accrochage du menton l.m.
chin retention
Accident mécanique lors de l’accouchement par le siège.
Dans la présentation du siège, si le fœtus tourne le dos vers l'arrière, le menton vient buter contre la symphyse pubienne lors de l'engagement, la tête se défléchit et l'occiput s'enclave irrémédiablement dans la concavité du sacrum. Il faut tourner le dos du fœtus vers l'avant, par rotation manuelle si nécessaire, pour éviter cet accident.
Étym. du XIIèmesiècle accrochier du lat. ad… : vers ; de la fin du XIIème siècle du francique krok : croc
[O3,O6]
Édit. 2017
acide 13-cis rétinoïque l.m.
13 cis retinoic acid
[C1]
Édit. 2017
acide 13-cis rétinoïque l.m.
13 cis retinoic acid
[C1]
Édit. 2017
acitrétine n.f.
acitretin
Métabolite actif de l'étrétinate, l’acitrétine est utilisé dans la prise en charge des dermatoses liées à des troubles de la kératinisation, des lichens plans et du psoriasis.
Il a remplacé l'étrétinate bien qu’il en partage le mode d'action, les indications et les effets secondaires car il est beaucoup moins tératogène que lui. En effet, il n’est pas stocké dans l'organisme, et la durée de contraception nécessaire après l'arrêt du traitement est nettement réduite. Il s'administre à la dose de 25 à 50 mg/jour. Il est parfois associé à la puvathérapie en repuvathérapie.
Syn. étrétine
[G5,J1]
Édit. 2017
Kitamura (acropigmentation réticulée de) l.f.
Kitamura's reticulate acropigmentation
Hyperpigmentation autosomique dominante se manifestant par des macules hyperchromiques à disposition réticulée, bien délimitées, légèrement déprimées, à topographie acrale (dos des mains, face antérieure des poignets) et à laquelle s'associent des dépressions palmaires punctiformes et des anomalies des dermatoglyphes.
Décrite en 1943 par Kitamura au Japon, la maladie a été ensuite reconnue dans le monde entier. Les lésions apparaissent dans les deux premières décennies et s'étendent progressivement, parfois à tout le corps. L'étude histologique montre une atrophie épidermique et une augmentation du nombre des mélanocytes, sans incontinence pigmentaire.
K. Kitamura , biologiste japonais (1943)
Étym. gr. akros : extrémité
[J1,Q2]
Édit. 2018
actinoréticulose n.f.
actinic reticuloid
[J1]
Édit. 2017
ADAM 10 acr. angl. pour A Disintegrin And Metalloproteinase 10
Protéase de la famille ADAM.
Une des principales fonctions de l’ADAM 10 est de libérer l’amyloid precursor protein (APP), précurseur de la protéine amyloïde, à partir de la surface des neurones cérébraux.
Syn. alpha-sécrétase
[A2,C1,H1]
Édit. 2017
adapto-électrorétinogramme n.m.]
adapto-electroretinography (AERG)
Enregistrement graphique des variations du potentiel cornéorétinien, c’est-à-dire de l’activité électrique rétinienne sous l’influence de stimulations lumineuses brèves précédées d’un stimulus conditionnant de longue durée.
Cette technique consiste à enregistrer un électrorétinogramme après une adaptation rétinienne à l’obscurité durant 6 à 8 minutes. Les caractéristiques de l’électrorétinogramme ainsi enregistrées sont modifiées en raison d’un état d’adaptation rétinien différent de celui d’un électrorétinogramme classique : les temps de culminations sont augmentés de 10 à 12 millisecondes, et les ondes b ont une amplitude augmentée de 30%. Par comparaison à l’électrorétinogramme classique, on peut approcher le fonctionnement du couple neurorétine-épithélium pigmentaire.
→ électrorétinographie, électro-oculographie, électrophysiologie rétinienne
[B3,P2]
Édit. 2017
adénomectomie prostatique transuréthrale par laser échoguidé l.f.
trans-urethral ultrasound guided laser induced prostatectomy (TULIP)
Ablation de l'adénome prostatique par voie transuréthrale grâce à un faisceau laser guidé par ultrasons.
Les risques encourus par le sphincter et les structures de voisinage ont fait abandonner cette thérapeutique coûteuse et trop imprécise de l'hypertrophie bénigne de la prostate.
Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur
[B4,M2]
Édit. 2017
adénome péri-uréthral l.m.
periurethral adenoma
[F5,M2,M3 ]
Édit. 2017
affection congénitale préthrombotique l.f.
prethrombotic congenital disorder
→ thrombose d'origine congénitale
[F4,K4,Q2]
Édit. 2017
Aicardi (syndrome d') l.m.
Aicardi’s syndrome
Triade sporadique comportant des spasmes en flexion, une agénésie du corps calleux et des lacunes choriorétiniennes, avec retard mental sévère et indifférence sensorielle.
Le syndrome comporte également épilepsie, hypotonie, anomalies crâniennes (dysmorphie et plagiocéphalie), mentales et vertébrales, parfois fente palatine et labiale.
J.F. Aicardi, neurologue français (1969)
Syn. AIC, agénésie du corps calleux et lacunes choriorétiniennes, Aicardi-Thieffry (syndrome d')
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
aileron sous-urétéral l.m.
[A1]
Édit. 2015
aire intercondylaire postérieure du tibia l.f.
area inercondylaris posterior tibiae (TA)
Partie de l’aire intercondylaire du plateau tibial située en arrière des tubercules intercondylaires
Syn. anc. surface rétrospinale du plateau tibial
[A1 ]
Édit. 2017
aire prétectale de l'épithalamus l.f.
area pretectalis epithalami(TA)
pretectal area of epithalamus.
Région de transition située entre le mésencéphale et le diencéphale
[A1,H5 ]
Édit. 2017
albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticulo-endothéliales l.m.
albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells
Albinisme oculocutané avec surcharge pigmentaire réticulo-endothéliale et défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide".
Il y a hypopigmentation "tyrosinase positive". Le patient ressemble aux albinos tyrosinase négative "yellow mutant" avec cheveux blancs, peau rose, nystagmus, iris translucides, hypoplasie maculaire, grains de beauté et taches de rousseur ; il présente des hémorragies gingivales, des épistaxis (particulièrement après la prise d'aspirine), et un saignement intarissable lors des interventions chirurgicales. Il s'agit d'un défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide". Il existe également un syndrome de surcharge avec accumulation de matériel céroïde dans les lysosomes du système réticuloendothélial, ce qui aboutit à une atteinte pulmonaire (fibrose interstitielle chronique), des ulcères digestifs, une gingivite, une colite granulomateuse hémorragique, une insuffisance rénale et une cardiomyopathie. Locus du gène en 10q23-q23.3. L’affection est autosomique récessive (MIM 203300).
F. Hermansky, interniste et P. Pudlak, hématologue tchèques (1959)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. HPS, albinisme oculocutané d'Hermansky-Pudlak, Hermansky-Pudlak (syndrome d'), maladie du pool vide, albinisme oculocutané type VIa
[F4,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané de type VIa l.m.
albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells
→ albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticulo-endothéliales
[F4,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
Aldrete (score de) l.m.
Aldrete’s score
J. A. Aldrete, anesthésiologiste mexicain (1970)
→ Apgar (score d'), réveil (test de)
[G1,O1,O3]
Édit. 2017
alpha-sécrétase
alpha-secretase
→ ADAM 10
[A2,C1,H1]
Édit. 2017
alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16
Forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.
Affection congénitale qui n’a pas de prédilection géographique et dont la prévalence est inconnue (20 cas ont été rapportés à ce jour).
Les patients présentent des caractéristiques de l'alpha-thalassémie ou d'une hémoglobinose H modérée, associées à un déficit intellectuel léger ou profond et, dans quelques cas, à des traits dysmorphiques non-spécifiques (hypotélorisme léger, fentes palpébrales inclinées, arête nasale large et proéminente, oreilles petites, cou court), une microcéphalie, petite taille, anomalies génitales (hypospadias et cryptorchidie), pied bot.
Ce Syndrome, différent de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental, est dû à d'importantes délétions sur la bande du chromosome 16p13.3 qui annule les gènes de l'alpha-globine (HBA1 and HBA2) et de nombreux autres gènes contigus. Les gènes responsables du déficit intellectuel et des autres anomalies développementales n'ont pas été clairement identifiés. Tous les cas sont dus à des délétions de novo ou à une ségrégation des translocations parentales transmises de manière déséquilibrée.
Le diagnostic est confirmé par le test cytogénétique. Dans certains cas, d'autres méthodes telles que l'hybridation génomique comparative sont utilisées pour détecter les délétions cryptiques subtélomériques.
Le conseil génétique est possible quand les parents sont des porteurs connus de la translocation chromosomique.
Syn. syndrome ATR 16
Réf. Orphanet, Catherine Badens, généticienne française (2013)
→ HBA1, HBA2, alpha-thalassémie, hémoglobinose H, hypospadias, cryptorchidie, pied bot, alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental
[F1, Q2]
Édit. 2018
alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental l.f.
alpha thalassemia mental retardation X linked
Association de troubles morphologiques, en particulier cranio-céphaliques et génitaux avec un retard psychomoteur et les anomalies sanguines de la thalassémie alpha.
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court, lèvre supérieure en accent circonflexe découvrant des incisives écartées, lèvre inférieure épaisse, hypertélorisme, épicanthus. Les anomalies génitales sont présentes dans 80% des cas: ectopie testiculaire, hypospadias, ambigüité sexuelle. Le déficit intellectuel est profond avec des crises d’épilepsie dans un tiers des cas. L’hémoglobine est anormale mais les troubles sanguins souvent discrets ou absents. L’hémoglobine H est décelée par électrophorèse. L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons, les filles hétérozygotes ont peu ou pas de symptômes ou un simple retard statural; elles sont vectrices. Dans 90% des cas il s’agit d’une mutation du gène ATRX en Xq21.1; le caryotype est normal. Il existe de nombreuses variations phénotypiques et intrafamiliales.
L’alpha-thalassémie avec retard mental liée au chromosome 16, où dominent les roubles sanguins, ne comporte pas la morphologie typique de cette affection.
Sigle angl. ATRX
→ alpha-thalassémie, retard mental lié à l'X, ATRX gene, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16, ATR 16, philtrum, hypertélorisme, épicanthus, hémoglobine H
[F1, Q2]
Édit. 2018
Alström (syndrome d') l.m.
Alström syndrome
Affection polysystémique rare comportant une dégénérescence rétinienne de type "cone-rod", une obésité trunculaire précoce, une surdité, une cardiomyopathie dilatée, une néphrite chronique et un diabète sucré, entrant dans le cadre des ciliopathies.
L'affection commence dans les cinq premières années de la vie, souvent dès la première. Les traits du visage sont épais, les mains et les pieds sont larges, les doigts et orteils courts et boudinés. Les premiers signes peuvent être une cardiomyopathie dilatée sévère dès les premiers mois de vie. Le nystagmus est en général constaté dans cette période, la photophobie et l'électrorétinogramme signent une atteinte sévère des cônes et miment une achromatopsie congénitale ou une dystrophie des cônes. Mais l'obésité est déjà présente et la dystrophie évolue dès l'enfance vers une atteinte rétinienne globale sévère, accompagnée d'une surdité neurosensorielle progressive. Il existe pour les garçons un défaut de biosynthèse en testostérone, une courte stature et une virilisation normale. Apparaissent ensuite un diabète par insulinorésistance et une néphrite chronique souvent cause du décès entre 20 et 40 ans. La sévérité de cette affection est fonction de l'atteinte rétinienne, de la dystrophie, du syndrome de Bardet Biedl avec des aspects ophtalmoscopique et électrorétinographique comparables ; elle s’en différencie par l’absence de polydactylie, de syndactylies et les troubles mentaux sont absents ou légers. Plusieurs mutations ont été notées sur le gène ALM1, localisé en 2p13-p14, entraînant une altération de la fonction ciliaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 203800).
C. H. Alström, neuropsychiatre suédois (1959) ; J. Bardet, ophtalmologiste français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste austro-hongrois (1922)
Syn. syndrome optorétinodiabétique
→ Bardet-Biedl (syndrome de), ciliopathie, cone-rod dystrophie
[K2, M1, O1, O4, P1, P2, R1, Q2]
Édit. 2020
amblyopie avec retard mental et retard de croissance l.f.
mental and growth retardation with amblyopia
Syndrome associant un retard mental, un retard de croissance et une amblyopie sévère.
Il concerne une famille (3 sœurs et un père) avec aberration chromosomique en 11p15.1 (translocation réciproque équilibrée). Les signes oculaires de la délétion de cette zone sont connus et multiples : ptosis, strabisme divergent, nystagmus, glaucome, cataracte, et aniridie. La transmission de cette délétion peut prendre un aspect autosomique dominant (MIM 156190).
H. Sato, pédiatre japonais (1989)
Étym. gr. amblus : affaibli ; ops : œil
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
amylose urétérale l.f.
amyloid ureteritis
Ensemble des lésions amyloïdes de la paroi urétérale, apparaissant soit dans le cadre d'une amylose généralisée, soit de façon segmentaire et isolée, souvent asymptomatiques, se comportant comme un obstacle urétéral et devant dès lors être traitées chirurgicalement.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose, amylose primitive, amylose secondaire
[A3,M1,M2,N3]
Édit. 2017
anastomose congénitale artérioveineuse rétinienne l.f.
arteriovenous aneurysm of retina
Malformation vasculaire avec abouchement direct d'une artère dans une veine rétinienne.
Le plus souvent unilatérale et plus ou moins sévère avec ou non rupture de la barrière hématorétinienne et hémorragies. Elle peut être associée à une malformation de même type orbitaire ou cérébrale dans sa forme la plus sévère.
Étym. gr. ana : avec ; stoma : bouche
Syn. anévrisme racémeux, angiome racémeux, anévrisme cirsoïde, anévrisme artérioveineux rétinien
→ Blanc-Bonnet-Dechaume (syndrome de), Wyburn-Mason (syndrome de)
[O3,P2,Q3]
Édit. 2017