dystrophie musculaire progressive pseudo-hypertrophique de Duchenne et de Becker l.f.
Duchenne and Becker’s progressive myodystrophia pseudohypertrophique
P. E. Becker, généticien allemand (1955) ; G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858) ; N. Wein, pédiatre et génétcien américain (2015)
dystrophie progressive de Lefler Wadworth l.f.
Lefler Wadworth’s progressive dystrophy
W. H. Lefler et J. A. Wadsworth, ophtalmologistes américains (1971)
→ Caroline du nord (dystrophie de la)
dystrophie progressive des cônes l.f.
progressive cone dystrophy
→ dystrophie dominante des cônes, dystrophie des cônes liée au sexe, dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert
dystrophie tapétochoroïdienne progressive l.f.
tapetochoroidal dystrophy, progressive
dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass l.f.
stationnary or progressive dominantly inherited tapetoretinal dystrophy
Affection oculaire choriorétinovitréenne associée à un glaucome et une cataracte.
Il existe une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, séparant la rétine hyperclaire de la moyenne périphérie à la rétine équatoriale fortement pigmentée, siège d'une atrophie rétinienne dense. En angiographie est découverte une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman. On note une petite dysmorphie faciale avec paupières en S. L’affection est en tous points semblable à la vitréorétinopathie de François, mais sans la microcornée. La maladie est héréditaire et de type autosomique dominante.
J. D. M. Gass, ophtalmologue américain (1987)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
encéphalopathie familiale progressive avec calcification des noyaux gris centraux et lymphocytose chronique du liquide cérébro spinal l.m.
Aicardi-Goutières syndrome
Encéphalopathie précoce avec calcifications des noyaux gris centraux, atrophie cérébrale et leucodystrophie.
Le syndrome débute dès les premiers mois de la vie avec arrêt du développement et microcéphalie. Progressivement apparaissent une hypotonie, des signes pyramidaux et extra-pyramidaux, des convulsions et souvent des lésions cutanées des extrémités à type d’engelures. Il existe des mouvements oculaires anormaux avec une cécité et la conservation des réflexes pupillaires à la lumière. L’évolution se fait en quelques années vers un état grabataire avec une mortalité importante.
Le diagnostic repose sur la clinique, l’IRM ( calcifications des noyaux gris centraux et parfois du cervelet, leucodystrophie, atrophie cérébrale) et la biologie (augmentation des leucocytes et de la concentration d’interféron alpha dans le liquide cérébrospinal).
L’affection est autosomique récessive (MIM 225750). Des mutation dans les gènes TREX1, SAMHD1, ADAR1, IFIH1 ou sur l'un de ceux codant pour la ribonucléase H2 ont été décrites.
J. F. Aicardi et F. Goutières, neurologues français (1984)
Syn. Aicardi-Goutières (syndrome d')
[H1, Q2]
Édit. 2019
encéphalopathie progressive avec œdème, hypsarythmie, et atrophie optique l.f.
progressive encephalopathy with edema, hypsarhythmia, and optic atrophy syndrome
Syn. syndrome PEHO
[H1, P2, Q2]
Édit. 2019
épilepsie myoclonique progressive l.f.
progressive myoclonic epilepsy
Syndrome épileptique caractérisé cliniquement, à sa phase d'état, par quatre signes majeurs conjoints : syndrome myoclonique associant myoclonies parcellaires et segmentaires, arythmiques, asynchrones, asymétriques, et myoclonies massives ; épilepsie avec crises généralisées tonicocloniques ou cloniques ; affaiblissement mental sévère, aboutissant à la démence ; syndrome d'atteinte neurologique comportant presque toujours des troubles cérébelleux.
Sa transmission habituelle est autosomique récessive (autosomique dominante lorsque les signes neurologiques prédominent).
Son cadre nosographique est en voie de démembrement ; deux formes sont particulières par la prédominance clinique de l’épilepsie et des crises myotoniques :
- la maladie d'Unverricht-Lundborg (EMP 1) est la plus fréquente, la moins sévère et d’évolutivité limitée ; la maladie de Lafora (EMP 2), plus précoce, plus grave et d’évolution plus rapide vers le décès en quelques années.
- dans d’autres affections myoclonies et épilepsie font partie d’un syndrome plus complexe lié à un substratum biochimique spécifique : les céroïdes-lipofuscinoses : maladie de Jansky-Bielschowsky infantile à début tardif, ou forme juvénile de Spielmeyer-Vogt-Sjögren ou maladie de Kufs, les encéphalopathies mitochondriales (syndrome MERRF : Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers), les sialidoses de type I et II (GM1, GM2) par déficit en neuraminidase, les gangliosidoses, la maladie de Gaucher.
Le diagnostic est orienté par les signes cliniques et confirmé par des données biologiques, génétiques ou histologiques spécifiques.
H. Unverricht, médecin interniste allemand (1891) ; H.B. Lundborg, neuropsychiatre suédois (1903) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1873-1921) ; H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925) ; Ph. Gaucher, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1882)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
Sigle EMP pour Epilepsie Myoclonique Progressive
→ Unverricht-Lundborg (maladie de), Janský-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuchinose neuronale infantile finlandaise, Kufs (maladie de), MERRF (syndrome), sialidoses, gangliosidose, Gaucher (maladie de)
[H1, H3, Q2]
Édit. 2020
épilepsie progressive myoclonique l.f.
progressive myoclonus epilepsy
H. Unverricht, médecin interniste allemand (1891) : H. B. Lundborg, neuropsychiatre suédois (1903)
Syn. Unverricht et Lundborg (syndrome de)
→ Unverricht et Lundborg (syndrome de)
[H1]
Édit. 2020
érythrokératodermie progressive et symétrique de Darier-Gottron l.f.
progressive symmetrical erythrokeratoderma (PSEK)
Variété de génodermatose de transmission génétique mal précisée, autosomique récessive ou dominante, lentement centrifuge mais épargnant généralement l’abdomen et le thorax, et dont le marqueur ultrastructural est une vacuolisation anormale des mitochondries dans les couches supérieures de l’épiderme.
J. Darier, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1911) ; H. Gottron, dermatologue allemand (1922)
Syn. érythrokératodermie symétrique progressive, maladie de Darier-Gottron
[J1,Q2]
Édit. 2018
fibrodysplasie ossifiante progressive l.f.
progressive ossifying fibrodysplasia
Génopathie rare caractérisée par l'ossification progressive des muscles striés, commençant dès le jeune âge et concernant surtout les muscles longs des membres: le sujet est peu à peu enfermé dans une carapace qui rend impossibles les mouvements usuels.
L’évolution se fait par poussées douloureuses, débutant dans la région cervicale, la ceinture scapulaire puis vers les extrémités. L'ablation d'un muscle ossifié est rapidement suivie de récidive. L’association avec des anomalies des orteils est fréquente : hallux valgus, hypoplasie des métatarsiens et des phalanges avec ou sans synostose.
Une mutation en 17q22 a été notée et aussi du gène ACVR1 (activin A receptor type I).
E. Münchmeyer, médecin allemand (1869)
Syn. myosite ou polymyosite ossifiante progressive, homme de pierre
[I4,I1,Q2]
Édit. 2018
gangrène postopératoire progressive l.f.
glomérulonéphrite rapidement progressive l.f.
rapidly progressive glomerulonephritis
Syndrome anatomoclinique rare, se traduisant par la survenue brutale d’une insuffisance rénale aigüe avec protéinurie, hématurie et hypertension, d'évolution habituellement sévère, résistant aux corticoïdes et aux immunosuppresseurs.
L'atteinte histologique est caractérisée par des lésions glomérulaires associant une nécrose focale du flocculus une prolifération extracapillaire diffuse entraînant parfois l’éclatement de la capsule de Bowmann, se cicatrisant avec des synéchies floculo-capsulaires, avec ou sans prolifération endocapillaire, avec ou sans dépôts immuns. Trois types sont distingués : les glomérulonéphrites avec anticorps anti membrane basale glomérulaire, les glomérulonéphrites avec complexes immuns et les glomérulonéphrites avec des auto-anticorps reconnaissant des molécules du cytoplasme des polynucléaires principalement la protéinase 3, la myéloperoxydase (anti neutrophil cytoplasmic antibodies=ANCA)
La perte de la fonction rénale justifie le recours aux techniques de dialyse et éventuellement à la transplantation rénale avec un certain recul par rapport à l'épisode aigu. La récidive de la maladie au niveau du transplant a été observée.
Syn. glomérulonéphrite proliférative endo- et extracapilllaire
→ glomérulonéphrite subaigüe extracapillaire
Gottron (érythrokératodermie progressive symétrique de) l.f.
H. Gottron, dermatologiste allemand (1890-1974)
→ érythrokératodermie progressive symétrique
granulomatose disciforme chronique et progressive de Miescher et Lederer l.f. (obsolète)
granulomatosis disciformis chronica et progressiva
Affection décrite comme cliniquement identique à la nécrobiose lipoïdique, donc caractérisée par le développement progressif d'une vaste plaque arrondie ou polycyclique de la région prétibiale, mais histologiquement différente par l'absence de nécrose et de dépôts lipidiques et par le caractère tuberculoïde de l'infiltrat.
Il n'y aurait pas de diabète associé.
A. G. Miescher et M. Leder, dermatologistes suisses (1948)
granulomatose septique progressive l.f.
progressive septic granulomatosis
H. Berendes, R. A. Bridges, R. A. Good, pédiatres et généticien américains (1957)
→ Bridges et Good (syndrome de)
hémiatrophie faciale progressive l.f.
progressive facial atrophy
Atrophie unilatérale, lente et progressive des tissus mous de la face donnant au visage un aspect asymétrique sans paralysie faciale.
Elle intéresse essentiellement la peau, le tissu sous-cutané et parfois les muscles et les os sous-jacents. La mandibule peut être hypoplasique ou absente.
Au niveau oculaire elle est caractérisée par une atrophie des paupières, une atrésie canaliculaire, une énophtalmie, une hétérochromie irienne et un ptosis.
L’asymétrie peut aussi exister au niveau du corps. La survenue de convulsions est possible.
Cette affection rare, observée surtout chez la femme, débute habituellement dans l’adolescence.
Son origine neurologique est parfois incriminée, attribuée à une dystrophie nerveuse, un dysfonctionnement végétatif. La relation entre cette affection et la sclérodermie «en coup de sabre » est discutée.
L’affection est autosomique dominante (MIM 141300).
C. H. Parry, médecin britannique (1825); M. H. Romberg, neurologue allemand (1846)
Étym. gr. hêmi: demi ; a privatif ; trophê : nourriture
Syn. : atrophie hémifaciale progressive, Parry-Romberg (syndrome de), Romberg (maladie de), trophonévrose faciale progressive (désuet)
→ sclérodermie en coup de sabre
[H1]
hyperpigmentation familiale progressive l.f.
progressive familial hypermelanosis
Hypermélanose en gouttes ou en tourbillons pouvant atteindre la totalité du tégument et les muqueuses, présente à la naissance ou apparaissant dans la première enfance.
M. E. Chernosky, dermatologue américain (1971)
lentille de contact à puissance progressive l.f.
progressive power lens
Lentille de contact dont la puissance de la zone optique varie sans discontinuité.
leucoencéphalite multifocale progressive l.f.
progressive multifocal leukoencephalopathy
Encéphalite lentement progressive observée chez l'adulte jeune ou d'âge moyen, le plus souvent immunodéprimé, d'évolution mortelle en quelques mois, liée à une infection par le virus JC.
La clinique associe un état démentiel, une ataxie et des troubles visuels centraux, ainsi que d'autres symptômes focaux.
Le diagnostic est évoqué devant les anomalies en IRM. Il est confirmé par la biopsie cérébrale, qui montre des foyers de démyélinisation.
L'altération majoritaire des défenses immunitaires observée ici se rencontre surtout dans des affections lymphoprolifératives comme la leucémie lymphoïde et la maladie de Hodgkin, au cours du sida et lors de traitements immunodépresseurs.
lipodystrophie progressive de Barraquer-Simons l.f.
partial lipodystrophy, Barraquer Simons’ disease, progressive lipodystrophy
Maladie rare touchant surtout les femmes, caractérisée par une disparition progressive et symétrique du tissu adipeux facial et de la partie supérieure du corps, et associée à la présence dans le sérum d'un facteur d'activation du composant C3 du complément et à une glomérulonéphrite.
Le décès par insuffisance rénale est fréquent.
L. Barraquer Roviralta, neurologiste espagnol (1907) ; A. Simons, neurologiste allemand (1911)
mélanose lenticulaire progressive l.f. (obs.)
Selon Pick, dermatologue allemand (1884) génodermatose décrite auparavant par M. Kaposi sous le nom qui a prévalu, de Xeroderma pigmentosum.
M. K. Kaposi, dermatologue austro-hongrois, membre de l’Académie de médecine (1874)
Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie ; lat. lenticula, de lens : petite lentille, tache cutanée
myosite ossifiante progressive l.f.
→ fibrodysplasie ossifiante progressive
névrite hypertrophique progressive familiale l.f.
→ Dejerine-Sottas (maladie de)
ophtalmoplégie externe progressive et scoliose l.f.
progressive external ophtalmoplegia and scoliosis
Association d’une scoliose sévère et d’une ophtalmoplégie progressive externe.
Autres signes: retard mental, nystagmus pendulaire, trémulations fasciculaires (myokynie) et contracture permanente des muscles du visage. Affection mitochondriale (MIM 555000).
R. J. Crisfield, chirurgien orthopédiste britannique (1974)
Syn. paralysie familiale du regard horizontal
Édit. 2017