latérale et supérieure de la rétine au-dessus de la macula.

colobome de l'iris, de la choroïde et de la rétine l.m.

coloboma of iris choroid and retina

Colobome présent dans de nombreuses familles recensées, signe premier de l'association CHARGE. Rares exceptions récessives qui sont souvent mises en doute.
L’affection est autosomique dominante (MIM 120200) ou autosomique récessive (MIM 216820).

R. Eldridge, médecin généticien américain (1967) ; B. D. Hall, médecin généticien américain (1979)

[Q2]

couche des segments externe et interne de la rétine l.f.

stratum segmentorum externorum et internorum (TA)

layer of inner and outer segments

A. Jacob, anatomiste et ophtalmologiste irlandais (1819)

Syn. anc. couche des cônes et bâtonnets, membrane de Jacob

→ rétine

[A1,P2]

couche moléculaire réticulée externe de la rétine l.f.

→ couche plexiforme interne, rétine

[A1,P2]