nævus atypique l.m.
atypical nevus
neuroleptique atypique adj. et n.m.
atypic neuroleptic
Expression utilisée pour désigner un antipsychotique de deuxième génération, qui est virtuellement dénué d’effets extra-pyramidaux.
En fait cette expression est illogique : on ne peut se servir de l’adjectif atypique pour contredire l’expression neuroleptique. Elle devrait donc être abandonnée et remplacée par « antipsychotique non neuroleptique
[H3,G5 ]
Édit. 2017
pneumonie atypique l.f.
atypical pneumonia
Pneumonie communautaire atypique par la moindre sévérité des symptômes et des signes cliniques, par des opacités radiologiques non alvéolaires et non systématisées (atteinte hilifuge interstitielle localisée) et par l'absence de germes pathogènes identifiables par les méthodes usuelles.
Elle est surtout fréquente dans les premières décennies de la vie et a été longtemps synonyme de pneumonie à Mycoplasma pneumoniæ. Elle peut être due à n'importe quel micro-organisme à tropisme respiratoire, principalement Mycoplasma pneumoniæ, Chlamydia psittaci et Chlamydia pneumoniæ, Coxiella burnetti, Legionella pneumophila et des virus respiratoires.
pneumopathie atypique l.f.
pseudocholinestérase atypique l.f.
atypical pseudocholinesterase
Anomalie génétique, à transmission autosomique récessive, cause d’une curarisation prolongée lors de l’utilisation du suxaméthonium et du mivacurium.
Elle peut être responsable d’une apnée prolongée lors du réveil anesthésique.
Cette anomalie génétique (prévalence 1/1 500 à 1/3 000) est asymptomatique en dehors de l’injection de suxaméthonium. Le diagnostic peut être fait in vitro par des tests d’hydrolyse de substances comportant un groupement ester. Près d’une dizaine de variantes génétiques de cette anomalie ont été individualisées.
résection pulmonaire atypique l.f.
→ résection pulmonaire en coin
tumeur carcinoïde bronchique atypique l.m
carcinoid atypical lung tumor
→ carcinome neuro-endocrine pulmonaire
[F2,K1]
antipsychotique atypique n.m.
[G5, H3]
Édit. 2019
neuroleptique atypique n.m.
[G5, H3]
Édit. 2019
accueil familial de l'enfant l.m.
reception of the child by his or her family
Interaction, notamment parents-nouveau-né, liée à l'entrée d'un enfant dans la cellule familiale.
Cet accueil n'est pas à sens unique : le bébé est un être capable d'influencer son entourage au même titre que celui-ci l'influence. L'étude des interactions précoces s'est récemment développée dans divers pays. Une série de recherches s'est orientée vers l'étude de ces séquences : degré d'adaptation, rythme régulier ou non, déroulement temporel, qualité de la réciprocité des échanges, etc.
[H4,O1]
Édit. 2016
anévrysme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique l.f.
familial thoracic aortic aneurism and dissection
Affection familiale d’atteinte de l’aorte ascendante.
L’atteinte progressive de l’aorte peut débuter dans le jeune âge ou plus tardivement au cours de la vie ; elle conduit à une dilatation progressive avec formation d’un anévrysme qui provoque la rupture. D’autres vaisseaux périphériques peuvent être atteints. Certaines formes s’associent à la maladie de Marfan ou au syndrome de Loeys et Dietz.
Des mutations des gènes ACTA2 et TGFBR2 sont responsables de cette affection.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Sigle familial TAAD
→ dissection aortique, Loeys et Dietz (syndrome de), Marfan (maladie de) ,TGFBR2 gene, ACTA2 gene
[K3, K4, Q2]
Édit. 2018
angiome caverneux familial l.m.
cavernous angioma
Malformation angiomateuse caverneuse du cerveau parfois associée à un angiome de la moelle épinière, de la rétine ou à des angiomes cutanés.
On trouve également épilepsie, déficit neurologique focalisé, et parfois mort subite. L’affection est autosomique dominante (MIM 116860).
J.C. Michael et P.M Levin, médecins américains (1936)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
Syn. hémangiome caverneux du cerveau
[H1,K4,Q2]
Édit. 2017
apolipoprotéine B-100 (déficit familial en) l.m.
apolipoprotein B-100, familial defective
→ hypercholestérolémie due à une mutation de l'apolipoprotéine B-100
collagénome familial l.m.
familial cutaneous collagenoma
Maladie rare, héréditaire, à transmission autosomique dominante, dont les lésions, qui apparaissent le plus souvent à l'adolescence sous forme de nodules dermiques indurés, sont localisées de façon symétrique sur le tronc et les bras.
Histologiquement, on note une accumulation de fibres collagènes au niveau des nodules cutanés. Des anomalies cardiaques sont possibles.
[N3,J1]
Crigler et Najjar (ictère familial congénital de) l.m.
Crigler and Najjar's familial jaundice
J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)
→ ictère familial congénital de Crigler et Najjar
[Q2]
Édit. 2015
éléphantiasis familial de Milroy l.m.
Milroy familial elephantiasis
W. F. Milroy, médecin interniste et pathologiste américain (1855-1942)
Étym. gr. elephas, elephantos : éléphant
Syn. trophœdème chronique héréditaire
→ trophœdème chronique héréditaire
[J1, K4, Q2]
Édit. 2019
familial adj.
familial
Caractérise une manifestation en relation avec la famille ou des éléments ayant une structure ou une fonction communes.
Ex. famille actuelle, famille de gènes
Édit. 2017
ictère familial congénital de Crigler et Najjar l.m.
Crigler Najjar’s congenital jaundice
Ictère familial non hémolytique à transmission récessive autosomique par défaut enzymatique en glycuronyl-transférase.
Il apparaît précocement et entraîne rapidement la mort par ictère nucléaire.
J. F. Crigler, pédiatre américain et V. A. Najjar, pédiatre et microbiologiste américain (1952)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. ictère congénital non hémolytique avec ictère nucléaire, maladie de Crigler et Najjar
ictère grave familial du nouveau-né l.m.
familial icterus gravis neonatorum
Forme clinique grave de la maladie hémolytique du nouveau-né par incompatibilité rhésus.
H. J. Pfannenstiel, gynécologue allemand (1908)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. maladie de Pfannenstiel
→ érythroblastose du nouveau-né, ictère du nouveau-né, ictère hémolytique du nouveau-né
kératoacanthome multiple familial l.m.
J. Ferguson-Smith, dermatologiste britannique (1934)
→ épithélioma spontanément curable de Ferguson-Smith
mélanome malin intraoculaire familial l.m.
malignant intraocular melanoma
Mélanome intraoculaire familial.
L'incidence familiale du mélanome malin intraoculaire ou du mélanome intraoculaire avec le mélanome cutané a été décrite par plusieurs auteurs, mais cette incidence est rarissime et peut être fortuite. L’affection serait autosomique dominante (MIM 155700).
R. C. Davenport, ophtalmologiste britannique (1927)
Étym. gr. melas : noir ; -ome : suffixe indiquant la tumeur
nævus sébacé familial l.m.
familial nevus sebaceus
J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1895)
→ nævus linéaire sébacé de Jadassohn
Hailey-Hailey (pemphigus chronique bénin familial de) l.m.
familial benign chronic pemphigus, Hailey-Hailey’s disease, pemphigus familiaris chronicus benignus
Dermatose bulleuse acantholytique primitive héréditaire à transmission autosomique dominante à pénétrance variable, caractérisée par la formation de bulles par acantholyse intra-épidermique supra-basale et par l'absence de dépôts d'anticorps dans les espaces interkératinocytaires, ce qui la distingue des pemphigus auto-immuns.
Elle débute à l'adolescence ou l'âge adulte dans les zones de friction, telles que le cou, les plis axillaires et inguinaux, et, plus rarement, atteint d'autres régions comme le cuir chevelu et, exceptionnellement, les muqueuses. La lésion élémentaire est une vésiculobulle flasque, facilement rompue, laissant une érosion rapidement recouverte d'une croûte jaunâtre. Par confluence les lésions constituent de larges nappes suintantes, croûteuses, macérées, malodorantes, souvent parcourues de fissures ou "rhagades". L'examen histologique montre, au sein d'un épiderme papillomateux, une acantholyse intra-épidermique supra-basale avec formation de fentes ou de bulles, sans kératinocytes monstrueux, associée de façon variable à une dyskératose kératinocytaire. Aucun dépôt intra-épidermique d'anticorps n'est observé en immunofluorescence directe. L'évolution spontanée est chronique se faisant par poussées favorisées par la transpiration, la macération et la surinfection, avec une tendance à la diminution au cours des années. Le traitement est avant tout préventif : éviction des frottements et désinfection locale.
H. Hailey et W. Hailey, dermatologistes américains (1939) ; H. Gougerot, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1933)
Syn. maladie de Hailey-Hailey, maladie de Gougerot-Hailey-Hailey
→ acantholyse, pemphigus,rhagade, dyskératose
[J1]
Édit. 2018
placement familial l.m.
familial placing
Mode d'accueil et d'hébergement proposé, dans le cadre de la sectorisation psychiatrique, aux malades mentaux de tous âges pour remplacer l'hospitalisation, quand le maintien ou le retour du patient à son domicile ou dans sa famille ne paraît pas souhaitable.
Le placement peut être à temps complet ou à temps partiel si le malade mental travaille ou s’il est l’objet d’une autre prise en charge dans la journée. Le patient placé dans une famille d'accueil bénéficie d'une prise en charge affective et sociale et éventuellement de soins ambulatoires.
Les arrêtés du 14 mars 1986 et du 1er octobre 1990 relatifs à l'organisation et au fonctionnement des services d'accueil familial thérapeutique incluent et réglementent le placement familial. Celui-ci n’a de valeur thérapeutique que s’il est encadré par une équipe médicosociale qui effectue un travail de suivi avec les familles et leur malade.
Ce mode d'accueil et d'hébergement est aussi proposé pour les enfants et les personnes âgées.
ptosis familial tardif de Fuchs l.m.
Fuchs familial ptosis
Myopathie oculaire pure et localisée à la paupière.
Le ptosis apparaît tardivement vers la quarantaine (parfois juste après la puberté) ; son début est insidieux, il s'aggrave progressivement sans être modifié ni par la fatigue ni par la prostigmine.
Il s’agit probablement d’une forme à minima de myopathie mitochondriale familiale, et il faut éliminer les dystrophies musculaires et les séquelles de paralysies. Ce ptosis n’est pas toujours isolé, et on peut trouver une ophtalmoplégie et des troubles de déglutition qui doivent évoquer le début d’une myopathie oculaire. L’affection est autosomique dominante.
W. R. Gowers, Sir, neurologue britannique (1888); E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1890)