Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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daltonisme n.m.

daltonism

Dyschromatopsie héréditaire avec déficience totale au rouge.
La vision normale des couleurs, trichromatique, permet à un observateur d’égaliser toutes les couleurs avec trois sources appelées primaires. Devant cette tache, un daltonien utilise une proportion anormale des primaires (anomalie trichromatique) ou moins de trois primaires (dichromatisme si le nombre des primaires est 2, monochromatisme si le nombre est 1).
Le sujet confond le gris avec le bleu-vert et le rouge.
Les formes les plus connues du daltonisme sont congénitales, sous la dépendance de gènes situés sur le bras long du chromosome X, ce qui explique la forte proportion d'hommes atteints (8%) et le petit nombre de femmes (0,4%), qu'il s'agisse de la déficience des cônes de type M ou L. Les femmes vectrices présentent souvent de petites anomalies aux tests de dépistage les plus sensibles. On parle dans ce cas de déficience de la perception du rouge-vert. Les déficits congénitaux des cônes de type S sont beaucoup plus rares, mais le dysfonctionnement ou la perte des cônes S accompagne plusieurs affections ophtalmologiques.
Les anomalies des cônes L, M et S portent respectivement les noms de protan, deutan et tritan. Le suffixe anomalie ou anopsie (protanomalie, protanopie) indique qu'il s'agit d'un trichromatisme anormal ou d'un dichromatisme. L'anomalie représente10% des dyschromatopsies héréditaires. Dalton ne serait pas protanope selon une étude récente faite avec les marqueurs microsatellites du gène et pratiquée sur ses restes. Le locus du gène (CBP ou RCP), est en Xq28. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303900),
J. Dalton, physicien et chimiste britannique (1794), a décrit l'anomalie héréditaire de la vision des couleurs dont il était lui-même atteint, ainsi que son frère. L'analyse récente des restes de sa rétine n'a retrouvé que les copies des gènes associés aux cônes L, confirmant le diagnostic de deutéranopie.

Syn. CBP, protanopie, cécité au rouge

sensibilité chromatique