Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine

102 résultats

dysplasie oculo-dento-digitale l.f.

oculodentodigital dysplasia

Ensemble malformatif comprenant microphtalmie, anomalies iriennes, hypoplasie de l'émail dentaire, syndactylie des 4e et 5e doigts, camptodactylie ou absence de phalanges, nez étroit avec hypoplasie des ailes du nez, hypotrichose.
Autres anomalies oculaires : hypotélorisme, microcornées et parfois glaucome congénital. L'expression de la maladie est variable. L’affection est autosomique dominante (MIM 164200) est liée à une mutation du gène GJA1.

G. Meyer-Schwickerath, ophtalmologiste, H. Weyers, pédiatre allemands (1957) ; W. Lohmann, ophtalmologiste allemand (1920)

Syn. oculodento-osseuse (dysplasie), oculodentodigito-osseuse (dysplasie), Meyer-Schwickerath et Weyers (syndrome de), Lohmann (syndrome de)

→ GJA1 gene

dysplasie oculo-dento-digito-osseuse l.f.

oculodentodigitalosseous dysplasia

→ oculo-dento-digitale (dysplasie)

dysplasie oculo-vertébrale l.f.

oculovertebral dysplasia, Treacher Collins’ syndrome

Dysostose mandibulofaciale unilatérale avec microphtalmie, hypoplasie d'une hémiface, du pavillon de l'oreille, des vertèbres et des côtes.
Triade symptomatique : anomalies du globe, aplasie de l'hémiface, lésions vertébrales. On trouve également nanisme, microdontie et hypoplasie de l'émail dentaire. Les malformations oculaires comprennent microphtalmie, colobome ou anophtalmie, petits trous dans l'iris, synéchie pupillaire et opacités de cornée. Le syndrome est proche de celui de Franceschetti (MIM 154500), mais il est unilatéral. Il est provoqué par une mutation du gène TCOF1 situé en 5q32-q33.1.

H. Weyers et C. J. Thier, pédiatres allemands (1958) ; E. Treacher Collins, chirurgien et ophtalmologiste britannique (1900)

Syn. syndrome de Weyers-Thier, Treacher Collins syndrome

→ TCOF1

dysplasie récessive oculo-dento-osseuse l.f.

recessive oculodentoosseous dysplasia

Affection polymalformante comprenant principalement une microphtalmie, une micro-cornée, des malformations de l'émail dentaire et des dents et une syndactylie du tissu mou des doigts 4 et 5 aux mains et 2, 3 et 4 aux pieds.
Le nez est long et étroit. Il existe d’autres signes oculaires tels que télécanthus, épicanthus marqué, iris dysplasique, résidu de l'artère hyaloïdienne au fond d'œil allant de la papille au cristallin et d’autres anomalies osseuses tels que anomalies diaphysaires aux mains et pieds, angle mandibulaire obtus, élargissement des os longs des membres et des diaphyses des mains des os et des pieds. L’affection correspond au syndrome oculodentodigital de type dominant, mais son hérédité est autosomique récessive (MIM 257850) et est liée à une mutation du gène GJA1.

E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1986)

→ GJA1

syndrome facio-oculo-acousticorénal l.m.

facio-oculo-acousticorenal syndrome, FOAR

Maladie héréditaire associant une dysmorphie faciale, une surdité, des malformations oculaires et une protéinurie.
Elle présente une macrocéphalie avec hypertélorisme et rebord orbitaire saillant, une surdité de perception, une dysplasie des têtes fémorales et une protéinurie. L’examen oculaire peut déceler un télécanthus, un strabisme, une hétérochromie, un colobome de l’iris, une cataracte, une myopie et un décollement de rétine . L’affection est autosomique récessive (MIM 227290) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.2 codant pour la mégaline comme le syndrome de Donnai et Barrow dont c’est une forme très voisine sinon identique.

J. L. Murdoch, médecin généticien américain (1971 ) ; L. B. Holmes, pédiatre et généticien américain et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1972), D. Donnai et Margaret Barrow, généticiens britanniques (1993)

→ syndrome de Donnai et Barrow, myopie et surdité neurosensorielle, télécanthus, colobome, mégaline

[Q2,P1,P2,M1]

Édit. 2018

imagerie par résonance magnétique oculo-orbitaire dynamique l.f.

dynamic oculo-orbital magnetic resonance imaging

Technique d’imagerie par résonance magnétique consistant en l’acquisition de séquences courtes des orbites lors des fixations du regard, dans les plans neuro-oculaire, neuro-oculaire transhémisphérique oblique, et coronal.
Elle permet la visualisation des mouvements oculaires et l’analyse de leur conséquence sur le contenu orbitaire (contraction musculaire, déplacement du nerf optique, etc.).

Étym. lat. imago : image, représentation

Sigle IRMOD

→ plan neurooculaire, plan neurooculaire transhémisphérique oblique

[P2,B2,B3]

Édit. 2018

indice oculo-orbitaire l.m.

oculo-orbital index

Rapport de mesures tomodensitométriques dans le plan neuro-oculaire entre le segment antébicanthal externe et la longueur axiale maximale du globe oculaire.
Sa valeur normale est de 65% chez l’adulte, c’est-à-dire que chez l’adulte sain, 65% du globe est situé en avant du plan prébicanthal. En cas d’exophtalmie cet indice est supérieur à 75%. L’exophtalmie est de grade I en cas d’indice oculo-orbitaire compris entre 75% et 100%, de grade II en cas d’indice oculo-orbitaire égal à 100%, de grade III en cas d’indice oculo-orbitaire supérieur à 100%.

Étym. lat. indicium : indication

Syn. indice d’exophtalmométrie plan neuro-oculaire, segment antébicanthal externe, longueur axiale maximale du globe oculaire

Lohmann (dysplasie oculo-dento-digitale de) l.f.

oculodentodigital dysplasia

Dermatose qui s'accompagne d'une hypotrichose par arrêt de développement des cils et des sourcils ou, parfois même, de toutes les régions pilaires.
L’affection est autosomique dominante et provoquée par une des 45 mutations du gène GJA1

W. Lohmann, ophtalmologiste allemand (1920)

→ GJA1

mélanose oculo-cutanée l.f.

oculocutaneous melanosis, oculodermal melanocytosis, nævus of Ōta, persistant aberrant mongolian spot

Pigmentation assez rare, sauf chez les Japonais, surtout féminine, généralement unilatérale, non toujours présente à la naissance mais s'étendant ensuite pour devenir plus ou moins fixe, caractérisée par une tache, ou parfois plusieurs taches plus ou moins confluentes, de couleur brun ardoisé parfois irrégulière, de siège para- ou périorbitaire dans le territoire des deux premières branches du nerf trijumeau, associée à une mélanose de la conjonctive et parfois de la muqueuse buccale et des méninges.
L'examen histologique, comme dans la tache mongolique, ne montre que la présence de mélanocytes fusiformes modérément pigmentés dans le derme. La transformation maligne n'a été qu'exceptionnellement rapportée.

M. Ōta, dermatologue japonais (1930 et1939)

Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie

Syn. nævus fusco-caeruleus (obs.), nævus fusco-cœruleus ophtalmocutané (obs.), nævus fusco-cœruleus ophtalmo-maxillaris (obs.), nævus de Ōta (obs.)

→ nævus de Ōta, mélanose de Ito

muco-oculo-cutané (syndrome) l.m.

E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1876)

→ Fuchs (syndrome de)

nanisme oculo-palato-cérébral l.m.

oculopalatocerebral dwarfism

Nanisme avec microcéphalie, microphtalmie et persistance du vitré primitif.
On y trouve un retard mental, des cheveux épais et grossiers, un nez long et large, une fente palatine, des anomalies de l'audition, un pectus excavum, une rigidité, une brachydactylie, de l’asthme, un glaucome et des opacités de la cornée, une fibroplasie rétrolentale et ses complications. L’affection est autosomique récessive (MIM 257910).

M. Frydman, pédiatre et généticien israélien (1985)

nerf oculo-moteur l.m.

nervus oculomotorius (TA)

oculomotor nerve

Nerf crânien appartenant à la troisième paire.
C’est un nerf somitique moteur par ses fibres émanées d’un noyau du pédoncule du colliculus supérieur, et un nerf branchial viscéro-moteur par les fibres émanées du noyau oculo-moteur accessoire. Le nerf sort du névraxe au niveau du sillon qui sépare la substance perforée postérieure du pédoncule cérébral. Il croise latéralement le processus clinoïde postérieur et pénètre par son toit le sinus caverneux dans la paroi latérale duquel il gagne l’extrémité médiale de la fissure orbitaire supérieure. Il s’y divise en ses deux branches terminales qui gagnent l’orbite à travers l’anneau tendineux commun. La branche supérieure innerve les muscles droit supérieur et releveur de la paupière supérieure. La branche inférieure innerve les muscles droit inférieur, droit médial et oblique inférieur, et fournit, par l’intermédiaire du ganglion ciliaire, l’innervation du muscle sphincter de la pupille et de la partie annulaire du muscle ciliaire.

Syn. anc. nerf moteur oculaire commun

oculo-auriculovertébrale (dysplasie) l.f.

oculoauriculovertebral dysplasia

→ Goldenhar (ou Goldenhar-Franceschetti) (syndrome de)

Édit. 2017

oculo-cardiaque (réflexe) l.m.

oculo-cardiac reflex

Réflexe décrit par Aschner et Dagnini.

B. Aschner, gynécologue endocrinologue autrichien (1908) ; G. Dagnini, médecin cardiologue et pathologiste italien (1908)

→ réflexe oculo-cardiaque

Édit. 2017

oculo-cardiosomatique (syndrome) l.m.