malformation ombilicale l.f.
umbilical anomaly
Anomalie de formation due à un défaut d'involution foetale du canal vitellin ou canal omphalomésentérique ayant deux expressions cutanées : soit persistance de ce canal avec solution de continuité (fistule perméable) entre l'ombilic et l'anse iléale (émission fécaloïde), soit sinus (fistule borgne) omphalomésentérique à l'origine d’un polype omphalomésentérique.
malformation mammaire l.f.
Malformation congénitale par absence (amastie), insuffisance de développement (hypomastie) ou par glande mammaire surnuméraire (polymastie)
La malformation peut être uni ou bilatérale : la glande est aplasique avec absence complète bilatérale dans le syndrome de Finlay-Marks (1), hypoplasique dans le syndrome de Schinzel (2) et le syndrome de Pallister (3), hypoplasique du côté atteint dans le syndrome de Poland (4).
Dans la polymastie la ou les glandes mammaires surnuméraires sont situées sur la ligne lactée embryonnaire étendue du creux axillaire au pli inguinal. Elle est ordinairement unique ; en dehors de cette ligne , elle est dite ectopique. Un écartement anormal des mamelons et de la glande mammaire se voit dans le syndrome de Noonan (5).
1- A.Y. Finlay et R. Marks, dermatologistes britanniques (1978)
2- A. Schinzel, pédiatre généticien autrichien (1978) ;
3- P. D. Pallister, pédiatre américain (1976) ;
4- A. Poland, Sir, chirurgien britannique (1841) ;
5- Jacquelinne Anne Noonan, cardiologue pédiatre américaine (1963)
→ malformation mamelonnaire, Finlay-Marks (syndrome), Poland (syndrome de) , Schinzel (syndrome de) , Noonan (syndrome de), Pallister ( syndrome de ), polymastie
[O5]
Édit. 2019
malformation utérine l.f.
uterine malformation
Malformation s'accompagnant en général d'ovaires normaux mais pouvant être associée à des malformations rénales et vaginales.
On distingue les agénésies exceptionnelles et les hypoplasies uni ou bilatérales, les hémi-utérus et les utérus communiquants.
malformation vaginale l.f.
vaginal malformation
→ aplasie vaginale, cloison vaginale, diaphragme vaginal
malformation vasculaire cérébrale du nourrisson l.m.
intra-cerebral vascular malformation in infant
Malformation dépistable avant la naissance par échographie ou suspectée dans les premiers jours de la vie par une défaillance cardiaque avec gros cœur, existence d'une grosse jugulaire, d'une pulsatilité excessive des vaisseaux du cou et d'un souffle crânien.
Dans d'autres cas l'augmentation rapide du périmètre crânien attire l'attention.
Toutes ces malformations menacent la vie à plus ou moins brève échéance et comportent un risque pour le système nerveux. L'échographie transfontanellaire, la scanographie ou l'IRM montrent une anomalie parfois très volumineuse. L'artériographie sélective permet de préciser la localisation, les afférences et les voies de drainage, par par exemple une malformation de la veine de Galien, malformation mal supportée ou constituant une menace pour le développement du système nerveux (elle doit être traitée par embolisation).
→ défaillance cardiaque, embolisation vasculaire, hydrocéphalie
alopécie congénitale des sutures l.f.
congenital alopecia overlying skull sutures
→ dyscéphalie mandibulo-oculofaciale
[J1,Q2]
Édit. 2017
cataracte totale congénitale avec opacités des sutures postérieures chez les femmes vectrices l.f.
congenital total cataract with posterior sutural opacities in heterozygotes
Cataracte nucléaire donnant une altération sévère de la vision chez les garçons.
Les femmes vectrices présentent également des opacités nucléaires mais n'ont qu'une légère baisse d'acuité visuelle. Le gène est en Xp. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302200).
F. B. Walsh et M.E. Wegman, ophtalmologistes américains (1937)
[P2,Q2]
dystrophie endothéliale congénitale et hypoplasie des ongles l.f.
endothelial congenital hereditary dystrophy with nail hypoplasia
Opacités cornéennes endothéliales bilatérales et hypoplasie des ongles.
La dystrophie de cornée ressemble à celle de Maumenee, mais une hypoplasie unguéale y est associée. Une kératoplastie perforante a dû être pratiquée à l'âge de quatre ans sur le seul cas décrit. L'affection semble être autosomique récessive (MIM 226110).
E. A. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960) ; R Stirling ophtalmologiste britannique (1994)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques l.f.
congenital fibrosis of extraocular muscles
L’affection est autosomique dominante.
[A2,P2,Q2]
Édit. 2018
hyperplasie congénitale des surrénales l.f.
congenital adrenal hyperplasia,
Ensemble des affections secondaires à des altérations génétiques des enzymes impliqués dans la stéroidogénèse surrénalienne, en relation avec des mutations des gènes CYP17A1 et CYP 21A2.
Il en résulte des insuffisances et des déviances des productions hormonales, affectant surtout les glucocorticoïdes et les androgènes, parfois les minéralocorticoïdes. En amont du bloc s’accumulent des précurseurs hormonaux dont le dosage contribue beaucoup à l’établissement biologique du diagnostic. La baisse de production du cortisol rend compte du défreinage de la corticotrophine (ACTH) qui explique l’hyperplasie et l’hypertrophie des surrénales.
Le déficit ou bloc de la 21-hydroxylase en constitue le type le plus fréquent (95% des cas). Il altère la synthèse des glucocorticoïdes et détermine un excès de production des androgènes (syndrome de Wilkins) ; si le bloc altère aussi la synthèse des minéralocorticoïdes s’observe alors un hypoaldostéronisme avec perte de sel (syndrome de Debré-Fibiger). La transmission en est autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2 (locus en 6p21.1).
Dans la forme classique, l’hyperandrogénie détermine un pseudohermaphrodisme féminin avec ambiguïté sexuelle : la virilisation des organes génitaux externes des filles atteintes est nettement visible dès la naissance, et dans les formes de virilisation complète, peut rendre difficile l’identification du sexe ; une macrogénitosomie est possible chez le petit garçon. La forme avec perte de sel présente un risque d’insuffisance surrénale aigüe dans les premières semaines liée une déshydratation majeure. L’hypertrophie des glandes surrénales est décelable par l’imagerie médicale. La teneur en 17-hydroxyprogestérone, précurseur hormonal en amont de la 21-hydroxylase déficiente est élevée, et son dosage constitue le marqueur biologique de l’affection. En cours de croissance, l’apparition de la pilosité et le développement pubertaire sont précoces, la maturation osseuse est rapide avec une fermeture prématurée des cartilages de croissance ; la taille définitive est petite, la fertilité diminuée. La fréquence de la maladie (1/ 4 000 naissances) et sa sévérité ont justifié la mise en place de son dépistage néonatal par la mesure de la 17-hydroxyprogestérone.
Dans la forme non classique, à déficit hormonal moindre, le diagnostic est retardé, soupçonné devant l’hirsutisme et les troubles pubertaires. Il est confirmé par le dosage de la 17-hydroxypogestérone en base et lors du test de stimulation par la 1-24 corticotrophine qui démasque le bloc enzymatique.
D’autres formes d’hyperplasies congénitales des surrénales sont rares : bloc en 20-hydroxylase, 22-hydroxylase ou 20/22-desmolase conduisant à l’équivalent d’une surrénalectomie chimique avec hyperplasie lymphoïde de la surrénale (syndrome de Prader et Gurtner) ; déficit en 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (locus en 1p13.1) (1% des cas) responsable d’un déficit en gluco- et minéralocorticoïdes et de virilisation (syndrome de Bongiovanni) ; déficit en 17α-hydroxylase par mutation du gène CYP17A1 (locus en10q24.3) déterminant impubérisme, hypertension artérielle avec hypokaliémie (syndrome de Biglieri) ; déficit en 11-hydroxylase déterminant hypertension artérielle par accumulation de desoxycorticostérone (DOC) et virilisation. Il faut en rapprocher les blocs de la 18-hydroxylase, de la 18-deshydrogénase ou 18-aldolase (syndrome d’Ulick) sur la voie de synthèse de l’aldostérone déterminant un syndrome de perte de sel, mais ne perturbant pas la production de cortisol ; enfin les blocs de la 11 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase régulant l’équilibre cortisol-cortisone, déterminant un excès apparent de minéralocorticoïdes et responsable d’hypertension artérielle avec hypokaliémie.
Ces déficits enzymatiques peuvent bénéficier des traitements par des dérivés de la cortisone qui permettent de pallier le déficit hormonal en aval du bloc, et de réduire les conséquences des déviances hormonales en amont notamment liées à l’hyperandrogénie.
→ déficit en 21-hydroxylase, Wilkins (syndrome de), Debré-Fibiger (syndrome de), déficit en 20-22 desmolase, Prader et Gurtner (syndrome de), déficit en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, Bongiovanni (syndrome de), bloc de la 17α-hydroxylase, Biglieri (syndrome)
[O4]
Édit. 2018
hypertrichose congénitale des cils l.f.
congenital eyelashes hypertrichosis
Augmentation du nombre de cils et de leur taille.
Si deux rangées : distichiasis, trois : tristichiasis.
hypoplasie des ailes du nez-hypothyroïdisme-absence de sécrétion pancréatique-surdité congénitale l.f.
nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia, and congenital deafness
Ann J. Johanson, pédiatre américaine et R. Blizzard, pédiatre américain (1971)
→ Johanson-Blizzard (syndrome de
[P1,L1,O4,P1]
hypotrichose congénitale des cils l.f.
congenital eyelashes hypotrichosis
Absence de cils et de bourgeons pilaires.
Il n’existe pas de sourcils, ni de cils, ni de cheveux ou de poils de toute sorte. Habituellement une première pousse apparaît d'abord dans la première enfance avec cheveux atrophiques, vrillés et filiformes puis une alopécie progressive lui succède. Ici l'anomalie est isolée mais elle peut être associée à d'autres dysplasies ectodermiques dont la kératose palmoplantaire héréditaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 146550).
Marie Unna, dermatologiste allemande (1925)
Syn. hypotrichose de type Marie Unna
kératocône et dysplasie congénitale des hanches l.m.
keratoconus and congenital hip dysplasia
Deux sœurs ont été signalées avec l'association dysplasie congénitale de la hanche et kératocône bilatéral (parents consanguins).
L’affection est autosomique récessive (MIM 244510).
P. Nucci et R. Brancato, ophtalmologistes italiens (1991)
myasthénie congénitale / dystrophie des ceintures l.f.
congenital myasthenia / proximal myopathy
Maladie neuromusculaire de l’adolescent se traduisant par une faiblesse musculaire prédominant aux régions proximales des membres et aux membres supérieurs aggravée à l’effort et par la répétition des mouvements.
Les examens biologiques et l’EMG sont presque normaux. L’affection, de transmission autosomique récessive a été isolée au Québec dans des familles de Canadiens français. Elle est liée à des mutations du gène Dok7 (downstream of tyrosine kinase 7), locus en 4p16.2, codant pour une proténe membranaire intervenant avec la protéine MuSK (muscle specific kinase) et la rapsyne dans l’ancrage des récepteurs de l’acétylcholine (RACh) sur la membrane postsynaptique. Le diagnostic est fait par le test génétique. Le traitement par sambutamol est efficace.
Myriam Srour, B. Brais, neurologues canadiens (2010)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a- privatif ; sthenos : force) : dys- : prfixe indiquant la difficulté, un défaut ; trophê : le développement, la nourriture
paralysie congénitale des nerfs crâniens l.f.
cranial nerves, congenital paresis of
Faiblesse congénitale et familiale des nerfs II, IV et VII.
Cette paralysie concerne parfois uniquement le facial. L’affection est autosomique récessive (MIM 218100).
T. Stark, ophtalmologiste allemand (1940)
tortuosité congénitale des vaisseaux rétiniens l.f.
congenital tortuosity of the retinal vessels
Vaisseaux rétiniens très sinueux mais non dilatés.
Anomalie sur un secteur ou sur toute la rétine, vue habituellement chez les hypermétropes et sans déficit fonctionnel.
Office national d'indemnisation des accidents médicaux, des affections iatrogènes et des infections nosocomiales l.m.
- directement imputables à une activité de prévention, de diagnostic ou de soins, réalisée en application de mesures prises en cas de menace sanitaire grave et urgente, notamment en cas de menace d’épidémie,
- résultant de l’intervention, en cas de circonstances exceptionnelles, d’un professionnel d’un établissement, service ou organisme en dehors du champ de son activité de prévention, de diagnostic ou de soins.
L’office a été créé par application de l’article 98 de la loi du 4 mars 2002 modifiée par la loi du 30 décembre 2002 sur la responsabilité civile médicale.
Il est administré par un conseil d’administration qui comprend, outre son président, onze représentants de l’Etat, neuf membres désignés par arrêté du ministre de la Santé et deux représentants du personnel de l’office élus par ce personnel.
Sigle : ONIAM
→ Commission régionale de conciliation et d'indemnisation des accidents médicaux, Commission nationale d'accidents médicaux
Édit. 2017