syndrome d' hypertélorisme - anomalie œsophagienne – hypospadias l.m.
[A4,O6,Q2]
voix œsophagienne l.f.
esophageal voice
Méthode de rééducation vocale après laryngectomie totale.
Elle est basée sur le principe de l’éructation contrôlée de l’air avalé dans l’œsophage.
Étym. lat. vox, vocis : voix
→ voix, laryngectomie, dysphonie, phonation
électrocardiographie trans-œsophagienne l.f.
transœsophagal electrocardiography
Méthode d’enregistrement électrocardiographique utilisant une électrode intra-oesophagienne située à une distance des arcades dentaires variant entre 30 et 45 cm.
Cette électrode œsophagienne permet d’enregistrer des dérivations unipolaires étagées. Cette modalité permet de compléter les informations fournies par l’électrocardiogramme standard en particulier dans l’étude et le diagnostic de certains troubles du rythme (tachycardies ventriculaires).
[B3, K2]
Édit. 2019
coque d'empreinte l.f.
impression tray
Coque spéciale utilisée pour injecter et maintenir au contact de l'œil, le produit d'empreinte jusqu'à son changement d'état.
[P2]
empreinte cardiaque du poumon l.f.
impressio cardiaca pulmonis (TA)
cardiac impression of lung
Excavation de la face médiale de chacun des poumons.
Elle est en rapport avec la présence du cœur et plus profonde à gauche .
Syn. anc. fosse cardiaque du poumon
[A1]
Édit. 2019
empreinte deltoïdienne l.f.
Syn. tubérosité deltoïdienne
[A1]
Édit. 2019
empreinte du ligament costo-claviculaire l.f.
impressio ligamenti costoclavicularis (TA)
impression for costoclavicular ligament
Zone de rugosité de l’extrémité médiale de la face inférieure de la clavicule qui donne attache à l’extrémité crâniale du ligament costo-claviculaire.
Syn. anc. tubérosité costale de la clavicule
[A1]
Édit. 2018
empreinte génétique l.f.
genetic fingerprint, DNA profiling
Caractéristique spécifique de l'ADN d'un individu permettant une identification biologique ou l'établissement d'une filiation biologique.
Les empreintes génétiques résultent du polymorphisme de l'ADN, particulièrement au niveau des régions non codantes. Après section de la molécule d'ADN par les enzymes de restriction, les segments d'ADN peuvent être discriminés d'une part en fonction de leur longueur et donc de leur masse moléculaire par migration électrophorétique, d'autre part en fonction de leur composition par des sondes spécifiques. Ainsi obtient-on pour chaque individu une représentation figurée spécifique de son identité biologique. Seuls les jumeaux monozygotes présentent des empreintes génétiques identiques.
→ génome
[Q1]
Édit. 2019
empreinte génomique l.f.
genomic imprinting
Caractéristique spécifique de l'ADN d’un génome appartenant à un organisme vivant ou d’un matériel issu d’un tel organisme.
1) Originellement, technique consistant à hydrolyser par un enzyme spécifique l'ARN d'un virus et à identifier par électrophorèse les nucléotides obtenus, le diagramme de bandes caractérisant le génome de la souche.
2) Par extension, technique appliquée à tout génome ADN ou ARN, d'une souche, d'un individu, ou d'une espèce pour le caractériser.
3) Modification épigénétique temporaire ou réversible du génome sous l'action de gènes modificateurs qui influencent l'expression de certains gènes de façon différente selon le sexe dont il est issu (empreinte parentale).
L'empreinte génomique est donc une des trois exceptions connues à la règle mendélienne de l'équivalence des croisements réciproques.
[Q1]
Édit. 2019
empreinte moléculaire l.f.
molecular print
Composé dont la configuration spatiale est complémentaire d’une structure cible à la manière d’un anticorps dont un épitope est complémentaire d’un antigène et qui peut constituer un moule capable de reconnaître et de piéger une molécule cible.
De telles empreintes moléculaires ont été synthétisées en technologie industrielle pour identifier des molécules dans un mélange complexe et pour les isoler et les purifier.
[B3, C1]
Édit. 2019
empreinte oligonucléotidique l.f.
oligonucleotide fingerprinting
[Q1]
Édit. 2019
empreinte parentale n.f.
genomic imprinting
Modification de l’expression des gènes qui entraîne la répression d'un seul des deux allèles, maternel ou paternel, par altération de la structure de la chromatine dans la région où se trouvent ces gènes.
Un gène est régulé par les facteurs agissant sur sa transcription, mais aussi par des modifications dites « épigénétiques », survenant durant la formation des gamètes, qui peuvent être transmissibles et consistent en la méthylation ou l’acétylation des histones de la chromatine. Lorsqu’un gène est soumis à l’empreinte, un seul allèle s’exprime et, ainsi, le sujet peut souffrir d’une mutation récessive qui serait sans effets s’il n’existait pas d’empreinte. Chez l’homme, par exemple, le syndrome de Prader-Willi caractérisé par une hypotonie, une obésité, une petite taille et des retards mentaux, est dû à une mutation sur le chromosome 15 paternel non suppléée par la copie maternelle, demeurée silencieuse. De même, le gène de l’IGF2 (Insulin-like Growth Factor) est soumis à une empreinte parentale avec une expression sélective des allèles paternels Une levée d’empreinte est observée dans le syndrome de Wiedermann-Beckwith associé à une macrosomie fœtale, une prédisposition tumorale et une hypoglycémie néonatale.
→ Prader-Willi (syndrome de), IGF, Wiedermann-Beckwith (syndrome de), épigénétique, insulin-like growth factor (IGF)
[Q1]
Édit. 2019
empreinte prostatique l.f.
bladder base impression
En imagerie médicale, sur une urographie intraveineuse (technique de moins en moins utilisée) image du bord inférieur de la vessie soulevé par une hypertrophie de la prostate.
Sur la cystographie, on distingue plusieurs degrés selon l'importance de l'hypertrophie prostatique : d'abord simple perte de parallélisme avec le bord supérieur du pubis, le col vésical demeurant en place; puis soulèvement progressif de la vessie et du col vésical ; enfin déplacement vers le haut et laminage de la vessie, l'extrémité inférieure des uretères étant soulevée "en hameçon". L'empreinte prostatique peut être asymétrique par prédominance d'un lobe latéral.
Une image de soulèvement de la base vésicale peut s'observer chez la femme et correspondre à diverses causes : cystocèle, simple contraction des muscles releveurs, etc.
L'échographie permet actuellement non seulement l'étude de l'hypertrophie prostatique, mais aussi celle de son retentissement vésical.
→ adénome prostatique, échographie prostatique
[B2, M2, M3]
Édit. 2019
empreinte trigéminale l.f.
impressio trigeminalis (TA)
trigeminal impression
Excavation de la face antérieure de la partie pétreuse de l’os temporal située au voisinage de l’apex en avant du hiatus du canal du nerf grand pétreux.
Elle fait suite à l’incisure du nerf trijumeau sur l’arête pétreuse. Elle reçoit la partie latérale du ganglion semi-lunaire du nerf trijumeau. Son bord postérieur plus marqué forme le tubercule rétrogassérien de Princeteau ; il résulte de l’ossification de la dure-mère correspondante.
J. Gasser, anatomiste autrichien (1723-1765) ; L. Princeteau, anatomiste et chirurgien frnçais (1858-1932)
Syn. anc. fossette gassérienne, fossette trigéminale, fossette du ganglion de Gasser.
[A1, H5]
Édit. 2019
immuno-empreinte n.m.
western blot
Technique qui utilise des anticorps marqués pour détecter des protéines dans un mélange après les avoir séparées par électrophorèse et transférées par adsorption sur une feuille de nitrocellulose.
Étym. lat. immunis : exempt de
Syn. western blot, immunoblot
technique d'empreinte macromoléculaire l.f.
molecular finger printing
Identification d’un individu ou d’une espèce à partir des produits du traitement enzymatique de ses protéines ou de son ADN.
Par exemple, identification d’un individu par digestion de son ADN ou celle d’une souche bactérienne par protéolyse suivie de spectrométrie de masse.
[Q1]
Édit. 2018
empreinte à la nucléase l.f.
nuclease footprinting
Visualisation d’une région de l’ADN spécifiquement liée à une protéine qui la protège contre l’action d’une nucléase.
→ nucléase
[Q1]
Édit. 2019
empreinte du ligament costo-claviculaire l.f.
impressio ligamenti costoclavicularis (TA)
impression for costoclavicular ligament
Zone de rugosité de l’extrémité médiale de la face inférieure de la clavicule qui donne attache à l’extrémité crâniale du ligament costo-claviculaire.
Syn. Syn. anc. tubérosité costale de la clavicule
[A1]
Édit. 2019
empreinte génétique l.f.
genetic fingerprint, DNA profiling
Ensemble de caractéristiques spécifiques du génome d’un individu permettant son identification à partir de son acide désoxyribonucléique (ADN).
Dans chacune des espèces la séquence de l’ADN des individus qui la compose est très proche mais pas identique. Des variations ponctuelles de la séquence sont observées environ toutes les 200 paires de bases (il y a 6 milliards de paires de bases dans un génome humain). Un nombre variable de répétitions de régions plus ou moins longues (quelques dizaines à quelques dizaines de milliers de paires de bases) sont trouvées tous les 1.000 à 5.000 paires de bases dans tout le génome. Toutes ces variations sont appelées polymorphismes. Il y en a des millions dans le génome. De ce fait, sauf pour les vrais jumeaux, deux individus présentent obligatoirement une palette de polymorphismes très différente. L’analyse de la séquence de l’ADN (et même d’une toute petite partie du génome) permettra donc d’identifier un individu parmi toute la population mondiale puisque personne d’autre ne peut posséder une palette de variations de séquences identique à celle mise en évidence.
L’analyse des empreintes génétiques est un outil de plus en plus utilisé en médecine légale pour identifier les individus ou faire une recherche de paternité. L’analyse des empreintes génétiques est très utilisée aussi en bactériologie pour reconstituer l’histoire de maladies nosocomiales ou d’une épidémie ou dans l’agroalimentaire pour trouver l’origine d’une viande, d’un foie gras, etc. Cela est possible parce que le génome de tous les êtres vivants est constitué d’ADN et possède des polymorphismes.
→ génome, acide désoxyribonucléique, paires de bases
[Q1]
Édit. 2020
empreinte parentale l.f.
genomic imprinting
Expression par certains gènes d’un seul allèle transmis par le père ou par la mère.
Ces gènes ont donc une empreinte qui a été mise par l’un des deux parents et qui fait que l’allèle transmis s’exprime ou pas. Ces marques sont de nature épigénétique, c’est à dire qu’elles sont transmises à la génération suivante sans que la séquence de l’ADN ne soit modifiée. Pour ce que l’on en sait aujourd’hui, sur le plan moléculaire, ces marques résultent de méthylations des cytosines de l’ADN, et/ou de modifications post-traductionnelles des histones (acétylation, méthylation etc.) ou encore de modifications de la structure de la chromatine. Ces marques peuvent avoir un effet activateur de l’expression du gène ou au contraire inhibiteur, mais elles ne sont présentes que sur l’un des deux allèles du gène. Une mutation récessive d’un de ces gènes se traduira par une maladie qui n’apparaîtra que si l’allèle muté a été transmis par le parent qui l’exprime. Chez l’homme, par exemple, le syndrome de Prader-Willi, caractérisé par une hypotonie, une obésité, une petite taille et un retard mental, est dû à une mutation sur le chromosome 15 paternel, non suppléée par la copie maternelle demeurée silencieuse. De même le gène de l’IGF2 (Insulin like Growth Factor) est soumis à une empreinte parentale avec une expression sélective des allèles paternels. Une levée de l’empreinte est observée dans le syndrome de Beckwith-Wiedemman qui est associé à une macrosomie fœtale, une prédisposition tumorale et une hypoglycémie néonatale.
→ syndrome de Prader-Willi, IGF2, syndrome de Beckwith-Widemman, allèle, épigénétique
[Q1]
Édit. 2020