Winship (albinisme de) l.m.
Winship’s albinism
Ingrid M. Winship, généticienne sud-africaine (1993)
→ albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle liée au sexe d'apparition tardive.
albinisme oculocutané avec mèches noires l.m.
Syn. ABCD (syndrome), troubles intestinaux et surdité congénitale de perception
[J1, P1, P2, L1, Q2]
Édit. 2018
angiome avec anomalies vasculaires profondes l.m.
angioma with deep vascular anomalies
Association d'un angiome plan et de malformations veineuses ou artérioveineuses profondes s'accompagnant d'une hypertrophie des tissus mous et osseux.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[K4]
Édit. 2017
anomalies chromosomiques l.f.p.
Anomalies de nombre ou de la structure d’un ou de plusieurs chromosomes dans un génome, elles peuvent être constitutionnelles ou acquises.
Les anomalies chromosomiques constitutionnelles, cause fréquente d’anomalie du développement embryo-fœtal, sont à l’origine d’environ 50 % des avortements spontanés survenant pendant le premier trimestre de la grossesse.
Les anomalies chromosomiques acquises, observées au cours de processus malins ne siègent qu'au niveau des cellules tumorales (ex. chromosome philadelphie de la leucémie myéloïde chronique)
Les deux grands types d’anomalies chromosomiques constitutionnelles concernent le nombre ou la structure des chromosomes.
- Les anomalies du nombre des chromosomes, dites aneuploïdie, peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules). L'origine des anomalies homogènes se situe soit au moment de la méiose pendant la formation des cellules reproductrices soit lors des premières divisions mitotiques du zygote, après la fécondation. On peut distinguer :
. la présence d’un chromosome supplémentaire : trisomie,
. la perte d’un des deux chromosomes d’une paire : monosomie.
Le facteur de risque prédominant des anomalies de disjonction chromosomique méiotique est l’âge maternel élevé.
- Les anomalies de structure des chromosomes qui résultent de la survenue de cassures chromosomiques suivies par un ou plusieurs recollements anormaux peuvent affecter un ou plusieurs chromosomes ; ce sont les translocations. Elles peuvent être équilibrées ou non :
. les anomalies équilibrées n’entraînent pas de déséquilibre du matériel chromosomique et n’ont habituellement pas d’effet phénotypique, à l’exception de la situation au cours de laquelle la cassure en interrompant un gène entraîne une maladie génétique correspondante. Les anomalies équilibrées peuvent entraîner, lors de la méiose, la formation de gamètes déséquilibrés donnant des zygotes anormaux, ce qui se traduira par la survenue d'avortements ou par la naissance d'enfants porteurs d'anomalies congénitales ;
. les anomalies non équilibrées peuvent survenir de novo c’est-à-dire de façon accidentelle (délétions, translocations non équilibrées de novo, etc.) ou être la conséquence d’un remaniement parental équilibré.
Le dépistage chromosomique prénatal est actuellement basé sur l’étude combinée de marqueurs échographiques (mesure de l’épaisseur de la nuque fœtale) et marqueurs biologiques (dosage de plusieurs substances dans le sang maternel) au premier trimestre de grossesse.
→ chromosome, chromosome philadelphie, aneuploïdie, mosaïcisme, méiose, zygote, trisomie, monosomie, translocation
[Q1,Q2,Q3]
Édit. 2017
anomalies congénitales de la cornée l.f.p.
Les anomalies congénitales concernent la taille et la forme de la cornée.
Les anomalies de taille, qui ne comportent pas d’altérations de la transparence et de l’épaisseur, regroupent:
-la mégalocornée, atteignant le plus souvent le sexe masculin, de transmission récessive liée à l’X, caractérisée par une cornée de grande taille ayant un diamètre horizontal supérieur ou égal à 13 mm.
-la microcornée, transparente et d'épaisseur normale, ayant un diamètre horizontal inférieur ou égal à 10 mm dans un œil ayant par ailleurs une taille normale, affection non évolutive, uni ou bilatérale, sans prédominance sexuelle.
Les anomalies de forme sont constituées par :
-la sclérocornée ou Cornea plana, affection non évolutive, le plus souvent bilatérale caractérisée par une cornée plate ayant un rayon de courbure inférieur à 43 dioptries, associée dans tous les cas à une scléralisation de la cornée périphérique ou centrale, parfois totale, affection non évolutive le plus souvent bilatérale ;
- le kératocône postérieur : affection rare caractérisée par une courbure anormalement importante de la face postérieure de la cornée alors que la face antérieure a une courbure normale ;
- le kératoglobe : ectasie bilatérale non inflammatoire où l'ensemble de la cornée est amincie, de forme globulaire, avec des rayons de courbure de 50 à 60 dioptries. La cornée est transparente, de diamètre normal.
[P2,Q2]
Édit. 2017
anomalies artériolaires de la rétinopathie diabétique l.f.p.
arteriole abnormalities
Ensemble des modifications biomicroscopiques et angiographiques des parois artérielles rétiniennes.
Elles sont retrouvées dans 15 à 40% des yeux atteints de rétinopathie diabétique pré-proliférante. Elles associent des rétrécissements localisés, des thromboses au niveau de la naissance des branches collatérales, l'élargissement et/ou l'hyperfluorescence de segments pariétaux, l'aspect flou du contour artériolaire. Ces deux dernières caractéristiques angiographiques témoignent de l'hyperperméabilité du réseau artériolaire.
[P2,R1]
Édit. 2017
anomalies congénitales des bronches l.f.p.
congenital abnormalities of bronchi
Anomalies portant sur l'origine, la topographie, la taille, les éléments constituants et les connexions anormales des bronches.
L'anomalie d'origine peut être une bronche trachéale, une bronche préartérielle, une bronche surnuméraire, une bronche passant en pont d'un hémithorax à l'autre.
L'anomalie de taille ou des éléments constituants de la bronche est réalisée par une sténose ou une atrésie bronchique, une bronchectasie ou une bronchomalacie congénitales.
L'anomalie de connexion peut être une fistule broncho-œsophagienne, rarement bronchobiliaire.
Les kystes bronchogéniques appartiennent à ce type d'anomalies.
[K1,O2]
Édit. 2017
anomalies congénitales du parenchyme pulmonaire l.f.p.
congenital abnormalities of pulmonary parenchyma
Anomalies allant d'une absence totale de poumons (agénésie bilatérale) à des variations modérées dans l'aspect des lobes et la localisation des scissures.
L'agénésie bilatérale pulmonaire ne permet pas la vie. L'absence unilatérale est compatible avec une longue survie.
Une agénésie lobaire est le plus souvent de peu de conséquence.
L'hypoplasie pulmonaire correspond à un développement incomplet ou défectueux du poumon entrainant une diminution de taille par une diminution du nombre des unités qui le constituent.
Le poumon en fer à cheval est une anomalie congénitale rare analogue au rein en fer à cheval. Ici, poumon droit et poumon gauche sont fusionnés derrière le cœur. La distribution bronchique aux deux poumons est anatomiquement normale quoique les bronches puissent être d'un plus petit calibre pour un côté.
Les autres anomalies parenchymateuses sont :
- l'hyperplasie pulmonaire, croissance exagérée de l'arbre aérien vue en fœtopathologie comme complication d'une atrésie trachéale ou laryngée.
- l'emphysème congénital. Cette lésion est rare.
- maternelle par maladie cardiovasculaire ou immunologique.
Plus fréquentes sont la séquestration extralobaire, l'emphysème lobaire géant congénital.
La malformation kystique adénomatoïde congénitale est rare. Ces 3 dernières anomalies sont étudiées à leur rubrique.
[K1,O2]
Édit. 2017
anomalies de la distribution bronchique l.f.p.
abnormal bronchi
Anomalies de naissance de bronches ventilant un territoire pulmonaire normal, ou plus rarement bronches ventilant un territoire anormal chez l'homme. A part sont les simples diverticules borgnes.
Ces anomalies sont vues au cours de 2% des endoscopies et s'observent 3 fois sur 4 à droite.
A droite, on distingue parmi les bronches fonctionnelles, les bronches trachéales, les plus fréquentes (près de 2/3 des cas), les dédoublements de la bronche lobaire supérieure droite (2 fois moins fréquents que la bronche trachéale) ; enfin les bronches cardiaques accessoires sont exceptionnelles et correspondent à la bronche azygos de certains mammifères.
À gauche, la découverte d'une bronche trachéale est très rare, le dédoublement de la bronche lobaire supérieure gauche l'est moins.
Quant aux diverticules borgnes ou bronches diverticulaires, ils sont plus rares que les bronches fonctionnelles, ils siègent sur les faces latérales de la trachée et à la face interne de la bronche principale, habituellement à droite.
[K1,O2]
Édit. 2017
anomalies veineuses de la rétinopathie diabétique l.f.p.
venous abnormalities
Ensemble des modifications biomicroscopiques et angiographiques des parois veineuses rétiniennes.
Les modifications veineuses rencontrées sont les rétrécissements localisés, des boucles veineuses en oméga ou duplications, des engainements, des exsudats périveineux, et des veines moniliformes ou en collier de perles. Ce dernier aspect représente le facteur prédictif le plus important de passage au stade de rétinopathie proliférante.
[P2,R1]
Édit. 2017
anophtalmie avec anomalies associées l.f.
anophthalmos, with associated anomalie
W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)
→ microphtalmie avec anomalies associées
[P2,Q2]
Édit. 2017
arthrogrypose avec limitation oculomotrice et anomalies électrorétiniennes l.f.
arthrogryposis with oculomotor limitation and electroretinal abnormalities
Association de contractures congénitales des membres, de limitation des mouvements oculaires et d'un électrorétinogramme anormal.
Rigidité du tronc et rigidité des doigts qui sont sans plis, avec une flexion limitée à 30 degrés. Au niveau rétinien : pigmentation anormale de la macula. L’affection est autosomique dominante (MIM 108145).
M. M. Lai, généticien britannique (1991)
Étym. gr. arthron : articulation ; grupos : courbé
Syn. oculomelic amyoplasia
Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d') l.m.
Axenfeld-Rieger’s anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly et skeletal abnormalities
Association d'un syndrome d'Axenfeld-Rieger avec l'absence de plusieurs muscles oculaires, une exophtalmie, un hypertélorisme, un dysmorphisme facial et des anomalies osseuses.
On trouve également une hydrocéphalie, un front proéminent, un étage moyen de la face aplati et l'épiphyse fémorale aplatie. Dans une autre famille la dilatation des ventricules, l’hypertélorisme et le Syndrome de Rieger étaient accompagnés d'un retard psychomoteur, et d'une légère surdité sensorielle. L’affection est autosomique dominante (MIM 109120).
R. C. De Hauwere pédiatre et généticien belge (1973)
cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, anomalies dentaires et brachydactylie l.f.
uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomalies and brachydactyly
Dysplasie ectodermique avec hypotrichose, cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, oligodontie et brachymétacarpie.
Cheveux laineux et crépus incoiffables. Peau glabre (sans poils). Brachydactylie. Anomalies des métacarpiens. Au niveau des yeux myopie et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 191482).
K. Bork, dermatologiste allemand (1987)
Syn. Bork (syndrome de)
[J1,Q2]
colobome maculaire et anomalies squelettiques l.m.
coloboma of macula and skeletal anomalies
Affection colobomateuse maculaire associée à des anomalies digitales, squelettiques et à une fente palatine.
Le colobome est maculaire et bilatéral, avec une pigmentation variable et on trouve des pigmentations en moyenne périphérie. Les anomalies digitales ne correspondent pas à la brachydactylie du colobome maculaire de Sorsby dominant. Il existe en plus une fente palatine et un hallus valgus. L’affection est autosomique récessive (MIM 216800).
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1935); C. I. Phillips et D. L. Griffiths, ophtalmologue et chirurgien orthopédiste britanniques (1969)
Syn. colobome maculaire héréditaire
[Q2,L2]
craniosynostose avec anomalies des paupières l.f.
craniosynostosis with lid anomalies
→ oculopalatosquelettique (syndrome)
[Q2,I,H1,P2]
Dandy-Walker et anomalies rénales (syndrome de) l.m.
Dandy-Walker’s syndrome and renal abnormalities
Syndrome caractérisé par des lésions kystiques multiples de taille variable exclusivement rénales décrit initialement chez trois frères.
M. Buttiëns, médecin généticien belge (1987)
dysgénésie iridoangulaire avec anomalies somatiques l.f.
iridogoniodysgenesis with somatic anomalies
H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales l.f.
acral dysostosis with facial and genital abnormalities
M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
fente labiopalatine, kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure, ptérygium poplité et anomalies digitogénitales l.f.
cleft lip palate, paramedian mucous cysts of the lower lip, popliteal pterygium, digital and genital anomalies faciogenitopopliteal syndrome
→ ptérygion poplité dominant (syndrome du)
[Q2,I1,M2]
Édit. 2018
Hirschsprung et anomalies oculaires (maladie de) l.f.
Hirschsprung’s disease with ocular anomalies
H. Hirschsprung, pédiatre danois (1888)
→ maladie d'Hirschsprung et iris bicolore bilatéral, colobome irien, microcéphalie et maladie d'Hirschsprung
[Q2,L1,P2]
Édit. 2015
hypoesthésie cornéenne avec anomalies rétiniennes l.f.
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
→ Ramos-Arroyo-Clark (syndrome de)
lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l'X l.f.
X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
Maladie neurologique sévère qui touche uniquement les garçons, caractérisée par une lissencéphalie à gradient postéro-antérieur avec un épaississement modérée du cortex cérébral, une absence de corps calleux, l’apparition néonatale d’une épilepsie sévère, un dysfonctionnemen hypothalamique responsable d’un défaut de régulation thermique, associée à une ambiguïté sexuelle avec micropénis, cryptorchidie.
A l’origine de la maladie, des mutations du gène ARX (Xp21.3) ont été identifiées.
L’épaisseur du cortex cérébral n’est que de 6 à7 mm alors que dans la lissencéphalie classique (en relation avec des mutations du PAFAH1B1 ou DCX) elle est de 15 à 20 mm.
D. Bonneau, pédiatre et généticienne français0 (2002) ; R. Guerrini, neuropédiatre italien (2004)
Sigle angl. XLAG
Réf. Orphanet, R. Guerrini, Francesca Moro (2004)
→ lissencéphalie, ARX gene, PAFAH1B1 gene,
[H1, O1, Q3]
Édit. 2018
long columelle avec fente lèvre/palais, anomalies oculaires, cardiaques et intestinales l.m.
long columella with cleft lip/palate and eye, heart, and intestinal anomalies
→ Kapur-Toriello (syndrome de)
macrosomie, obésité, macrocéphalie et anomalies oculaires l.f.
macrosomia, obesity, macrocephaly, and ocular abnormalities