hémangiomatose diffuse multiple l.f.
multiple progressive angioma
F.-J. Darier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1856-1938)
→ angiomes multiples et progressifs de Darier
[K4]
Édit. 2015
kératoacanthome multiple familial l.m.
J. Ferguson-Smith, dermatologiste britannique (1934)
→ épithélioma spontanément curable de Ferguson-Smith
lipomatose circonscrite multiple l.f.
multiple confined lipomatosis
lipomatose familiale multiple l.f.
multiple hereditary lipomatosis
Affection héréditaire à transmission dominante au cours de laquelle de nombreux lipomes de 2 à 5 cm de diamètre se forment en divers endroits du corps et principalement dans la nuque et sur les épaules.
Il peut s'y associer des troubles métaboliques tels que hypertriglycéridémie, augmentation du cholestérol HDL, hyperuricémie, intolérance glucidique, acidose rénale tubulaire, ainsi que des manifestations neurologiques, une maladie de von Recklinghausen. Elle peut correspondre à une neurolipomatose d’Alsberg.
lipomatose multiple circonscrite mésosomatique de Roch-Léri l.f.
Roch-Léri mesomatous lipomatosis
Lipomatose familiale multiple est un trouble rare et bénin de la prolifération du tissu lipidique dans lequel de nombreux lipomes symétriques de petite taille se forment au cours de l'âge adulte à la base du thorax, sur l'abdomen, dans la région lombosacrée, au tiers inférieur des bras, aux avant-bras, aux fesses et aux cuisses.
Les patients ne ressentent pas de douleurs. Selon la taille et la localisation des tumeurs, la mobilité peut être restreinte. Dans certains cas, la maladie déforme la silhouette, ce qui conduit à une souffrance psychique importante. Généralement, un entretien avec le patient et un examen clinique suffisent pour poser un diagnostic univoque. Une tomodensitométrie et une imagerie par résonance magnétique peuvent aider à déterminer l’étendue des lipomes. Les complications sont rares. Il n'existe, à ce jour, aucun médicament prévenant ou traitant la maladie. Les grosses tumeurs et/ou celles invalidantes peuvent être enlevées par voie chirurgicale. La liposuccion et la liposculpture peuvent être utilisées ; elles n’empêchent pas la récidive locale.
Cette lipomatose familiale est à transmission autosomique dominante. L’anomalie génétique responsable n’est à ce jour pas connue.
M. Roch, médecin interniste suisse, membre de l'Académie de médecine (1878-1967) ; A. Léri, médecin français (1875-1930)
→ lipomatose familiale multiple, lipome
[ F5, N3, R1, Q3]
Édit. 2019
mononeuropathie multiple l.f.
multiple mononeuropathy
multiple (des unités) n.m.
multiple
Nombre représentant pour une grandeur déterminée un nombre entier d’unités.
On considère habituellement les multiples correspondant à une puissance de 10 :
101, déca (da);
102, hecto (h);
103, kilo (k),
et pour les grands nombres, à une puissance de 1.000 :
106, méga (M);
109, giga (G);
1012, tera (T);
1015, peta (P);
1018, exa (E).
Les sous-multiples courants représentent une fraction d’unité égale à une puissance de 1/10 :
10-1, déci (d);
10-2, centi (c);
10-3, milli (m),
et pour les petits nombres, à une puissance de 1/1.000 :
10-6 , micro (μ);
10-9, nano (n);
10-12, pico (p);
10-15, femto (f);
10-18, atto (a).
10-21, zepto (z) ou (10-3)7
Étym. lat. multiplex : nombreux
nævomatose basocellulaire multiple l.f.
basal cell nævus, Gorlin syndrome
Cinquième phacomatose avec myriade de cellules næviques basocellulaires, qui se développent à l'âge adulte en carcinomes, et médulloblastome.
Les papillomes et nodules apparaissent dans l'adolescence sur la face et le cou puis s'étendent vers le bas. On peut trouver une calcification lamellaire de la faux du cerveau, un retard mental, une face grossière, des bosses frontales et bipariétales, des kystes de la mâchoire, des côtes bifides. Au niveau ophtalmologique, de nombreuses anomalies sont possibles dont hypertélorisme, tumeurs palpébrales et péri-orbitaires, opacités de la cornée, mélanome irien, glaucome, cataracte congénitale, colobome de la choroïde et du nerf optique. Le gène (BCNS ou NBCCS) est en 9q31. L’affection est autosomique dominante (MIM 109400).
→ Gorlin-Goltz-Binkley (syndrome de), hydrocéphalie-dysplasie costovertébrale et anomalie de Sprengel, nævus basocellulaires multiples et kératokystes odontogéniques, nævomatose basocellulaire de Nomland
nævomatose basocellulaire multiple
nevoid basal cell carcinoma syndrome
NAME (syndrome) sigle pour multiple Nævus-Atrial myxoma-Myxoid neurofibroma-Ephelides l.m.
Affection héréditaire autosomique dominante associant des éphélides, des lentigines et un nævus mélanocytaire cutané à des neurofibromes myxoïdes ou myxomes cutanés et cardiaques, notamment auriculaires et parfois à des tumeurs viscérales diverses.
Syn. cutaneous lentiginosis with atrial myxomas, LAMB syndrome
D. J. Atherton, dermatologue britannique (1980)
néoplasie endocrinienne multiple (NEM) l.f.
multiple endocrine neoplasia syndrome, MEN syndrome, multiple endocrine adenomatosis.
Syndrome associant des processus prolifératifs bénins ou malins de localisations diverses développés de façon simultanée ou successive, à partir des cellules APUD, aux dépens du système endocrinien diffus et des glandes endocrines compactes issues pour la plupart de la crête neurale, et ainsi classés dans les neurocristopathies.
Les NEM sont des affections sévères parmi lesquelles on distingue :
- le type I ou syndrome de Wermer, à transmission autosomique dominante, associant une atteinte hyperplasique ou tumorale des parathyroïdes, du pancréas endocrine, de la corticosurrénale, de la thyroïde et de l’hypophyse, avec ulcérations gastriques ;
- le type II ou IIa ou syndrome de Sipple, non héréditaire, associant un cancer médullaire de la thyroïde, un ou plusieurs phéochromocytomes et une hyperparathyroïdie en rapport avec une hyperplasie ou un adénome ;
- type III ou IIb ou syndrome de Gorlin-Bazex-Dupré à transmission autosomique dominante, associant neuromes muqueux labiobuccaux, hypertrophie des nerfs cornéens, aspect marfanoïde, endocrinopathies telles que cancer médullaire de la thyroïde à stroma amyloïde et phéochromocytome.
Syn. syndrome de Lloyd, adénomatose endocrinienne, polyadénomatose endocrinienne, NEM (syndrome)
→ Wermer (syndrome de), Sipple (syndrome de), Gorlin-Bazex-Dupré (syndrome de), MEN syndrome, MEN syndrome (signes cutanés du)
néoplasie endocrinienne multiple de type 1 l.f.
endocrine adenomatosis multiple
Adénomatose pluri-endocrinienne associant un ulcère gastrique, et des anomalies endocriniennes primaires de l'hypophyse, des parathyroïdes et du pancréas.
On trouve un diabète, un hypogonadisme, des tumeurs gastriques, intestinales et pancréatiques. L’ulcère gastrique est secondaire à une tumeur sécrétant de la gastrine et à une surproduction d’acide gastrique (syndrome de Zollinger-Ellison). Au niveau ophtalmologique, on peut trouver une modification du champ visuel secondaire à un adénome hypophysaire (scotome correspondant à la localisation de la tumeur), et une atrophie optique secondaire. Locus du gène (MEN1) en 11q13. Le gène cloné est constitué de 10 exons entièrement séquencés et une des mutations est retrouvée dans 85% des cas. L’affection est autosomique dominante (MIM 131100).
P. Wermer, médecin interniste américain (1954)
Syn. MEA 1, MEN 1, adénomatose multiple endocrinienne, Wermer (syndrome de), Zollinger-Ellison (syndrome de), adénomatose pluriendocrinienne de type 1, endocrinopathie néoplasique multiple de type 1
néoplasie endocrinienne multiple (MEN 2B ou 3) l.f.
multiple endocrine neoplasia, type 2B or 3
Neuromatose des muqueuses et adénomatose pluri-endocrinienne néoplasique avec phéochromocytome, cancer de la thyroïde et aspect Marfanoïde asthénique.
Affection de nombreuses muqueuses (lèvres, langue, paupières, conjonctive). Au niveau des yeux, on recherchera des paupières épaissies et éversées avec nodules, un épaississement conjonctival avec petites tumeurs lisses jaunâtres bulbaires et tarsales, une hypertrophie constante des nerfs intracornéens (nerfs élargis et non myélinisés), visible en lampe à fente et bilatérale. Les nerfs sont blanchâtres, radiaires et centripètes ; ils partent du limbe et se dichotomisent. Les points lacrymaux peuvent être déplacés. Le locus du gène associé à la prédisposition, gène oncogène (MEN 2A ou RET), est sur le bras long du chromosome 10 en 10q11.2. L’étude des exons de ce gène permet de dépister les sujets à risque. Le syndrome MEN 3 (neuromatose muqueuse et tumeurs endocriniennes) est déterminé par le même locus. L’affection est autosomique dominante (164761,.00013ff (2B), 162300 (3)).
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1968)
Syn. adénomatose pluriendocrinienne IIb, endocrinopathie néoplasique multiple 2B, neuromatose muqueuse et tumeurs endocriniennes, Froboese (syndrome de)
→ RET gene
néoplasie endocrinienne multiple de type 2A (MEN 2A) l.f.
multiple endocrine neoplasia type 2A
J. H. Sipple, médecin interniste américain (1961)
personnalité multiple l.f.
multiple personality disorder
Trouble controversé, défini au sens strict par l'existence chez une même personne, surtout une femme, de deux ou plusieurs états de personnalité distincts, l'un d'entre eux se manifestant classiquement seul à un moment donné. Dans chacun, la patiente se comporte comme si elle n'avait aucun souvenir en rapport avec les autres états.
Affection identifiée au début du XIXe siècle, puis tenue pour un simple effet de suggestion avant d'être reconnue comme autonome depuis une trentaine d'années et classée parmi les troubles dissociatifs (de conversion). Dans le DSM-IV, elle est appelée : "trouble dissociatif de l'identité (précédemment personnalité multiple)". Le partage simultané du contrôle par deux ou plusieurs personnalités est désormais admis.
Très rare en France, cette pathologie s'est beaucoup étendue aux États-Unis. Elle pose notamment le problème d'une contagion mentale par suggestion, d'un trouble authentiquement hystérique et celui d'un effet iatrogène lié à une "remémoration", à l'âge adulte, de traumatismes psychiques graves, notamment d'abus sexuels. Ceci, après relation psychothérapique, par levée présumée de la répression. On a même observé rétrospectivement des conflits majeurs, y compris pénaux, avec la cellule familiale d'origine.
régression multiple l.f.
multiple linear regression
trichoépithéliomatose familiale multiple l.f.
multiple familial trichoepithelioma, epithelioma adenoides cysticum
Dermatose héréditaire à transmission autosomique dominante caractérisée par de nombreuses lésions papuleuses de la face.
Elle est liée à des mutations du gène CYLD
Syn. carcinome adénoïde kystique
→ CYLD gene, cylindromatose, carcinome adénoïde kystique
familial atypical multiple mole melanoma l.f.
FAMMM
Syn. nævus dysplasique (syndrome du)
→ nævus dysplasique (syndrome du)
[J1]
Édit. 2018
atrésie intestinale congénitale multiple l.f.
hereditary multiple atresia of the gastrointestinal tract, multiple intestinal atresia
Maladie congénitale grave caractérisée par une obstruction de la lumière de l’intestin qui présente des rétrécissements étagés, pouvant s’étendre de l’estomac au rectum, souvent associée à un déficit immunitaire combiné sévère avec lymphopénie T et B et hypogammaglobulinémie (Mutiple intestinal atresia with combined immunological deficiency : MIA-CID).
La maladie est due à un déficit en protéine TTC7A (tetratricopeptide repeat domain-7A) par mutation du gène correspondant. La transmission est autosomique récessive. La protéine interagit avec des éléments régulateurs du cytosquelette situés dans la voie de signalisation Rho A (Ras homolog gene family, member A) et, ainsi, interfère avec des fonctions essentielles à l’homéostasie des cellules épithéliales de l’intestin et du système immunitaire comme la différenciation, la prolifération et la survie cellulaire. Il s’agit d’une maladie sévère. L’espérance de vie du nouveau-né est de 2 à 3 mois.
Sigle angl. MIA
→ déficit immunitaire combiné sévère (syndrome de)
[L1, O1, Q3]
Édit. 2018
régression multiple l.f.
multiple linear regression
Régression intégrant plusieurs variables explicatives.
[E1]
Édit. 2020
Burkitt (lymphome de) l.m.
Burkitt's lymphoma
Lymphome malin décrit en Afrique intertropicale (et initialement en Ouganda) dans des foyers proches des grands lacs sous forme d'une tumeur des maxillaires chez des enfants infectés, à la fois, par Plasmodium falciparum et par un Lymphocryptovirus (virus d'Epstein-Barr ou EBV), de la famille des Herpesviridae.
Ce type de lymphome s’observe également dans les zones tempérées, essentiellement chez l’enfant et l’adulte jeune, sous forme d’atteintes intestinales, gonadiques ou ganglionnaires. Enfin, il peut se développer chez des sujets immunodéprimés, comme p. ex. au cours de l’infection par le VIH (virus de l’immunodéficience humaine). Les cellules lymphoïdes de type B particulièrement similaires les unes aux autres, s'organisent en couches de cellules ayant de très forts taux de prolifération et d'apoptose. Ces lymphocytes ont un noyau de forme ronde ou ovale, aux contours réguliers, la chromatine, localisée dans la partie centrale du noyau, se trouvant réticulée avec plusieurs nucléoles de taille ordinaire. Le tissu lymphocytaire est mêlé à une population macrophagique renfermant des débris nucléaires et entourée d’un espace clair, ce qui donne à la préparation un aspect dit « en ciel étoilé ». Le lymphome de Burkitt est généralement associé à une translocation du gène c-myc (le gène MYC fut d'ailleurs découvert pour la première fois chez des patients atteints du lymphome de Burkitt). Cette translocation est souvent provoquée par l'oncogène viral EBV.Emplacements les plus courants dans le génome : t(8;14)(q24;q32) chromosome 8, région q24 vers chromosome 14, région q32. Variantes : du chromosome 8 vers les chromosomes 2 ou 22 t(8;2)(q24;p12); t(8;22)(q24;q11).L’intégration du virus Epstein-Barr est démontrée dans pratiquement tous les cas africains, dans 60% des cas des régions tempérées et 40% des cas survenant chez des sujets immunodéprimés. Ces observations ont eu une importance majeure pour la compréhension de l'oncogénèse. C'est un lymphome malin d'évolution rapide, spontanément très grave, mais sensible à la chimiothérapie. Il s'agit de la tumeur à la croissance la plus rapide avec un temps de doublement cellulaire entre un et deux jours. Une évolution terminale en leucémie lymphoblastique aigüe est fréquente chez l’enfant africain.
D. Burkitt, chirurgien britannique d’Irlande du Nord, membre de l’Académie des sciences (1958)
→ lymphome malin, proto-oncogène, Epstein-Barr (virus), Plasmodium falciparum, VIH, Herpesviridae, Lymphocryptovirus
Édit. 2017
Ketron-Goodman (lymphome pagétoïde de) l.m.
L. W. Ketron et M. H. Goodman, dermatologistes américains (1931)
→ lymphome pagétoïde disséminé
Lennert (lymphome de) l.m.
Lennert’s lymphoma
Lymphome primitif ganglionnaire caractérisé par une prolifération de lymphocytes T exprimant CD4 (helper/inducer T cell) masquée par des amas et nappes de cellules épithélioïdes réactionnelles.
Une atteinte cutanée présente dans 10 %´des cas se marque par des papules rouge violacée, des nodules ou des petites plaques de moins de 5 cm de diamètre sur le tronc et les extrémités ; ces manifastations cutanées n’entraînent pas de symprômes particuliers
Le diagnostic avec une maladie de Hodgkin ou certaines maladies infectieuses peut être très difficile même en immunohistochimie, nécessitant parfois la démonstration du caractère monoclonal par l’étude en PCR du réarrangement des gènes codant pour les protéines du récepteur antigénique des lymphocytes T.
K. Lennert, anatomopathologiste allemand (1952)
leucémie / lymphome T de l'adulte l.f.
Maladie leucémique ou lymphomateuse, d'évolution aiguë ou chronique, peu fréquente, associée au Deltaretrovirus HTLV-1
Qu'elle soit leucémique ou lymphomateuse, cette maladie de l'adulte peut se présenter sous différentes formes cliniques. On observe des adénopathies périphériques, une hépato-splénomégalie ; des manifestations cutanées (parfois isolées : lymphome T), neurologiques, digestives, osseuses ou pulmonaires peuvent compléter le tableau clinique. Biologiquement, on constate une hypercalcémie, une hyperlymphocytose T avec cellules à noyau en trèfle, contenant un ou plusieurs provirus HTLV-1 et qui, dans les formes lymphomateuses, envahissent les organes lymphoïdes
La maladie se manifeste habituellement plusieurs dizaines d'années après l'infection par le virus. Les formes aiguës sont rapidement mortelles. La pathogénie de ces leucémies / lymphomes demeure mal comprise. Elles ne touchent que 2 à 3 % des personnes infectées par le virus.
Sigle : ATLL (Adult T leukemia lymphoma)
→ HTLV, lymphome T, Retroviridae, Deltaretrovirus, lymphome T
lymphome l.m.
lymphoma
Tumeur le plus souvent maligne développée à partir du tissu lymphoïde.
La prolifération tumorale peut concerner un ou plusieurs nœuds (ganglions) lymphatiques (lymphome ganglionnaire ou nodal) ou se développer dans d'autres organes à partir des lymphocytes qui y siègent : amygdales, tube digestif, poumons, peau, etc. (lymphomes extra-ganglionnaire ou extra-nodal) et aussi moelle et sang.
On classe les lymphomes selon leur aspect anatomopathologique, leur type immunologique, leur extension au système lymphatique ou à d'autres organes. Ces classifications sont complexes, souvent remaniées en raison des progrès réalisés dans ces disciplines. Les lymphomes oculaires, isolés ou dans le cadre d'un lymphome affectant le système nerveux central, sont de diagnostic difficile, nécessitant souvent une biopsie vitréenne et risquant d'être confondus avec des uvéites.
Le terme de lymphome est maintenant considéré comme synonyme de lymphome malin. Il regroupe classiquement les lymphomes malins non hodgkiniens et la maladie de Hodgkin, mais cette dernière est maintenant souvent classée en dehors du groupe des lymphomes.
Ces tumeurs sont très sensibles aux chimiothérapies et radiothérapies. Le choix des traitements tient compte d'un ensemble de facteurs parmi lesquels le type du lymphome, l'âge du patient, l'extension de la maladie. Les lymphomes développés sur un terrain de déficit immunitaire (sida en particulier) sont de très mauvais pronostic.
→ lymphome malin, lymphome hodgkinien (classification), Hodgkin (maladie de), lymphome oculaire, lymphomes (classification des)