histiocytose X n.f.
Langerhans’cell histiocytosis
Maladie de système de définition histologique, caractérisée par des lésions granulomateuses mono ou pluritissulaires, comportant des cellules mononuclées dendritiques ayant les caractéristiques des cellules de Langerhans et une proportion variable de polynucléaires éosinophiles, de lymphocytes, de plasmocytes et de cellules géantes.
Elle comprend classiquement trois syndromes cliniques décrits d’abord séparément : la maladie de Letterer-Siwe, forme diffuse touchant le jeune enfant, le syndrome de Hand-Schüller-Christian, forme multifocale chronique et le granulome éosinophile des os. Il existe en réalité des formes de passage d’un type à l’autre et des formes monoviscérales, en particulier pulmonaires, hépatiques, spléniques et cutanées. L’étiologie de l’histiocytose X ou langerhansienne reste actuellement inconnue.
L. Lichtenstein, anatomopathologiste américain (1953)
Étym. gr. histion : tissu ; kutos : cellule
Syn. histiocytose langerhansienne
→ histiocytose langerhansienne, BRAF gene
[N3,F1]
Édit. 2015
histoire naturelle d'une maladie l.f.
Evolution théorique d’une maladie en l’absence d’intervention, depuis son début clinique, avec ses phases de rémission ou d’aggravation, ses complications éventuelles, jusqu’à la guérison du malade ou sa mort.
1) Cette « histoire » résulte de l’accumulation des données recueillies par les médecins après l’observation d’un grand nombre de cas de la même maladie ; elle n’est applicable à un malade particulier qu’en fonction des probabilités, des capacités de résistance de son organisme, etc.
2) Selon la nature de l’affection, ces phases s’expriment en jours, en mois ou en années. La thérapeutique vise à raccourcir ces durées, à éviter les complications et à l’obtention rapide de la guérison avec le moins de séquelles possibles : selon les malades et les maladies, l’histoire naturelle de l’affection en cause est diversement modifiée.
hydatidose n.f.
hydatidosis, echinococcosis, hydatic cyst disease
Parasitose, le plus souvent hépatique ou pulmonaire, provoquée par les formes larvaires (hydatide ou kyste hydatique) d’Echinococcus granulosus.
Très répandue dans les pays d'élevage de moutons (bassin méditerranéen, Argentine), cette maladie existe également au Canada et dans d’autres pays nordiques. Elle est alors provoquée par une sous-espèce particulière d’Echinococcus granulosus entraînant des lésions essentiellement pulmonaires et d’évolution paradoxalement assez bénigne.
Le Chien est l'hôte habituel d' E. granulosus sous sa forme adulte. L'œuf ingéré par l'Homme est lysé dans l'estomac, libérant l'embryon qui peut franchir la muqueuse intestinale et par la veine porte, gagner le foie où il se localise dans 60 à 70% des cas. Il peut également atteindre les poumons, rarement d'autres organes. L'embryon donne une larve qui se développe sous la forme d'un kyste liquidien. Par son volume, celui-ci entraîne les signes de la maladie. La nature liquidienne et les limites du kyste sont précisées par l’échographie et la tomodensitométrie. L'examen sérologique peut confirmer le diagnostic. L'exérèse chirurgicale est nécessaire afin d'éviter les phénomènes compressifs, la surinfection et la rupture.
Les localisations nerveuses restent rares, traduites par un syndrome d'hypertension intracrânienne et des signes de localisation. Parfois sont observées des localisations osseuses, crâniennes, vertébrales, mammaires ou gynécologiques. Le traitement est surtout chirurgical.
Dans les pays nordiques, l'hydatidose, entraîne des lésions essentiellement pulmonaires et d’évolution paradoxalement assez bénigne.
Étym. gr. hudôr, hudatos : eau
Syn. kyste hydatique, échinococcose
→ échinococcose, hydatidose pleurale, hydatidose pulmonaire primitive, hydatidose pulmonaire secondaire
[D2]
Édit. 2019
hypercalcémie familiale bénigne l.f.
familial benign hypercalcaemia
Maladie héréditaire autosomique dominante de faible fréquence caractérisée depuis l'enfance d'une hypercalcémie avec hypocalciurie relative.
La maladie est due à des mutations touchant le gène codant pour le récepteur membranaire sensible au Ca 2+ (calcium sensing receptor) présent notamment dans les cellules parathyroïdiennes et tubulaires rénales. Les sujets hétérozygotes présentent une hypercalcémie bénigne alors que les homozygotes développent une hyperparathyroïdie néonatale grave.
S.J. Marx et G.D. Aurbach, médecins américains (1977)
Syn. hypercalcémie hypocalciurique familiale, syndrome de Marx et Aurbach ?
[Q2,O1,R1]
hyperostose vertébrale ankylosante l.f.
diffuse idiopathic skeletal hyperostosis, Forestier's disease, Forestier and Rotés-Quérol’s ankylosing hyperostosis
Maladie fréquente d'étiologie inconnue, caractérisée par la formation d'os nouveau au site d'insertion des ligaments, tendons et capsules articulaires (enthèses).
La lésion caractéristique est une ossification en bande le long du flanc antérolatéral droit du rachis dorsal moyen. Mais il existe également des enthésopathies ossifiantes extrarachidiennes pouvant en particulier, réaliser un aspect de bassin hérissé. La maladie de Forestier est souvent associée à un diabète gras.
J. Forestier, médecin rhumatologue français, membre de l'Académie de médecine (1950) et J. Rotés-Quérol médecin rhumatologue espagnol (1950)
Syn. maladie de Forestier, maladie de Forestier et Rotés-Quérol
→ enthèses, enthésopathie, diabète non-insulinodépendant
[I2]
Édit. 2018
hypertension portale de l'enfant l.f.
children's portal hypertension
Augmentation de la pression dans le système veineux porte, pouvant se développer précocement dès les premières semaines de la vie de l'enfant.
L’hypertension portale peut être pré-hépatique, intrahépatique ou beaucoup plus rarement post-hépatique.
L’hypertension portale pré-hépatique se manifeste par une splénomégalie isolée en l’absence d’hépatomégalie, une biologie hépatique souvent normale et une circulation veineuse collatérale éventuellement associées à une ascite. Elle survient au cours d'une phlébite de la veine porte consécutive à une omphalite ou à un cathétérisme veineux ombilical infecté ou prolongé au-delà de 48 heures. Cette cause représente 40 % des obstructions porte laquelle est idiopathique dans 60 % des cas. La sclérose hépato-portale ou l’hyperplasie nodulaire régénérative sont les conséquences d’une veinopathie oblitérante responsable d’un bloc présinusoidal.
La fibrose hépatique congénitale et les cirrhoses sont les principales causes de bloc intra-hépatique. Dans ces cas il existe souvent une hépatomégalie ferme. Les cirrhoses sont des cirrhoses biliaires (atrésie des voies biliaires) ou syndrome de déficit en alpha -antitrypsine, (maladie de Byler).
Les principales causes de bloc sus-hépatique sont :
- la thrombose des veines sus-hépatiques (syndrome de Budd-Chiari) exceptionnelle chez l’enfant de diagnostic échographique simple ;
- une maladie veino-occlusive, définie par une oblitération des veinules centrales dont le diagnostic est histologique ; les causes sont en majorité toxiques et
- les causes cardiaques (péricardite constrictive).
Des accidents hémorragiques peuvent émailler l'évolution : les hémorragies digestives viennent de varices du bas œsophage ou de la grosse tubérosité gastrique.
La mise en place d'une sonde de Blakemore de taille adaptée et l'administration de lysine-vasopressine sont à faire en urgence. La ligature élastique des varices œsophagiennes est à réaliser sous endoscopie. Le traitement chirurgical (anastomose portocave pour éviter les hémorragies) ou la pose d’un TIPS (trans intrahepatic porto-systemic shunt) sont à discuter au cas par cas.
Les accidents d'encéphalopathie portocave sont rares si les précautions habituelles sont prises. Les hémorroïdes sont rares à cet âge.
Dans tous les cas il faut rechercher un syndrome hépatopulmonaire ou une hypertension artérielle pulmonaire associés.
Étym. : Byler : maladie décrite chez des descendants Amish de Jacob Byler
→ cathéter veineux ombilical, hémorragie digestive grave, omphalite, cirrhose biliaire secondaire, atrésie des voies biliaires, maladie de Byler, Budd-Chiari (syndrome de), péricardite constrictive, sonde de Blackmore, lysine-vasopressine, encéphalite portocave, syndrome hépatopulmonaire, hypertension artérielle pulmonaire
[O1,L1]
hyperthyroïdie n.f.
hyperthyroidism
L’hyperthyroïdie désigne l’augmentation de l’activité thyroïdienne, conduisant à une hyperproduction des hormones thyroïdiennes dont l’expression clinique est la thyrotoxicose.
Cette situation affecte environ 1-2% de la population féminine adulte, mais n’épargne pas l’homme et l’enfant. Elle est ordinairement découverte en raison d’un amaigrissement, de palpitations, de tachycardie, de sueurs, de diarrhée, de nervosité… ou à l’occasion de complications cardiaques (troubles du rythme, asystolie) ou osseuses (ostéoporose), ou lors de l’évaluation d’un goitre ou d’une atteinte oculaire. Typiquement les concentrations des formes libres des hormones thyroïdiennes circulantes actives (FT4, FT3) sont accrues coïncidant avec une baisse du taux de la thyrostimuline (TSH).
Cependant beaucoup des hyperthyroïdies actuellement repérées sont dites « infracliniques », sans évidence clinique, sans accroissement des concentrations des hormones thyroïdiennes, se marquant simplement par un abaissement isolé de la TSH, marqueur sensible de l’imprégnation par les hormones thyroïdiennes.
La maladie de Basedow constitue l’étiologie la plus fréquente, la plus riche et séméiologiquement la plus impressionnante de toutes les causes d’hyperthyroïdie. Typiquement elle se marque à des degrés divers par un goitre (d’apparition récente, hypervasculaire), une atteinte oculaire (rétraction palpébrale, exophtalmie, troubles de l’oculomotricité) et un état thyrotoxique de sévérité variable. Elle est liée à l’apparition d’auto-anticorps dirigés contre le récepteur de la TSH qui constituent un marqueur diagnostique et pronostique de la maladie. L’affection peut bénéficier très remarquablement d’un traitement médical par antithyroïdiens de synthèse, de la thyroïdectomie ou de l’application d’une dose thérapeutique d’iode 131.
L’hyperthyroïdie constitue aussi une complication des goitres plurinodulaires. Elle résulte également de nodules toxiques, de certaines variétés de thyroïdites subaigües ou silencieuses notamment dans le postpartum, de prises médicamenteuses (amiodarone et autres surcharges iodées, lithium, cytokines, thérapeutiques moléculaires ciblées), d’adénomes thyréotropes ou d’états de résistance aux hormones thyroïdiennes.
K. von Basedow, médecin allemand (1840)
→ thyrotoxicose, Basedow (maladie de)
[O4]
hypertriglycéridémie infantile transitoire et stéatose l.f.
transiet infantile hypertriglyceridemia
Maladie très rare, qui se traduit par une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie, une élévation des enzymes du foie, une stéatose et une fibrose hépatique.
Elle est due à des mutations du gène GPD1 (déshydrogénase glycérol-3-phosphate) situé sur le chromosome 12q, qui code pour l’isoforme cytosolique de la GPD. Ce syndrome rare peut simuler d’autres erreurs innées du métabolisme hépatique.
Les signes apparaissent entre 1 et 9 mois, vomissements, cassure de la croissance, souvent pauci symptomatique, avec une élévation des triglycérides modérée à sévère, une élévation des transaminases et de la gamma glutamyltransférase ; la bilirubine est normale, ainsi que les facteurs de la coagulation ; il n’y a pas d’hypoglycémie. Les signes biologiques, en particulier l’élévation des triglycérides, s’améliorent avec l’âge. Les enfants ne sont pas obèses et n’ont pas de xanthomes cutanés. Le développement neurologique est normal au moins jusqu’à 2 ans et demi.
Mais des présentations cliniques différentes ont été décrites, possibilité d’hypoglycémie, d’atteinte hépatique sévère avec cholestase intrahépatique et atteinte rénale. Le patient le plus âgé décrit a 23 ans, est asymptomatique, de petite taille, avec une élévation des enzymes hépatiques, une stéatose, pas de maladie cardiovasculaire, pas de pancréatite. L’évolution à long terme de cette affection rare est à décrire.
La consanguinité des parents est fréquente. La transmission est possiblement autosomique récessive. Les auteurs suggèrent que le défaut du gène empêche la conversion du glycérol-3-phosphate(G3P) en dihydroxyacétone phosphate (DHAP), ayant pour conséquence une augmentation du G3P, disponible pour la synthèse des triglycérides. Une alimentation pauvre en graisses, hypercalorique, riche en carbohydrates et une supplémentation en graisses à chaines moyenne est conseillée.
→ GPD1
[Q2,L1,R1]
Édit. 2017/2
hypobêtalipoprotéinémie familiale l.f.
hypobetalipoproteinemia familial
Hypobêtalipoprotéinémie avec diminution du cholestérol sans présence d'acanthocytes dans le sang.
Les homozygotes du gène ont les signes d'une maladie de Bassen-Kornzweig mais un peu moins sévère, leurs parents hétérozygotes ont un taux de cholestérol plasmatique réduit. Deux gènes différents donnent donc le phénotype de la maladie de Bassen-Kornzweig : l'un est dominant (hypobêtalipoprotéinémie familiale) et seuls les homozygotes ont l'affection complète, l'autre est récessif (abêtalipoprotéinémie) et l'atteinte est moins sévère. Locus du gène ApoB en 2p24. L’affection est autosomique dominante (MIM 107730).
F. A. Bassen et A. L. Kornzweig, médecins américains (1950) ; D. Steinberg, biochimiste américain (1988)
→ apoB, abêtalipoprotéinémie normotriglycéridémique de type Steinberg
ichtyose acquise l.f.
acquired ichthyosis
Variété d'ichtyose non congénitale, apparaissant à distance de la naissance, marquée par une hyperkératose généralement diffuse mais épargnant les paumes, les plantes et les grands plis.
Cette ichtyose plus ou moins tardive doit faire rechercher une affection néoplasique : hémopathie maligne telle que maladie de Hodgkin, lymphome, mycosis fongoïde; cancer du sein, du poumon ou digestif; mais aussi sida avec ou sans maladie de Kaposi. Elle peut être un effet secondaire de certains médicaments : hypolipémiants, clofazimine. Une récidive de l'état ichtyosique doit faire redouter une reprise évolutive de l'affection qu'elle accompagne. Le marqueur histologique est l'absence en microscopie optique de kératohyaline au niveau de la granuleuse, contrastant avec sa présence en microscopie électronique.
T. Hodgkin, médecin britannique (1832) ; M. Kaposi, dermatologue hongrois, membre de l’Académie de médecine (1872)
Étym. gr. ichthus : poisson
→ Hodgkin (maladie de), lymphome malin, mycosis fongoïde, sida, Kaposi (maladie de)
ictère hémolytique congénital l.m.
congenital haemolytic jaundice
Ictère hémolytique secondaire soit à une anomalie des protéines de la membrane des hématies (maladie de Minkowski-Chauffard), soit à une anomalie métabolique des hématies (maladie de Thompson), soit encore à une hémoglobinopathie.
O. Minkowski, médecin interniste allemand (1900) ; M. A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1907)
→ Minkowski-Chauffard (maladie de), Thompson (maladie de), hémoglobinopathie
[F1]
Édit. 2015
Ida Mann (pli selon) l.m.
Ida Mann (fold according to)
Pli tendu de la pupille vers une masse blanchâtre située à la périphérie rétinienne, en général temporale.
Pour certains, ce serait une forme particulière de persistance du vitré primitif. Mais on peut aussi l'observer dans la rétinopathie du prématuré, la maladie de Norrie, l'incontinentia pigmenti, la vitréorétinopathie exsudative dominante (ou maladie de Criswick Shepens) et la dysplasie rétinienne de Reese.
Ida Mann, ophtalmologiste britannique (1935) ; G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; V. G. Criswick, ophtalmologiste canadien et C. L. Schepens, ophtalmologiste américain (1969)
→ rétinopathie du prématuré, Norrie(maladie de), incontinentia pigmenti, vitréorétinopathie exsudative dominante de Criswick Schepens, dysplasie rétinienne de Reese
[P2]
Édit. 2018
idiopathie n.f.
Maladie qui existe par elle-même sans dépendre d’une autre maladie.
Étym. gr. idios : particulier, isolé ; pathos : affection
Syn. protopathie
idiotie amaurotique forme tardive infantile l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type
Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive avec atteinte cérébelleuse majeure.
Les premiers signes de la maladie apparaissent vers l'âge de 3 à 5 ans avec retard psychomoteur, ataxie cérébelleuse, convulsions déclenchées par la stimulation lumineuse. Il n'y a pas de modification au fond d'œil si ce n'est l'atrophie optique, mais il est parfois décrit une rétinite hypopigmentaire. L'évolution est fatale avec régression intellectuelle, signes cérébelleux et extrapyramidaux, elle se fait en trois ou quatre ans. Les signes cérébelleux sont, dans cette forme, prédominants et le diagnostic par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques peut être fait. Selon Jarvela I. (1991), l'ancêtre fondateur serait originaire de l'ouest de la Finlande et bien plus récent que pour la maladie de Santavuori (CLN1) qui est plus endémique. Un locus localisé en 11p15. L’affection est autosomique récessive (MIM 204500).
J. Janský, neuropsychiatre et biologiste tchèque (1908) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; A. Dollinger, neuropsychiatre allemand (1919)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Janský-Bielschowsky (maladie de), Dollinger-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive, idiotie amaurotique de type infantile tardive
image en verre dépoli l.f.
ground glass pattern
En radiologie pulmonaire, zones d'opacités discrètes du parenchyme, sans effacement des contours bronchiques ou vasculaires.
Aspect de brouillard à limite floue, localisé ou diffus, non systématisé, lié à une hypertrophie du tissu interstitiel pulmonaire qui entraîne une augmentation de sa densité.
Cet aspect correspond à un stade de début de l'atteinte de l'interstitium intralobulaire. L'image n'est analysable correctement qu'en tomodensitométrie.
Ces zones, localisées ou diffuses, traduisent soit un comblement alvéolaire partiel, soit un épaississement de la paroi alvéolaire, soit enfin une augmentation localisée du flux sanguin pulmonaire. Elles ne sont donc pas caractéristiques d'une cause particulière. Elles s'observent dans les bronchiolites oblitérantes idiopathiques ou secondaires à un reflux gastro-œsophagien. Elles sont rares au cours :
- des bronchiolites oblitérantes secondaires,
- des pneumopathies d'hypersensibilité des professions agricoles : stade aigu du poumon du fermier, de la maladie des éleveurs de pigeons et des colombophiles, des champignonnistes, de la bagassose et de la maladie des minotiers et des grainetiers, etc.
Étym. lat. imago : image, représentation
→ poumon de fermier (maladie du), éleveurs de pigeons (maladie des), bagassose
imidazole aminoacidurie l.f.
imidazole aminoaciduria
Idiotie amaurotique de type juvénile de type maladie de Batten ou maladie de Spielmeyer-Vogt.
Dégénérescence maculaire associée à des remaniements périphériques rétiniens pigmentés. Les porteurs hétérozygotes ont une amino-acidurie à l'imidazole mais pas de lésion rétinienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 204200).
S. P. Bessman, pédiatre américain (1962) ; F. Batten, neuropédiatre britannique (1903) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1908) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905)
Syn. Batten (maladie de), Spielmeyer-Vogt (maladie de)
→ idiotie amaurotique familiale de type juvénile
immunomarqueurs en dermatopathologie l.m.p.
immunological stains in dermatopathology
Anticorps utilisés pour l’immunomarquage, servant à reconnaître l’immunophénotype de certaines cellules et donc à apprécier le type de différenciation de processus tumoraux.
Surtout utiles pour identifier les tumeurs peu différenciées, ceux qui sont actuellement le plus utilisés appartiennent à plusieurs groupes.
Parmi ceux qui marquent la différenciation épithéliale les principaux sont ceux qui reconnaissent la cytokératine, composant structural du cytosquelette des cellules épithéliales, tels les anticorps CK7 et CK20, l’antigène épithélial de membrane (EMA) qui marque les éléments glandulaires eccrines, apocrines et sébacés, et l’antigène carcino-embryonnaire (CEA) qui identifie les tumeurs eccrines et la maladie de Paget extra-mammaire.
La mise en évidence d’une différenciation mésenchymateuse a recours à différents anticorps : aux CD31 et CD34 pour les tumeurs d’origine endothéliale ; à la desmine pour le tissu musculaire, aussi bien squelettique que lisse et cardiaque, à l’actine, plus sensible, qui marque aussi les cellules myoépithéliales et les myofibroblastes et dont une variété (HHF35) est spécifique du muscle tandis que l’autre (7GFA1) l’est du seul muscle lisse ; au CD34 qui est également utilisé pour identifier les lipomes à cellules fusiformes, certains sarcomes des tissus mous et le dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand, ce qui permet de le différencier du dermatofibrome qui, lui, est CD34 négatif mais, en revanche réagit avec le facteur XIIIa.
Les marqueurs neuro-ectodermiques sont la Protéine S-100 qui reconnaît les tumeurs mélanocytaires et nerveuses, les cellules de Langerhans et les glandes eccrines et apocrines, ainsi que l’anticorps monoclonal HMB-45 utilisé pour identifier les mélanomes et certains types de naevus, de même que le MelaA et le MART-1 pour les mélanocytes.
L’identification des éléments du système hématopoïétique fait appel à plusieurs marqueurs : au CD3 ou antigène leucocytaire commun (ALC), au CD20 ou Pan-leucocyaire B, au CD43 (Leu-22) ou Pan-leucocyaire T, au CD30 (Ki-1) qui est utile pour identifier des lésions de maladie de Hodgkin, des lymphomes anaplasiques et la papulose lymphomatoïde, ainsi qu’au CD68 (Kp-1) qui reconnaît les macrophages et histiocytes mais peut-être aussi les mélanocytes tumoraux.
J. Darier, membre de l’Académie de Médecine et M. Ferrand, dermatologues français (1924) ; T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1932)
Étym. lat. immunis : exempt de
immunosuppression n.f.
immunosuppression
Inhibition d’un ou de plusieurs des composants des systèmes immunitaires innés ou adaptatifs sprovoquée par une maladie (hémopathie, cancer…), une irradiation accidentelle ou induite intentionnellement par un traitement immunosuppresseur (dans le cadre par exemple du traitement du rejet d’une homogreffe ou celui d’une maladie auto-immune).
Étym. lat. immunis : exempt de
immuns (maladie à complexes) l.f.
immune complex disease
Maladie inflammatoire due au dépôt de complexes immuns dans les tissus.
L’intervention des complexes immuns en pathologie est responsable des réactions d’hypersensibilité de type III. Il en existe deux modèles expérimentaux principaux : le phénomène d’Arthus et la maladie du sérum. En pathologie humaine, l’intervention de complexes immuns est invoquée dans un grand nombre d’affections microbiennes, parasitaires, hématologiques, malignes, auto-immunes et iatrogènes.
N. M. Arthus, physiologiste français, membre de l'Académie de médecine (1903)
Étym. lat. immunis : exempt de
→ Arthus (réaction d'), maladie sérique, complexe immun
incidence cumulée l.f.
accumulated incidence
Probabilité ou risque qu’une personne indemne de maladie au début d’une période d’observation soit atteinte au cours de la période.
Elle se calcule en rapportant le nombre de nouveaux cas de maladie cumulés pendant la période d’observation, à l’effectif des personnes présentes au début de la période.
Étym. angl. incidence ; lat. incidere : tomber dans, sur in et cadere : arriver par hasard
Syn. incidence cumulative
inclusions cytomégaliques du nouveau-né (maladie des) l.f.
cytomegalic inclusions disease
Infection maternofœtale à cytomégalovirus, qui doit son nom à la présence de cellules géantes caractéristiques porteuses d’inclusions cytoplasmiques et nucléaires dans les principaux viscères.
Les conséquences de l’infection maternofœtale dépendent du moment de la transmission (pendant la grossesse, autour de l’accouchement ou lors de l’allaitement) et surtout du mode d’infection fœtale (gravité particulière s’il s’agit d’une primo-infection à cytomégalovirus chez la mère). La maladie du nouveau-né peut être d’emblée apparente sous forme d’une maladie sévère (hépatosplénomégalie, ictère, fièvre, purpura, pneumonie interstitielle) ou de déficit neurologique (microcéphalie, surdité). Certaines infections inapparentes se révèlent plus tard chez le nourrisson sous forme d’un retard psychomoteur ou d’une surdité.
→ cytomégalovirus, cytomégalovirus (infection congénitale à)
incontinence anale l.f.
faecal incontinence
Écoulement ou émission par l'anus d'une matière excrémentielle, liquide ou solide, malgré la volonté ou sans que l'on s'en aperçoive.
Elle résulte de l'incapacité à retenir les selles liquides ou solides, excluant l'incontinence pour les gaz. Plus largement, on groupe sous le terme d'incontinence toute plainte des patients qui se disent incapables de maîtriser parfaitement l'émission du contenu rectal, sans tenir compte de la gravité du handicap.
L'incontinence peut constituer un symptôme associé à une maladie gastroentérologique (cancer de l'anus ou du rectosigmoïde, diarrhée, défaut de compliance rectale), une maladie neurologique centrale ou périphérique, une malformation, un traumatisme, p. ex. obstétrical. L'incontinence en apparence isolée constitue les deux tiers des cas. Elle peut être associée soit à des troubles fonctionnels intestinaux (diarrhée) dans 25 % des cas, dans 10 % des cas à un fécalome rectal, dans 10 % à un prolapsus total, dans 55 % des cas à un déficit sphinctérien. Le traitement médical comprend d'abord l'évacuation d'un éventuel fécalome, le traitement de la diarrhée et la rééducation. Le traitement chirurgical est réservé aux causes sphinctériennes d'incontinence et doit être envisagé d'emblée en cas de prolapsus total extériorisé du rectum.
indice de sensibilité n.f.
sensitivity
Indice informationnel de la présence d’un signe dans une maladie existe.
La sensibilité est d’autant plus élevée que le signe est souvent présent dans la maladie.
→ sensibilité d'une épreuve, spécificité
insomnie organique l.f.
organic insomnia
Ensemble de troubles qui se définit essentiellement comme une plainte portant notamment sur la lenteur et les difficultés d'installation du sommeil, sur de nombreux réveils et une baisse de son "efficacité".
L'enregistrement polysomnographique montre une diminution des proportions de sommeil paradoxal et lent profond, ainsi qu'une durée moyenne inférieure à celle des bons dormeurs, mais aussi un large recouvrement des courbes entre les deux populations.
Seront distinguées :
- les insomnies neurologiques, d'origine: traumatique (rupture du cycle veille-sommeil en phase aigüe, de mauvais pronostic, insomnie résiduelle, syndrome post-commotionnel) ; dégénérative (maladie de Parkinson, chorée de Huntington, démence d'Alzheimer, etc.) ; présumée infectieuse (maladie de Creutzfeldt-Jakob, insomnie familiale fatale, chorée fibrillaire de Morvan) ; vasculaire (insomnies sévères des lésions thalamiques et protubérantielles) ; épileptique (à l'extrême, effacement des stades du sommeil lors de crises fréquentes) ;
- les insomnies somatiques, notamment : le syndrome des jambes sans repos ; les infections à VIH (fréquence de la plainte insomniaque chez les séropositifs asymptomatiques) ; les affections douloureuses (céphalées, cancer, algies rhumatismales, en particulier) ; les troubles respiratoires (apnées du sommeil, bronchopneumopathies obstructives, etc.) ; les affections cardiovasculaires (crises nocturnes d'angor, p. ex.) ; diverses affections métaboliques et endocriniennes (dans le diabète du fait de la polyurie, de l'hypoglycémie, d'une neuropathie périphérique, dans l'hyperthyroïdie, etc.) Il est de fait que des facteurs non spécifiques (douleurs, fièvre, troubles respiratoires, toux, handicap fonctionnel, inconfort, anxiété) peuvent intervenir au moins partiellement.
J. Parkinson, médecin et paléontologue britannique (1817) ; G. Huntington, médecin américain (1872) ; A. Alzheimer, neuropathologiste allemand (1906) ; H. G. Creutzfeld, neuropathologiste allemand (1920) ; A. Jakob, neurologue allemand (1921) ; A. M. Morvan, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1890)
→ polysomnographie, Parkinson (maladie de), Huntington (chorée de), Alzheimer (maladie d’), Creutzfeldt-Jakob (maladie de), insomnie familiale fatale, chorée fibrillaire de Morvan, épilepsie, maladie des jambes sans repos, séropositif au VIH, syndrome des apnées du sommeil, bronchopneumopathie chronique obstructive, angor de décubitus, diabète, hyperthyroïdie
insuffisance hépatocellulaire l.f.
(children's) hepatic failure
États dans lesquels les hépatocytes ne peuvent assurer convenablement leur fonction en raison d’une nécrose cellulaire ou d’une atteinte fonctionnelle.
La nécrose hépatocytaire est caractérisée par l'association d'une cytolyse majeure et d'une cholestase (augmentation de la bilirubine libre et conjuguée, de la phosphatase alcaline et des γ GT). Elle peut être de nature infectieuse ou toxique ou être l'aboutissement terminal d'une hépatopathie chronique. Le pronostic dépend de la quantité d'hépatocytes détruits. Dans les formes majeures, la seule chance de survie se trouve dans la transplantation hépatique.
Certaines insuffisances hépatocellulaires sont incomplètes et peuvent guérir. Chez l'enfant p. ex., la galactosémie ou la fructosémie congénitale provoque l’apparition d’un syndrome hémorragique grave avec effondrement du complexe prothrombinique, mais la suppression du lactose ou du fructose dans le régime amène la restauration rapide d'une situation normale.
Les troubles sont plus complexes dans la maladie de Wilson liée à une thésaurismose du cuivre. Outre l'insuffisance hépatique il existe une insuffisance rénale et des désordres cérébraux. L'administration régulière de d-pénicillamine permet d'arrêter l'évolution de la maladie.
Mais il existe des insuffisances hépatiques aigües associées à une hémolyse grave : ces malades ne peuvent être sauvés que par une transplantation hépatique.
S. A. Wilson, neurologue britannique (1912)
Étym. lat. in privatif ; sufficientia : ce qui suffit (pour assurer une tâche assignée) ; gr. hepatikos : qui concerne le foie
→ cytolyse aigüe, insuffisance hépatique aigüe, transplantation hépatique, galactosémie, fructosémie, Wilson (maladie de), d-pénicillamine