galactocérébroside n. m.
galactocerebroside
[C1, C3]
Édit. 2018
galactocérébrosidase n. f.
galactocerebrosidase
Enzyme lysosomale clivant le galactose du galactosylcéramide (ou galactocérébroside) et de la galactosylsphingosine (ou psychosine)
Un déficit en galactocérébrosidase est à l'origine de la maladie de Krabbe.
→ maladie de Krabbe, galactosylcéramide, galactosylsphingosine, enzyme lysosomale
[C1, C3]
Édit. 2018
galactosylsphingosine n. f.
galactosylsphingosine
Molécule de sphingosine portant un galactose sur son dernier carbone.
La galactosylsphingosine (ou psychosine) est normalement dégradée en sphingosine et galactose par la galactocérébrosidase. Son accumulation dans le cerveau en cas de déficit en cette enzyme est un des facteurs impliqués dans la maladie de Krabbe.
Syn. psychosine
→ sphingosine, galactose, galactocérébrosidase, maladie de Krabbe
[C1, C3]
Édit. 2018
psychosine n. f.
psychosine
Syn. galactosylsphingosine
[C1, C3]
Édit. 2018
saposine A n. f.
saposin A
Protéine servant de cofacteur pour le clivage du galactose du galactosylcéramide et de la galactosylsphingosine par la galactocérébrosidase.
La maladie de Krabbe peut être causée par un déficit en saposine A.
→ galactose, galactosylcéramide, galactosylsphingosine, galactocérébrosidase, maladie de Krabbe
[C1,C3]
Édit. 2018
globotriaosylcéramide n. m.
globotriaosylceramide
Syn. ceramide-trihexoside
[C1, C3]
Édit. 2018
Gb3 acr.pour globotriasosylcéramide
Gb3
→ globotriasosylcéramide, céramide-trihexoside
[C1, C3]
Édit. 2018
trihexosylcéramide trihexosylceramide
Syn. galactosylcéramide
[C1, C3]
Édit. 2018
CD77 acr. pour cluster de differenciation 77
CD77
Syn. céramide-trihexoside
→ ceramide-trihexoside, cluster de differenciation, cluster de differenciation 77
[C3]
Édit. 2018
GL-3 acr. pour globotriaosylcéramide
→ céramide-trihexoside? globotriaosylcéramide
[C1, C3]
Édit. 2018
ASC3 sigle pour ataxie spinocérébelleuse type 3
[H1]
Édit. 2018
cluster de différenciation
l.m.
cluster of différenciation
Expression désignant les glycoprotéines membranaires utilisées pour l'identification et l'immunophénotypage de cellules du système immunitaire,
Sigle CD
[C3]
Édit. 2018
protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe amino-acyl-tRNA synthétase l. f.
aminoacyl-tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 1
Protéine cytoplasmique faisant partie d'un complexe protéique regroupant plusieurs aminoacyl-tRNA synthétases et activant le fonctionnement de ces enzymes.
Elle induit la maturation des cellules dendritiques dans le système nerveux central. et est impliquée dans le processus de myélinisation. Elle possède également des propriétés pro-inflammatoires et stimulantes de la cicatrisation. Des mutations de cette protéine pourraient être impliquées dans certaines formes de maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like.
Syn. multisynthase complex auxiliary component p43
→ aminoacyl-tRNA synthétases, cellule dendritique, myélinisation, maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like
[C1, C3, H1]
Édit. 2018
aminoacyl-tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 1
Syn. protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe amino-acyl-tRNA synthétase
→ protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
[C1, C3, H1]
Édit. 2018
multisynthase complex auxiliary component p43 l.f.
Syn. protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
→ protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
[C1, C3, H1]
Édit. 2018
transporteur d'acide monocarboxylique l. m.
monocarboxylate transporter
Famille de protéines transmembranaires permettant le transport d'acides monocarboxyliques, en particulier l'acide lactique et l'acide pyruvique, et d'autres molécules entre le cytoplasme et le milieu extracellulaire.
Cette famille de protéines comporte actuellement 14 membres, nommés MCT 1 à MCT 14. MCT1, MCT2, MCT3 et MCT4 sont des transporteurs d'acides monocarboxyliques, tandis que MCT 8 est un transporteur important d'hormones thyroïdiennes et MCT10 un transporteur d'acides aminés aromatiques (phenylalanine, tyrosine). La fonction exacte des autres membres de la famille reste actuellement mal connue.
Syn. SLC16
Sigle angl. MCT
→ acide monocarboxylique, acide lactique, acide pyruvique, hormones thyroïdiennes, acide aminé aromatique
[C1, C3]
Édit. 2018
monocarboxylate transporter l.m.
Syn. transporteur d'acide monocarboxylique
→ transporteur d'acide monocarboxylique
[C3]
Édit. 2018
MCT sigle angl. pour monocarboxylate transporter
Famille de protéines transmembranaires permettant le transport d'acides monocarboxyliques dénommées MCT1, MCT2, MCT3 et MCT4.
→ transporteur d'acide monocarboxylique
[C1, C3]
Édit. 2018
MCT 8
sigle angl. pour monocarboxylate transporter
Protéine transmembranaire permettant le transport d'hormones thyroïdiennes.
→ transporteur d'acide monocarboxylique, hormones thyroïdiennes
[C1, C3, O4]
Édit. 2018
MCT10 sigle angl. pour monocarboxylate transporter
Protéine transmembranaire permettant le transport d'acides aminés aromatiques (phénylalanine, tyrosine).
→ transporteur d'acide monocarboxylique, phénylalanine, tyrosine
[C1, C3]
Édit. 2018
SLC16
Syn. transporteur d'acide monocarboxylique
→ transporteur d'acide monocarboxylique
[C1, C3]
Édit. 2018
aminoacyl-tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 1
l.f.
Syn. protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
→ protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
[C1, C3]
Édit. 2018
multisynthase complex auxiliary component p43 l.f.
Syn. protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
→ protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
[C1, C3]
Édit. 2018
protéine MSH acr. angl. pour MutS Homolog l.f.
MSH protein, DNA mismatch repair protein Msh, MutS protein homolog
Famille de protéines nucléaires impliquées dans la réparation de l'ADN.
Les protéines MSH reconnaissent les mésappariements sur les doubles hélices d'ADN et permettent leur réparation. Des mutations des protéines MSH sont responsables de certains cancers, en particulier dans le syndrome de Lynch.
→ mésappariement, réparation de l'ADN, Lynch (syndrome de)
[C1, C3, Q1]
Édit. 2018
MutS protein homolog angl. l.f.
Syn. MSH protein, DNA mismatch repair protein Msh
[C1, C3, Q1]
Édit. 2018