ictère hémolytique congénital l.m.
congenital haemolytic jaundice
Ictère hémolytique secondaire soit à une anomalie des protéines de la membrane des hématies (maladie de Minkowski-Chauffard), soit à une anomalie métabolique des hématies (maladie de Thompson), soit encore à une hémoglobinopathie.
O. Minkowski, médecin interniste allemand (1900) ; M. A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1907)
→ Minkowski-Chauffard (maladie de), Thompson (maladie de), hémoglobinopathie
[F1]
Édit. 2015
kératome malin diffus congénital 1.m.
ichtyosis fœtalis, keratoma malignum congenitale, harlequin fetus
Dermatose très rare, présente dès la naissance, et caractérisée par une hyperkératose majeure généralisée à toute la surface cutanée.
La totalité de la peau est croûteuse, épaisse, dure et brunâtre, obturant les orifices et empêchant les mouvements. Cette pathologie héréditaire et récessive entraîne rapidement la mort par asphyxie, inanition ou surinfection.
Syn. fœtus arlequin, ichtyose fœtale congénitale
kyste congénital du corps ciliaire l.m.
congenital cyst of the ciliary body
Kyste translucide au niveau du corps ciliaire, visible en dilatation maximale, au verre à trois miroirs, sous forme d'une saillie arrondie débordant les procès ciliaires.
Peut venir en contact avec le cristallin mais ne le déforme pas, peut avoisiner l'iris et le repousser en avant. Histologiquement cavité kystique entourée d'un épithélium ciliaire.
kyste congénital du cou l.m.
congenital cyst of the neck
Malformation embryologique du cou. Dénomination collective des kystes se révélant cliniquement à un âge plus ou moins avancé, attribués à la persistance de structures embryonnaires (diversement interprétées), et bordés par un épithélium tantôt malpighien, tantôt cylindrique cilié, les deux pouvant être associés.
On distingue d’une part les kystes branchiaux latéraux (kystes amygdaloïdes et kyste auriculo-branchial de la première fente) et les exceptionnels kystes thymiques sus-claviculaires de l’enfant et d’autre part les kystes médians et paramédians. Ceux-ci comprennent les kystes du tractus thyréoglosse et les kystes dermoïdes consécutifs à un trouble de soudure antérieure des deux premiers arcs branchiaux
On doit également noter l’existence de tératomes du cou kystiques et de lymphangiomes kystiques du cou, de localisation variable.
kyste congénital lacrymal l.m.
cyst of the lacrymal gland
Kyste bleuté développé aux dépens d'un canal de la glande lacrymale.
Situés dans le cul-de-sac supérieur ils peuvent provoquer une exophtalmie. Histologiquement leur paroi est faite de cellules cubiques.
Syn. dacryops
kyste irien congénital l.m.
congenital cyst of the iris
Kyste dans l'épaisseur de l'iris, pigmenté s'il est en situation postérieure et non pigmenté s'il se situe dans le stroma superficiel.
A l'opposé des tumeurs, les kystes postérieurs ne suivent pas l'iris dans ses mouvements. Les kystes antérieurs sont translucides et saillent dans la chambre antérieure. La paroi de ces kystes est faite d'épithélium pigmenté pour les postérieurs et d'épithélium stratifié de type conjonctival pour les antérieurs.
kyste scléral congénital l.m.
congenital scleral cyst
Petit kyste translucide sphérique près du limbe.
Très rare, évolutif, histologiquement bordé d'un épithélium conjonctival.
kyste séreux congénital l.m.
congenital cyst of the orbit
Kyste colobomateux congénital de l'orbite avec microphtalmie.
Tumeur orbitaire primitive résultant d'un défaut de fermeture de la fente embryonnaire. Cette lésion peut être unilatérale ou bilatérale et, comme la microphtalmie, plus ou moins importante : elle peut parfois être confondue avec une angiomatose du fait de la couleur palpébrale bleutée en cas de kyste volumineux se développant vers les paupières. Dans ce type de lésion, il est nécessaire de pratiquer une échographie orbitaire et surtout une imagerie par résonance magnétique pour préciser la localisation et la taille du kyste ainsi que ses rapports avec le globe oculaire (communication avec la cavité vitréenne) et les autres structures de l'orbite. Lorsque le kyste est bien toléré et de petite taille, il n'est pas nécessaire de procéder à son ablation ; lorsqu'il existe des déformations palpébrales ou orbitaires liées au volume du kyste, l'exérèse est nécessaire, parfois associée à celle du globe microphtalme et non fonctionnel.
kyste vitelliforme congénital de la macula l.m.
macular congenital vitelliform cyst
→ dystrophie maculaire vitelliforme
kyste vitréen congénital l.m.
congenital vitreous cyst
Kyste situé soit dans le vitré antérieur, soit dans le vitré postérieur, dans des yeux normaux par ailleurs.
leucome congénital bilatéral des cornées l.m.
anterior chamber clivage syndrome
→ clivage de la chambre antérieure (syndrome du)
lymphœdème congénital l.m.
congenital lymphoedema
Augmentation de volume d’un membre en rapport avec un œdème lié à une malformation congénitale des voies lymphatiques.
Syn. maladie de Milroy, lymphœdème de Milroy-Meige
Milroy-Meige (lymphœdème congénital de) l.m.
Milroy's disease, trophoedema
Maladie familiale, rare, caractérisée par un lymphœdème présent à la naissance pouvant toucher un segment ou l'ensemble de l'un ou des deux membres inférieurs et dont l'aggravation progressive aboutit à un aspect d'éléphantiasis.
Elle est provoquée par des anomalies du système lymphatique (hypoplasie, aplasie, dilatations). Des cas exceptionnels avec apparition d'un lymphangio-sarcome ont été décrits.
Plusieurs mutations du gène FLT4 sont responsables de l’affection.
W. Milroy, médecin interniste américain (1892) et H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1898)
Syn. maladie de Milroy (1892), dystrophie œdémateuse héréditaire de Meige (1898), trophœdème chronique héréditaire, lymphœdème congénital
→ lymphœdème, FLT4 gene, éléphantiasis, lymphangio-sarcome
[O1, Q2]
Édit. 2018
main fendue avec nystagmus congénital, modifications au fond d'œil et cataracte l.m.
split-hand with congenital nystagmus fundal changes and cataracts
Syndrome malformatif atteignant l’œil (nystagmus-cataracte), la main et le pied (fente et parfois monodactylie).
A l’examen ophtalmologique, on trouve un strabisme, un nystagmus, des anomalies au fond d'œil et une cataracte. Une surdité est possible Les mains et les pieds sont fendus, les lésions sont bilatérales et les mains n'ont parfois qu'un seul doigt ; il peut également exister une camptodactylie. La cataracte peut manquer. Trois familles ont été décrites. L’affection est autosomique dominante (MIM 183800) avec pénétrance incomplète et expressivité variable. Elle est liée à une lésion du chromosome 7, délétion, translocation ou inversion en 7q21, modifiant l’action du gène SHFM 1 (Split Hand Foot Malformation) et provoquant la perte d’activité de la zone apicale du bourgeon des membres.
J. Karsch, ophtalmologiste allemand (1936) ; H. Neugebauer, chirugien autrichien (1962)
Syn. syndrome main fendue-nystagmus, Karsch-Neugebauer (syndrome de)
mégacôlon congénital l.m.
congenital megacolon
Dilatation du côlon du nouveau-né se manifestant précocement par une grave occlusion ou un peu plus tardivement par de la constipation et une distension abdominale, le plus souvent secondaire à un obstacle fonctionnel lié à un trouble de l'innervation de la région rectosigmoïdienne avec absence des ganglions nerveux (plexus de Meissmer).
G. Mya, pédiatre italien (1894) ; H. Hirschsprung, pédiatre danois (1887) ; F. Ruysch, anatomiste néerlandais (1638-1731)
Étym. gr. megas : grand, gros : côlon : gros intestin
Syn. maladie de Hirschsprung de l'enfant, maladie de Mya, de Ruysch
métatarsus varus congénital l.m.
pes adductus, metatarsus varus
Déformation du pied définie par un déjettement des métatarsiens du côté médial par rapport à l'axe du pied.
Il se rencontre souvent chez le nouveau-né et se corrige habituellement par des attelles collées de Denis Browne ou de petites attelles plâtrées ou en résine modelable.
Étym. gr. meta- : après ; tarsos : pied ; lat. varus : tourné en dedans
[I2, 01]
Édit. 2018
myosis congénital l.m.
congenital myosis
nævus conjonctival congénital l.m.
congenital conjunctival nevus
Ensemble qui regroupe le nævus congénital, souvent plus étendu que les nævus acquis, touchant parfois la paupière ; le nævus bleu (avec sa forme cellulaire) situé en profondeur sous l'épithélium.
Le mélanocytome conjonctival est histologiquement identique au mélanocytome uvéal.
Étym. lat. nævus : marque, tache
néphrome mésoblastique congénital l.m.
Tumeur rénale rare observée dans les 6 premiers mois de la vie de l'enfant, bien limitée, constituée de tubes, de fibres conjonctives et musculaires matures et bien différenciés.
Cette tumeur a été longtemps confondue avec la tumeur de Wilms, puis individualisée par Bolande en 1967. Sa malignité est réduite et elle est curable chirurgicalement. Quelques cas ont été décrits chez l'adulte. Sa forme léiomyomateuse est la plus courante, mais il existe également des formes kystiques, cellulaires, angiomateuses. Elle doit être distinguée du néphroblastome qui comporte toujours des zones indifférenciées, blastémateuses.
R. P. Bolande, anatomopathologiste américain (1967)
Syn. tumeur de Bolande
néphrotique (syndrome congénital de type finlandais) l.m.
congenital nephrotic syndrome
Syndrome néphrotique qui débute in utero et qui est apparent dès la naissance.
Affection héréditaire rare, autosomique récessive observée essentiellement en Finlande, due à une mutation du gène NHPS1 qui code la néphrine dont le déficit est responsable d’une protéinurie abondante.
Le seul traitement efficace est la transplantation rénale sans laquelle l’affection est létale dans les deux premières années de la vie. L'examen histologique rénal révèle une dilatation kystique des tubes contournés proximaux.
Syn. maladie microkystique infantile
→ néphrine, néphrotique (syndrome), NHPS1 gene
non attachement congénital de la rétine l.m.
congenital non attachment of retina
→ décollement de rétine congénital, décollement de rétine congénital et pli falciforme.
nystagmus congénital l.m.
congenital nystagmus
Nystagmus spontané, pouvant exister dès la naissance, parfois héréditaire, associé ou non à un strabisme et constituant un syndrome d'étiologie sensorielle ou motrice.
Le qualificatif de "précoce" serait mieux adapté que celui de "congénital". La cause peut être congénitale comme une cataracte mais le nystagmus n'apparaîtra que vers 6-8 mois. A l'opposé, le nystagmus peut apparaître dès les premiers mois et sa cause n'être dépistée qu'ultérieurement.
Sa forme est variable, pendulaire ou "à ressort" selon les sujets et suivant la position du regard chez le même sujet. Il peut être supprimé dans une position particulière du regard dite position de blocage.
Étym. gr. nustazô : je m'incline
Syn. nystagmus oculaire
nystagmus congénital essentiel l.m.
essential congenital nystagmus
Nystagmus congénital de type pendulaire ou à ressort, souvent associé à un strabisme.
Il peut diminuer ou disparaître dans un mouvement de version ou de convergence ; il reste présent les yeux ouverts contrairement au strabisme latent.
Étym. gr. nustazô : je m'incline
Syn. nystagmus idiopathique
nystagmus congénital isolé l.m.
nystagmus, congenital
Mouvements oscillatoires et parfois rotatoires des globes oculaires, congénitaux et isolés, avec des yeux normaux.
L’affection est héréditaire, le plus souvent dominante, mais il existe d’autres modes de transmission et il faut éliminer les causes neurologiques. Un gène dominant a été localisé en 6p12. L’affection est autosomique dominante (MIM 164100) ou autosomique récessive (MIM 257400)
nystagmus congénital, main fendue l.m.
split-hand with congenital nystagmus
→ main fendue avec nystagmus congénital, modifications au fond d'œil et cataracte.