reflet maculaire l.m.
→ fovéole de la fossette centrale de la rétine
dystrophie en réseau de l'épithélium pigmenté rétinien l.f.
patterned dystrophy of retinal pigment epithelium
Coexistence de la dystrophie de Sjögren, de la dystrophie macroréticulaire et de la dystrophie en aile de papillon intrafamiliale.
Il s'agit probablement d'une même affection, proche de la dystrophie de Sjögren, à différents stades de son évolution ou avec une expression variable. L’affection est autosomique dominante (MIM 169150).
M. F. Marmor et B. Byers, ophtalmologistes américains (1977)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Marmor et Byers (dystrophie macroréticulaire de l'épithélium pigmenté de)
dystrophie réticulée de l'épithélium pigmenté rétinien l.f.
reticular dystrophy of retinal pigment epithelium
Dystrophie pigmentée en réseau ou filet du pôle postérieur rétinien observée sur trois générations, avec aspect de "nœuds" au niveau du croisement des mailles.
Elle ressemble à la dystrophie de Sjögren, mais il existe d'autres dystrophies réticulées de même type et parfois individualisées, en particulier la dystrophie de Benedict et Werner où les pigmentations semblent plus marquées que pour la dystrophie réticulée de Sjögren, de transmission autosomique dominante, avec ERG normal. Une autre dystrophie est celle de O'Donnell-Schatz-Reid-Green avec rétine poivre et sel et lésions plus évidentes en angiographie, ERG normal ou légèrement altéré et EOG anormal. L’affection est autosomique dominante (MIM 179840).
R. C. Hsieh, ophtalmologiste américain (1977) ; H. S. C. Sjögren, ophtalmologue suédois (1950) ; O. Benedikt et W. Werner, ophtalmologistes autrichiens (1971) ; F. E. O’Donnell, H. Schatz, P. Reid, W. R. Green, ophtalmologistes américains (1979)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. O'Donnell, Schatz, Reid et Green (maladie de), Benedikt et Werner (maladie de)
cécité des cônes l.f.
rod monochromatism
→ achromatopsie congénitale complète avec amblyopie
[P2]
couche des cônes et bâtonnets l.f.
→ couche des segments externe et interne de la rétine, rétine
[A1,P2]
sensibilité des cônes l.f.
cones sensitivity
Pic d'absorption maximale des trois pigments des cônes de la rétine.
Il existe trois types de cônes selon leur sensibilité maximale : les cônes S (ou bleus) absorbent les courtes longueurs d'onde (420 nm), les cônes M (ou verts) absorbent les longueurs d'onde moyennes (530 nm), et les cônes L (ou rouges) les grandes longueurs d'onde (560 nm qui est plutôt un jaune qu'un rouge).
pli rétinien avec microphtalmie et microcéphalie l.m.
retinal fold with microcephaly and microphthalmos
Microcéphalie sévère avec plis rétiniens et déficit visuel.
La microcéphalie est le signe le plus constant, il peut s'y associer un retard mental léger, une petite taille, une peau marbrée, une clinodactylie et un strabisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 180060).
Audre L. Jarmas, généticienne américaine (1981)
rétinite pigmentaire avec préservation para-artérielle de l'épithélium pigmenté rétinien l.f.
PPREP type retinitis pigmentosa
Rétinite pigmentaire avec préservation para-artériolaire de l'épithélium pigmenté rétinien et hypermétropie.
La maladie débute à la première décennie de la vie et évolue rapidement. On trouve une pigmentation ostéoblastique en mi-périphérie similaire à celle d’une rétinite pigmentaire classique et la PPREP est mieux vue sur les artérioles périphériques. On peut également trouver une pâleur papillaire précoce et des druses de la papille. L’ERG est très altéré ou éteint et l’EOG altéré. Le gène est sur le bras long du chromosome 1. L’affection est autosomique récessive (MIM 268030).
J. R. Heckenlively, ophtalmologiste américain (1982)
→ drusen de la membrane de Bruch, drusen de la tête du nerf optique, drusen radiaires maculaires, electrooculogramme, EOG, électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques
alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental l.f.
alpha thalassemia mental retardation X linked
Association de troubles morphologiques, en particulier cranio-céphaliques et génitaux avec un retard psychomoteur et les anomalies sanguines de la thalassémie alpha.
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court, lèvre supérieure en accent circonflexe découvrant des incisives écartées, lèvre inférieure épaisse, hypertélorisme, épicanthus. Les anomalies génitales sont présentes dans 80% des cas: ectopie testiculaire, hypospadias, ambigüité sexuelle. Le déficit intellectuel est profond avec des crises d’épilepsie dans un tiers des cas. L’hémoglobine est anormale mais les troubles sanguins souvent discrets ou absents. L’hémoglobine H est décelée par électrophorèse. L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons, les filles hétérozygotes ont peu ou pas de symptômes ou un simple retard statural; elles sont vectrices. Dans 90% des cas il s’agit d’une mutation du gène ATRX en Xq21.1; le caryotype est normal. Il existe de nombreuses variations phénotypiques et intrafamiliales.
L’alpha-thalassémie avec retard mental liée au chromosome 16, où dominent les roubles sanguins, ne comporte pas la morphologie typique de cette affection.
Sigle angl. ATRX
→ alpha-thalassémie, retard mental lié à l'X, ATRX gene, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16, ATR 16, philtrum, hypertélorisme, épicanthus, hémoglobine H
[F1, Q2]
Édit. 2018
lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l'X l.f.
X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
Maladie neurologique sévère qui touche uniquement les garçons, caractérisée par une lissencéphalie à gradient postéro-antérieur avec un épaississement modérée du cortex cérébral, une absence de corps calleux, l’apparition néonatale d’une épilepsie sévère, un dysfonctionnemen hypothalamique responsable d’un défaut de régulation thermique, associée à une ambiguïté sexuelle avec micropénis, cryptorchidie.
A l’origine de la maladie, des mutations du gène ARX (Xp21.3) ont été identifiées.
L’épaisseur du cortex cérébral n’est que de 6 à7 mm alors que dans la lissencéphalie classique (en relation avec des mutations du PAFAH1B1 ou DCX) elle est de 15 à 20 mm.
D. Bonneau, pédiatre et généticienne français0 (2002) ; R. Guerrini, neuropédiatre italien (2004)
Sigle angl. XLAG
Réf. Orphanet, R. Guerrini, Francesca Moro (2004)
→ lissencéphalie, ARX gene, PAFAH1B1 gene,
[H1, O1, Q3]
Édit. 2018
albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, lié au sexe et d'apparition tardive l.m.
ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle d'apparition tardive caractérisé par une photophobie, un nystagmus, un iris dépigmenté et hétérochromique, un strabisme, une hypermétropie, une mauvaise acuité visuelle et un fond d'œil albinoïde.
On note la présence de nombreux macromélanosomes dans la biopsie cutanée. Les hommes sont atteints et les femmes vectrices.
Locus du gène (OASD) en Xp22.3. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300650).
Ingrid Winship, généticienne sud-africaine (1984)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OASD, albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, surdité et albinisme oculaire
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané de type mutant jaune l.m.
albinism, yellow mutant type
Absence congénitale de pigment avec cheveux blancs à la naissance qui deviennent jaunes, nævus qui se pigmentent et peau fine avec taches de rousseur.
Albinisme de type "tyrosinase négative", trouvé dans toutes les ethnies. L'acuité est de 1/20 à 2/10ème. Il existe un nystagmus, une photophobie, et une atrophie de l'iris en roue de chariot. Si l'ethnie est plus pigmentée, l'expression varie.
L'allèle du gène pour l'albinisme mutant jaune est situé sur le gène de la tyrosinase (TYR) en 11q14-21, il est sur le même site que l'allèle de l'albinisme oculocutané de type I et les tests pour le diagnostic sont les mêmes. L’affection est autosomique récessive (MIM 203100.0007).
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme jaune, albinisme jaune mutant, OCA1B, albinisme oculocutané de type IB, albinisme oculocutané tyrosinase-négative, ATN, albinisme Amish
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
axe bleu-jaune l.m.
blue-yellow axis
Axe de confusion colorée rencontré dans les dyschromatopsies intéressant les courtes longueurs d'onde et entrainant grossièrement des confusions entre le bleu et le jaune.
Ce vocable est habituellement utilisé pour les dyschromatopsies acquises.
corps jaune gravidique géant l.m.
[A1,O3]
corps jaune persistant l.m.
[A1,O3]
ferment jaune l.m.
yellow enzyme
[C2]
Édit. 2018
fièvre jaune l.f.
yellow fever
Arbovirose sévère due au virus amaril (virus à ARN du genre Flavivirus) dont le tableau clinique complet est celui d'une hépato-néphrite hémorragique.
Les tableaux cliniques peuvent être très variés, depuis des cas inapparents ou frustes jusqu'à des cas mortels, le plus souvent par hépatite aiguë, insuffisance rénale ou myocardite. L'évolution dure habituellement de 8 à 12 jours. En cas de guérison, celle-ci est totale ; seule persiste alors une immunité définitive.
La fièvre jaune sévit par cas sporadiques, par petites épidémies (quelques cas groupés) ou, plus rarement de nos jours, par d'importantes épidémies (plusieurs centaines de cas) en milieu urbain ou péri-urbain. La répartition géographique actuelle de la fièvre jaune recouvre une grande partie de l'Afrique et de l'Amérique intertropicales. Il existe plusieurs cycles épidémiologiques, notamment un cycle selvatique impliquant des singes et des moustiques forestiers (différents Aedes en Afrique, Aedes aegypti, des Haemagogus et des Sabethes en Amérique), et un cycle urbain, interhumain dans lequel la transmission est assurée par Aedes aegypti.
Il n'existe aucun traitement étiologique. La prévention repose sur le contrôle des vecteurs domestiques et la vaccination. Cette vaccination antiamarile est la seule vaccination obligatoire (OMS) dans les régions endémiques (présence de la maladie) ou réceptives (présence des vecteurs potentiels et prévention contre l’introduction du virus). Officiellement, elle confère une protection durant dix ans.
Syn. typhus amaril
→ vaccin fièvre jaune, Flavivirus
[D1,D4,M1,L1]
Édit. 2018
kyste du corps jaune l.m.
cyst of the corpus luteum
Simple transformation kystique du corps jaune gravidique, souvent à point de départ hémorragique, qui assure par ailleurs ses fonctions habituelles normalement.
La paroi du kyste montre une structure histologique de corps jaune.
Syn. kyste lutéinique
ligament jaune l.m.
ligamentum flavum, ligamenta flava (TA)
ligamentum flavus, ligament flava
Ligament qui unit les lames de deux vertébres sus et sous jacentes.
Droit et gauche ils se continuent sur la ligne médiane. Ils se fixent sur la face antérieure (partie moyenne) de la lame de la vertébre située au dessus et sur le bord supérieur de la lame de la vertébre située au dessous.
Il est riche en fibres élastiques : lors d'une ponction lombaire sa résistance élastique est trés bien perçue au passage de l'aiguille , c'est un répère tactile pour savoir que l'on est dans l'espace péridural.
[A1]
Édit. 2020
moelle osseuse jaune l.f.
medulla ossium flava (TA)
yellow bone marrow
tache jaune l.f.
→ 1) macula lutea, 2) partie olfactive de la tunique muqueuse du nez
vaccin contre la fièvre jaune l.m
yellow fever vaccine
[D1, E1]
Édit. 2019
vaccin fièvre jaune l.m.
yellow fever vaccine
Vaccin préparé à partir du virus atténué de la fièvre jaune de la souche Rockefeller 17-D, cultivé sur œuf de poule embryonné, destiné aux personnes vivant en zone d'endémie et aux voyageurs devant y séjourner, assurant par une seule injection une protection dès le 10ème jour et durant au moins dix ans.
La vaccination consiste en une injection sous-cutanée ou intramusculaire, administrable à partir de l’âge de 9 mois. Elle s’effectue dans un Centre agréé qui délivre un certificat international valable pendant dix ans. Inutile en Asie où la fièvre jaune est inconnue, elle est obligatoire ou recommandée avant un voyage ou un séjour en Afrique intertropicale, ainsi qu'en Amérique intertropicale (par ex. Guyane française et dans le bassin de l’Amazone). Les contre-indications sont celles des vaccins vivants.
Syn. vaccin amaril
[D1 E1]
Édit. 2019
corps jaune l.m.
corpus luteum
Tissu formé par le follicule de de Graaf après l'ovulation, à la suite de la pénétration de la thèque interne et de la granulosa par les vaisseaux de la thèque externe.
Les granulations lipidiques qui se développent dans les cellules hypertrophiées donnent, par leur pigmentation, une couleur jaune parfaitement visible à l'œil nu. En plus des œstrogènes, le corps jaune secrète de la progestérone, qui prépare l'endomètre à la nidation de l'œuf fécondé. La progestérone empêche aussi les contractions intempestives du myomètre ; elle ferme l'orifice musculaire du col utérin et précipite les éléments de la glaire cervicale pour former un bouchon imperméable aux spermatozoïdes.
En l'absence de grossesse, le corps jaune cyclique ou mensuel involue au 10ème jour postovulatoire, sous l'influence des prostaglandines. C'est la lutéolyse, provoquant au 14ème jour postovulatoire le saignement menstruel. En cas de grossesse, le corps jaune gravidique survit grâce à la gonadotrophine chorionique jusque vers le 2ème mois, date à laquelle le placenta assure seul la sécrétion endocrine.
Les anomalies de sécrétion du corps jaune cyclique, l'insuffisance lutéale, peuvent être responsables de stérilité.
R. de Graaf, anatomiste néerlandais (1672)
Syn. corps lutéal
→ follicule de de Graaf, thèque interne, thèque externe, granulosa, œstrogènes, progestérone, myomètre, glaire cervicale, prostaglandines, gonadotrophine chorionique, insuffisance lutéale
[O4]
Édit. 2018
vaccin anti-fièvre jaune l.m.
yellow fever vaccine
Syn. vaccin amari
[D1, E1]
Édit. 2019