maladie auto-immune l.f.
auto-immune disease
Maladie caractérisée par la présence d’auto-anticorps décelables dans le sérum ou les tissus et par la preuve, clinique ou expérimentale, qu’une telle réaction est primitive dans son mode de survenue et non pas secondaire à une lésion tissulaire.
Dans le large groupe des maladies auto-immunes, on classe des affections dans lesquelles les anticorps sont dirigés contre un seul tissu ou organe (p. par exemple la thyroïdite de Hashimoto) et celles qui possèdent de nombreux anticorps produisant des lésions en des sites variés (p. par exemple le lupus érythémateux systémique).
En gynécologie-obstétrique, la présence d'auto-anticorps (antithyroïdiens, antithyréoglobuline, antiphospholipides, anticoagulants circulants) est liée aussi à des anomalies de la reproduction : stérilité, endométriose, avortements répétés, morts fœtales in utero, hypertension gravidique.
maladies auto-immunes du foie et des voies biliaires l.f.p.
auto-immune disease of liver and ductuli biliferi
Affections du foie et/ou des voies biliaires à mécanisme auto-immun : l'hépatite auto-immune (où la cible de la réaction auto-immune est l'hépatocyte) ; la cirrhose biliaire primitive (où la cible de la réaction auto-immune est l'épithélium des petites voies biliaires intrahépatiques) ; la cholangite sclérosante primitive (où la cible de la réaction auto-immune est représentée par les grosses voies biliaires intra et extrahépatiques).
Les syndromes de chevauchement associent chez le même malade deux des maladies auto-immunes précédemment mentionnées : cirrhose biliaire primitive et hépatite auto-immune, ou cholangite sclérosante et hépatite auto-immune.
membrane auto-induite l.f.
neutropénie auto-immune l.f.
autoimmune neutropenia
Maladie liée à la présence d'auto-anticorps, le plus souvent de nature IgG, dirigés contre des molécules spécifiques des neutrophiles (partie non polymorphe ou allotypes) ou contre des structures communes avec d'autres lignées sanguines. La molécule CD16 représente la cible principale de ces auto-anticorps.
Chez l'enfant, la neutropénie, mise en évidence fortuitement ou lors d'infections à répétition, reste un élément isolé au cours de l'évolution ; les frottis médullaires montrent une lignée granuleuse riche avec souvent un blocage au stade métamyélocytes, la guérison survient spontanément en quelques mois à quelques années. Chez l'adulte, la neutropénie est le plus souvent observée dans deux grands types de maladies, les maladies systémiques (lupus érythémateux disséminé, syndrome de Felty) et les syndromes lymphoprolifératifs. La neutropénie auto-immune peut aussi être associée à l'anémie hémolytique auto-immune et la thrombopénie auto-immune. Enfin, certains médicaments peuvent entraîner une auto-immunisation antineutrophiles.
pancréatite auto-immune (PAI) l.f.
autoimmune pancreatitis
La pancréatite auto-immune est une affection rare dans laquelle on différencie le type1, affection auto-immune et systémique, du type 2 essentiellement pancréatique.
La PAI de type 1 correspond à la maladie sclérosante à immunoglobulines G4 (fortement élevées). Elle concerne souvent des sujets de sexe masculin, âgés de 60 ans. L’atteinte pancréatique s’associe à celle de nombreux organes : sialadénite, cholangite, fibrose rétropéritonéale, néphrite tubulo-interstitielle. Les signes révélateurs sont souvent un ictère en particulier lorsqu’il existe une cholangite associée, simulant alors un cancer de la tête du pancréas. Ses particularités histologiques sont un infiltrat lymphoplasmocytaire (positif en immunohistochimie aux anticorps anti-IgG4) péricanalaire dense, une fibrose pancréatique et des veinulites oblitérantes. L’infiltration à granulomes épithélioïdes est absente. Cette forme est plus fréquente en Asie qu’en Occident.
Les PAI de type 2 sont les formes majoritaires en Europe et aux États-Unis. Elles concernent les sujets des deux sexes âgés de 40 ans en moyenne. Elles correspondent à une atteinte quasi exclusive du pancréas révélée par des pancréatites aiguës bénignes dont le risque de récidives est plus faible que pour le type 1. Les taux d'immunoglobulines sériques sont normaux. Une maladie inflammatoire de l'intestin est associée dans 20 % à 30 % des cas. Le diagnostic de PAI repose sur un faisceau d'arguments au sein duquel l'imagerie tient une place prépondérante, notamment la cholangio-pancréato-IRM. Les lésions histologiques sont marquées par une pancréatite ductulaire destructrice associées à des granulomes épithélioïdes, qui sont absents dans le type 1.
L’imagerie de la PAI au scanner est caractérisée par une hypertrophie diffuse du pancréas avec un liseré périphérique hypointense, avec un canal pancréatique particulièrement fin. L’aspect du pancréas évoque une grosse saucisse.
Le traitement de référence est la corticothérapie de courte durée en fonction des symptômes et des rechutes.
→ sialadénite, cholangite sclérosante, néphropathie tubulo-interstitielle aigüe, fibrose rétro-péritonéale
paranéoplasiques (syndromes neurologiques et auto-immunité) l.m.p.
paraneoplastic neurological syndromes and auto-immunity
Manifestations neurologiques non métastatiques ni liées à des complications métaboliques, infectieuses, toxiques, vasculaires ou iatrogènes, cependant associées à une affection maligne.
Malgré leur relative rareté, l'intérêt en est double : clinique, lié à l'antériorité possible de leurs signes par rapport à ceux d'une néoplasie latente, permettant la révélation de celle-ci ; pathogénique, avec notamment les progrès de la recherche neuro-immunologique. Relevée dans un grand nombre de cas, cette notion d'auto-immunité présente un double intérêt : pratique, par l'aide ainsi apportée au diagnostic de syndrome paranéoplasique ; théorique, par l'exemple particulier de mimétisme moléculaire qu'offrent très probablement ces syndromes, à savoir une autoréactivité suscitée par des néo-antigènes tumoraux ayant une parenté ou une identité structurale avec des autoantigènes neuronaux.
→ atrophie cérébelleuse paranéoplasique, coagulopathie intravasculaire disséminée, dermatomyosite, dysautonomie, encéphalite limbique, encéphalomyélonévrite paranéoplasique, homme raide (syndrome de l'), Lambert-Eaton (syndrome myasthéniforme, myasthénique, de), opsoclonus-myoclonus paranéoplasique, paranéoplasiques (affections musculaires), paranéoplasiques (myélopathies), paranéoplasiques (neuropathies périphériques), polymyosite, Wyburn-Mason (neuropathie sensitivomotrice paranéoplasique de)
pemphigus auto-immun l.m.
auto-immune pemphigus
Ensemble de dermatoses bulleuses acquises graves dont le mécanisme commun est une acantholyse ou perte de cohésion cellulaire intra-épidermique secondaire à la production et au dépôt dans la peau d'auto-anticorps dirigés contre des antigènes, constituants normaux des kératinocytes.
La présence de ces autoanticorps (E.H. Beutner et R.E. Jordon, 1964-65) a permis de distinguer ces pemphigus autoimmuns d'autres dermatoses bulleuses acantholytiques sans autoanticrps telles que le pemphigus bénin familial de Hailey-Hailey, la maladie de Darier et la dermatose acantholytique transitoire de Grover.
En fonction de l'antigène kératinocytaire reconnu, on distingue deux grands groupes de pemphigus auto-immuns : le groupe des pemphigus vulgaires (avec une variante clinique le pemphigus végétant), qui reconnaissent la desmogléine III, et le groupe des pemphigus superficiels (comprenant le pemphigus érythémateux, le pemphigus séborrhéique, le pemphigus foliacé et le pemphigus foliacé brésilien), qui reconnaissent la desmogléine I. Il existe d'autres formes de pemphigus auto-immuns qui n'entrent pas dans ces 2 groupes : le pemphigus herpétiforme et le pemphigus paranéoplasique. Enfin, certains pemphigus auto-immuns sont déclenchés par des facteurs externes ou iatrogènes et sont définis comme des pemphigus induits. Leur évolution et leur pronostic sont variables selon la forme, et leur traitement repose habituellement sur la corticothérapie générale et les immunosuppresseurs.
plasmide auto-amplifiable l.m.
runaway plasmid
Plasmide dont la perturbation de son mécanisme de contrôle de la réplication aboutit à la production de milliers de copies par bactérie.
Chez certains plasmides, ce contrôle est thermosensible.
→ plasmide, plasmide amplifiable
[D1,Q1]
Édit. 2018
plasmide auto-transférable l.m.
self-transmissible plasmid
→ plasmide, plasmide conjugatif
[D1,Q1]
Édit. 2018
plasmide auto-transmissible l.m.
self-transmissible plasmid
→ plasmide, plasmide conjugatif
[D1,Q1]
Édit. 2018
polyendocrinopathie auto-immune l.f.
autoimmune polyendocrinopathy
Association de plusieurs affections auto-immunes liée à une altération de la fonction du thymus devenu incapable, par altération génique, d’éliminer les cellules T activées contre les protéines auto-immunes et permettant la diffusion dans l’organisme de lymphocytes T auto-réactifs.
Le type 1, juvénile, syndrome de Whitaker, rare, associe au moins deux affections de la triade : candidose, hypoparathyroïdie et insuffisance surrénale à d’autres atteintes endocriniennes.
Le type 2, le plus fréquent, survient chez l’adulte jeune (75% sexe féminin) et associe une insuffisance surrénale type Addison, une affection thyroïdienne (type Hashimoto ou Basedow) à d’autres affections : ovarienne, antéhypophysaire, diabète insulino-résistant, troubles cutanés et des phanères (vitiligo, pelade), réalisant de nombreuses variantes.
Le type 3 de l’adulte (Neufeld), sans insuffisance surrénalienne est caractérisé par une thyroïdite auto-immune. Trois variantes en ont été décrites selon les associations : 3a avec un diabète, une sarcoïdose, une maladie cœliaque ; 3b associé à une maladie de Biermer ; 3c avec des troubles des phanères.
Le type 4 comprendrait des associations inclassées.
Actuellement les types 3 et 4 sont regroupés dans le type 2 (Kahaly).
Joanne Whitaker, pédiatre et Virginia M. Esselborn, biologiste américaines (1956), M. Neufeld, pédiatre et N. K. Maclaren, pédiatre et anatomopathologiste américains (1980), G. J. Kahaly, endocrinologue allemand (2009)
réticulohistiocytose auto-involutive de Hashimoto-Pritzker l.f.
K. Hashimoto et M. S. Pritzker, dermatopathologistes américains (1973)
→ histiocytose auto-involutive de Hashimoto-Pritzker
surdité auto-immune l.f.
autoimmune deafness
Terme regroupant d’une part les surdités apparaissant dans le cadre d’une maladie auto-immune générale et, d’autre part, les surdités de perception isolées, asymétriques, progressives, rapidement évolutives, survenant chez le sujet jeune et dont l’origine auto-immune est confirmée par les tests de laboratoire, malgré leur manque de spécificité.
Étym.lat. surditats : surdité
syndrome lymphoprolifératif auto-immun l.m.
Syndrome caractérisé par une apoptose lymphocytaire, une lymphoprolifération et une autoimmunité.
Une lymphadénopathie sévère accompagnée d'une splénomégalie sont généralement observées. Les anticorps le plus souvent sont dirigés contre les hématies, les neutrophiles et les plaquettes. Une anémie hémolytique, une neutropénie auto-immune et un purpura thrombopénique auto-immun sont fréquemment retrouvés. Les patients ont de plus une lymphocytose avec une prolifération importante des lymphocytes T qui expriment le récepteur alpha/beta mais pas les marqueurs de surfaces des CD4 ou des CD8 (cellules de type : TCR alpha/beta+ ; CD4-; CD8-). La lymphoprolifération est habituellement bénigne mais elle entraîne un risque accru de développer des lymphomes de type hodgkinien et non-hodgkinien. Actuellement, plus de 100 cas ont été décrits dans la littérature.
Ce syndrome est de transmission autosomique dominante avec une pénétrance variable avec l’implication de deux gènes : FAS (locus en 10q23.31) et NRAS (1p13.2).
Réf . Orphanet, Françoise Le Deist , immunologiste française (2005)
Françoise Le Deist, immunologiste française ( 2005)
Syn. Déficit en FAS, SLAI, Syndrome de Canale-Smith
Sigle ALPS
→ lymphome malin, FAS gene, NRAS gene
uvéite auto-immune l.f.
autoimmune uveitis
Uvéite due à une sensibilisation autologue, c'est-à-dire à un état d'immunisation de l'œil vis-à-vis de l'un de ses propres antigènes, avant tout antigènes cristalliniens, antigènes rétiniens.
Ces antigènes sont habituellement tolérés par le système immunitaire de l'organisme. Cette tolérance à faible dose peut être rompue soit par une altération du système immunitaire de l'organisme, soit par une stimulation immunogénique importante liée à la libération exagérée de l'antigène.
→ uvéite