tiers responsable l.m.
third responsible
1) En matière d’accident du travail, personne autre que l’employeur ou son préposé ayant causé un accident à un assuré et dont la responsabilité entière ou partagée est affirmée par l’enquête.
2) En matière d’assurance maladie, toute personne qui cause un accident à un assuré ou à ses ayants droit et dont la responsabilité est totale ou partielle.
En matière d’assurance maladie et dans le cas d’un accident de travail, lorsqu’existe un tiers responsable, les caisses d’assurance sont fondées à la poursuivre en droit comme pour le recouvrement des dépenses de soins et des indemnités versées par elles.
troubles cognitifs légers l.m.p.
mild cognitive impairment (MCI)
Le concept de troubles cognitifs léger permet une meilleure caractérisation de la phase initiale de la Maladie d’Alzheimer en reconnaissant, en l’absence d’altération des activités de la vie quotidienne et de démence, l’existence d’une plainte mnésique corroborée par l’entourage, correspondant à une altération objective de la mémoire, associée à un fonctionnement cognitif global normal.
Ces troubles cognitifs légers se présentent sous deux aspects cliniques :
- une forme mnésique pure avec unique altération de la mémoire,
- une forme comportant au moins deux atteintes cognitives distinctes (mémoire, langage, compréhension ou jugement).
Cet état pré-démentiel est fort instable : le taux de conversion de la phase symptomatique pré-démentielle en maladie d’Alzheimer se situe entre 8 % et 15% par an, mais cet état est aussi à un moindre degré, potentiellement réversible.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
[H1]
Édit. 2018
tuberculose n.f.
tuberculosis
Maladie infectieuse contagieuse et endémique, ubiquitaire, à tropisme respiratoire prédominant (80% des cas), due au "complexe tuberculosis" (Mycobacterium tuberculosis ou bacille de Koch (BK), Mycobacterium bovis, Mycobacterium africanum).
La tuberculose peut affecter tous les tissus et organes. Elle est en progression constante dans le monde. 80 millions de nouveaux cas, 30 millions de morts sont survenus entre 1990 et 1999 inclus. C'est la 5e cause de décès dans le monde. Un tiers de la population du globe est infecté. Plus de 90% des cas sont observés dans les pays en développement et les pays dans la misère. La tuberculose est un indicateur du niveau socioéconomique d'un pays. Elle est indissociable de l'épidémie par le VIH dont elle est, dans les pays en développement, la principale complication.
La transmission du bacille se fait par voie aérienne. La contamination digestive est rare.
La primo-infection tuberculeuse demeure asymptomatique dans 90% des cas (simple virage du test tuberculinique). Dans 5% des cas, elle peut évoluer vers la maladie dans un délai inférieur à 5 ans et dans 5% des cas plus tardivement, quelquefois après plusieurs décennies, par contamination endogène ou réinfection exogène.
La tuberculose se présentant en anatomopathologie sous différentes formes :
1) soit celle de lésions exsudatives riches en B.K., pouvant régresser ou aboutir à une caséification ou à la constitution de follicules ;
2) soit celle du follicule tuberculeux dit de Koester, fait d'un granulome épithélio-giganto-cellulaire pouvant subir une caséification ;
3) soit celle de lésions productives plus ou moins étendues : granulations miliaires, tubercule, tuberculome, ou de lésions excavées ou cavernes, ou de lésions fibrocaséeuses.
R. Koch, bactériologiste allemand, membre de l’Académie de médecine, prix Nobel de médecine en 1905 (1882) ; K. Köster, anatomopathologiste allemand (1869)
tumeurs malignes et maladies héréditaires (incidence) l. f. p.
1) L’incidence des lymphomes malins est accrue dans :
l’ataxie–télangiectasie, le syndrome de Bloom, l’anémie pancytopénique de Fanconi, le syndrome de Shwachman, le syndrome de Chediak-Higashi.
2) L’incidence des tumeurs malignes est accrue dans :
le syndrome de Beckwith-Wiedemann, le xeroderma pigmentosum, la polypose de Peutz-Jeghers et la polypose de Gardner, le syndrome de Werner et la dyskératose congénitale.
3) La transformation maligne s’observe avec une incidence augmentée dans :
la maladie exostosante, la maladie de Von Hippel-Lindau, les neurofibromatoses, la Multiple Endocrine Neoplasia (M.E.N.), la sclérose tubéreuse de Bourneville, les mélanoses neuro-cutanées.
D. Bloom dermatologiste américain (1954) ; G. Fanconi, pédiatre suisse (1927) ; H. Shwachman et L. K. Diamond, pédiatres américains (1964), A. M. Chédiak, sérologiste cubain (1952) ; O. Higashi, pédiatre japonais (1954) ; J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; L. Peutz, médecin interniste néerlandais (1921) ; H. J. Jeghers, médecin interniste américain (1949) ; C. W. O. Werner, médecin allemand (1904) ; E. J. Gardner, généticien américain (1951) ; E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1894) ; A. Lindau, anatomopathologiste suédois ( 1926) ; D-M Bourneville, neurologue français (1880)
typhus des broussailles l.m.
scrub typhus
Rickettsiose asiatique à Orientia tsutsugamushi, transmise à l'Homme par la piqûre de larves d’acariens du genre Leptotrombidium (famille des Trombididae), le réservoir de germes étant constitué de divers rongeurs.
Après une incubation d'une dizaine de jours, la maladie se manifeste par un état fébrile, des céphalées, des myalgies, une escarre d'inoculation, puis apparaît une éruption cutanée maculeuse généralisée, une polyadénopathie, parfois des signes digestifs (diarrhée) et des troubles de la conscience. On note souvent une hépatosplénomégalie. Des complications cardiaques, rénales ou pulmonaires peuvent survenir. Le pronostic peut être grave en l’absence d'antibiothérapie (létalité pouvant atteindre 30% dans certains foyers). De nombreux sérotypes de la bactérie existent, dont la pathogénicité pour l'Homme est très variable. La fièvre fluviale du Japon s’observe par foyers en Asie du Sud-Est, du continent indien à l'Indonésie, en Chine, en Sibérie orientale, au Japon, en Nouvelle Guinée et dans le nord de l'Australie. L'incidence de la maladie est élevée dans certaines régions. Elle peut être saisonnière et sévir toute l'année suivant les climats locaux. Chez les Leptotrombidium vecteurs, la larve, seul stade hématophage, ne prend qu'un seul repas de sang ; la transmission verticale est donc la règle et le réservoir de germes est constitué par les acariens eux-mêmes. Les hôtes habituels de ces acariens sont des rongeurs ; l'Homme n'est qu'un hôte accidentel.
Syn. scrub typhus, fièvre fluviale du Japon, tsutsugamushi, typhus tropical
typhus exanthématique l.m.
exanthematic typhus, epidemic typhus, louse-borne typhus, jail fever
Rickettsiose grave, potentiellement cosmopolite, due à Rickettsia prowazekii, spécifique de l'Homme, transmise par les déjections des poux de corps.
Succédant à une incubation silencieuse d'une semaine, la maladie a un début brutal, marqué par une fièvre élevée, un frisson solennel, des céphalées intenses et des myalgies. La phase d’état associe un syndrome infectieux sévère avec tuphos à un exanthème rosé, maculopapuleux, devenant purpurique et généralisé (sauf à la face, aux paumes et aux plantes), à une hypotension. Une atteinte méningée (délire, coma), une pneumopathie, sont fréquentes, de même que des complications cardiaques (myocardite), neurologiques (hémiplégie, myélite, névrite), rénales, etc. En l’absence de traitement, la mortalité est de l'ordre de 30% mais la guérison, lorsqu'elle survient, est totale. Sous antibiothérapie (doxycycline), l'évolution est habituellement favorable. Des résurgences tardives, beaucoup moins sévères, peuvent s'observer ; elles sont désignées sous le nom de maladie de Brill-Zinsser.
Responsable autrefois d'énormes épidémies apparaissant préférentiellement l'hiver, dans le sillage des guerres ou des grandes migrations de populations, le typhus exanthématique est toujours observé dans certains pays, notamment en Afrique, dans des populations en situation précaire (prisons, camps de réfugiés etc.). Ce sont les déjections des poux infectés qui sont contaminantes à la faveur des lésions de grattage ou par voie muqueuse ; ces déjections restent infectantes durant de très longues périodes dans les poussières, ce qui explique les contaminations par aérosol. Le réservoir est humain. La prévention repose sur la lutte contre les poux et l'hygiène corporelle. Il n'existe aujourd'hui aucun vaccin pour protéger les populations.
N. E. Brill, médecin interniste amércain (1910) ; H. Zinsser, bactériologiste américain (1934)
Syn. typhus épidémique, typhus à poux, typhus historique
→ rickettsiose, Rickettsia prowazekii, pou, tuphos, Brill-Zinsser (maladie de)
[D1]
Édit. 2019
tyrosinémie de type 1 l.f.
hereditary tyrosinosis
Forme la plus sévère est la moins rare de tyrosinémie, due à un déficit en fumaryl acétoacétase (FAH, 15q23-q25), qui se manifeste essentiellement par des signes hépatiques et rénaux.
La prévalence est estimée à 1 cas sur deux millions. La transmission est autosomique récessive. Dans la forme infantile précoce aiguë, l'affection débute entre quinze jours et trois mois par un syndrome de nécrose hépatocellulaire avec ictère, œdèmes, ascite associée à une tubulopathie. La maladie peut débuter plus tardivement révélée par une cirrhose et un rachitisme vitamino-résistant lié à la tubulopathie. La maladie aiguë peut se compliquer de crises tyrosinémiques avec des accès de polynévrite porphyrique et une dystonie exceptionnellement révélateurs. La survenue de carcinomes hépatocellulaires est fréquente. En l'absence de traitement, le décès survient avant l'âge de dix ans, habituellement par insuffisance hépatocellulaire, carcinome hépatocellulaire ou insuffisance respiratoire d'origine neurologique.
Le diagnostic est posé par la chromatographie des acides aminés et la présence anormale dans les urines de succinyl-acétone. La valeur normale de la tyrosine est de 50 à 100 µmol/L jusqu’à 6 mois et de 48 à 87 µmol/L de 6 mois à l’âge adulte. Sa concentration est augmentée en cas de tyrosinémie. Le diagnostic anténatal est possible par le dosage des métabolites, l'étude enzymatique ou la recherche de la mutation du gène FAH.
Le traitement repose sur le NTBC, 2-[2-nitro-4-(trifluoromethyl)benzoyl] cyclohexane-1,3-dione, commercialisée sous le nom d'Orfadin®,, qui a obtenu en 2005 une AMM européenne en tant que médicament orphelin pour le traitement des patients atteints de tyrosinémie de type 1, en association avec un régime pauvre en protéines pour éviter l'hypertyrosinémie. Il inhibe une enzyme intervenant en amont du bloc enzymatique déficitaire.
Certains malades développent malgré le traitement un carcinome hépatocellulaire caractérisé par l'élévation de l'α-foetoprotéine.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1939)
→ Fanconi (syndrome de), tyrosinémie, tyrosine, tyrosine-transaminase (déficit en)
tyrosinose oculocutanée l.f.
tyrosinase transaminase deficiency, oculocutaneous tyrosinaemia, palmoplantar keratoderma of Richner-Hanhart
Maladie héréditaire autosomique récessive, se manifestant par une kératodermie palmoplantaire touchant surtout les pulpes des doigts, par des anomalies oculaires à type de kératite et d'opacités cornéennes avec photophobie et par un retard mental, et due à un déficit en tyrosine-aminotransférase hépatique.
Le diagnostic est confirmé par l'élévation plasmatique de la tyrosine. Un régime alimentaire restreignant les apports en tyrosine et phénylalanine permet le contrôle de la maladie.
H. Richner dermatologiste suisse (1938), E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
Syn. syndrome de Richner-Hanhart
UDP-glucuronosyltransférase n.f.
UDP-glucuronosyltransferase
Enzyme qui catalyse le transfert de l’acide glucuronique de l’UDP-glucuronate sur une autre molécule.
C’est en fait une famille d'enzymes localisés essentiellement dans le réticulum endoplasmique des hépatocytes. Chez l'homme, il existe deux isoformes pour conjuguer la bilirubine, UDPG-1 et UDPG-2, la forme 1 étant la plus active. Ces enzymes permettent de conjuguer de l'acide glucuronique ou d'autres sucres à la bilirubine pour la rendre soluble dans l'eau et non dans les graisses, donc excrétable dans la bile et l'intestin.
Le gène codant pour les UDPG est situé sur le chromosome 2 ; il contient différents exons dont deux sont spécifiques pour la bilirubine. Des mutations au niveau de ce gène sont décrites dans la maladie de Crigler-Najjar 1 et 2 et éventuellement dans la maladie de Gilbert, affections qui s'accompagnent d'un déficit d'activité de l'UDP-glucuronyltransférase et donc d'une élévation variable de bilirubine non conjuguée.
J. F. Criggler et V. A. Najjar, pédiatres américains (1952) ; A. Gilbert, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1900)
→ UDP-glucuronate, glucuronique (acide), bilirubine, Crigler-Najar (maladie de), Gilbert ((maladie de)
uvéoméningite l.f.
uveo-meningitic syndrome
Ensemble d’affections qui associent des lésions oculaires de nature inflammatoire réalisant une uvéite et des lésions du système nerveux traduites par une méningo-encéphalite subaiguë ou chronique.
Il s’agit en particulier de la maladie de Harada et de la maladie de Vogt-Koyanagi (qui comporte en plus une surdité, un vitiligo et un blanchissement des cils).
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1906) ; E. Harada, ophtalmologiste japonais (1926) ; Y. Koyanagi, ophtalmologiste japonais (1929) ; H. Behçet, dermatologiste turc (1937)
→ uvéite, méningo-encéphalite, Harada (maladie de), Vogt-Koyanagi (syndrome de), Behçet (maladie de)
valvulopathie n.f.
valvular disease
Maladie atteignant une valvule cardiaque, de nature congénitale, ou acquise (rhumatisme articulaire aigu, infection septique, maladie dégénérative...)
à l'origine de perturbations fonctionnelles cardiaques.
→ rhumatisme articulaire aigu, endocardite bactérienne
[K2]
Édit. 2020
Vaquez (maladie de) l.f.
polycythemia vera
Syndrome myéloprolifératif primitif caractérisé par une augmentation de la masse érythrocytaire liée à une production médullaire non contrôlée et associée habituellement à une augmentation des leucocytes et des plaquettes.
Survenant généralement après 50 ans, cette affection est plus fréquente chez l’homme. La symptomatologie, souvent insidieuse, est la traduction des manifestations liées à l’hyperviscosité sanguine qui perturbe la microcirculation par l’augmentation des éléments cellulaires : céphalées, vertiges, troubles visuels, prurit à l’eau et érythrose cutanée et des muqueuses.
Les circonstances de découverte sont multiples : un hémogramme pratiqué lors d’un examen systématique, des signes cliniques liés à l’hyperviscosité, des complications thrombotiques veineuses ou artérielles, des manifestations cliniques de l’hyperuricémie…
Le diagnostic repose sur les critères suivants :
- augmentation de l’hématocrite (Hct) et de l’hémoglobine (Hb): chez l’homme Hct ˃ 52%, Hb ˃ 185g/L ; chez la femme Hct ˃ 48%, Hb ˃165g/L ;
- augmentation de la masse globulaire (de plus de 125% de la normale) ;.
- présence d’une mutation somatique JAK2V617F ou d’une mutation de l’exon 12 du gène JAK2 ;.
- concentration d’érythropoïétine abaissée ;
- formation spontanée de colonies par les progéniteurs érythrocytaires ;
- présence d’une myéloprolifération à la biopsie ostéomédullaire.
Les critères majeurs de la maladie de Vaquez sont l’augmentation de l’Hb et la présence de mutation de Jak2 (retrouvée dans plus de 90% des cas). Les critères mineurs sont la baisse de l’érythropoïétine sanguine, la poussée spontanée des progéniteurs érythrocytaires et l’hyperplasie des lignées myéloïdes à la biopsie ostéomédullaire.Le diagnostic formel de la maladie de Vaquez nécessite soit la présence de deux critères majeurs et un critère mineur soit d’un critère majeur et deux critères mineurs.
Le traitement est basé sur les saignées (mieux sur les érythrophérèses) et la myélosuppression par l’hydroxyurée ou le pipobroman. Cette thérapeutique conduit à une normalisation des paramètres sanguins durant de nombreuses années. L’évolution peut se faire vers la myélofibrose ou une leucémie aigüe.
J. H. Vaquez, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1892) ; J. W. Vardiman, anatomopathologiste américain (2008)
Syn. polyglobulie vraie, polyglobulie essentielle, polycythémie vraie
→ érythroblaste, érythropoïétine, polyglobulie, leucémie aigüe, hydroxyurée, pipobroman, myélofibrose, érythrophérèse
[F1]
Édit. 2020
vascularite granulomateuse l.f.
granulomatous vasculitis, granulomatous angiitis
Vascularite caractérisée par la présence d'un infiltrat de topographie périvasculaire et de nature granulomateuse polymorphe, comportant des cellules épithélioïdes et des cellules géantes.
Le terme vasculite granulomateuse regroupe surtout la granulomatose avec polyangéite (ex maladie de Wegener), la granulomatose éosinophilique avec polyangéite (ex maladie de Churg et Strauss) et la granulomatose lymphomatoïde de Liebow.
F. Wegener, anatomopathologiste allemand (1936 et 1939) ; J. Churg et L. Strauss, anatomopathologistes américains (1951) ; A.A. Liebow, anatomopathologiste américain (1972)
Syn. vasculite granulomateuse, angéite granulomateuse
→ vascularite, granulomatose avec polyangéite , granulomatose éosinophilique avec polyangéite, granulomatose lymphomatoïde de Liebow.
[K4, N3]
Édit. 2020
verruga péruvienne l.f.
verruga peruana
Forme chronique de la bartonellose à Bartonella bacilliformis, s’observant en altitude, dans les pays andins (Pérou, Equateur, Colombie).
Cette forme de la maladie, qui fait habituellement suite à la forme aiguë (fièvre de La Oroya ou maladie de Carrión), est caractérisée par l’apparition sur tout le corps, mais surtout sur la face et sur les membres, d’une éruption non prurigineuse, faites d’éléments verruqueux rouge vif saignant facilement et riches en bartonelles, traduisant une prolifération angio-endothéliomateuse ; ces éléments sont accompagnées de fièvre et de douleurs ostéo-articulaires. Au bout de 4 à 6 mois, la guérison survient habituellement. Le diagnostic peut être établi par isolement de la bactérie, par sérologie ou par PCR sur biopsie. Le traitement repose sur la rifampicine, les tétracyclines, les macrolides et les aminosides. La bactérie en cause est transmise par un phlébotome du genre Lutzomyia.
D. Carrión (1850-1885), étudiant en médecine péruvien, s'inocula un broyat de verruga et mourut de la forme septicémique de la maladie (dite aussi maladie de Carrión)
Étym. La Oroya : ville du Pérou
Syn. bouton d'Amboine, verruga peruviana, verruga du Pérou, verrue de Carrion
→ bartonellose, Bartonella bacilliformis, Carrion (maladie de), Oroya (fièvre de La), rifampicine, tétracyclines, aminosides, phlébotome
[D1, J1]
Édit. 2019
VIH (signes cutanés de l'infection) l.m.p.
HIV skin signs
Ensemble des manifestations cutanées observées chez des patients infectés par le virus de l’immunodéficience humaine.
Fréquentes, polymorphes, elles sont parfois révélatrices de l'infection, mais beaucoup d'entre elles peuvent n’être que des coïncidences. Certaines sont très évocatrices de la séropositivité VIH (maladie de Kaposi, leucoplasie orale chevelue) ; d'autres sont plus banales mais particulières par leur fréquence, leur gravité ou leur aspect clinique (dermatite séborrhéique, zona, dermatophytie, molluscum contagiosum, toxidermie aux sulfamides). Beaucoup de ces manifestations ont une évolution chronique ou prolongée et un caractère volontiers rebelle aux traitements classiques. La majorité des lésions cutanées est dépendante d’un mécanisme infectieux secondaire à l'immunodépression qui favorise l'émergence d'infections opportunistes, soit majeures, pour un taux de CD 4 inférieur à 200/mm3, soit mineures si ce taux est supérieur à ce nombre, par des bactéries, mycobactéries, virus, champignons ou parasites. Lymphomes B et maladie de Kaposi ont également un déterminisme infectieux (Epstein-Barr Virus, Kaposi HVH 8).
M. K. Kaposi, dermatologiste hongrois, membre de l’Académie de médecine (1887)
virus oncogènes l.m.p.
oncogenic virus
Virus qui provoquent des tumeurs malignes chez l’Homme ou chez l’animal.
Ce sont des virus à ADN ou ARN qui s’intègrent dans le génome d’une cellule animale ou végétale et sont susceptibles d’en modifier le rythme mitotique, de la rendre insensible aux stimulations extérieures et immortelles (ou insensibles à l’apoptose naturelle).
A côté de la mosaïque du Tabac (historiquement premier oncovirus identifié) on connaît chez l’Homme l’ Epstein Barr virus (ADN) associé à certains cancers du pharynx, certains papillomavirus (ADN) associés au cancer cervico-utérin, l’Hepadnavirus (ADN) responsable de l’hépatite B et du carcinome hépatobiliaire et chez l’animal une grande variété de rétrovirus (ARN) associés à des leucémies aviaires (Deltarétrovirus), félines…
Les Deltarétrovirus (virus de la leucémie aviaire, virus du sarcome de Rous, virus HTLV1 ou Human T Leukemia Virus, associé à des leucémies se développant après plusieurs années d’infection chronique), le virus simien 40 (SV40), le virus Epstein-Barr, l’herpèsvirus humain 8 (HHV8) associé aux lésions tumorales de la maladie de Kaposi et à certaines formes de maladie de Castleman en sont d’autres exemples ; certains sérotypes de papillomavirus humains sont impliqués dans différents cancers : du col de l’utérus, anal, ou ORL.
B. Castelman, anatomopathologiste américain (1956) ; F. P. Rous, virologue américain, prix Nobel de médecine en 1966 (1911) ; M. A. Epstein, Sir, virologiste et anatomopathologiste et Yvonne M. Barr, virologiste britanniques (1964) ; M. K. Kaposi, dermatologiste hongrois, membre de l'Académie de médecine (1887) ; R. Dubelcco, virologiste américain d'origine intalienne, prix Nobel de médecine en 1975 (1976) : H. E. Varmus et J.M. Bishop, biologistes américains, prix Nobel de médecine en 1989 (1976)
Syn. oncovirus
→ cancer du pharynx, papillomavirus, virus de l'hépatite B, carcinome hépato-cellulaire, HTLV, herpès virus 8, Kaposi (maladie de)
[F2 C1]
Édit. 2020
Westphal-Strümpell (pseudosclérose de) l.f.
Westphal-Strümpell's syndrome
Forme clinique de la maladie de Wilson caractérisée par une évolution lente ou chronique.
Le début de la maladie se situe à l'âge adulte. La symptomatologie est dominée par le tremblement et les mouvements involontaires, tandis que l'hypertonie reste discrète.
Ce terme, obsolète, tend à être abandonné.
K. Westphal, neuropsychiatre allemand (1883) ; E. von Strümpell, neurologue allemand (1898) ; S. Wilson, neurologue britannique (1912)
Wiskott-Aldrich (syndrome de) l.m
Wiskott-Aldrich’s syndrome
Maladie génétique liée au chromosome X responsable d’un déficit immunitaire primaire récessif causé par l’absence de la protéine WASp (Wiskott-Aldrich syndrome protein) dans les leucocytes et se traduisant par des infections bactériennes ou virales répétées, un eczéma sévère, des hémorragies avec thrombopénie et des manifestations auto-immunes.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est rare (1/100 000 naissances). La maladie frappe les garçons. Les filles porteuses de la mutation ne sont pas malades. La protéine Wasp est un régulateur de l’actine du cytosquelette et de la signalisation cellulaire dans les leucocytes T et B. Les malades sont traités par greffe de moelle allogénique et, plus récemment, thérapie génique par introduction in vitro du gène dans des cellules souches hématopoïétiques autologues.
Le gène muté code pour la protéine "WASp" agissant sur la prolifération et la différentiation des cellules progénitrices hématopoïétiques ; son locus (IMD2) est en Xp11. 22-23. L’affection est liée au sexe récessive (MIM 301000).
P.G. Werlhof, médecin et poète allemand (1735) ; A. Wiskott, médecin allemand (1937) ; R. Aldrich, pédiatre américain (1954)
Syn. Aldrich (syndrome d'), Werlhof (maladie de)
xanthomatose cérébrotendineuse l.f.
cerebrotendinous xanthomatosis
Affection autosomique récessive, correspondant à un type rare de neurolipidose et liée à un défaut de métabolisme du cholestérol avec accumulation de cholestanol.
Elle se caractérise par la présence de xanthomes riches en cholestérol dans la substance blanche du cerveau, les tendons, la peau et parfois les poumons. Cliniquement, il existe une cataracte bilatérale à début infantile qui est dans 75 % des cas le premier signe, avec parfois une cholestase et une atteinte hépatique. Un déficit intellectuel peut être présent dès l’enfance, mais la plupart des patients ont une fonction intellectuelle normale ou subnormale jusqu’à la puberté. L’atteinte neurologique progressive apparaît chez l’adulte : démence, signes pyramidaux et/ou ataxie cérébelleuse, parésies spastiques avec myotonie, Des symptômes neuropsychiatriques peuvent être au premier plan. Elle évolue vers la mort par paralysie bulbaire du fait d'une atteinte motrice labioglossopharyngée.
L'analyse anatomopathologique permet de noter des dépôts xanthomateux de plusieurs organes, une démyélinisation et une nécrose cavitaire centrales, enfin une neuropathie démyélinisante périphérique avec formations "en bulbe d'oignon".
La maladie est due à un déficit d’une enzyme intervenant dans la synthèse des acides biliaires, qui est interrompu, engendrant les dépôts de cholestérol et de cholestanol. Des mutations du gène de cette enzyme la stérol 27-hydroxylase mitochondriale (CYP27A1 ; 2q33-qter) sont à l’origine de la maladie.
L. van Bogaert, baron, neuropathologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1937)
→ leucodystrophie, lipidose et neuropathie périphérique, xanthome, CYP27A1 gene, cholestanol
[H1,J1,H3,P2,L1,K1]
yersiniose n.f.
yersinosis
Maladie infectieuse due à une bactérie du genre Yersinia (Yersinia enterocolitica, Y. pseudotuberculosis, Y. pestis, agent de la peste).
Les maladies provoquées par Yersinia enterocolitica et Yersinia pseudotuberculosis sont transmises par voie digestive à partir d’eau ou d’aliments contaminés par des excréments d’animaux (rongeurs, porcs, moutons, chèvres,...) ; elles peuvent se traduire par des manifestations abdominales (entérocolite aigüe, adénite mésentérique aigüe), des arthrites réactionnelles, un érythème polymorphe ou un érythème noueux et, chez les sujets immunodéprimés, par des localisations viscérales suppurées avec bactériémie. Le traitement consiste en une antibiothérapie par voie générale, parfois associée aux anti-inflammatoires.
La peste, due à Y. pestis, est une zoonose dont le réservoir est représenté par les petits rongeurs sauvages et domestiques. Elle est transmise à l’homme par la piqûre de puces. Une transmission interhumaine est possible, au cours d’une épidémie, en cas de peste pulmonaire. Cette maladie sévit surtout en milieu rural, en Asie Centrale, en Inde, en Chine, au Vietnam, en Afrique de l’Est, en Amérique du Sud.
A. J. E. Yersin (1863-1943), bactériologiste suisse devenu français
A. J. E. Yersin, bactériologiste suisse devenu français, membre de l'Académie de médecine (1863-1943)
→ peste
[D1,D3]
Zellweger(syndromede) l.m.
cerebrohepatorenal syndrome
Peroxysomopathie létale avec syndrome néonatal malformatif comprenant une hypotrophie, des malformations osseuses (crâne, mains, pieds), une dysmorphie faciale, une hépatomégalie, des reins polykystiques et une cécité (pratiquement à la naissance).
Les malformations osseuses du crâne s’accompagnent d’anomalies faciales et cérébrales : petite taille, hypotonie, retard mental sévère, convulsions et surdité. Le front est haut et proéminent, les paupières bouffies et d'obliquité mongoloïde, avec épicanthus et hypertélorisme. Il peut y avoir un ictère (hépatomégalie avec dysgénésie biliaire intrahépatique), de petits kystes glomérulaires rénaux. On peut observer des globes proéminents, des opacités cornéennes, un nystagmus, des taches de Brushfield, une cataracte (30 % des cas), un glaucome chronique (20 %), une dystrophie maculaire, une dystrophie rétinienne périphérique avec pigmentations "ostéoblastiques" et un ERG éteint dès les premières semaines. Les sujets hétérozygotes de la maladie présentent de petites opacités cristalliniennes. A l'IRM on découvre une gyration corticale anormale sans microcéphalie. Il s'agit d'une maladie avec anomalies des peroxysomes et des mitochondries.
Trois locus pour le gène ZWS1 localisation en 7q11.23 (gènes PEX2,PEX5, PEX6,PEX12, MIM 214100 ; MIM 214110), pour le gène PAF1 (PXMP3) en 8q21.1 (MIM 170993.0001-2), pour le gène (PXMP1) en 1p22-p21. L’affection est autosomique récessive (MIM 170993 ; 170995).
H. Zellweger, médecin américain (1964)
Syn. cérébrohépatorénal (syndrome)
établissements d'hébergement pour personnes âgées dépendantes l.m.p
establishments of hosting for dependent elderlies
Établissements médico-sociaux dont le rôle, en France, est d’accueillir, dans le cadre de maisons de retraite, des personnes dépendantes, parfois atteintes de la maladie d’Alzheimer ou de maladies dégénératives.
Ces établissements doivent justifier d’équipements adaptés et de personnels spécialisés.
Ils doivent respecter les règles de fonctionnement régies par les lois :
- du 24 janvier 1997 tendant…à mieux répondre aux besoins des personnes âgées par l’institution d’une prestation spécifique dépendance,
- du 2 janvier 2002 rénovant l’action sociale et médico-sociale (convention tripartite entre l’établissement, le Conseil Général et l’Assurance Maladie),
- du 20 décembre 2002 de financement de la sécurité sociale pour 2003,
- du 21 juillet2009 portant réforme de l’hôpital et relative aux patients, à la santé et aux territoires,
ainsi que par les décrets :
- du 26 avril 1999 (2) relatifs à la gestion budgétaire et comptable et aux modalités de tarification et de financement des EHPAD,
- et du 4 mai 2001 modifiant les précédents.
Sigle : EHPAD
Edit. 2018
[E1]
ectopie isolée et congénitale du cristallin l.f.
ectopia lentis isolated congenital
Subluxation évolutive du cristallin, le plus souvent vers le haut, d'origine génétique.
Pour le diagnostic il faut éliminer les maladies de Marfan, Weill-Marchesani, Ehlers-Danlos, Wildervanck, Stevenson-Schroer-Taylor , Marshall, l'homocystinurie, l'hyperlysinémie, l'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase , la microsphérophaquie, le syndrome lacrymoauriculo-dentodigital, la dysplasie spondyloépimétaphysaire. Il existe une forme d'ectopie dite "isolée" du cristallin avec cependant les signes squelettiques de la maladie de Marfan et dont le gène responsable est la fibrilline (le même que dans la maladie de Marfan) mais avec une mutation différente en 15q21.1 (gène FBN1, MIM 134797).
L’affection est autosomique dominante (MIM 129600).
C.H. Usher, ophtalmologiste britannique (1924)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
→ fibrilline, Marfan (maladie de), Weill-Marchesani (syndrome de), Ehlers-Danlos (syndrome classique d'), Wildervanck (syndrome de), Marshall (syndrome de), homocystinurie, hyperlysinémie, dysplasie spondyloépimétaphysaire
[P2, Q2]
Édit. 2018
arthropathies des entérocolopathies chroniques l.f.p.
arthropathies of chronicle entérocolitis
Manifestations articulaires inflammatoires, périphériques et/ou axiales, observées au cours de la rectocolite ulcéro-hémorragique, de la maladie de Crohn, de la maladie de Whipple.
B. B. Crohn, médecin gastroentérologue américain (1932) ; G. H. Whipple, anatomopathologiste américain, prix Nobel de médecine en 1934 (1907)
→ rectocolite hémorragique, Crohn (arthrite de la maladie de), Whipple (arthrite de la maladie de)
[I1, L1]
Édit. 2020
entérocolite n.f.
enterocolitis
Maladie inflammatoire des muqueuses de l’intestin grêle et du côlon.
Elle revêt deux formes principales :
- l’entérocolite infectieuse peut être due à une bactérie détruisant la muqueuse (salmonellose, yersiniose, tuberculose, etc.) ou produisant des toxines responsables d’une hypersécrétion hydroélectrolytique (choléra, etc.) ; elle peut aussi être d’origine virale, dont l’exemple est l’entérocolite à cytomégalovirus ou encore d’origine parasitaire comme l’amibiase ou la lambliase.
- l’entérocolite inflammatoire, ni infectieuse ni parasitaire dont le prototype est la maladie de Crohn.
B. B. Crohn, gastroentérologue américain (1932)
→ salmonellose, yersiniose, choléra, cytomégalovirus, amibiase, lambliase, Crohn (maladie de)
[L1]
Édit. 2020