typus melancholicus l.m.
melancholic personality
→ mélancolique (personnalité, typus)
Cornelia de Lange (syndrome de) l.m.
Cornelia de Lange’ syndrome, Brachmann-de Lange’s syndrome, typus amstelodamensis
Syndrome héréditaire autosomique dominant ou récessif lié à l’X, malformatif d'expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d'un déficit intellectuel de sévérité variable, d'un important retard de croissance à début anténatal (deuxième trimestre), d'anomalies des extrémités (oligodactylie, voire amputation plus sévère, brachymétacarpie du premier métacarpien constante) et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...).
La prévalence en Europe est comprise entre 1/62 500 et 1/45 000.
Les caractéristiques distinctives du visage incluent des sourcils bien dessinés, arqués et confluents (synophrys), des cils longs, des narines anteversées, une bouche aux coins tombants avec une lèvre supérieure très fine, et une micrognathie. Les problèmes d'alimentation sont généralement importants les premières années, souvent aggravés par un reflux gastro-oesophagien. L'affection évolue toujours vers un retard psychomoteur et des difficultés d'acquisition du langage, et parfois vers des troubles du comportement de la série autistique. Il existe un risque de surdité.
Des mutations ont été identifiées dans trois gènes impliqués dans la cohésion des chromosomes (complexe cohésine). Le gène NIPBL (5p13.2) est muté chez environ 50 % des patients et correspond au gène majeur du syndrome. Des mutations associées à des formes mineures de la maladie ont été récemment décrites au niveau du gène SMC1A (SMC1L1 ; Xp11.22-p11.21), associé à une forme de syndrome Cornelia de Lange liée à l'X, et au niveau du gène SMC3 (10q25).L'échographie prénatale peut évoquer le diagnostic en révélant un retard de croissance intra-utérin et des anomalies des membres.
2 - P. Lacombe, Orphanet février 2009
Cornelia Catharina de Lange, pédiatre néerlandaise (1933) ; W. Brachmann, médecin allemand (1916)
Syn. syndrome de Brachmann-de Lange
Réf. 1 - C. de Lange, « Sur un type nouveau de dégénérescence (typus Amstelodamensis) », Arch Med Enfants, 1933;36:713–719
[A4,O6,Q2]
Édit. 2015
de Lange (syndrome de) l.m.
de Lange’s syndrome, Cornelia de Lange’s syndrome, typus amstelodamensis
Malformations congénitales multiples comportant : nanisme, anomalies de la face, lésions osseuses portant surtout sur les membres supérieurs, anomalies viscérales cardiovasculaires et urogénitales, retard mental et arrêt de développement du corps strié.
Le nez est petit, sa racine aplatie, les narines sont antéversées. Le philtrum est proéminent, les coins de la bouche sont infléchis vers le bas. Les sourcils sont en synophris, la microphtalmie est associée à une ectopie pupillaire (corectopie), à une myopie et à des anomalies de la papille. La langue épaisse et la division palatine gênent l’alimentation. Les défauts des membres sont de type hypoplasique : micromélie, agénésie du rayon radial, hypoplasie de la tête radiale, des métacarpiens, des phalanges et dystrophie de la phalange distale du pouce (type Kirner). Les cheveux ont une implantation basse avec une hypertricose du tronc. L’affection est le plus souvent létale mais il existe des formes modérées ou incomplètes.
Elle est le plus souvent sporadique. Elle peut être de transmission autosomique dominante secondaire, dans la moitié des cas, à une mutation du gène NIPBL en 5q13, codant pour la delangine une des protéines régulatrices de la différenciation cellulaire (voie Notch). La duplication 3q2 entraîne un syndrome malformatif voisin. Le diagnostic prénatal est possible.
Cornelia de Lange, pédiatre hollandaise (1933) ; W. Brachmann, médecin allemand (1916) ; J. Kirner, médecin radiologiste allemand (1927)
Syn. syndrome de Cornelia de Lange, syndrome de Brachmann-de Lange, typus amstelodamensis
dyscranio-polyphalangie l.f.
dyscraniopolyphalangia, Ullrich-Feichtiger’s syndrome, typus rostockiensis
Malformations congénitales multiples associant une dysmorphie faciale avec micrognatie et anomalies de l’oreille externe à une hexadactylie des mains et des pieds et à une cryptorchidie.
H. Feichtiger, médecin allemand (1943) ; O. Ullrich, pédiatre allemand (1951)
Étym. gr. dus : indique la difficulté ; kranion : crâne ; polus : plusieurs ; phalanx : phalange
hétérotypien adj.
heterotypus
Qualifie une malformation fœtale liée à une anomalie d'une grossesse gémellaire monozygote avec jumeaux conjoints ou attachés, les « monstres doubles ».
Elle survient si la séparation de l'embryon primitif en deux embryons s'est opérée au -delà du 14ème jour post-conceptionnel, d'où la non-séparation totale entre les deux jumeaux. L'un des deux jumeaux est représenté par un parasite appendu sur la face antérieure de l'autre, tous deux ont un cordon ombilical commun.
E. Geoffroy Saint-Hilaire, zoologiste français (1836)
Étym. gr. heteros : autre, tupos : modèle
Syn. hétéralien, hétérocéphale
[A4, O3]
Édit. 2018
mélancolique (personnalité, typus) l.
melancholic personality
Approche phénoménologique de la personnalité prémélancolique par H. Tellenbach (1961), sous une forme d'être qui détermine le style de l'existence tout entière, essentiellement représentée, en dehors des accès, par : attachement à l'ordre, scrupulosité, sens du devoir, fort investissement professionnel, caractère sensible, intolérance à la solitude, constante oblativité, crainte des changements, faible appétence pour les voyages.
Chez ces sujets, K. Abraham (1912), en particulier, avait mis l'accent sur une analogie avec la personnalité obsessionnelle et sur la qualité de la sublimation de l'érotisme anal, la profondeur de la régression et la dépendance orale.
En partie validée par d'autres auteurs, cette description a été enrichie par A. Kraus depuis 1977, principalement à propos d'une suridentification hypernomique et égosyntonique au rôle (en fait différente d'une conduite obsessionnelle), d'une intolérance émotionnelle et cognitive à l'ambiguïté relationnelle et d'une faiblesse de l'identité du "Je".
Ces approches ont permis de mieux appréhender les cheminements conduisant des structures prédépressives à la maladie : surtout de l'autocontradiction potentielle de la personnalité au dépassement et à l'éclatement via l'épuisement des capacités et de l'identité de rôle qui, chez
ces patients, tient presque exclusivement lieu d'identité personnelle.
K. Abraham, psychanalyste allemand (1877-1925) ; A. Kraus, psychiatre allemand (1977)
Étym. gr. melas : noire, cholè : bile