ischémique (neuropathie) l.f.
ischemic neuropathy
Neuropathie induite par des lésions des petits vaisseaux terminaux ou des capillaires, ou bien par une occlusion aigüe ou chronique des gros vaisseaux.
Les neuropathies ischémiques des petits vaisseaux déterminent des lésions focales axonales correspondant à des micro-infarctus. De tels aspects ont été décrits au cours d'affections comme le diabète et les vascularites nécrosantes, particulièrement la périartérite noueuse.
Dans le cadre des oblitérations artérielles aigües, les neuropathies sont bien plus rares. Leur diagnostic est fait moins souvent, compte tenu du caractère fréquemment dramatique des manifestations cliniques directement liées à l'atteinte artérielle. La symptomatologie en rapport avec des lésions nerveuses ne peut être étudiée de façon très détaillée et systématique. En revanche, d'intéressants travaux expérimentaux ont été réalisés, qui objectivent des lésions axonales, surtout au centre des fascicules nerveux. S'agissant des oblitérations artérielles chroniques, comme au cours de l'athérosclérose, les neuropathies périphériques sont exceptionnelles, du fait probablement du système vasculaire très riche, endo- et périneural.
Étym. gr. ischanein : arrêter, retenir ; haima : sang
Leber (neuropathie optique de) l.f.
Atrophie optique bilatérale avec perte de l'acuité visuelle très importante (inférieure à 1/10), brutale, bilatérale d'emblée en quelques heures ou quelques jours, chez un sujet de sexe masculin, à l'adolescence ou chez un adulte très jeune.
Le fond d'œil est en général normal, mais, dans la région péripapillaire, existe une zone de microangiopathie télangiectasique qui ne s'injecte pas à l'angiographie fluorescéinique. Le champ visuel montre l'existence d'un volumineux scotome central. On a décrit des formes associées à des signes neurologiques. La maladie se transmet selon le mode autosomique dominant. Il s'agit sans doute d'une maladie mitochondriale (transmission d'origine maternelle). Une mutation de l'ADN a été mise en évidence chez les sujets atteints et chez les femmes conductrices. Des mutations des gènes mitochondriaux MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, ou MT-ND6 sont responsables de cette affection.
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1840-1917)
lithium (neuropathie périphérique au) l.f.
lithium peripheral neuropathy
Polyneuropathie périphérique survenant lors de l'intoxication au lithium.
La toxicité des sels de lithium pour le système nerveux central est connue depuis longtemps et le tableau de l'intoxication aigüe associe classiquement une hyperthermie, des troubles de la conscience, des convulsions et des mouvements anormaux. Quelques cas de polyneuropathie périphérique ont été rapportés, tous secondaires également à une intoxication aigüe. Il s'agirait d'une axonopathie, dont la récupération est la règle dans un délai qui varie de quelques semaines à quelques mois après l'arrêt du traitement.
lupus érythémateux systémique (neuropathie et) l.
neuropathy and systemic lupus erythematosus
→ vascularites (neuropathies et)
Navajos (neuropathie des) l.f.
Navajos' neuropathy
Neuropathie rare, rencontrée chez les indiens Navajos aux États-Unis.
Les aspects cliniques associent une neuropathie sensitivomotrice, des ulcérations cornéennes, des mutilations distales, une taille réduite, un infantilisme sexuel, des infections généralement sévères, une atteinte hépatique comprenant des épisodes du type d'un syndrome de Reye.
Il existe de sévères lésions de la substance blanche du système nerveux central et une disparition complète des fibres myélinisées, avec de sévères lésions des fibres amyéliniques au niveau du nerf périphérique. L'étiologie n'est pas connue, mais il est probable qu'il s'agit d'un trouble inné du métabolisme, transmis de façon autosomique récessive.
neuropathie à agglutinines froides l.f.
peripheral neuropathy in cold agglutinin disease
Affection auto-immune caractérisée par une anémie chronique, une hémoglobinurie et un rash avec acrocyanose provoqué par le froid.
L'existence d'une polyneuropathie sensitive, plutôt de nature axonale, a été décrite dans un cas de maladie des agglutinines froides idiopathique sans cryoglobulinémie. Le traitement par glucocorticoïdes et échanges plasmatiques a entraîné une guérison de l'anémie et de la neuropathie périphérique.
T. D. Thomas, neurologue américain (1991)
Étym. lat. glutinare : coller
[F3,H1]
neuropathie allantoïdienne l.f.
Neuropathie héréditaire dont la transmission autosomique dominante est liée à une délétion sur le chromosome17.
Cette dénomination (de même que celle de tomaculaire) a été proposée pour souligner l’existence de lésions segmentaires d’une myélinisation exagérée (hypermyélinisation) avec enroulements myéliniques, qui ont un aspect en saucisse, sur la technique des fibres dissociées (" teasing "). Néanmoins, cette lésion caractéristique mais non spécifique n’est pas constamment retrouvée sur les biopsies nerveuses.
Chez un sujet jeune, plutôt de sexe masculin, on observe des épisodes de paralysie tronculaire indolores, régressifs et récidivants, avec hypersensibilité à la pression. Des paralysies et amyotrophies de l’épaule sont possibles.
Des lésions de myélinisation accrue (hypermyélinisation) identiques mais plus rares et
non prédominantes ont été également décrites dans d’autres contextes génétiques ou acquis: maladie de Charcot-Marie (type I), neuropathie au cours d’une dysglobulinémie monoclonale, etc.
Étym. gr. allantos, ou lat.tomaculum : saucisse ; eidos : forme
Syn. neuropathie sensible à la pression , neuropathie tomaculaire
[H1,Q2]
neuropathie arsénicale l.f.
arsenical neuropathy
Neuropathie rare, de type sensitivomoteur, pouvant survenir chez des travailleurs exposés, ou secondaire à une tentative d'homicide ou de suicide par l'arsenic.
Les troubles subjectifs (paresthésies douloureuses, brûlures) ou objectifs sont dominants et isolés au début. Puis apparaissent des troubles moteurs et trophiques, qui peuvent être d'une grande sévérité en fonction de la dose ingérée. Parallèlement, s'installent des troubles digestifs, cutanés avec stries des ongles (bandelettes unguéales de Mees) et hyperkératose.
Les lésions nerveuses sont de type axonal et évoluent de façon régressive dans la mesure où l'intoxication n'a pas été trop importante ni trop prolongée. L'axonopathie distale est secondaire à une vraisemblable atteinte primitive des cytoplasmes des neurones de ganglions rachidiens postérieurs. Curieusement, aucun modèle expérimental n'a pu être réalisé.
syndrome neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire l.f. (NARP)
Syndrome cliniquement hétérogène caractérisé par une neuropathie sensorielle, une ataxie cérébelleuse et une cécité nocturne.
Sa prévalence est estimée à 1/12 000. Les signes cliniques apparaissent généralement chez les jeunes adultes associant : une rétinopathie poivre et sel, une rétinite pigmentaire, des pupilles peu réactives, un nystagmus, une faiblesse neurogénique des muscles proximaux, un retard de développement, une atrophie du tractus corticospinal, une démence, une perte auditive, des crises d'épilepsie, une neuropathie sensorielle.
Ce syndrome d’hérédité maternelle, est associé à la mutation 8993T>G dans le gène MT-ATP6 de l'ADN mitochondrial, codant pour la sous-unité ATPase 6. Cette mutation aboutit au remplacement de la leucine 156 hautement conservée par une arginine (L156R). Ceci entraîne une anomalie sévère de la synthèse d'ATP mitochondrial, une réduction de l'énergie cellulaire et même la mort cellulaire, surtout dans les tissus fortement dépendants du métabolisme de phosphorylation oxydative, tels que le cerveau et la rétine. Cette mutation est également responsable de 8 à 10% des cas de maladie de Leigh (syndrome de Leigh à hérédité maternelle) qui représente le phénotype le plus sévère du NARP.
F. Santorelli, neurologue italien (2013)
Réf. Orphanet F. Santorelli (2013)
→ ataxie cérébelleuse, rétinite pigmentaire, nystagmus, adénosine-triphosphate, leucine, arginine, oxydation phosphorylante, Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de)
[H1, H3, P1, P2]
Édit. 2019
neuropathie avec hypomyélinisation congénitale l.f.
congenital hypomyelinization (neuropathy with)
Sous-groupe de la neuropathie hypertrophique de Dejerine-Sottas (CMT-3), caractérisé par l'incapacité des cellules de Schwann à former ou à maintenir la myéline.
La sévérité de la maladie est liée à l'intensité des perturbations schwanniennes. Dans les formes les plus sévères (amyélinisation congénitale), les cellules de Schwann sont incapables de former des gaines de myéline ; cette anomalie surviendrait probablement avant la naissance. Dans certains de ces cas, aux lésions d'hypomyélinisation s'associent des hypermyélinisations telles que celles décrites dans le cadre des neuropathies tomaculaires ; ces aspects inhabituels pourraient être secondaires à une anomalie des interactions qui existent au cours de la myélinisation fœtale, entre les axones et leurs cellules de Schwann.
J. J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dejerine-Sottas (maladie de)
[H1]
neuropathie démyélinisante multifocale sensitivomotrice acquise l.f.
[H1]
neuropathie dysimmune l.f.
dysimmune neuropathy
Neuropathie périphérique dont les mécanismes lésionnels pourraient être en rapport avec une anomalie acquise du système immunitaire de l'organisme : il s’agit soit d'une atteinte isolée des nerfs périphériques, soit de manifestations s'intégrant dans le cadre d'une maladie générale inflammatoire ou dysimmunitaire.
Parmi les atteintes isolées, on envisage surtout le syndrome de Guillain-Barré et les formes subaigües ou chroniques de polyradiculonévrite. On peut y associer les polyneuropathies des gammapathies monoclonales dites bénignes (de signification indéterminée, en anglais : "MGUS", "Monoclonal Gammopathy of Undetermined Signification" et les neuropathies à blocs de conduction multifocaux.
Dans le cadre des neuropathies d'une maladie inflammatoire générale, on regroupe celles de la périartérite noueuse, des collagénoses, de la sarcoïdose, des hémopathies (neuropathies paranéoplasiques associées à une gammapathie monoclonale maligne, au cours d'un lymphome malin, d'une cryoglobulinémie). Les atteintes du système nerveux périphérique d'origine infectieuse, comme la lèpre et les infections par un rétrovirus (HIV, HTLV), sont également de ce type.
G. Guilain et G. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
neuropathie hypertrophique de Dejerine-Sottas l.f.
J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)
→ Dejerine-Sottas (maladie de)
neuropathie idiopathique autonome l.f.
→ pandysautonomie aigüe réversible
neuropathie n.f.
neuropathy
Affection du système nerveux généralement périphérique.
neuropathie à agglutinines froides l.f.
peripheral neuropathy in cold agglutinin disease
Affection auto-immune caractérisée par une anémie chronique, un hémoglobinurie et un rash avec acrocyanose provoqué par le froid.
L'existence d'une polyneuropathie sensitive, plutôt de nature axonale, a été décrite dans un cas de maladie des agglutinines froides idiopathique sans cryoglobulinémie. Le traitement par glucocorticoïdes et échanges plasmatiques a entraîné une guérison de l'anémie et de la neuropathie périphérique.
T. D. Thomas, neurologue américain (1991)
Étym. lat. glutinare : coller
→ agglutinine froide, agglutinines froides (maladie des)
[H1,F3,N3]
neuropathie à axones géants l.f.
neuropathy giant axonal
Polyneuropathie chronique sensitivo-motrice très rare, atteignant les garçons, caractérisée par un déficit distal avec troubles sensitifs, aréflexie, ataxie, dysarthrie, détérioration mentale, petite taille, cheveux anormalement fins et frisés.
Début de la maladie précoce, avec cheveux crépus dès la naissance fins et grisâtres, longs cils frisés, et pieds déformés. Aux troubles de la marche, s'ajoutent une aréflexie avec déficitmoteur des troubles sensitifs superficiels et profonds. Il peut exister une atteinte des nerfs crâniens avec paralysie faciale, ptosis bilatéral, ophtalmoplégie et fasciculations de la langue. Au niveau oculaire on peut également trouver un nystagmus et une atrophie optique. Le déficit intellectuel, reflet d'une atteinte centrale, est plus ou moins sévère et les troubles du langage sont fréquents. L'EMG est de type neurogène et, en microscopie, les axones présentent des dilatations focales remplies de neurofilaments qui éclatent les gaines de myéline et provoquent une prolifération schwannienne en bulbe d'oignons. L’affection est liée à des gonflements axonaux par accumulation de neurofilaments.
Elle est autosomique récessive et provoquée par une mutation du gène GAN (MIM 256850).
B. O. Berg, neuropédiatre américain. (1972)
→ GAN gene
[H1, O1]
Édit. 2018
neuropathie allantoïdienne l.f.
allantoid neuropathy
Neuropathie héréditaire dont la transmission autosomique dominante est liée à une délétion sur le chromosome17.
Cette dénomination (de même que celle de tomaculaire) a été proposée pour souligner l’existence de lésions segmentaires d’une myélinisation exagérée (hypermyélinisation) avec enroulements myéliniques, qui ont un aspect en saucisse, sur la technique des fibres dissociées (" teasing "). Néanmoins, cette lésion caractéristique mais non spécifique n’est pas constamment retrouvée sur les biopsies nerveuses.
Chez un sujet jeune, plutôt de sexe masculin, on observe des épisodes de paralysie tronculaire indolores, régressifs et récidivants, avec hypersensibilité à la pression. Des paralysies et amyotrophies de l’épaule sont possibles.
Des lésions de myélinisation accrue (hypermyélinisation) identiques mais plus rares et
non prédominantes ont été également décrites dans d’autres contextes génétiques ou acquis: maladie de Charcot-Marie (type I), neuropathie au cours d’une dysglobulinémie monoclonale, etc.
Étym. gr. allantos, ou lat.tomaculum : saucisse ; eidos : forme
Syn. neuropathie sensible à la pression , neuropathie tomaculaire
[H1,Q2]
neuropathie amyloïde crânienne et dystrophie grillagée cornéenne l.f.
amyloid cranial neuropathy with lattice corneal dystrophy
neuropathie amyloïde familiale portugaise l.f.
Forme autosomique dominante la plus fréquente de neuropathie amyloïde familiale, qui débute habituellement vers l'âge de 30 ans par une polyneuropathie d'aggravation progressive, et dont le pronostic est sévère.
L'anomalie biochimique est constituée par une modification structurale de la transthyrétrine (préalbumine : protéine de 127 acides aminés, synthétisée par le foie). Les signes dermatologiques sont discrets sinon absents. Le gène TTR est situé sur le chromosome 18.
C. Andrade, neurologue portugais (1952)
Syn. neuropathie amyloïde héréditaire de type I, paramyloïdose portugaise, paramyloïdose polynévritique des portugais, polyneuropathie amyloïde familiale
[H1,N3,Q2]
Édit. 2017
neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire l.f.
neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)
Syndrome associant: rétinite pigmentaire, démence, convulsions, ataxie, faiblesse des muscles proximaux et neuropathie sensorielle.
Affection mitochondriale avec mutation sur le nucléotide 8993. Hétéroplasmie et gravité selon la proportion d'ADN mitochondrial muté. La maladie peut commencer à 12 ans (par la rétinite pigmentaire) comme à 50 ans. Une seule famille connue avec 4 patients malades. Affection mitochondriale (MIM 551500).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP (syndrome)
neuropathie cutanée mucineuse l.f.
neuropathia mucinosa cutanea
Maladie exceptionnelle comportant une neuropathie des membres inférieurs avec hyperesthésie, secondaire à une infiltration mucineuse des terminaisons nerveuses, associée à un livédo réticulé.
neuropathie de Iowa l.f.
neuropathie dysglobulinémique l.f.
dysglobulinemic neuropathy
→ dysglobulinémique (neuropathie)
neuropathie et vitaminothérapie l.f.
neuropathy and vitaminotherapy