975 résultats
Filatov-Dukes (maladie de) l.f.
N. F. Filatov, pédiatre russe (1887) ; C. Dukes, médecin britannique (1900)
[D1,O1,J1]
Édit. 2018
Forbes (maladie de) l.f.
Forbes' disease
G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H. G. Hers et F. Van Hoof, biochimistes belges (1967) ; C. F. et G. T. Cori, biochimistes américains d’origine tchèque, prix Nobel de Médecine de 1947 (1936 et 1958 )
Syn. glycogénose de type III, déficience en enzyme débranchante, maladie de Cori, dextrinose limite
[LI, Q3, R1]
Édit. 2018
Forestier (maladie de) l.f.
Forestier's disease, Forestier and Rotés-Quérol’s ankylosing hyperostosis, diffuse idiopathic skeletal hyperostosis
J. Forestier, médecin rhumatologue français, membre de l'Académie de médecine et J. Rotés-Quérol médecin rhumatologue espagnol (1950)
Syn. hyperostose vertébrale ankylosante, maladie de Forestier et Rotés-Quérol
→ hyperostose vertébrale ankylosante
[I1]
Édit. 2018
Förster (Foerster) (maladie de) l.m.
Maladie congénitale caractérisée par la survenue chez un nouveau-né d’un accès convulsif suivi d’une atonie musculaire avec hyperlaxité ligamentaire à l’origine d’une ataxie et de troubles statiques.
Il existe souvent des troubles intellectuels. Un traumatisme obstétrical pourrait être à l’origine de la maladie.
O. Förster (ou Foerster), neurochirurgien allemand (1929)
→ ataxie
[H1, H3, Q3]
Édit. 2018
Fothergill (maladie de) l.f.
Fothergill disease
J. Fothergill, médecin britannique (1773)
Syn. névralgie faciale
[H1]
Édit. 2018
Fox-Fordyce (maladie de) l.f.
Fox-Fordyce disease, lichen axillaris, apocrine miliaria
Maladie inflammatoire des glandes sudorales apocrines d'étiologie inconnue, caractérisée par une éruption papuleuse très prurigineuse touchant le plus souvent les aisselles, évoluant de manière chronique, aggravée par les stimulations sexuelles, concernant essentiellement les femmes.
Elle correspond à une rétention sudorale apocrine, dont l'image histologique est plus ou moins nette du fait d'une lichénifaction secondaire.
G. H. Fox et J. A. Fordyce, dermatologues américains (1902)
Syn. miliaire apocrine, hidrosadénome
→ glande sudorale, glande apocrine, lichénifaction
[J1]
Édit. 2018
Franceschetti (maladie de) l.f.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1944)
Syn. dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
→ dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
[H3, P1, P2, P3]
Édit. 2019
Francis (maladie de) l.f.
Francis’s disease
E. Francis, bactériologiste américain (1921 et 1922)
Syn. tularémie
[D1]
Édit. 2019
François et Detrait (maladie de) l.f.
François syndromen n°2
Affection familiale associant une dystrophie ostéochondrale des extrémités (source de luxations), des rétractions et des déformations des mains et des pieds, des xanthomes du visage et sur les faces d’extension des articulations, des opacités irrégulières de la cornée.
Thésaurismose à l’origine de dépôts de cholestérol, la maladie a une transmission autosomique récessive.
J. François, baron, ophtalmologiste, membre de l'Académie de médecien et C. Detrait, médecin belges (1950)
Syn. François (dystrophie dermo-chondro-cornéenne de)
[J1, L1, P2, R1, Q3]
Édit. 2019
Freiberg (maladie de) l.f.
Freiberg's disease, Kohler's second disease
Ostéochondrose de la tête du deuxième métatarsien (68%), plus rarement du troisième (27%) voire du quatrième.
C’est une nécrose ischémique due à des microtraumatismes répétés qui survient chez l'adolescent et l’adulte jeune et peut évoluer vers une arthrose métatarsophalangienne. Elle survient le plus souvent chez la jeune fille. Elle peut rester asymptomatique ou se traduire par des douleurs de l’avant-pied sous la tête du deuxième métatarsien lors de la marche ou du sport, aggravées par la surélévation du talon.
A l’examen la tête métatarsienne est épaissie et sensible ; les mouvements articulaires sont limités.
A la radiographie, l’os sous-chondral devient hétérogène, puis la tête métatarsienne s’aplatit et s’élargit. Elle peut rester ainsi ou, dans les formes plus sévères, se fragmenter. En cours d’évolution peuvent apparaitre des signes d’arthrose avec une déformation articulaire et une ostéophytose.
La mise au repos (relative) et une semelle orthopédique supprimant l’appui excessif sous la tête métatarsienne (appui rétrocapital) peut permettre la guérison en début d’évolution. C’est avant l’apparition des signes d’arthrose que le traitement chirurgical (technique de Gauthier d'ostéotomie de soustraction dorsale par ex.) donne les meilleurs résultats.
A. H. Freiberg, chirurgien orthopédiste américain (1914) ; A. Köhler, médecin radiologiste allemand (1908) ; G. Gauthier, chirugien orthopédiste français (1974)
Syn. 2ème maladie de Köhler
[I1, I2]
Édit. 2019
Friedreich (ataxie de) l.f.
Friedreich’s ataxia
Hérédodégénérescence cérébelleuse et cordonale postérieure avec aréflexie ostéo-tendineuse.
L'altération spinocérébelleuse débute dans l'enfance aux membres inférieurs avec troubles de la sensibilité profonde, neuropathie périphérique et aréflexie tendineuse, puis les signes remontent, et s'installent : contracture, paralysie, signe de Babinski et nystagmus (pratiquement constant).
Il existe aussi une cardiomyopathie hypertrophique avec hypertrophie septale évoluant vers l’insuffisance cardiaque avec troubles de l’exitabilité ou de la conduction cardiaques, épisodes de fibrillation auriculaire, d’arythmie ventriculaire, de bloc auriculo-ventriculaire et au stade terminal respiration de Cheyne Stokes.
On observe également une surdité, une scoliose et surtout un pied creux (signe précoce qui doit être recherché systématiquement dans toute atrophie optique), parfois un nystagmus et des troubles oculomoteurs (saccades, viscosité du regard, apraxie oculomotrice), une cataracte, une atrophie optique, et même parfois une dégénérescence tapétorétinienne et une atrophie choroïdienne diffuse avec plages atrophiques à contours nets. L'affection est le plus souvent autosomique récessive (MIM 229300) mais il existe des formes dominantes (MIM 136600). Le locus de la forme récessive est en 9q13, il correspond à une mutation amplificatrice due à la duplication d'un gène. Incidence 1/50000 naissances.
N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
Syn. atrophie optique et surdité neurosensorielle, ataxie spinale héréditaire, hérédoataxie spinale héréditaire, maladie de Friedreich
Friedreich (maladie de) l.f.
Friedreich ataxia
[H1, Q2]
Édit. 2019
fromagers (maladie des) l.f.
Phénomène allergique respiratoire par inhalation, dû soit aux moisissures utilisées pour ensemencer le fromage, soit à des acariens de type Acarus tyrophagus, qui parasitent la surface du fromage.
Cette maladie a été décrite en Suisse chez les ouvriers occupés à nettoyer les fromages avant la vente.
[K1, F3]
Édit. 2019
Frome (maladie de) l.f.
Frome disease
Maladie des adolescents dénutris, caractérisée par une tuméfaction du genou, douloureuse, en rapport avec une décalcification de l’épiphyse tibiale supérieure.
Frome (1919)
[I1, O1, O4]
Édit. 2019
Fukuhara (maladie de) l.f.
Fukuhara disease
N. Fukuhara, neruologue japonais (1980)
Syn. MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) (syndrome de)
→ MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) (syndrome de)
[H1, I4]
Édit. 2019
fundus albipunctatus l.m.
fundus albipunctatus
Héméralopie non évolutive avec dystrophie rétinienne également non évolutive caractérisée par de fines ponctuations rétiniennes blanches égales bien réparties et de disposition radiaire.
La région papillomaculaire est plus ou moins épargnée. Les taches visibles en angiographie ne correspondent pas aux taches ophtalmoscopiques. L'électrorétinogramme est anormal en visions photopique et scotopique mais redevient normal après une adaptation prolongée à l'obscurité d'environ deux heures. La transmission héréditaire peut être dominante (MIM 136880) ou récessive (Krill). Lauber oppose cette forme non évolutive à la rétinite ponctuée albescente, évolutive qui donne aussi une altération maculaire.
H. Lauber ophtalmologiste autrichien d’origine suisse (1910) ; A.E. Krill, ophtalmologue américain (1962)
Étym. lat. fundus : fond ; albipunctatus : ponctué de blanc
Syn. héméralopie de Lauber, dystrophie albiponctuée stationnaire, maladie de Lauber
→ héméralopie, vision photopique, vision scotopique, rétinite ponctuée albescente
[P2]
Édit. 2019
Gaisböck (maladie de ) l.m.
Gaisböck's disease
Affection survenant chez les sujets de sexe masculin,caractérisée par une hypertension artérielle, une polyglobulie,une hyperchlorhydrie, une hyperglycémie , une hypercholestérolémie, une hyperuricémie.
Ce syndrome de pléthore, voisin du syndrome métabolique est compliqué d’accidents coronariens et cérébraux.
F. Gaisböck, médecin allemand (1869-1955)
Gamstorp (maladie de) l.f.
Gamstorp’s disease
Adynamie épisodique héréditaire réalisant une paralysie périodique affectant aussi les nerfs crâniens et s'accompagnant, ce qui la singularise, d’une hyperkaliémie.
L’adynamie débute dans l'enfance et se caractérise par des crises de faiblesse musculaire généralisée, mais se distingue de la paralysie périodique familiale par une hyperkaliémie qui évolue parallèlement aux crises. Ces crises plus courtes, moins sévères et plus fréquentes, atteignent les nerfs crâniens (contrairement à la paralysie périodique familiale). Le ptosis est rare, mais la myotonie est visible après ouverture et fermeture forcées des paupières. Lors de l'élévation des yeux, le mouvement des paupières supérieures reste décalé de 15 à 20 secondes.
Le locus est en 17q23-25. Même localisation pour le locus de la paramyotonie congénitale, affection très proche, où les crises sont déclenchées par le froid. L’affection est autosomique dominante (MIM 170500).
Son évolution est favorable.
Ingrid Gamstorp, neuropédiatre suédoise (1956)
Syn. adynamie épisodique héréditaire, paralysie périodique de type II, paralysie périodique hyperkaliémique, adynamie épisodique héréditaire avec ou sans myotonie, maladie musculaire du canal sodique, paramyotonie congénitale.
gangliosidose généralisée GM1 de type 1 l.f.
generalized gangliosidosis GM1, type 1
Dégénérescence cérébrale avec accumulation de gangliosides dans les neurones, le foie, la rate et les histiocytes, avec déformations squelettiques donnant un aspect de maladie de Hurler.
Le début de l'affection se fait dans les premières semaines de la vie, avant 6 mois, avec un faciès caractéristique de gargoylisme qui apparaît progressivement, une macrosomie, des joues pleines, des yeux bouffis, des doigts courts, des vertébres lombaires cunéiformes, une hépatosplénomégalie, un retard psychique, des angiokératomes cutanés disséminés, puis une hypo- ou hypertonie, avec apparition d'une cécité progressive. L’incapacité à avaler et les bronchopneumonies sont rapidement fatales. La cécité est précoce d'origine rétinienne et corticale ; on recherchera la macula rouge cerise présente dans 50% des cas de forme infantile (pas de macula rouge cerise dans la forme de l’adulte), l'atrophie optique et une cornée légèrement opalescente. Il s'agit d'un déficit en ganglioside-β-galactosidase avec surcharge de gangliosides et de mucopolysaccharides dans le cerveau et les viscères. Il existe plusieurs formes: les formes 1 (infantile) et 2 (juvénile) sont sur un même locus ; les formes 3 (adulte) et 4 sur un autre locus. Le gène codant l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. De nombreuses mutations sont identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 230500).
B. H. Landing, anatomopathologiste américain (1964)
Syn. déficit en bêta-galactosidase de type 1, GLB1 (déficit en), Norman-Landing (maladie de), lipidose tardive infantile généralisée
→ gargoylisme, Hurler (maladie de)
Gaucher (maladie de) l.f.
Gaucher disease
Maladie de surcharge entrant dans le cadre des sphingolipidoses, due à un déficit en une enzyme lysosomiale, la glucocérébrosidase (également appelée bêta-glucosidase acide) caractérisée par une accumulation de glucosylcéramides dans les lysosomes.
Les macrophages surchargés en glucosylcéramides prennent le nom de cellules de Gaucher (mais celles-ci ne sont pas spécifiques de l’affection).
La maladie de Gauche (MG) comporte trois formes principales (types 1, 2 et 3 décrites par Knudson et Kaplan, une forme foetale ainsi qu'un variant avec atteinte cardiaque (syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire ou pseudo-Gaucher).
- type 1 : le plus fréquent, (en particulier chez les Juifs Ashkénases), de bon pronostic, associe hépatomégalie, splénomégalie, atteinte osseuse (douleurs, ostéonécrose, fracture pathologique) et cytopénies ;
- type 2 : très grave chez le jeune enfant, caractérisé par une atteinte précoce du tronc cérébral, rapidement évolutive, associée à une organomégalie, et entraînant le décès des patients avant l'âge de 2 ans ;
- type 3 : rare, subaigu, neurologique touchant l'enfant ou l'adolescent, caractérisé par une encéphalopathie progressive (apraxie oculomotrice, épilepsie, ataxie), s'associant aux manifestations systémiques du type 1 et entraînant en dehors du traitement spécifique, l' le décès en quelques années.
La forme fœtale se manifeste par une diminution des mouvements fœtaux, voire un immobilisme fœtal ou une anasarque.
Le syndrome « maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire » ou pseudo-Gaucher, présente comme caractéristique principale une calcification progressive de l'aorte et des valves aortique et/ou mitrale.
La maladie est due à des mutations du gène GBA, situé sur le chromosome 1q21 (OMIM 230800, 230900, 231000 et 231005)qui code la glucocérébrosidase ou, exceptionnellement, du gène PSAP (OMIM 610359) qui code son activateur (saposine C). Des dizaines de mutations pathogènes différentes sont connues. L’hérédité est de type autosomique récessif. La prévalence est d'environ 1/100 000. L'incidence annuelle de la MG dans la population générale est de l'ordre de 1/60 000, mais peut atteindre 1/1 000 chez les juifs ashkénazes. Le diagnostic formel de la maladie est établi par le dosage de la glucocérébrosidase dans les leucocytes circulants. Le génotypage confirme le diagnostic
Actuellement deux traitements sont disponibles pour les MG de type 1 et 3 (inefficaces pour le type 2) : le traitement enzymatique de substitution (à l'imiglucérase ou vélaglucérase) et le traitement par réduction de substrat (miglustat).
P. Gaucher, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1882); A. G. Knudson Jr et W. D. Kaplan, généticiens américains (1962)
Syn. glucosylcéramidose
Réf. Knudson AG Jr, Kaplan WD. Genetics of the sphingolipidoses in Aronson SM and Volk BW Eds, 1962
[C1, H1, L1, N3, O1]
Édit. 2020
Gedde-Dahl (maladie de) l.f.
T. Gedde-Dahl Jr, médecin généticien norvégien (1971)
→ épidermolyse bulleuse dystrophique récessive
Gélineau (maladie de, syndrome de) l.f.
Accès répétés de sommeil irrésistible, survenant plusieurs fois dans la journée, parfois liés à une affection cérébrale.
J. Gélineau, médecin français (1880)
génodermatose en cocardes de Degos l.f.
Degos's syndrome, erythrokeratoderma "en cocarde"
Génodermatose exceptionnelle, de transmission mal précisée, caractérisée par des plaques érythémateuses arrondies, de dimensions variables mais souvent grandes, dont le centre est recouvert de larges squames qui donnent aux éléments un aspect en cocarde, évoluant par poussées récidivantes et associées à une hyperkératose fixe des genoux.
Ses caractères cliniques et évolutifs la différencient de l'erythrokeratodermia variabilis de Mendes da Costa.
R. R. Degos, membre de l’Académie de médecine, O. Delzant et H. Morival, dermatologues français (1947)
Syn. génodermatose circinée variable, érythrokératodermie de Degos, maladie de Degos
von Gierke (maladie de) l.f.
von Gierke disease
[C1, Q2]
Édit. 2020
Gilbert (maladie de) l.f.
Gilbert's cholæmia
Affection fréquente, affectant 3 à 10 % de la population, transmise sur le mode autosomique récessif, due à un déficit partiel d'activité de la bilirubine-UDP-glucuronosyltransférase 1-1, enzyme hépatique nécessaire pour conjuguer la bilirubine en un dérivé excrétable par les voies biliaires, l'intestin et les urines en raison de sa solubilité dans l’eau.
Elle se traduit par la survenue de poussées d'ictère, qui durent quelques jours, apparaissant en général chez le jeune adulte à l'occasion d'un jeûne prolongé, d'un stress ou sans cause apparente et qui peuvent s'accompagner d'asthénie, de douleurs abdominales, de troubles dyspeptiques. L'examen est tout à fait normal en dehors des poussées.
Il existe en outre une tendance à la formation de nævus pigmentaires et de xanthélasma.
Les anomalies biologiques se résument à une hyperbilirubinémie non conjuguée qui peut être parfois cliniquement latente ; les enzymes hépatiques sont normales.
Des mutations du gène UGT1A1 (2q37) sont responsables d'une perte partielle de l'activité de l’enzyme et résultent en une diminution importante de la conjugaison de la bilirubine. L'administration de phénobarbital entraîne une régression de l'ictère mais en raison de ses effets indésirables, on s'abstient habituellement de tout traitement.
Une mutation de gène UGTA1 est par ailleurs à l’origine du syndrome de Ciggler-Najar.
A. Gilbert, gastro-entérologue français, membre de l'Académie de médecine (1901)
Syn. Syn. hyperbilirubinémie non conjuguée non hémolytique héréditaire, cholémie familiale, Gilbert, Castaigne et Lereboullet (maladie de)
→ bilirubine, bilirubine conjuguée, UDP-glucuronosyltransférase, UGT1A1 gene, Crigler-Najjar (syndrome de)