myopathie, cataracte, hypogonadisme (syndrome de) l.m.
myopathy, cataract, hypogonadism syndrome
Myopathie avec lyse des myofibrilles de type I associée à une cataracte, une oligophrénie, des anomalies squelettiques et un hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 255170)
Pasquale A. Cancilla, neuropathologiste américaine (1971)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; katarractês : chute, barrage
syndrome cataracte-alopécie-sclérodactylie l.m.
cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome
Association d'une cataracte congénitale bilatérale, d'une alopécie totale, d'anomalies de la peau aux mains et aux pieds.
Maladie de l'île de Rodrigues (Océan indien), trois filles un garçon, les mains et les pieds ont une sclérodactylie avec une hyperkératose et des contractures. L’affection est autosomique récessive (MIM 212360).
C.E. Wallis, généticien sud-africain (1989)
[P2,Q2]
syndrome cataracte-dents l.m.]
cataract-dental syndrome
Syndrome associant une incisive centrale surnuméraire, des dents en forme de tournevis, une cataracte congénitale (sutures en Y postérieures avec opacités ponctuées autour des sutures) et une microcornée.
D'autres anomalies accompagnent ce syndrome: quatrième métacarpien trop court et oreille antéversée avec lobe aplati. Un retard mental modéré est présent dans 30% des cas. Le locus du gène est en Xp22.2-22.3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302350).
W. E. Nance, médeci intreniste et généticien américain (1974)
[P2,Q2,P3]
syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose l.m.
cataract, microcephaly, failure to thrive, kyphoscoliose syndrome
Microcéphalie congénitale avec apparition secondaire d'une cataracte, d'une spasticité bilatérale, d'une cyphoscoliose, d'une luxation bilatérale de la hanche et d'un retard mental important.
La microcéphalie puis les autres signes venant secondairement compléter le syndrome évoquent, pour Talwar et Smith, une affection neurologique avec démyélinisation centrale et périphérique.
A.B. Scott-Emuakpor, pédiatre hématologue d’origine nigériane (1977) ; D. Talwar et S.A. Smith, neuropédiatres américains (1989)
[P2,Q2,H1]
âge mental l.m.
mental age
Niveau du développement intellectuel d’une personne déterminé indépendamment de son âge chronologique, au moyen de tests normalisés.
Cette mesure comparée à l’âge réel permet de déceler un handicap mental éventuel.
L’âge mental ne rend pas compte du degré de développement psychologique que les textes mesurent difficilement.
A. Binet et Th. Simon, psychologues français (1905)
→ quotient intellectuel, psychométrie
[E1,E3,H3,H4]
Édit. 2017
automatisme mental l.m.
de Clérambault's Syndrome
Production spontanée, involontaire, "dissidente" par rapport au contrôle psychique habituel, d'images et de sensations survenant malgré le sujet, étrangères à lui mais au centre de lui. Par exemple :"ça parle, ça pense, ça agit en moi ...il y a des commentaires, des échos de ma pensée, de mes actes, des ratés".
Alors que la fine description par G. de Clérambault à partir de 1921 dans ses articles, est restée familière au clinicien, son postulat organiciste et mécaniciste a été vite rejeté. Selon l'auteur, les phénomènes, notamment l'écho de la pensée, initialement subtils, non sensoriels, sans projection ni réaction émotionnelle (hallucinations psychiques), peu à peu deviennent esthésiques, passent du "petit" au "grand automatisme mental" pour aboutir à une construction délirante hallucinatoire polysensorielle que l'auteur nomme "psychose à base d'automatisme". C'est à l'éclosion spontanée d'un tel processus fondamental, "neutre" et "anidéique", sans signification psychologique, que se résumerait une grande partie de la pathogénie des psychoses. Mais cette gradation elle-même est fortement discutée.
À côté de l'automatisme mental proprement dit, il convient de dégager le syndrome d'influence : "on me fait parler, on me fait penser, on me fait agir ... on exerce une emprise sur moi". Il s'agit alors essentiellement d'hallucinations psychiques.
G. G. de Clérambault, psychiatre français (1921)
Étym. gr. automatos: spontané
diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM) l. angl.
Classification des maladies mentales.
Publiée en 1952, la première édition de cette classification nationale américaine était principalement marquée par l'influence de Adolf Meyer et de son concept étiopathogénique de réaction et de même que la neuvième édition de la classification internationale des maladies (CIM-9), le DSM-II (1968), mêlait encore des éléments symptomatiques, évolutifs et étiopathogéniques.
Sous la direction de R.L. Spitzer, les principaux procédés utilisés dans le DSM-III (1980) pour répondre à des objectifs prioritaires de pragmatisme et de recherche d'un langage minimal commun destiné à améliorer la fidélité interjuges des diagnostics, ont été : un "athéorisme" proclamé, l'utilisation systématique du procédé dit des critères diagnostiques, en ne retenant que ceux simples, clairs, dénués le plus possible de toute ambigüité sémantique ; l'enregistrement des informations disponibles selon un système de cotations dit multiaxial. Ainsi sont enregistrés, à côté des syndromes (axe I), les troubles spécifiques du développement (axe II), les troubles somatiques concomitants (axe III), la sévérité globale des stress psychosociaux (axe IV) et le niveau d'adaptation et de fonctionnement le plus élevé du sujet au cours de la dernière année (axe V).
Après le DSM-III-R (1987) et avec le DSM-IV (1994), les critères diagnostiques révisés tiennent compte non seulement des avis des commissions de consensus, mais aussi des premiers résultats des études sur le terrain concernant les problèmes les plus controversés, enfin des revues récentes de la littérature.
On donne au sigle DSM tantôt le genre masculin puisque c'est un manuel, tantôt le féminin puisque c'est une classification.
R. L. Spitzer, psychiatre américain (1981) ; A. Meyer, psychiatre américain (1866-1950)
fading mental l. angl. m.
Arrêt progressif des propos du patient, traduisant un évanouissement du cours de la pensée, suivi d'une reprise du rythme normal sur un thème identique ou sur une autre idée.
À ce "fading mental", peut s'associer un "fading moteur" sous forme d'une pause motrice.
Comme le « barrage », éclipse brusque dont il est proche et représente sans doute une forme atténuée, le "fading" se rencontre essentiellement dans les états schizophréniques.
Étym. angl. to fade, s'effacer graduellement, s'évanouir
[H3]
Édit. 2018
famille d'un malade mental (coopération de la) l.f.
cooperation of a psychiatric patient's family
Dans la mesure du possible, la coopération doit permettre à la famille d'approprier ses stratégies adaptatives, fait d'elle un auxiliaire thérapeutique et évite de la culpabiliser, quels que soient les liens étiologiques, inconstants, entre l'état psychique du patient et l'attitude parentale.
Il convient en particulier de prendre en compte la détresse des proches et les difficultés qu'ils peuvent rencontrer.
Ainsi, le degré et le type d'émotion familiale exprimée vis-à-vis d'un schizophrène sont volontiers tenus, parmi d'autres facteurs, pour fortement prédictifs de l'évolution.
Les Unions départementales d'associations familiales tiennent un rôle important dans la protection des intérêts des malades et leur accompagnement social, notamment par la gestion des incapables majeurs.
Les familles font partie des partenaires privilégiés du secteur.
[H3,H4]
Édit. 2018
handicap mental l.m.
mental handicap
Limitation des rôles sociaux et professionnels d'une personne, par suite d'une insuffisance ou d'une diminution de ses capacités mentales.
La loi d'orientation du 30 juin 1975 ne donne pas de définition du handicap. Ce terme, qui suppose en tout cas une situation fixée, notamment un état pathologique non évolutif, s'applique assez mal aux affections mentales.
→ handicap
[H4]
Édit. 2015
mini mental state examination (modèle d'interrogatoire) l.f.
Orientation
10 questions à poser pour apprécier comment fonctionne la mémoire. Les unes sont très simples, les autres un peu moins.
Quelle est la date complète d’aujourd’hui ?
Si la réponse est incorrecte ou incomplète, posées les questions restées sans réponse, dans l’ordre suivant :
1. en quelle année sommes-nous ?
2. en quelle saison ?
3. en quel mois ?
4. quel jour du mois ?
5. quel jour de la semaine ?
Je vais vous poser maintenant quelques questions sur l’endroit où nous trouvons :
6. quel est le nom de l’hôpital où nous sommes ?
7. dans quelle ville se trouve-t-il ?
8. quel est le nom du département dans lequel est située cette ville ?
9. dans quelle province ou région est situé ce département ?
10. A quel étage sommes-nous ?
Apprentissage /3
Je vais vous dire trois mots ; je vous voudrais que vous me les répétiez et que vous essayiez de les retenir car je vous les redemanderai tout à l’heure :
11. cigare citron fauteuil,
12. fleur clé tulipe,
13. porte ballon canard.
Répéter les 3 mots.
Attention et calcul / 5
Voulez-vous compter à partir de 100 en retirant 7 à chaque fois ?
14. 93------15. 86------16. 79------17. 72------18. 65
Pour tous les sujets, même pour ceux qui ont obtenu le maximum de points, demander : voulez-vous épeler le mot MONDE à l’envers ?
Rappel / 3
Pouvez-vous me dire quels étaient les 3 mots que je vous ai demandés de répéter et de retenir tout à l’heure ?
11. Cigare citron fauteuil,
12. fleur clé tulipe,
13. porte ballon canard.
Langage / 8
22. Montrer un crayon. Quel est le nom de cet objet ?
23. Montrer votre montre. Quel est le nom de cet objet ?
24. Ecoutez bien et répétez après moi : « PAS DE MAIS-DE SI-NI DE ET »
Poser une feuille de papier sur le bureau, la montrer au sujet en lui disant : Ecoutez bien et faites ce que je vais vous dire :
25. Prenez cette feuille de papier avec votre main droite,
26. pliée la en deux,
27. et jetez-la par terre.
28. Tendre au sujet une feuille de papier sur laquelle est écrit en gros caractère : « FERMEZ LES YEUX » et dire au sujet : Faites ce qui est écrit.
29. Tendre au sujet une feuille de papier et un stylo, en disant : voulez-vous m’écrire une phrase, ce que vous voulez, mais une phrase entière.
Praxies constructives / 1
30. Tendre au sujet une feuille de papier et lui demander: voulez-vous recopier ce dessin en fermant les yeux ?
(Un dessin simple : deux rectangles prolongés par un triangle et se croisant à angle droit). Selon une recommandation de l'ANAES, un score (1 point par question) rendu en fin de test inférieur ou égal à 24 points permet d'évoquer un état de conscience altéré et d'orienter vers le diagnostic de la démence. Le score est modulé et pondéré en fonction d'une grille de points correspondants à l'origine socio-culturelle de la personne, son niveau d'étude et à la durée totale de l'examen. En fonction des sous-scores de chacune des parties, le type de démence peut être précisé : les troubles mnésiques orientent davantage sur le diagnostic de démence type Alzheimer, alors que les déficits de l'attention orientent sur le diagnostic d'une démence sous-corticale, un syndrome frontal ou encore une démence vasculaire.
Réf. version consensuelle du GRECO (Groupe de Réflexion sur les Evaluations Cognitives)
→ Folstein (minimental test de), ANAES, Alzheimer (maladie d'), démence sous-corticale, syndrome frontal, démence vasculaire
[H1, H3]
Édit. 2018
ophtalmoplégie progressive avec langue scrotale et déficit mental l.f.
progressive ophthalmoplegia with scrotal tongue and mental deficiency
Association trouvée dans une famille yougoslave (une mère, trois filles et deux fils).
L’affection est autosomique dominante (MIM 165150).
Z. M. Lević, neurologue yougoslave (1975)
Édit. 2017
puérilisme mental l.m.
childish character
Au sens littéral, état de l'âge adulte caractérisé par un retour à des attitudes, des comportements et des modes de pensée infantiles, et qui se manifeste dans la mimique, la manière de parler et les occupations du sujet.
On l'observe dans des états pathologiques variés, tels que les commotions cérébrales et les psychotraumatismes, au réveil des états confusionnels, dans le contexte d'une névrose hystérique et au cours des démences, séniles en particulier (la vieille aux poupées, de Dupré). Une situation difficile ou critique peut le favoriser.
Après avoir été tenu pour un mécanisme spécifique pouvant expliquer en partie les pathologies mentales considérées, le puérilisme mental ne peut être envisagé que dans un sens descriptif, sans préjuger des mécanismes variés et complexes qui le produisent. Il est souvent différent de l'immaturité affective.
E. Dupré, psychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1913)
test mental l.m.
mental test
Épreuve standardisée dans laquelle sont définis de façon précise la tâche à exécuter, les conditions de passation et le mode d'analyse des réponses.
Le développement des tests a été étroitement lié aux facteurs sociaux. Jusqu'à la première guerre mondiale, l'intérêt s'est porté essentiellement sur les tests d'intelligence et d'aptitude, les préoccupations étant alors centrées sur le domaine scolaire et l'insertion professionnelle En France, le premier test mental a été mis au point en 1905 par A. Binet dans le but de dépister les arriérés mentaux dans les écoles.
Les tests de personnalité ne sont apparus qu'entre les deux guerres : techniques projectives, qui permettent un portrait descriptif et qualitatif de la personnalité ; questionnaires, qui explorent les différents aspects de la personnalité normale et pathologique.
La finalité du test est le classement du sujet examiné dans un groupe d'étalonnage. Celui-ci doit répondre à trois critères diagnostiques, qui résument les qualités métrologiques de l'épreuve : la fidélité, (qui implique que le test puisse fournir des résultats identiques lorsqu'il est appliqué deux fois de suite chez le même sujet) ; la sensibilité ou finesse discriminative, (qui doit être suffisante pour que le classement ait un intérêt pratique) ; la validité ou correspondance entre ce que le test est censé mesurer et ce qu'il mesure effectivement.
A. Binet et T. Simon, psychologues français (1904)
fragile X mental retardation protein l.f.
Sigle FMRP
→ Protéine du retard mental de l'X fragile
[C1, C3, H3]
Édit. 2019
caisse nationale d'assurance maladie et maternité des travailleurs non-salariés des professions non agricoles l.f.
national health insurance fund and maternity of the non-salaried workers of the not agricultural occupations
Organisme privé gérant un service public, jouissant d’une autonomie financière, chargé de gérer le financement de ce régime, les risques maladies et maternité, d’organiser le contrôle médical, l’action sanitaire et sociale, de contrôler les caisses mutuelles régionales.
Sont concernés par exemple les artisans, les professions libérales, telles qu’avocats, médecins, ingénieurs, etc.
Sigle : CANAM
[E]
aniridie partielle avec agénésie rénale unilatérale et retard psychomoteur l.f.
aniridia, partial, with unilateral renal agenesis and psychomotor retardation
Association d'une aniridie, d'une agénésie rénale et d'un retard mental.
L'affection a été décrite chez un frère et une sœur avec pour complication le glaucome. L'auteur a également signalé une légère dysmorphie avec un télécanthus et des bosses frontales.
L’affection est autosomique récessive (MIM 206750).
Annemarie Sommer, généticienne américaine (1974)
Étym. gr. an privatif; iris
[H1,H3,M1,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
colobome de l'uvée-fente labiopalatine-retard menta l l.m.
coloboma uveal, with cleft lip and palate and mental retardation
Association d'un colobome uvéal, uni ou bilatéral, d'un ptosis, d'une fente labiale et palatine.
Le syndrome a une expression variable selon les membres d'une même famille. L'œil est souvent microphtalme, le colobome concerne le nerf optique et la rétine (parfois jusqu'à la macula), on peut trouver une aniridie ou un colobome de l'iris également associés. Les complications possibles seront glaucome, cataracte, et dystrophie de cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 120433).
L. M. T. Collum, ophtalmologue britannique (1971)
[Q2,P2]
développement (retard du) l.m.
developmental retardation of an infant
Retard dans les phénomènes évolutifs d'ordre neurophysique qui se déroulent à partir de la naissance et s'extériorisent par des acquisitions sous une forme et une chronobiologie déterminée.
C’est un motif de consultation fréquent, en raison d'une inquiétude parentale pas toujours conforme à la réalité.
La distinction est importante entre un retard global ou localisé à tel ou tel secteur du développement, p. ex. la motricité ou le langage. On repèrera dans quel contexte, somatique, psychologique et relationnel, il survient.
Un retard global s'exprime à la fois dans les grandes acquisitions motrices de la première enfance, les capacités cognitives, linguistiques et relationnelles de l'enfant.
Le recours à une échelle de développement psychomoteur, principalement celles de Brunet-Lézine, Gesell, Brazelton (comportement néonatal), permet de préciser ce retard par rapport au développement et à la maturation d'un enfant du même âge, sous la forme d'un quotient de développement (QD), dans quatre domaines : postural, coordination oculomotrice, langage et sociabilité.
L. Kreisler, pédopsychiatre français (1978) ; Odette Brunet et Irène Lézine, psychologues françaises (1951) ; A. L. Gesell, médecin et psychologue américain (1926) ; T. B. Brazelton, pédiatre américain (1973)
→ dyslexie, rééducation orthophonique, retard psychomoteur
langage (retard simple du) l.m.
language pure retardation
Décalage dans l'élaboration du langage par rapport à la chronologie habituelle des acquisitions, chez un enfant normalement constitué.
On peut faire ce diagnostic quand l'enfant ne parle quasiment pas, très peu ou très mal entre deux et six ans, c'est-à-dire pendant la période rapide de développement du langage. L'expression et la compréhension restent nettement inférieures à celles des enfants du même âge dont le développement linguistique est normal.
L'évolution peut se faire spontanément vers l'organisation d'un langage normal, notamment lors de l'entrée à l'école.
pseudo-anodontie, atrophie optique, retard de croissance et alopécie l.f.
growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
retard de consolidation l.m.
delayed union
Après une fracture, formation du cal d'union entre les fragments, plus lente qu'habituellement.
Les contrôles radiologiques montrent l'existence d'un cal insuffisamment opaque ; la consolidation se fait normalement mais le calendrier usuel n'est pas observé.
→ pseudarthrose, cal
retard de croissance intra-utérin dysharmonieux l.m.
dysharmonious intra-uterine growth retardation (IUGR)
Défaut de croissance du fœtus in utero touchant dans un premier temps l'abdomen et respectant le cerveau, le plus souvent dû à une maladie vasculaire ou un tabagisme maternel.
retard de croissance intra-utérin global l.m.
global intra-uterine growth retardation (IUGR)
Défaut de croissance du fœtus in utero touchant d'emblée l'abdomen et le cerveau.
Décelé souvent dès le deuxième trimestre de la grossesse, il témoigne alors d'une embryopathie virale (la rubéole p. ex.), parasitaire (la toxoplasmose p. ex.) chromosomique, (une trisomie 18 ou 21 p. ex.), ou d'une toxicomanie par les morphiniques. Son pronostic est réservé.
retard de croissance intra-utérin harmonieux l.m.
harmonious intra-uterine growth retardation (IUGR)