mutation chromosomique l.f.
chromosomal mutation
Mutation affectant soit la structure d'un ou de plusieurs chromosomes (par délétion, duplication, translocation, inversion, etc. et l'on parle alors de remaniement chromosomique), soit le nombre des chromosomes (par aneuploïdie, haploïdie, polyploïdie, etc.), soit encore à la fois leur structure et leur nombre (par fission ou fusion).
Lorsqu’elle n’est pas létale et n’entrave pas la procréation, cette modification se transmet de façon héréditaire.
non-disjonction chromosomique l.f.
chromosomal non-disjonction, chromosome non-disjunction
Anomalie caractérisée par l'absence de séparation de certaines paires de chromosomes homologues à la méiose, ou des deux chromatides d'un chromosome à la mitose.
Elle aboutit à l'aneuploïdie. Elle est responsable de monosomie et de trisomie dans les cellules filles, Par ex. la trisomie 21.
→ disjonction aneuploïdie, monosomie, trisomie
polymorphisme chromosomique l.m.
chromosome polymorphism
Hétérogénéité chromosomique d'une population au sein d'une espèce : certains individus présentent, par rapport au type normal, des déviations portant sur la structure ou sur le nombre de chromosomes.
pont chromosomique l.m.
chromosome bridge
Etirement de chromosome visible sur le fuseau lors de l'anaphase, révélateur d'anomalies chromosomiques.
Par ex., un chromosome dicentromérique formera un pont chromosomique si ses deux centromères migrent vers des pôles différents. Un tel pont est nommé pont dicentromérique.
réarrangement chromosomique l.m.
chromosome rearrrangement
sexe chromosomique l.m.
genetic sex
Sexe défini par la nature des chromosomes sexuels, XX pour le sexe féminin et XY pour le sexe masculin.
Il est déterminé, dès la fécondation, par la matrice du chromosome sexuel du spermatozoïde paternel : un spermatozoïde porteur d'un chromosome sexuel Y donne naissance à un garçon, un spermatozoïde porteur d’un chromosome X engendre une fille, puisque l’ovocyte porte, lui, toujours un chromosome X. Les gonocytes, ou cellules sexuelles primordiales, qui sont ainsi génétiquement douées d'une potentialité mâle ou femelle, orientent ultérieurement le sexe gonadique.
Syn. sexe génétique, sexe gonosomique
stock chromosomique l.m.
chromosome complement
zébrage chromosomique l.m.
chromosome banding
Technique d'identification des chromosomes par coloration différentielle mettant en évidence sur chacun d'eux une alternance spécifique de bandes transversales claires et foncées.
syndrome prématuré de condensation chromosomique l.m.
premature chromosome condensation syndrome
Affection caractérisée par une microcéphalie, un retard de croissance et une arriération mentale sévère observée chez des jumeaux nés de parents consanguins.
Cette affection, récessive autosomique, provoquée par une condensation chromosomique prémature au cours de la phase G2 précoce, est induite par une mutation du gène MCPH1.
Heidemarie Neitzel, médecin généticienne allemande (2002)
[H1, H4, I2, Q2]
Édit. 2019