nanisme hypophysaire de type II l.m.
pituitary dwarfism type II
nanisme hypophysaire et petite selle turcique l.m.
pituitary dwarfism with small sell turcica
Syndrome associant une insuffisance hypophysaire, une très petite selle turcique, une morphologie anormale du rocher, et une rétinite pigmentaire.
Le syndrome est rarissime avec un seul cas de rétinite pigmentaire. L’affection, autosomique récessive, est produite par une mutation du gène LHX4 (MIM 262700).
P. E. Ferrier et E. F. Stone Jr, pédiatres américains (1969)
nanisme intra-utérin l.m.
intra-uterine dwarfism
Nanisme héréditaire à transmission autosomique récessive, associant une microcéphalie, un rétrognathisme, un hypertélorisme.
Syn. syndrome de Bloom
nanisme méga-épiphysaire l.m.
megæpiphyseal dwarfism
Syndrome pédiatrique avec faciès anormal, luxation bilatérale des cristallins, articulations trop larges et homocystinurie.
Il existe un retard mental sévère, une petite taille, une brachycéphalie, un nez retroussé, une fente palatine, une surdité, une ectopie testiculaire, de grosses articulations et une cyphose. Au niveau oculaire, on peut observer un épicanthus, une ectopie du cristallin. Le métabolisme des acides aminés est anormal. L'affection est autosomique récessive.
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1973)
nanisme mésomélique l.m.
mesomelis dwarfism, mesomelic dysplasia
Diminution de taille liée à une brièveté anormale de segments intermédiaires des membres : avant-bras et jambe, habituellement associée à d’autres malformations.
Parmi les très nombreux syndromes comportant une atteinte squelettique prédominant sur les segments moyens des membres, on peut noter :
la dysplasie mésomélique de Langer, la dyschondrostéose ou maladie de Léri-Weill dans sa forme étendue, le syndrome de Desbuquois, le syndrome de Robinow et sa forme récessive le COVESDEM, le syndrome de Nievergelt, la dysplasie ulnofibulaire ou syndrome de Reinhardt et Pfeiffer.
K. Nievergelt, chirurgien orthopédiste suisse (1944) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967) ; M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969) ; K. Reinhardt, médecin radiologue, et R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemands (1967) ; A. Léri, ophtalmologiste et J. A. Weill, pédiatre français (1929) ; G. Desbuquois, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1966)
Étym. gr. mesos : moyen ; melos : membre
Syn. dysplasie mésomélique
→ nanisme mésomélique type Langer, dyschondrostéose, Desbuquois (syndrome de), Robinow (nanisme de), COVESDEM, Nievergelt (syndrome de), Reinhardt et Pfeiffer (syndrome de), Léri-Weill ( syndrome de)
[I2]
Édit. 2018
nanisme mésomélique type Langer l.m.
mesomelic dwarfism Langer’s type
Nanisme par raccourcissement très important des segments moyens des membres associé (inconstamment) à une hypoplasie mandibulaire.
Les ulnas sont très courts, trapus, les radius courts et incurvés, souvent subluxés ou luxés. L’hypoplasie fibulaire est importante ; aux mains et aux pieds, souvent désaxés, une brachydactylie est notée. Cette malformation, rare, peut être décelée en prénatal. Elle est de transmission récessive, liée à une mutation du gène SHOX en Xp22.3. Elle est homozygote, et apparentée à la dyschondrostéose de Léri-Weill liée à une mutation hétérozygote du gène SHOX.
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967)
nanisme métatropique l.m.
metatropic dwarfism
Chondrodystrophie avec membres courts dès la naissance, ressemblant à l'achondroplasie ou au syndrome de Morquio, associée à une dolichocéphalie, une cyphoscoliose progressive, un thorax en entonnoir et un retard mental (inconstant).
La dysostose est généralisée, la trame osseuse et l'ossification sont anormales. Les os des membres sont très courts, en massue, la partie antérieure des corps vertébraux est hypoplasique et il se développe, chez les sujets qui survivent une cyphoscoliose sévère qui aggrave la petite taille (la taille adulte est de 120cm env.) l’hypoplasie de l’apophyse odontoïde entraîne une instabilité C1-C2. Il existe une raideur articulaire. En ophtalmologie, on décrit parfois une cataracte (1/10). L’affection a été classée en 4 types (Kozlowski, 1988) : type 1 : létal en périnatal ; type 2 : létal après un délai plus ou moins long, autosomique récessif; type 3 : forme habituelle, de transmission autosomique dominante ; type 4 : forme modérée à survie prolongée. Le diagnostic peut être évoqué in utero sur la brièveté des membres. (MIM 250600).
P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1966) ; K. S. Kozlowski, médecin radiologue australien (1988)
Étym. gr. metatropos : changeant
Syn. dysplasie métatropique
nanisme métatropique de type II l.m.
metatropic dwarfism type II
nanisme micromélique l.m.
nanisme mitral l.m.
mitral dwarfism
Défaut de développement général observé chez des sujets atteints d’un rétrécissement mitral rhumatismal sévère apparu dans la petite enfance et évoluant au long cours sans traitement.
Il est devenu exceptionnel avec le dépistage et le traitement du rhumatisme articulaire aigu.
nanisme nanocéphalique l.m.
nanocephalique dwarfism
nanisme non hormonal ou psychosocial l.m.
psychosocial nanism
Important retard de croissance chez un enfant âgé de plus de trois ans, sans dysmorphie, sans qu'une explication organique ou biologique puisse être trouvée.
Au plan radiologique, le notable retard de maturation osseuse se rapproche de l'âge correspondant à la taille. Le seul critère diagnostique valable est la normalisation rapide du taux de STH et la reprise de la croissance staturale après séparation d'un milieu familial le plus souvent, mais non toujours, défavorisé, avec une nombreuse fratrie. Cette séparation doit être durable.
nanisme oculo-palato-cérébral l.m.
oculopalatocerebral dwarfism
Nanisme avec microcéphalie, microphtalmie et persistance du vitré primitif.
On y trouve un retard mental, des cheveux épais et grossiers, un nez long et large, une fente palatine, des anomalies de l'audition, un pectus excavum, une rigidité, une brachydactylie, de l’asthme, un glaucome et des opacités de la cornée, une fibroplasie rétrolentale et ses complications. L’affection est autosomique récessive (MIM 257910).
M. Frydman, pédiatre et généticien israélien (1985)
nanisme ostéoglophonique l.f.
osteoglophonic nanism
Syn. dysplasie ostéoglophonique
nanisme rénal l.m.
renal dwarfism
Retard du développement statural secondaire à une insuffisance rénale chronique apparue avant la puberté.
Il est souvent, mais non toujours, associé à des lésions ostéodystrophiques. Il est la conséquence de perturbations métaboliques complexes concernant notamment l'absorption intestinale du calcium et du phosphore, le métabolisme de la vitamine D, l'équilibre acidobasique et l'état nutritionnel. Il peut être partiellement prévenu et traité par l'administration de sels calciques et de dérivés de la vitamine D, une alcalinisation adéquate, des apports protidiques suffisants. La croissance demeure généralement ralentie malgré l’hémodialyse.
nanisme, retard mental, anomalies oculaires l.m.
dwarfism, mental retardation, eye abnormality
Syndrome associant petite taille, petite tête, retard mental, myopie et cataracte.
Il existe également une hypoplasie irienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 223540).
F. Mollica, L. Pavone et Ilse Antener, pédiatres italiens(1972).
Syn. Mollica (syndrome de) ; Mollica Pavone Antener (syndrome)
nanisme sénile de Variot l.m.
Variot’s senile dwarfism
J. Variot et P. Pironneau, médecins français (1910)
Syn. progeria de Hutchinson-Gilford
→ progeria de Hutchinson-Gilford
nanisme thanatophore l.m.
thanatophoric dwarfism, lethal dwarfism
Ostéochondrodysplasie congénitale rapidement létale, qui associe un nanisme avec des membres très courts, un thorax en entonnoir, des vertèbres écrasées, une macrocéphalie et des côtes courtes.
Deux types sont décrits : le type 1 a des déformations importantes : des os très courts et incurvés ; le type 2 moins déformé, avec le crâne en trèfle.
L’hérédité est autosomique dominante par mutation de novo du gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes FGFR3, locus en 4p16.3 dont la mutation au codon 650 dans le deuxième domaine de la tyrosine kinase de la protéine est spécifique du type 2. D’autres mutations du gène sont responsables de l’achondroplasie et de l’hypochondroplasie.
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1967)
Étym. gr. thanatos : la mort ; phorein : porter
Syn. Maroteaux-Lamy (syndrome de), dysplasie thanatophore
→ achondroplasie, hypochondroplasie, FGFR3 gene
oculo-palato-cérébral (nanisme) l.m.
oculopalatocerebral dwarfism
M. Frydman, pédiatre et généticien israélien (1985)
→ nanisme oculo-palato-cérébral
Édit. 2017
Robinow (nanisme de) l.m.
Robinow’s dwarfism
Affection polymalformante avec nanisme, anomalies osseuses, faciales et génitales.
Le bébé a le visage d'un fœtus de 8 semaines à la naissance, on observe un aspect en tête de poisson, des bosses frontales marquées, un hypertélorisme oculaire, une paupière inférieure en forme de S, un nez court, des narines retroussées, une bouche large, des gencives épaisses, des dents mal implantées, un raccourcissement mésomélique, en particulier des avant-bras, des pouces et des premiers orteils larges, des hémivertèbres, une hypoplasie génitale avec micropénis et cryptorchidie chez les garçons, une hypoplasie des grandes lèvres et du clitoris chez les filles et des malformations cardiaques.
L’affection est autosomique dominante (MIM 180700). Le gène responsable est ROR2 situé en 9q22, codant pour le récepteur de la thyrosine kinase impliqué dans la différenciation et la croissance du cartilage.
M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
Syn. nanisme acromésomélique, faciès fœtal (syndrome du), dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales.
trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine l.f.
trichomegaly with mental retardation, dwarfism, and pigmentary degeneration of retina
Association de sourcils et cils très développés, d'un retard mental et d'une dégénérescence rétinienne.
Il existe un faible poids de naissance, un retard de croissance, un retard mental, une hypothyroïdie, une insuffisance antéhypophysaire, et un infantilisme sexuel. On peut également observer une neuropathie périphérique avec aréflexie tendineuse. La trichomégalie concerne les cils qui sont longs et les sourcils d’aspect broussailleux, au niveau des yeux la dystrophie rétinienne est proche de la choroïdérémie avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 275400).
G.L. Oliver et D.C. McFarlane, ophtalmologistes canadiens (1965)
Syn. Oliver McFarlane (syndrome de)
→ trichomégalie-cataracte-sphérocytose
Variot (nanisme sénile de) l.m.
Variot senile dwarfism
G. Variot et P. Pironneau, médecins français (1910) ; J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1886) ; H. Gilford, chirurgien britannique (1897)
Syn. progeria de Hutchinson-Gilford
→ progeria de Hutchinson-Gilford
[Q1, O1]
Édit. 2020
nanisme progéroïde l.m.
Cockaynes syndrome
Dystrophie généralisée donnant un aspect vieilli prématurément : petite tête, ridée avec troubles des phanères, mandibule petite en prognathisme, cyphose, limitation des mouvements articulaires, atrophie rétinienne, cataracte, surdimutité, sensibilité à la lumière et retard mental.
L’affection est décelable peu après la naissance, la transmission est autosomique récessive avec prédominance masculine. Plusieurs gènes sur des chromosomes différents ont été identifiés selon les caractéristiques cliniques.
E. A. Cockayne, pédiatre, généticien et entomologiste britannique (1936
Syn. syndrome de Cockayne
→ progeria
[H4, L1, O1, P1, P2, R1, Q2]
Édit. 2018
nanisme de type sénile l.m. (obsolète)
Syn. Hutchinson-Gilford (progeria d'), progeria de l'enfant, nanisme sénile de Variot
→ Hutchinson-Gilford (progeria d')
[I2, O1, Q3]
Édit. 2018