typhus mexicain l.m.
mexican typhus
Syn. typhus murin
typhus murin l.m.
murine typhus, shop typhus, flea-borne typhus
Rickettsiose zoonotique cosmopolite due à Rickettsia typhi, dont le réservoir de germes est le rat (surtout le rat noir Rattus rattus, mais aussi R. norvegicus) et le vecteur majeur la puce Xenopsylla cheopis.
L'incubation de la maladie dure une semaine environ. Le début est brutal, associant fièvre, céphalées, asthénie, myalgies ; une éruption apparait quelques jours plus
tard : exanthème maculopapuleux généralisé ; des signes gastro-duodénaux sont fréquents ainsi qu'une pneumopathie interstitielle et parfois des signes neurologiques. On note une thrombopénie parfois importante. L'évolution sous antibiothérapie est généralement bénigne ; en l'absence de traitement, la létalité est de l'ordre de 2%.
Cette affection est sporadique et épidémique, sévissant surtout en été. Elle peut être fréquente dans les ports ou les zones sub-urbaines. Ce sont les déjections des puces infectées qui sont contaminantes à la faveur des lésions de grattage ou par voie muqueuse ; ces déjections restent infectantes durant de très longues périodes dans les poussières, ce qui explique les contaminations par aérosol.
Syn. typhus mexicain, tabardillo, typhus endémique
typhus sibérien à tiques l.m.
siberian tick typhus
typologie n.f.
typology
Ensemble des études descriptives et classificatrices des individus en fonction de leurs composantes morphologiques, physiologiques, génétiques, psychologiques ou sociales.
Ces donnée sont envisagées séparément ou par groupement de deux ou plusieurs d'entre elles. Seront citées les typologies : psychophysiologique d'A. Ivanov-Smolenski, inspirée d'I.P. Pavlov (types équilibré, excitable, inhibé, inerte) ; de C.G. Jung, fondée sur l'attitude à l'égard du monde (types extraverti, intraverti) ; morphophysiopsychologique d'E. Kretschmer (types pycnique, cyclothyme, leptosome ou asthénique-schizothyme, athlétique-visqueux, principalement) ; clinique de K. Schneider (types hyperthymique, dépressif, inquiet, fanatique, "qui a besoin de se faire valoir", instable, explosif, apathique, aboulique, psychasthénique).
Ces classifications sont parfois divergentes, notamment à propos des prédispositions pathologiques qu'elles peuvent comporter.
A. Ivanov-Smolenski, psychologue russe (1949) ; I. V. Pavlov, physiologiste russe, prix Nobel de médecine de 1904 (1849- 1936) ; C. G. Jung, psychiatre suisse (1875-1961) ; E. Kretschmer, psychiatre allemand (1888-1964) ; K. Schneider, psychiatre allemand (1887-1957)
typologie de Kurt Schneider l.f.
Schneider’s typology
Classification des types de personnalité fondée sur l’observation clinique des déviations et appliquée par extension à la personnalité normale.
Elle comporte dix types : hyperthymique, dépressif, inquiet, fanatique, mythomaniaque, instable, explosif, apathique, aboulique et psychasthénique.
Kurt Schneider, psychiatre allemand (1887-1957)
typus melancholicus l.m.
melancholic personality
→ mélancolique (personnalité, typus)
TYR gene sigle angl. oculo cutaneous albinisme
Gène de la tyrosinase, localisé en 11q14.3, qui contrôle la synthèse de la mélanine.
Les mutations de ce gène sont à l’origine d’une perte totale ou partielle de l’activité catalytique de la tyrosinase. Elles sont à l’origine des albinismes oculo-cutané de type A1, A1B, AOC-MP et AOC-TS.
tyramine n.f.
tyramine
(Hydroxy-4-phényl)-éthylamine. Amine produite par la décarboxylation de la tyrosine, isolée des matières organiques en putréfaction et obtenue aussi par synthèse.
Sympathicomimétique, utilisé autrefois pour combattre l'hypotension.
Syn. aminoéthylphénol, tyrosamine, hydroxyphényléthylamine
tyrosinase n.f.
tyrosinase
Enzyme de la catégorie des oxydases, catalysant l'oxydation de la tyrosine en dihydroxy
Cet enzyme n'est probablement pas très différent des catécholoxydases qui se trouvent dans de nombreux tissus végétaux et animaux, et dont l'action sur les monophénols comme la tyrosine nécessite un temps de latence et la présence catalytique d'une très petite quantité d'orthodiphénols. Le cuivre fait partie de la structure de l'enzyme. Plusieurs molécules de structures homologues concourent également à l'oxydation des diphénols dérivés de la tyrosine : la TRP1 (tyrosinase related protein 1) ou DHICA oxydase et la TRP2 (tyrosinase related protein 2) ou DOPAchrome-tautomérase. L'absence de tyrosinase chez l'Homme conduit à l'albinisme.
Syn. catécholase
tyrosinase positive (test d'incubation à la tyrosine du bulbe pilaire) l.m.
tyrosinase positive hair bulb tyrosine incubation test
Test utilisé dans le diagnostic de l'albinisme, le test est positif lorsque l'incubation d'un bulbe fraîchement épilé dans une solution riche en tyrosine donne une pigmentation du bulbe pilaire.
Le taux sérique de tyrosinase est normal pour toutes les formes d'albinisme, mais in-vitro l'incubation d'un bulbe pilaire des sujets albinos dans une solution de tyrosine ne provoque aucune pigmentation dans les albinismes oculocutanés "tyrosinase négative", peu de pigmentation ou de façon douteuse dans l'albinisme oculocutané de type mutant jaune, et une pigmentation définitive dans les albinismes "tyrosinase positive", ce qui signifie que dans ces derniers albinismes la tyrosinase est active et reste capable de transformer la tyrosine en mélanine (pigment noir).
tyrosine n.f.
tyrosine
Acide aminé phénolique qui fait partie des 20 acides aminés des protéines.
Il est extrêmement répandu dans la nature ; on le trouve à l'état libre dans les graines, les pommes de terre et les fruits mûrs et, sous forme combinée, dans les protéines, où son taux est souvent très important. Son isolement est facilité par sa faible solubilité. C'est un acide aminé essentiel en l'absence de phénylalanine, mais il peut être remplacé en totalité par cette dernière qui se transforme in vivo en tyrosine par hydroxylation. La tyrosine est cétogène, sa voie dégradative principale conduisant à l'acide acétylacétique. Elle est présente dans le plasma à la concentration de 50 à 80 mol /L (9 à 14 mg) et dans les urines à raison de 11 à 23 mg par 24 heures chez l'adulte. Son importance biologique est liée aussi aux produits métaboliques qui en dérivent : les mélanines, la noradrénaline et l'adrénaline, les dérivés iodés comme les iodotyrosines et leurs produits de condensation.
Étym. gr. turos, fromage (il a été découvert dans un hydrolysat de caséine)
Symb. Tyr, dans la formule des protéines Y
tyrosine kinase n.f.
tyrosine kinase
Enzyme catalysant la phosphorylation par l'ATP d'une fonction phénol de l’acide aminé tyrosine, généralement insérée dans une chaine protéinique présentant un domaine spécifiquement reconnu par l'enzyme.
De nombreux récepteurs membranaires d'hormones sont des tyrosine-kinases, qui normalement inactives se trouvent activées par un mécanisme de phosphorylation dépendant du message hormonal, mécanisme qui peut comporter une autophosphorylation. C'est le cas p. ex. du récepteur de l'insuline. C'est aussi le cas de la btk, tyrosine-kinase membranaire des lymphocytes B et dont la déficience entraîne la maladie de Bruton.
La phosphorylation de résidus tyrosine est un moyen de régulation de l’activité de nombreuses protéines.
O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)
tyrosine kinases (inhibiteurs des)
tyrosin kinase inhibitors.
Sur les récepteurs des tyrosines-kinases (RTK), siégeant sur la membrane cytoplasmique, se fixent les facteurs de croissance (protéines de régulation).
Cette liaison entraîne l'activation de seconds messagers tels que la protéine Ras, grâce à une cascade de phosphorylations. Les inhiber, c’est donc s’opposer à la prolifération cellulaire. Ce mode d’action est largement utilisé en thérapie anti-cancéreuse (erlonitib, imatinib, sorafénib, sunitinib).
tyrosine-hydroxylase n.f.
tyrosine hydroxylase
Enzyme catalysant l'hydroxylation de la tyrosine en dihydroxyphénylalanine (dopa).
Cet enzyme à coenzyme ptéridinique diffère de la tyrosinase dont l'effet se poursuit par l'oxydation de la dopa. Il est présent dans les cellules génératrices de noradrénaline ou d'adrénaline.
tyrosine-phosphatase n.f.
tyrosine phosphatase
tyrosine-transaminase (déficit en) l.f.
tyrosine transaminase deficiency
Maladie exceptionnelle avec retard intellectuel, signes cutanés (hyperkératose palmoplantaire), et signes ophtalmologiques (kératite bilatérale superficielle).
Elle débute à la naissance, avec retard psychomoteur, hépatosplénomégalie, et hyperkératose palmoplantaire parfois douloureuse. La kératite donne une photophobie très marquée, des opacités cornéennes (cristaux en aiguille) et des ulcérations dendritiques d'allure herpétique sans hypoesthésie et avec néovascularisation. On trouve également un épaississement de l'épithélium conjonctival et la cataracte a été rapportée pour un cas. Il existe trois types principaux de tyrosinémie ; le type I infantile précoce aigu donne des lésions hépatorénales, le type II donne des manifestations oculaires et cutanées (Richner-Hanhart), et le type III un léger retard mental. Le locus du gène type I déficit en fumarylacétylacétique-hydroxylase est en 15q23-q25, le locus du gène du type II, tyrosine-aminotransférase hépatique (TAT), est en 16q21.1-22.3, le locus du gène de type III, déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate-dioxygénase est en 12q14-qter. L’affection est autosomique récessive (MIM 276600).
H. Richner, dermatologiste suisse (1938) ; E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
Syn. déficit en tyrosine-aminotransférase, dystrophie cornéenne, Richner-Hanhart (syndrome de)
tyrosinémie n.f.
tyrosinemia
Teneur de tyrosine dans le plasma sanguin.
Normalement elle est de 50 à 80 mol /L (9 à 14 mg).
Elle est augmentée dans plusieurs circonstances pathologiques : la tyrosinémie transitoire est une hypertyrosinémie, accompagnée d'hyperphénylalaninémie, fréquente chez les enfants prématurés, due à un déficit temporaire en p-hydroxyphénylpyruvate-oxydase, que l'on peut corriger par administration d'acide ascorbique ; les déficiences congénitales de cet enzyme sont causes d'hypertyrosinémies permanentes faisant partie des tyrosinoses ; les tyrosinémies hépatiques sont rencontrées dans les insuffisances hépatiques aigües ; d'autres troubles métaboliques plus rares sont également des causes possibles d'hypertyrosinémies.
→ tyrosine, hypertyrosinémie transitoire du nouveau né, tyrosinémie de type 1, tyrosinémie de type 2, tyrosinémie type 3, tyrosine-transaminase (déficit en)
tyrosinémie de type 1 l.f.
hereditary tyrosinosis
Forme la plus sévère est la moins rare de tyrosinémie, due à un déficit en fumaryl acétoacétase (FAH, 15q23-q25), qui se manifeste essentiellement par des signes hépatiques et rénaux.
La prévalence est estimée à 1 cas sur deux millions. La transmission est autosomique récessive. Dans la forme infantile précoce aiguë, l'affection débute entre quinze jours et trois mois par un syndrome de nécrose hépatocellulaire avec ictère, œdèmes, ascite associée à une tubulopathie. La maladie peut débuter plus tardivement révélée par une cirrhose et un rachitisme vitamino-résistant lié à la tubulopathie. La maladie aiguë peut se compliquer de crises tyrosinémiques avec des accès de polynévrite porphyrique et une dystonie exceptionnellement révélateurs. La survenue de carcinomes hépatocellulaires est fréquente. En l'absence de traitement, le décès survient avant l'âge de dix ans, habituellement par insuffisance hépatocellulaire, carcinome hépatocellulaire ou insuffisance respiratoire d'origine neurologique.
Le diagnostic est posé par la chromatographie des acides aminés et la présence anormale dans les urines de succinyl-acétone. La valeur normale de la tyrosine est de 50 à 100 µmol/L jusqu’à 6 mois et de 48 à 87 µmol/L de 6 mois à l’âge adulte. Sa concentration est augmentée en cas de tyrosinémie. Le diagnostic anténatal est possible par le dosage des métabolites, l'étude enzymatique ou la recherche de la mutation du gène FAH.
Le traitement repose sur le NTBC, 2-[2-nitro-4-(trifluoromethyl)benzoyl] cyclohexane-1,3-dione, commercialisée sous le nom d'Orfadin®,, qui a obtenu en 2005 une AMM européenne en tant que médicament orphelin pour le traitement des patients atteints de tyrosinémie de type 1, en association avec un régime pauvre en protéines pour éviter l'hypertyrosinémie. Il inhibe une enzyme intervenant en amont du bloc enzymatique déficitaire.
Certains malades développent malgré le traitement un carcinome hépatocellulaire caractérisé par l'élévation de l'α-foetoprotéine.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1939)
→ Fanconi (syndrome de), tyrosinémie, tyrosine, tyrosine-transaminase (déficit en)
tyrosinémie de type 2 l.f.
Maladie autosomique récessive due à des mutations du gène TAT (16q22.1) codant la tyrosine aminotransférase (TAT), la tyrosinémie de type 2 se manifeste par des signes cutanés et oculaires et un retard mental dans 50 % des cas.
Erreur innée du métabolisme de la tyrosine dont moins de 150 cas ont été rapportés dans la littérature, elle est plus fréquente dans les populations arabes et méditerranéennes.
Les symptômes oculaires (rougeurs, photophobie, larmoiement excessif et douleurs) apparaissent, en général, dans la première année de la vie. Les signes oculaires comportent une opacification cornéenne avec des lésions cornéennes dendritiformes bilatérales (kératite pseudo-dendritique), une néovascularisation, une ulcération et une cicatrisation cornéennes. Les manifestations cutanées surviennent habituellement après la première année de la vie mais elles peuvent apparaître en même temps que les lésions oculaires. Les lésions cutanées sont des papules et des plaques palmaires et plantaires, hyperkératosiques, sans prurit (hyperkératose palmoplantaire)
Le diagnostic repose sur les signes cliniques et sur la détection d'un taux élevé de tyrosine, plasmatique et urinaire, et d'un taux élevé des métabolites urinaires de la tyrosine (4-hydroxy-phényl pyruvate, 4-hydroxy-phényl lactate, 4-hydroxy-phényl acétate et N-acétyl tyrosine). La mesure de l'activité TAT sur biopsie hépatique n'est généralement pas nécessaire au diagnostic. Certains patients peuvent être détectés dans le cadre de programmes de dépistage néonatal.La prise en charge consiste en un régime diététique limité en phénylalanine et en tyrosine. Le traitement des lésions cutanées peut nécessiter la prise orale de rétinoïdes. Le régime diététique permet de diminuer l'hypertyrosinémie avec un effet rapide sur les manifestations oculo-cutanées. Cependant, le degré de neuroprotection du régime n'est pas certain.
→ tyrosinémie, tyrosine, tyrosine-transaminase (déficit en)
tyrosinémie type 3 l.f.
Erreur innée du métabolisme de la tyrosine qui peut-être asymptomatique ou se manifester par des signes neurologiques incluant déficit intellectuel et ataxie.
Forme la plus rare des tyrosinémies, elle est caractérisée par une hypertyrosinémie modérée et une excrétion urinaire élevée de 4-hydroxyphenylpyruvate, 4-hydroxyphenyllactate et de 4-hydroxyphenylacetate. Due à des mutations du gène HPD (4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase), elle est transmise selon un mode autosomique récessif. Un régime alimentaire pauvre en phénylalanine et tyrosine est recommandé.
→ tyrosinémie, tyrosine, tyrosine-transaminase (déficit en)
tyrosinose héréditaire l.f.
hereditary tyrosinosis
Maladie enzymatique autosomique récessive qui entraîne des troubles digestifs, un retard de croissance, une hépatosplénomégalie, une atteinte rénale avec syndrome de Fanconi.
Elle est généralement mortelle au cours de la première décennie de la vie.
Elle se caractérise par une hypertyrosinémie et surtout une hyperméthioninémie avec une élimination urinaire massive de métabolites de la tyrosine. Le déficit enzymatique touche la p.-hydroxyphényl-pyruvate-oxydase et d'autres enzymes du métabolisme de la tyrosine.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1939)
tyrosinose oculocutanée l.f.
tyrosinase transaminase deficiency, oculocutaneous tyrosinaemia, palmoplantar keratoderma of Richner-Hanhart
Maladie héréditaire autosomique récessive, se manifestant par une kératodermie palmoplantaire touchant surtout les pulpes des doigts, par des anomalies oculaires à type de kératite et d'opacités cornéennes avec photophobie et par un retard mental, et due à un déficit en tyrosine-aminotransférase hépatique.
Le diagnostic est confirmé par l'élévation plasmatique de la tyrosine. Un régime alimentaire restreignant les apports en tyrosine et phénylalanine permet le contrôle de la maladie.
H. Richner dermatologiste suisse (1938), E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
Syn. syndrome de Richner-Hanhart
tyrosinurie n.f.
tyrosinuria
Présence ou quantité de tyrosine dans l'urine.
L'élimination urinaire de tyrosine est normalement inférieure à 200 µmol (35 mg)/j. Elle est augmentée au cours des tyrosinoses.
tyrosylurie n.f.
tyrosyluria
Élimination urinaire de plusieurs métabolites de la tyrosine : tyrosine, acides p-hydroxy-phénylpyruvique, p-hydroxyphényl-acétique, p-hydoxyphényllactique.
Elle est particulièrement importante dans la tyrosinose.
tyrothricine n.f.
Antibiotique polypeptidique, composé de deux molécules, la tirocidine et la gramicidine.
Actif vis-à-vis des infections à bactéries à Gram positif, il est utilisé uniquement en applications locales en raison de sa toxicité générale.