trisomie 18 l.f.
trisomy 18
Anomalie chromosomique liée à la présence d’un chromosome 18 surnuméraire, fréquente avec microcéphalie, microphtalmie, fontanelles béantes, et malformations cardiaques.
Elle est caractérisée par l'hypotrophie, la scaphocéphalie, le micrognathisme, l'aspect faunesque du pavillon des oreilles, l'attitude de suppliant des membres supérieurs et la flexion permanente des doigts, la brièveté du sternum. Responsable de syndromes polymalformatifs variés, cette affection est en général rapidement mortelle après la naissance. Les signes d'appel échographiques les plus fréquents qui doivent conduire à un diagnostic prénatal sont le retard de croissance intra-utérin et l'hydramnios, les malformations cardiaques, l'omphalocèle et l'absence d'ouverture des mains. Sa fréquence est de 1/8 000 avec un sex-ratio de 4F/1M. Le risque de récurrence est pratiquement nul si cette trisomie est libre. Elle peut être en mosaïque ou limitée à une partie du chromosome. Dans ces cas, le pronostic est moins sévère.
J.H. Edwards, généticien britannique (1960)
Étym. gr : treis : trois ; sôma : corps
Syn. syndrome d'Edwards
trisomie 21 l.f.
Anomalie chromosomique humaine caractérisée par la présence d'anomalies chromosomiques portant sur le chromosome 21, se manifestant par un syndrome dysplasique stéréotypé associant une débilité mentale, un facies caractéristique avec une face ronde, aplatie, une tête brachycéphale, des fentes palpébrales obliques en haut et en arrière, un épicanthus, une hyperlaxité, un abdomen hypotonique, des mains et des pieds courts, un pli palmaire transversal unique.
On retrouve très fréquemment des malformations viscérales associées, cardiaques et digestives ; une hypoplasie de l’apophyse odontoïde doit être recherchée en raison des risques neurologiques. L’espérance de vie de ces enfants est diminuée avec un taux de mortalité élevée les premières années par affection respiratoire, décompensation de malformations cardiaques, leucémie. À l’âge adulte ils présentent une forme prématurée de maladie d’Alzheimer, des affections auto-immunes (diabète de type 1, maladie de Hashimoto, maladie caeliaque, arthrite juvénile), une carence martiale.
Le caryotype est à 47 chromosomes dans toutes les cellules de l'organisme (trisomie 21 homogène dans 96% des cas) ou dans certaines d'entre elles (trisomie 21 en mosaïque dans 1 à 2 % des cas). Parfois le caryotype est à 46 chromosomes, par translocation du chromosome 21 surnuméraire sur le chromosome 14, 21 ou 22 dans 3 à 4 % des cas. Il existe de rares cas où l'anomalie chromosomique se marque par une trisomie partielle du 21. Les patients porteurs de mosaïcisme sont atteints d'une forme moins sévère de l'affection, développent moins de complications médicales et ont un retard intellectuel moins marqué.
La trisomie 21 s'observe une fois sur 700 naissances ; l'âge de la mère étant un facteur favorisant, le diagnostic prénatal systématique est proposé en France aux femmes enceintes âgées de 38 ans ou plus.
Les antécédents familiaux, les dosages sanguins de β-HCG, l’échographie, les résultats de l’amniocentèse permettent de poser le diagnostic et de proposer une interruption médicale de grossesse.
Diagnostic peut être évoqué au 4ème mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, alpha-fœtoprotéine).
J. Lejeune, médecin pédiatre et généticien français membre de l’ Académie nationale de médecine (1926-1994) ; J. Down, médecin britannique (1866) ; J. Lejeune, membre de l’ Académie nationale de médecine, Marthe Gautier, R. Turpin, membre de l’ Académie nationale de médecine, pédiatres et généticiens français (1959) ; Marilyn J. Bull, pédiatre américaine (2020)
Syn. mongolisme, syndrome de Down
Réf. J. Lejeune, M. Gautier et R. Turpin « Les chromosomes humains en culture de tissus » C. R. Acad. Sciences 26 janvier 1959
→ trisomie 21(diagnostic prénatal d'une)
[Q2, F1, K1, K2, H3, I1]
Édit. 2020
trisomie 21 (diagnostic prénatal d'une) l.m.
prenatal diagnosis of trisomy 21
Diagnostic qui peut être évoqué au 4e mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, α-fœtoprotéine).
Le dépistage de la trisomie 21 (T21) a été codifié par l’arrêté du 23 juin 2009. Il n’est plus réservé aux femmes de plus de 38 ans mais proposé systématiquement après information. Le risque sera calculé d’après l’âge, les résultats de l’échographie de la nuque et des marqueurs sériques. Dans le premier trimestre (entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée (SA+ 6 j), le premier examen est l’échographie ; le risque est augmenté si la clarté nucale est supérieure au 95ème percentile. Les marqueurs sériques sont ensuite mesurés (βHCG et PAPP-A). Si les marqueurs du premier trimestre n’ont pas été mesurés à temps, les marqueurs du 2ème trimestre entre le 14ème et 17ème + 6j SA seront recherchés (βHCG et α-fœtoprotéine. Si au terme de ces investigations, le résultat n'est pas conforme, une amniocentèse ou une ponction amniotique doit être proposée. Le consentement des deux parents est demandé. Le risque de troubles psychiques à la suite du diagnostic anténatal comporte surtout : une anxiété irrépressible, voire une dépression. En cas de ponction de liquide amniotique, un vécu de menace pour l'avenir de la grossesse et/ou un sentiment de culpabilité lié aux décisions à prendre et près l'information d'un caryotype normal, la persistance de préoccupations concernant l'enfant. Les effets de l'anxiété maternelle sur le comportement de ce dernier sont en cours d'étude.
Plus généralement, restent les problèmes individuels, éthiques et psychosociaux, que peut poser la pratique des tests génétiques.
Étym. gr : treis : trois ; sôma : corps
trisomie 8 l.f.
trisomy 8, Warkany’s syndrome
Aberration chromosomique avec dysmorphie craniofaciale, lésions ostéoarticulaires et retard mental, cette trisomie, presque toujours en mosaïque étant surtout observée chez les garçons (4M/1F).
Dans sa forme totale, rare, elle est létale in utéro ou dans la première année.
Dans la trisomie 8 en mosaïque (T8M) l’importance des malformations et leur localisation est fonction de la répartition du mosaïcisme : dysmorphie faciale avec des bosses frontales saillantes, la lèvre inférieure épaisse et éversée, plis palmo-plantaires profonds avec une peau épaisse. Les anomalies ostéo-articulaires sont plus ou moins sévères. Le tronc semble trop long avec des vertèbres surnuméraires et déformées et une scoliose évolutive ; il existe des anomalies thoraciques, génitales et rénales. Le retard mental peut être modéré.
Quand la trisomie concerne seulement une partie du bras long, elle résulte d'une translocation parentale avec un risque de récurrence élevé. Les malformations osseuses dominent le tableau clinique avec des malformations du thorax, du bassin et des extrémités. Le retard mental est moyen.
Quand la trisomie concerne le bras court du chromosome 8, la dysmorphie faciale est caractérisée par une microcéphalie, une grande bouche, un micrognathisme et des dysplasies osseuses graves. Le retard mental est sévère et s'accompagne de troubles du comportement.
J. Warkany, pédiatre et généticien austro-américain (1961)
Étym. gr. treis : trois ; sôma : corps
Syn. syndrome de Warkany
trisomie 9p n.f.
Affection malformative congénitale due à une duplication partielle du bras court (trisomie partielle) du chromosome 9.
Elle est caractérisée par un retard mental, une microcéphalie, une brachycéphalie, un nez bulbeux, des oreilles basses et dysplasiques, des commissures labiales inversées, une fente labio-palatine, un retard de croissance osseuse, des malformations cardiaques, des anomalies du squelette, une brachydactylie, une clinodactylie, une hypoplasie unguéale.
Il s’y ajoute des manifestations oculaires: cataracte, atrophie optique, enophtalmie, hypertélorisme, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, entropion et strabisme.
Marie-Odile Réthoré, généticienne française (1970) : O. Roche, médecin français (2004)
Syn. syndrome de Rethoré, duplication 9p, trisomie du bras court du chromosome 9
Réf. 1 - M-O. Rethoré, « Sur quatre cas de trisomie pour le bras court du chromosome 9. Individualisation d’une nouvelle entité morbide » - Annales de génétique, 1970 ; 13, S.217
2 – O. Roche, Orphanet, mars 2004
[A4,O6,Q1,Q2]
trisomie du bras court du chromosome 3 (tri 3p) l.f.
trisomy chromosome 3 (short arm)
Remaniement chromosomique parental équilibré du chromosome 3 par translocation ou insertion.
La traduction clinique est un déficit mental sévère avec souvent épilepsie et troubles du comportement. On note une rétraction temporale, des joues rebondies, une grande bouche aux coins tombants, un menton très petit. Le bec de lièvre et des cardiopathies sont fréquentes.
trisomie du bras court du chromosome 4 (tri 4p) l.f.
trisomy chromosome 4 (short arm)
Remaniement chromosomique parental consistant, soit en une inversion péricentrique, soit en une translocation du bras court du chromosome 4 sur un acrocentrique, surtout le chromosome 22.
Dans ces familles, on peut trouver des enfants monosomiques et des enfants tri 4p. On note un déficit mental sévère avec agitation, une aplasie de l'ensellure nasale à la naissance avec saillie de la glabelle, un pavillon arrondi des oreilles, un menton massif. Les malformations squelettiques sont fréquentes.
trisomie du bras court du chromosome 9 l.f.
[A4,O6,Q1,Q2]
trisomie du tiers distal du bras long du chromosome 11 l.f.
trisomy chromosome 11 (long arm)
Trisomie d'abord décrite comme trisomie 22, presque toujours conséquence d'une translocation t (11 ; 22) (q23 ; q21) maternelle qui est la translocation réciproque la plus fréquente de l'espèce humaine.
Le retard mental et staturo-pondéral est sévère. Le phénotype est remarquable : microcéphalie, philtrum long et profond, tubercules préauriculaires, micrognathisme, fente palatine ; des cardiopathies, anomalies rénales et anales sont fréquentes.
trisomie libre l.f.
free trisomy
Trisomie dont le chromosome ou le segment de chromosome surnuméraire n'est pas fusionné à un autre chromosome et entraine une aneuploïdie.
Syn. syndrome de Rethoré, duplication 9p, trisomie du bras court du chromosome 9
trisomie par translocation l.f.
translocation trisomy
Trisomie dans laquelle le segment chromosomique surnuméraire est fusionné à un chromosome, si bien qu'il n'y a pas d'aneuploïdie.
trisomique adj.
trisomic
Sujet porteur d'une trisomie avec une formule à 47 chromosomes.
Dans le langage courant, le terme trisomique est devenu un substantif pour désigner un enfant mongolien atteint de trisomie 21.
tristéarine n.f.
tristearin
→ stéarine
tristichiasis n.m.
tristichiasis
Anomalie de la marge ciliaire, d'origine congénitale, caractérisée par la présence d'une quadruple rangée de cils.
trisymptôme de Gougerot (trisymptôme de) l.m.
trisymptomatic disease, arteriolitis allergica
Ensemble lésionnel atteignant essentiellement l'adulte qui associe trois types de lésions cutanées électivement localisées aux membres inférieurs : un purpura fait de macules de 2 à 5 mm, des taches érythémateuses ou érythémato-œdémateuses de 5 à 10 mm et des nodules dermiques de petite taille, en grains de plomb, évoluant le plus souvent dans un contexte fébrile accompagné d'arthralgies, d'œdème des chevilles et parfois d'un syndrome douloureux abdominal.
L'image histologique des lésions cutanées est celle d'une vasculite leucocytoclasique, auquelles peuvent s'associer des ulcérations nécrotiques ou des bulles.
Ce tableau doit faire rechercher une atteinte rénale manifestée par une protéinurie et/ou une hématurie microscopique, un syndrome inflammatoire non spécifique, des complexes immuns circulants. Le bilan étiologique s'attache à dépister, en dehors de tableaux nosologiques individualisés, une prise médicamenteuse, dont le rôle peut être évoqué sur la chronologie des manifestations, un foyer infectieux, bactérien, viral ou parasitaire, une affection maligne. Le traitement consiste en la suppression de la cause quand celle-ci est identifiée, et repos au lit; la corticothérapie générale, la colchicine, les immunosuppresseurs, la dapsone, les échanges plasmatiques sont à discuter selon les étiologies.
H. Gougerot, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1932) ; M. Ruiter, dermatologiste néerlandais (1948)
Syn. maladie trisymptomatique de Gougerot
→ allergide nodulaire, artériolite allergique de Ruiter, purpura, vascularite leucocytoclasique, colchicine, immunosuppresseurs et néphropathies, dapsone, échanges plasmatiques
[J1, M1]
Édit. 2019
tritan adj.
tritan
Qualifie le type de dyschromatopsie liée à l’absence (tritanopie) ou la déficience (tritanomalie) des cônes S récepteurs de la couleur bleu par altération du gène codant l’opsine S (short wavelength) sensible aux courtes longueurs d’onde.
Étym. gr. tritos : troisième ; an : abréviation pour anômalia : irrégularité
→ daltonisme, dyschromatopsies protan, deutan et tritan, tritanopie, tritanomalie, trichromatisme anormal
tritanomal adj.
tritanomal
Sujet atteint de tritanomalie.
tritanomalie n.f.
tritanomaly
Trichromatisme anormal très rare affectant la perception des courtes longueurs d’ondes lumineuses, le bleu et le violet.
Elle est due à un défaut de sensibilité des cônes S à la lumière. De transmission autosomique dominante à expression variable, elle est liée à une mutation du gène BCP (blue cone pigment) de l’opsine S en 7q31.1-q32
Étym. gr. tritos : troisième ; anômalia : irrégularité
→ trichromatisme anormal, daltonisme
tritanomalie partielle l.f.
colour blindness partial tritanomaly
Mauvaise perception du bleu et du jaune, moins sévère que la tritanopie.
Beaucoup plus rare que la protanomalie et deutéranomalie et mal diagnostiquée car il persiste une perception légère du bleu. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304000).
tritanopie n.f.
tritanopia
Déficience de la perception du bleu, ou cécité au bleu, les sujets affectés n'ayant plus la vision du bleu et du jaune.
Le jaune correspondant à la bande neutre des tritanopes (entre 568 et 578 millimicrons) n'est pas perçu. Ne pas confondre avec les atrophies optiques juvéniles dominantes qui donnent un déficit jaune-bleu acquis secondaire, l'ERG permettant la distinction. L'anomalie n'est pas dépistée par le test d'Ishihara mais au 100 HUE ou au test Hardy-Rand-Rittler. La fréquence de l'affection est entre 1/13000 et 1/65000 selon W.D. Wright (1952). Le gène du pigment bleu (BCP) a été cloné par J. Nathans et localisé en 7q31.3-32. Trois mutations sur ce gène (BCP) sont actuellement connues et donnent une tritanopie. L'expressivité du gène est variable. La forme anciennement dite liée au sexe est une tritanomalie donc moins sévère voire une tritanomalie partielle. L’affection est autosomique dominante (MIM 190900).
S Ishihara, ophtalmologiste japonais (1917 et 1960) ; W. D. Wright, docteur en sciences britannique (1952) ; J. Nathans, biochimiste américain (1986) ; L. Hardy, ophtalmologiste américain, Gertrude Rand, psychologiste américaine, M. Catherine Rittler, technicienne américaine (1950)
Syn. dyschromatopsie tritan
→ Ishihara (test d'), Hardy-Rand-Rittler (atlas de)
trithérapie n.f.
tritherapy
Traitement associant trois antirétroviraux, prescrit au cours de l’infection par le virus de l’immunodéficience humaine et considéré comme le plus apte à obtenir une charge virale plasmatique indétectable.
tritium n.m.
tritium
Isotope de l'hydrogène (3H), de poids atomique 3,017004, incolore, inodore et insipide. Il est radioactif et émet des rayons β, de période 12,5 ans.
Il est produit dans des piles nucléaires. On l'emploie beaucoup en chimie et en biologie, notamment comme traceur pour déterminer in vivo la quantité d'eau totale dans un organisme et pour suivre le trajet souterrain d'eaux minérales.
Syn. tritérium
Symb. T 3H
triton n.m.
triton
Instrument utilisé en cœliochirurgie qui permet d'assurer à la fois une double fonction de lavage et d'aspiration de la cavité abdominale et grâce à une pointe électrode rétractable, d'inciser ou de coaguler.
Il est introduit sous contrôle de la vue après mise en place d'une contre-voie au travers de la paroi abdominale inférieure.
trivalent adj.
trivalent
En chimie, qualifie un atome susceptible de donner trois liaisons covalentes dans une combinaison.
L'azote, l'aluminium sont des éléments trivalents.
trivariance n.f.
trivariance
Capacité du système visuel humain d'analyser une sensation pure en trois paramètres distincts, la luminance, la tonalité et la saturation.
Ceci revient à placer un observateur "moyen" devant une surface uniformément éclairée et à lui demander de décrire ses sensations. Il pourra indiquer l'impression de clarté plus ou moins intense ressentie (luminance), nommer éventuellement une couleur dominante (notion de tonalité en relation avec la longueur d'onde) et dire si la couleur lui apparait très pure ou au contraire mélangée à du blanc (saturation). Le phénomène de trivariance visuelle pourra induire la même sensation pour des stimulus physiques parfois éloignés (lumière monochromatique, spectre de raies ou spectre continu) objectivant l'incapacité de notre système visuel à effectuer une analyse fréquentielle de la stimulation lumineuse.