dysostosis multiplex l.m.
Syn. maladie de Hurler
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
dysplasie fibreuse des os l.f.
fibrous dysplasia (polyostotic)
Trouble du développement du squelette caractérisée par la présence de lacunes d’aspect estompé, et par la présence d’inclusions de tissu fibreux réalisant des îlots plus ou moins nombreux de substance osseuse non lamellaire, plus ou moins minéralisée.
Les os atteints sont déformés, les diaphyses incurvées, la localisation à la partie proximale du fémur entraîne une coxa vara. Une fracture, fréquente, peut en être le premier signe. L’atteinte du crâne et de la face, pouvant déformer le visage, se traduit par une densification qui peut être responsable de compressions nerveuses. Les lésions peuvent être monoméliques ou monostotique (côtes, fémur, tibia, maxillaire, humérus). La dégénérescence sarcomateuse est rare. La maladie, qui n’a pas de caractère familial, est secondaire à une mutation somatique du gène GNAS1, locus en 20q13, codant pour une sous unité d’une protéine G (guanine nucleotide protein alpha subunit). Associée à des taches café au lait et à des troubles endocriniens (puberté précoce), elle réalise le syndrome d’Albright (ou Mac Cune-Albright).
H. L. Jaffé et L. Lichtenstein, anatomopathologistes américains (1942)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. maladie de Jaffé-Lichtenstein
dystrophie thoracique asphyxiante l.f.
asphyxiating thoracic dystrophy
Ostéochondrodystrophie autosomique récessive de faible fréquence, estimée à 1/100 000 naissances, qui possède une grande variété d’expression, associant : des côtes courtes, horizontales avec un thorax cylindrique rigide et immobile, une polydactylie avec anomalie en cônes des épiphyses des phalanges ; , des anomalies des ailes iliaques et des cotyles avec acétabulum en trident ; , des fémurs et des humérus courts avec une petite taille.
La gravité de cette maladie réside dans l’insuffisance respiratoire qui doit être prise en charge, aussitôt après le diagnostic, par une assistance respiratoire adaptée. Peuvent s’associer encore : une cholestase hépatique avec un risque de cirrhose biliaire qui est prévenue par un traitement par l’acide ursodésoxycholique, une insuffisance rénale parfois tardive par néphrite tubulo-interstitielle, un rein multikystique, ou des kystes rénaux isolés ; une diminution de la force musculaire au niveau des racines et du tronc. Cette maladie serait liée à une anomalie génétique sur le chromosome 15.
M. Jeune, pédiatre français (1955)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. maladie de Jeune, Jeune’s disease
ectasie canaliculaire précalicielle l.f.
cystic dilatation of the renal collecting tubules, medullary sponge kidney
Affection congénitale caractérisée par une dilatation kystique des tubes collecteurs dans leur segment précaliciel, exposant au développement de microlithiases.
L'anomalie peut toucher l'ensemble du rein ou seulement un calice ou un groupe caliciel, être uni- ou bilatérale. Elle est souvent révélée tardivement par des coliques néphrétiques à répétition. Le diagnostic repose sur l'exploration échographique et radiologique qui précise le siège précaliciel des calcifications et révèle des stries en forme de houppes convergeant vers les calices. Le pronostic est dans l'ensemble favorable en fonction de l'étendue de la malformation.
R. Cacchi, chirurgien urologue, V. Ricci, médecin radiologue italiens (1948)
Étym. gr. ektasis : dilatation
Syn. maladie de Cacchi et Ricci, rein en éponge, spongiose rénale
→ microlithiase, colique néphrétique
[A3, M1, M2, Q2]
Édit. 2019
ectasie marginale de la cornée l.f.
marginal corneal ectasia
Dystrophie cornéenne juxtalimbique se caractérisant par un amincissement diffus ou localisé, avec vascularisation superficielle de la cornée périphérique.
Ultérieurement apparaît une ectasie marginale qui est limitée au reste de la cornée saine par une strie opaque.
F. Terrien, ophtalmologiste français, membre de l'Académie de médecine (1900)
Étym. gr. ektasis : dilatation
Syn. maladie de Terrien
[ P2]
Édit. 2019
Ekbom (syndrome d') l.m.
Ekbom syndrome
1) Maladie des jambes sans repos.
2) Syndrome au cours duquel les patients sont convaincus d’être infestés par des parasites, sans argument objectif.
C’est un des syndromes délirants non schizophréniques qui touche préférentiellement les sujets adultes ou âgés. Les patients décrivent des picotements cutanés, des sensations de grouillement. Il existe parfois des lésions de grattage. Il n’y a pas d’autre élément délirant.
1) T. Willis, anatomiste britannique (1672), K. A. Ekbom, neurologue suédois (1938 pour la maladie n°1) et (1945 pour l'affectio n°2)
2) K. A. Ekbom, neurologue suédois (1938)
Syn. maladie de Willis-Ekbom (2)
→ maladie des jambes sans repos
[H1, H3]
Édit. 2019
maladie des éleveurs de pigeons l.f.
pigeon breeders disease
→ maladie des éleveurs d'oiseaux
[E3, K1, F3]
Édit. 2019
maladie des éleveurs d'oiseaux l.f.
bird breedere disease, pigeon breeders disease
Pneumopathie d'hypersensibilité liée à l'inhalation d'antigènes protéiques dérivés des plumes et du plasma sanguin des oiseaux, de leurs déjections, et caractérisée par des accès aigus dyspnéisants similaires à ceux observés dans le poumon de fermier.
L’évolution peut-être aussi subaigüe ou chronique. Le diagnostic est effectué à l’aide d’épreuves mettant en évidence l’existence de précipitines dirigées contre des protides plasmatiques des oiseaux.
Il s’agit d’une hypersensibilité de type III (réaction de type Arthus). L’arrêt de l’exposition est l’essentiel du traitement.
Maladie professionnelle indemnisable.
→ alvéolite, poumon de fermier, précipitine, Arthus (réaction d'), pneumopathie d'hypersensibilité
[E3, F3, K1]
Édit. 2019
maladie des épiphyses ponctuées l.f.
chondrodysplasia punctata
Désordre héréditaire du développement osseux qui se traduit à la naissance par la présence de petites calcifications visibles sur les radiographies de l’extrémité des os longs ou des vertèbres.
La maladie regroupe un ensemble hétérogène d’affections dont la traduction clinique est variable telles par exemùle la brièveté ou l'asymétrie des membres dont le déterminisme obéit à des mécanismes différents, génétiques ou acquis (prise d’ un anticoagulant pendant la grossesse).
Le diagnostic repose sur la radiographie des os longs qui montre au niveau des épiphyses des calcifications de la taille d'une tête d'épingle de quelques millimètres.
Deux formes cliniques sont décrites : la forme rhizomélique, autosomique récessive avec nanisme sévère et cataracte quasi constante, le type Conradi-Hunermann, avec un aspect particulier du visage, ichtyose fréquente et cataracte plus rare.
La transmission est habituellement autosomique récessive; les filles sont plus souvent atteintes; les cas familiaux sont rares.
E. Conradi (1882-1968) C. Hünermann (1904-1978), médecins allemands
→ Conradi-Hünermann (syndrome de)
[I2, O1, Q3]
Édit. 2018
épiphysite vertébrale l.f
Scheuermann’s disease
Dystrophie spinale de croissance provoquant une cyphose thoracique douloureuse.
Affection, très fréquente, définie par la cunéiformisation antérieure d’au moins cinq degrés d’au moins trois vertèbres thoraciques adjacentes. Sa cause reste encore en partie obscure : prédisposition génétique, rôle de microtraumatismes répétés sur un complexe disco-épiphysaire fragilisé par une croissance rapide, faiblesse structurelle du complexe disco-vertébral…
La maladie peut être asymptomatique ou se révéler par des douleurs parfois associées à une hypercyphose throracique et une hyperlordose lombaire compensatrice. L’imagerie est caractéristique : irrégularité des plateaux vertébraux avec hernies intraspongieuses (le noyau discal pénètre en certains points dans le corps vertébral), hernies rétromarginales et déformation cunéiforme des vertèbres.
Le traitement repose sur la prise transitoire d'antalgiques quand nécessaire, et surtout la kinésithérapie tant que la maturation osseuse n'est pas acquise et que la cyphose reste réductible. Si la déformation s'avère importante, un corset peut être nécessaire.
Le pronostic est varaible en fonction de la sévérité de l’affection. Bon nombre de maladies de Scheuermann sont une découverte radiologique à l'âge adulte.
H. W. Scheuermann, chirurgien et radiologue danois (1920)
Syn. maladie de Scheuermann, ostéochondrose vertébrale de croissance
[I1, O1]
Édit. 2020
érythème palmaire de Lane l.m.
palmar erythema Lane’s disease
Érythème congénital intense, fixe, des éminences thénar et hypothénar ainsi que de la face palmaire des doigts, plus rarement des plantes, due à une dysplasie des capillaires cutanés.
Cette affection à transmission dominante traduit une dystrophie capillaire.
J. E. Lane, dermatologiste américain (1929)
Étym. gr. eruthêma : rougeur de la peau
Syn. maladie de Lane, syndrome de Lane, maladie des paumes rouges
[J1]
Édit. 2018
érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous l.f.
Leiner's disease, seborrhoeic dermatitis of infancy
Forme majeure disséminée de la dermite séborrhéique du nourrisson qui débute par une dermite bipolaire (cuir chevelu et siège) suivie de l'apparition de médaillons érythématosquameux abdominaux avec extension et confluence des lésions sans intervalle de peau saine, le tout réalisant une érythrodermie érythématos
Ses risques sont une perte protidique et hydro-électrolytique avec arrêt de croissance et des complications infectieuses, digestives, et éventuellement systémiques. L'association à un déficit en facteur 5 du complément a été signalée. Ce tableau clinique est actuellement exceptionnel.
C. Leiner, pédiatre autrichien (1908), A. Moussous pédiatre français (1893)
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau
Syn. maladie de Leiner-Moussous, syndrome de Leiner
→ érythrodermie, dermite séborrhéique du nourrisson
[J1,O1]
Édit. 2018
Farber (lipogranulomatose de) l.m.
Farber's lipogranulomatosis
S. Farber pédiatre américain (1952)
Syn. maladie de Farber, déficit en céramidase
→ lipogranulomatose de Farber l.m.
[Q3,C1,J1,O1,I1,K2,P1,H1]
Édit. 2018
fibromatose de l'aponévrose plantaire de Ledderhose l.f.
Ledderhose's syndrome
Affection caractérisée par la formation de nodules fibreux dans l'aponévrose plantaire et sur les tendons fléchisseurs des orteils.
Une déformation des orteils en griffe est beaucoup plus rarement observée que dans son équivalent palmaire, la maladie de Dupuytren, à laquelle elle peut être assimilée, ainsi qu'à la maladie de Lapeyronie, éventuellement dans le cadre de la polyfibromatose héréditaire de Touraine.
G. Ledderhose, chirurgien allemand (1894) ; G. Dupuytren , chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1831) ; F. Gigot de Lapeyronie, chirurgien français (1743)
Syn. maladie de Ledderhose
[A3,F5,J1]
Édit. 2018
fièvre Q l.f.
Q fever
Infection par Coxiella burnetii, parfois transmise par la piqûre et les déjections de différents acariens (Amblyomma, Dermacentor, Rhipicephalus, Ixodes, Argas, Ornithodoros) et dont le réservoir est constitué par de nombreux animaux sauvages.
Il s'agit d'une maladie très polymorphe. L'incubation est en moyenne de 20 jours. Sous sa forme aiguë, elle se manifeste souvent par un syndrome pseudo-grippal, une hépatite ou une pneumopathie. Un exanthème est fréquent. Des manifestations neurologiques (méningite, encéphalite, névrite, diplopie…), rénales (protéinurie), hématologiques (thrombopénie, anémie), cardiovasculaires (péricardite, myocardite) s'observent parfois. La forme chronique se manifeste généralement par une endocardite chez des patients déjà porteurs d'une anomalie valvulaire. En cas d'infection lors de la grossesse, un accouchement prématuré ou une mort fœtale peut survenir. Le traitement repose sur l'antibiothérapie par doxycycline ou fluoroquinolones. Les infections inapparentes sont certainement fréquentes. Elle est cosmopolite et peut sévir par épidémies saisonnières ou sous forme de cas sporadiques.
De nombreuses espèces de tiques, appartenant à des genres variés, peuvent transmettre C. burnetii.
Cette bactérie infecte de nombreux animaux sauvages et domestiques. Le bétail représente la première source des contaminations humaines, surtout lors de la mise bas (maladie professionnelle) mais ce sont les rongeurs qui constituent le principal réservoir de germes.
E. H. Derrick, microbiologiste australien (1937) ; F. M. Burnet, Sir, virologue et immunologiste australien, prix Nobel de Médecine en 1960 (1937)
Étym. de query fever (fièvre étrange). A ne pas confondre avec la fièvre à tiques du Queensland
Syn. maladie de Derrick et Burnet
[D1,D4,L1,K1,E2]
Édit. 2018
fluorose n.f.
fluorosis
Intoxication chronique par le fluor, manifestée par une défectuosité de l'émail dentaire qui est tacheté de brun et, plus rarement, par une sclérose osseuse.
Elle peut-être d’origine alimentaire ou professionnelle (tableau n° 32).
La sclérose osseuse, qui est généralisée et symétrique mais qui respecte le crâne et les extrémités, est caractérisée par un densification associée à des productions osseuses d’origine périostée et à des ossifications ligamentaires. Elle s’accompagne de raideur musculaire et de paralysie et peut aboutir à la mort.
P. F. Møller, médecin radiologue danois et S. V. Gudjonsson, médecin danois (1932)
Syn. maladie de Velu-Speder, darmous
[L1,P3]
Édit. 2018
Fordyce (grains de) l.m.p.
Fordyce’s spot ou disease
Petits grains jaunes situés sur les lèvres, la lèvre supérieure surtout, les faces internes des joues et éventuellement les muqueuses génitales et dus à la présence de minuscules glandes sébacées hétérotopiques sous la semi-muqueuse des lèvres ou la muqueuse buccale.
Ces lésions fréquentes, bénignes, ne nécessitent aucun traitement.
J. A. Fordyce, dermatologue américain (1896)
Syn. maladie de Fordyce (à ne pas confondre avec la maladie de Fox-Fordyce)
Franklin (maladie de) l.f.
Franklin disease, , heavy chain gamma disease
Désordre lymphoprolifératif de la lignée cellulaire B, marqué par la présence d’un pic monoclonal sérique composé de fragments de chaînes lourdes d’immunoglobulines gamma.
Affection rare de l’adulte (51 à 68 ans) à prédominance féminine accompagnée d’un état fébrile, d’une altération de l’état général, d’anémie, de poyladénopathies et d’une hépatosplénomégalie. Un signe caractéristique est un œdème palatin lié à une hypertrophie nodulaire de l’anneau de Waldeyer. Cette affection s’accompagne fréquemment de manifestations d’arthrite rhumatoïde et de complications infectieuses.
On reconnaît trois formes à cette maladie :
1. la forme disséminée (57 à 66 % des cas) faite d’une hypertrophie lymphoproliférative généralisée et de signes généraux;
2. la forme localisée (25 % des cas) liée à une mutation des chaînes d’immunoglobulines dans le tissu périphérique ou uniquement dans le tissu médullaire;
3. Une forme proliférative non apparente (9 à 17 %) marquée par des manifestations auto-immunes.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence dans le sérum d’un pic monoclonal composé d’un fragment de chaînes lourdes d’immunoglobulines gamma.
L’évolution, souvent défavorable, est marquée par des complications infectieuses fréquentes.
Le traitement des formes généralisées repose sur les alkylants et le rituximab.
E. C. Franklin, médecin interniste américain (1964)
Syn. maladie des chaînes gamma
→ immunoglobulines, maladie des chaînes lourdes, rituximab, alkylant
[F1]
Édit. 2019
Frei (maladie de) l.f.
Frei disease
Lymphogranulomatose vénérienne.
W. Frei, dermatologue allemand (1925) ; N. J. Durand, J. Nicolas, membre de l'Académie de médecine et M. Favre, membre de l'Académie de médecine, dermatologues français (1913)
Syn. maladie de Nicolas-Favre
[D1, J1]
Édit. 2019
galactosylcéramidose n.f.
galactosylceramidosis
Affection congénitale très rare du nouveau-né caractérisée par une dégénérescence du système nerveux central, des contractures et une régression mentale.
Des dépôts lipidiques essentiellement constitués de cérébrosides sont localisés dans des cellules globoïdes, d'où le nom de leucodystrophie à cellules globoïdes donné à cette maladie dite maladie de Krabbe. Paradoxalement la teneur du cerveau en cérébrosides et en sulfatides est diminuée. Les mutations responsables de la déficience en cérébroside-bêta-galactosidase touchent le gène GALC (pour Galactosylceramidase). Ce syndrome est autosomique récessif.
Syn. maladie de Krabbe
→ cérébroside, Krabbe (maladie de)
gérodermie ostéodysplasique héréditaire de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro l.f.
geroderma osteodysplastica hereditaria, Bamatter’s syndrome
Nanisme congénital à transmission héréditaire lié au sexe, comportant notamment aspect sénile avec peau du visage sèche, atrophique et ridée, ostéoporose, hyperlaxité ligamentaire et hypotonie musculaire.
Le tableau clinique (nanisme, aspect sénile prématuré), qui rappelle la progeria ou les nains de Walt Disney, comporte aussi une déformation de la colonne vertébrale susceptible de fractures et de subluxation coxo-fémorale, des anomalies dentaires avec hypoplasie maxillaire et prognathisme mandibulaire. L’examen oculaire montre microcornée et ectopie pupillaire.
L’affection est autosomique récessive liée à l’X (MIM 231070).
F. Bamatter, A. Franceschetti, D. Klein, A. Sierro, pédiatres suisses (1949)
Syn. maladie de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro, syndrome de Bamatter, nanisme de Walt Disney
Gilbert, Castaigne et Lereboullet (maladie de) l.f.
A. Gilbert, membre de l’Académie de médecine, M. J. Castaigne, P. Lereboullet, membre de l'Académie de médecine, gastro entérologues français, (1901)
Syn. maladie de Gilbert, hyperbilirubinémie non conjuguée non hémolytique héréditaire, cholémie familiale, Gilbert, Castaigne et Lereboullet (maladie de)
Gilles de la Tourette (maladie de, maladie des tics de, syndrome de) l.f. ou m.
Gilles de la Tourette’s disease
Affection familiale autosomique dominante, surtout masculine, observée plus souvent aux Etats-Unis qu’en Europe, débutant habituellement dans le jeune âge, caractérisée par des tics moteurs multiples, très rapides, débutant le plus souvent par la face et la moitié supérieure du corps, plus ou moins différenciés, parfois automutilants, soit simultanés, soit alternants, disparaissant pendant le sommeil, s'accentuant en période de tension et associés à un ou plusieurs tics vocaux : bruits glottiques, grognements (tics d'aboiements) ou chapelets de mots orduriers et scatologiques.
Peuvent s'y ajouter des phénomènes d'écho (échomimie, écholalie), une coprolalie, une coprophilie sans troubles psychotiques, ainsi que des actes répétitifs (toucher ou aligner des objets) dont on discute la nature.
Bien que, chez les "tourettiens", il n'y ait pas d'atteinte intellectuelle (cf. l'œuvre littéraire de l'anglais S. Johnson, 1704-1784, et l’observation classique de G. Itard concernant la marquise de Dampierre, 1799-1884), l'évolution, chronique, fluctuante, peut comporter des modifications des tics. Elle est souvent invalidante par suite du retentissement affectif et social des troubles et d'une fréquente mise à l'écart du patient par un entourage impressionné.
L'étiologie est source de débats, voire de polémiques, qui concernent p. ex. la fréquence de l'association à une névrose obsessionnelle chez l'enfant, un trouble déficitaire de l'attention, et aussi une transmission génétique. Concernant cette dernière, une mutation dans le gène HDC codant l’histidine décarboxylase (TRP317TER) ainsi que des mutations dans le gène SLITRK1 (SLIT- AND NTRK-LIKE FAMILY, MEMBER 1) ont été décrites (bien que les mutations dans ce dernier soient controversées). En fait, la maladie de Gilles de la Tourette semble multifactorielle.
Les neuroleptiques semblent plus efficaces que les antidépresseurs.
G. Gilles de la Tourette, neurologue français (1884)
Syn. maladie des tics, maladie des tics habituels, Tourette (syndrome de)
glaucome à pression normale l.m.
normal pressure glaucoma
Glaucome défini par la progression d'une excavation papillaire glaucomateuse et par la présence d'altérations typiques du champ visuel, alors que la pression se maintient au-dessous de 21 mm Hg durant le nycthémère.
A. von Graefe, ophtalmologiste allemand (1828-1890)
Syn. maladie de von Graefe
glomérulonéphrite à dépôts mésangiaux d'IgA l.f.
mesangial nephropathy
Glomérulonéphrite se manifestant par une hématurie, macroscopique ou microscopique, souvent récidivante due à des dépôts mésangiaux d’IgA et de C3 associés ou non à des lésions segmentaires et focales du floculus, sous forme de nécrose focale avec croissant ou de lésions cicatricielles avec croissant fibreux.
L'hématurie peut s’accompagner d’une protéinurie pouvant être discrète mais parfois abondante.
L'affection est considérée de cause inconnue mais dans certains cas la découverte de la maladie survient 24heures après une affection des voies aériennes supérieures. De telles lésions histologiques peuvent aussi être observées dans d’autres affections : purpura rhumatoïde ou purpura de Schönlein-Henoch, hépatopathies surtout alcooliques, maladie cœliaque etc. L'association avec la spondylarthrite ankylosante paraît fortuite. Le diagnostic de GN à dépôts mésangiaux d’IgA sera retenu lorsque ces dernières causes auront été éliminées
L'évolution est habituellement lente. La survenue d'une insuffisance rénale est observée dans environ un quart des cas. Quand cette GN conduit à l’insuffisance rénale terminale et qu’une transplantation est proposée, le risque de récidive se situe entre 30 et 50 % des cas avec cependant peu de cas où cette récidive est responsable de la perte du transplant. La transplantation n’est donc pas contre-indiquée.
J. Berger, médcin néphrologue français (1968)
Syn. maladie de Berger