Cronkhite-Canada (syndrome de) l.m.
Canada-Cronkhite’s syndrome
Syndrome rare caractérisé par l'association d'une alopécie, de modifications unguéales, d'une hyperpigmentation palmaire diffuse et d'une polypose gastrique et intestinale avec malabsorption, généralement mortelle.
L. W. Cronkhite, médecin américain et Wilma Jeanne Canada, médecin radiologue américaine (1955)
[L1,J1]
CYBB gene sigle angl. pour cytochrome b-245 beta chain
Localisé en Xp21.1-p11.4 ce gène code pour la chaîne bêta du cytochrome b-245, dénommée aussi p91-phox, qui est une sous-unité du groupe enzymatique NADPH-oxydase dont le rôle est essentiel dans le système immunitaire.
Au sein de ce groupe enzymatique, la chaîne bêta du cytochrome b-245 est la partenaire d’une chaîne alpha produite par le gène CYBA. Ces deux chaînes alpha et bêta sont nécessaires à l’action de la NADPH-oxydase.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la granulomatose septique.
Syn. CGD91-phox, CY24B_HUMAN, cytochrome b-245 heavy chain, cytochrome b-245, beta polypeptide, cytochrome b(558) subunit beta, GP91PHOX, cytochrome b558 subunit beta, neutrophil cytochrome b 91 kDa polypeptide, p91-PHOX, superoxide-generating NADPH oxidase he
→ granulomatose septique, CYBA, cytochrome b
cybernine gonadique l.f.
gonadal cybernin
Substance sécrétée par l'ovaire entraînant une modulation locale de l'action des hormones agissant sur l'ovaire, les gonadotrophines hypophysaires notamment, en se fixant sur leurs récepteurs et en les inhibant, p. ex. la gonadocrinine, l'inhibine, ou l'inhibiteur de la maturation ovocytaire.
R. Guillemin, endocrinologue américain d’origine française, prix Nobel de Médecine en 1977, membre de l’Académie des sciences
Étym. gr. kuberno, diriger
[C1,O3]
cytochrome b5 réductase (déficit en) l.m.
cytochrome b5-reductase deficiency
Des mutations distinctes sont responsables des diverses formes de déficit (méthémoglobinémie congénitale récessive de type I, II ou III).
Selon la localisation de l'anomalie structurale, la stabilité de l'enzyme et/ou son activité sont plus ou moins diminuées. Dans la forme bénigne (type I), les désordres se limitent aux manifestations érythrocytaires ; cette anomalie est le plus souvent due à un enzyme actif, mais instable dont la concentration diminue rapidement avec l'âge de l'hématie. La forme grave (type II) est due à une abolition de l'activité catalytique qui perturbe également le métabolisme lipidique des tissus et réalise une maladie systémique sévère avec notamment des symptômes neurologiques.
Le diagnostic biologique de méthémoglobinémie congénitale récessive repose sur l'existence d'un spectre de méthémoglobine normale et sur une diminution de l'activité de la cytochrome b5-réductase. Le traitement de la méthémoglobinémie congénitale de type I repose sur des injections de bleu de méthylène en cas de poussée de méthémoglobinémie, d'administration d'acide ascorbique ou de riboflavine par voie orale.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
Syn. méthémoglobinémie congénitale récessive, déficit en méthémoglobine réductase, déficit en NADH-diaphorase
[R1]
dysgénésie gonadique l.f.
gonadal dysgenesis
Malformation gonadique secondaire à une anomalie des chromosomes sexuels.
Elle s’accompagne de troubles du développement génital et de perturbation phénotypique. Elle peut intéresser l’ovaire dans le syndrome de Turner, affecter le testicule dans le syndrome de Klinefelter et entraîner une ménopause précoce. La mutation du gène CBX2 situé sur le locus chromosomique 17q25.3 est responsable de l’affection.
H. H. Turner, médecin endocrinologue américain (1938) ; H. F. Klinefelter, Jr, médecin endocrinologue américain (1932)
Étym. gr. dus : difficulté ; genesis : génèse
Syn. dysgonosomie
→ CBX2, Turner (syndrome de), Turner (syndrome de)
dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia, and hypogonadotropic hypogonadism
Association d'une ataxie spinocérébelleuse, d'un hypogonadisme, et d'une dystrophie choriorétinienne.
Triade dont les signes se développent dans l'adolescence, ou chez l'adulte jeune, les signes neurologiques ont une progression très lente ou sont non progressifs; l'altération ophtalmoscopique peut apparaître de la première décennie à la cinq ou sixième décennie et évoluer de façon variable. L’affection est autosomique récessive (MIM 215470).
Barbara J. Boucher et F. Gibberd, médecins britanniques (1969) ; G. Neuhaüser et J. M. Opitz, pédiatres et généticiens américains (1975)
Étym. gr. dus : difficulté: trophein : nourrir
Syn. Boucher-Neuhaüser syndrome
dystrophie musculaire congénitale, cataracte infantile et hypogonadisme l.f.
muscular dystrophy, congenital cataract and hypogonadisme
Association exceptionnelle d'une dystrophie musculaire congénitale, d'une cataracte infantile et d'un hypogonadisme.
Sept personnes ont été décrites dans un village Norvégien isolé. L'hypogonadisme chez les femmes donne une agénésie des ovaires et chez les hommes un pseudosyndrome de Klinefelter. L’affection est autosomique récessive (MIM 254000).
H. H. Bassøe, médecin endocrinologue norvégien (1956)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
eau de baignade l.f.
water of bathing
Eau douce ou de mer, dans laquelle des activités de bain ou de natation sont pratiquées.
La qualité des eaux de baignade publique est réglementée ; elle doit respecter des critères physicochimiques et bactériologiques. Les zones de baignade (lieux où la baignade n’est pas nécessairement autorisée, mais non interdite et habituellement pratiquée) font l’objet d’une surveillance sanitaire durant la saison estivale (quatre mille points environ, en France). Cette surveillance et la police qui l’accompagne sont principalement assurées par les agents du ministère chargé de la santé.
[C1, E1]
Édit. 2019
flavine-adénine-dinucléotide n.m.
flavin-adenine-dinucleotide
Nucléotide conjugué formé par l'adénosine-diphosphate lié au C5' du ribitol de la riboflavine.
De couleur jaune-orangé, le flavine-adénine-dinucléotide (FAD) devient incolore par hydrogénation en FADH2.
Il se forme aussi des dérivés d'hydrogénation intermédiaire ayant des couleurs différentes et des potentiels d'oxydoréduction différents. Le FAD est le coenzyme de plusieurs déshydrogénases : succinate-déshydrogénase, acyl-CoA-déshydrogénase, xanthine-oxhydrase, etc.
Sigle FAD
[C1]
Édit. 2018
folliculostimuline n.f.
follicle stimulating hormone
Hormone antéhypophysaire qui stimule la croissance du follicule ovarien chez la femme et les cellules de Sertoli des tubes séminifères du testicule chez l'homme.
C'est une glycoprotéine constituée de 1 chaîne alpha identique à celles des autres gonadotropines, et de 1 chaîne bêta spécifique.
E. Sertoli, anatomiste et physiologiste italien (1865)
Syn. gonadotropine A, folliculotropine, antéhypophyse, follicule ovarien, cellules de Sertoli, tubes séminifères
Sigle angl. FSH
[O4]
Édit. 2018
GnRH sigle angl. l.f. pour Gonadotropin Releasing Hormone
Hormone hypothalamique à dix acides aminés, décapeptide, à sécrétion intermittente, qui stimule la sécrétion et la libération par l'antéhypophyse des gonadotrophines, plus particulièrement la LH.
Elle joue un rôle essentiel dans le contrôle du cycle menstruel et de l'ovulation.
Ce terme remplace les anciens termes de LH-RH et de FSH-RH.
Syn. LH-RH, gonadolibérine
→ gonadolibérine, hormone gonadotrope, lutéotrophine, ovulation, Kallmann (syndrome de), GnRH (test de stimulation par la)
gonadal adj.
Relatif aux gonades.
gonade n.f.
gonad
Organe de la génération chez les animaux : testicule chez l’homme, ovaire chez la femme.
Ces glandes, dans lesquelles se déroule la gamétogénèse, sont donc à l’origine des gamètes. Chez les hermaphrodites ou parle d’ovotestis.
gonadique adj.
gonadic
Qui concerne la gonade : p. ex. dysgénésie gonadique.
gonadoblastome n.m.
Tumeur survenant presque toujours sur une gonade dysgénétique, et le plus souvent chez des enfants porteurs d’une ambigüité sexuelle, et possédant un chromosome Y.
C’est une tumeur de petite taille, constituée de nodules séparés, formés à leur tour de grandes cellules ressemblant à des gonies , formant des groupements circulaires autour de nodules hyalins ou calcifiés sur un fond de petites cellules foncées ayant la « valeur de cellules de Sertoli ou de cellules folliculaires », le tout créant une image remarquable.
Les gonadoblastomes sont à priori des tumeurs bénignes, ne donnant pas naissance à des métastases. Il arrive qu’à l’étude d’un séminome testiculaire on trouve des ilots cellulaires dont le groupement évoque le gonadoblastome.
Syn. pflügérome
gonadocrinine n.f.
gonadocrinin
Peptide produit par la granulosa, cybernine de structure proche de celle de la LH-RH (Luteinizing Hormone Releasing Hormone ou lutéolibérine)..
Elle stimule et module la sécrétion des gonadostimulines. Elle inhibe la formation des récepteurs à la LH et à la prolactine.
gonadolibérine n.f.
gonadoliberin, gonadoreleasing hormone
Hormone hypothalamique stimulant la libération par l'antéhypophyse des hormones LH (luteinizing hormone ou hormone lutéotrope, LH-RH ou LH releasing hormone ou lutéolibérine, ICSH ou interstitial cell stimulating hormone, lutéotropine) et FSH (follicle stimulating hormone ou folliculostimuline).
Ce terme remplace en particulier ceux de LH-RH et de FSH-RH (FSH releasing hormone).
Syn. LH-RH, FSH-RH
Abrév. Gn-RH
gonadoréline n.f.
gonadorelin, gonadoliberin
gonadostimuline n.f.
gonadostimulin
gonadotrope adj.
gonadotrope
Qui agit sur les gonades : p. ex. la FSH est une hormone gonadotrope.
gonadotrophine n.f.
gonadotropin
Hormone stimulant les gonades.
Il y a trois types de gonadotrophines : les deux gonadotropines antéhypophysaires (A et B) et la gonadotrophine placentaire. Toutes sont des glycoprotéines formées de deux chaînes α identiques et de deux chaînes β spécifiques de chaque hormone. La gonadotrophine A est appelée folliculostimuline (FSH), la gonadotrophine B, lutéotrophine (LH), et la gonadotrophine placentaire, gonadotrophine chorionique (HCG).
Étym. gr. gonos : semence ; trophein : nourrir
Syn. gonadostimuline,
gonadotrophine chorionique (hCG) l.f.
chorionic gonadotrophin
La gonadotrophine chorionique, ou hormone chorionique gonadotrope est une glycoprotéine placentaire formée de deux chaînes polypeptidiques, alpha et bêta secrétée dès les premiers jours de la vie embryonnaire, qui stimule le corps jaune et la production de progestérone au cours des six premiers mois de la grossesse.
Sa chaîne alpha est commune à la LH, à la FSH et à la TSH et n’est donc pas spécifique.
Le dosage plasmatique de la chaîne bêta de l’hCG permet un diagnostic très précoce de la grossesse. Chez la femme, non enceinte, la concentration plasmatique de bêta-hCG est inférieure à 5 UI/L. Sa concentration augmente régulièrement jusqu'au quatrième mois de la grossesse puis diminue. Ses valeurs sont très augmentées en cas de grossesse gémellaire ou de môle hydatiforme, dont elle permet ultérieurement de vérifier la guérison.
Elle est aussi anormalement élevée en cas de trisomie 21, entre 15 et 17 semaines d'aménorrhée, et son dosage dans le sang maternel contribue actuellement au dépistage de la trisomie 21.
Son action biologique étant semblable à celle de la LH, elle est utilisée en thérapeutique pour déclencher artificiellement l'ovulation et, plus rarement, aujourd'hui pour stimuler le corps jaune cyclique.
Le dosage de bêta-hCG sérique est également utilisé comme marqueur tumoral dans les choriocarcinomes testiculaires et ovariens.
→ corps jaune, progestérone, LH, FSH, TSH, diagnostic biologique de la grossesse, môle hydatiforme, trisomie 21, trophoblastome malin
gonadotrophine ménopausique humaine l.f.
human menopausal gonadotrophin
Hormones gonadotropes hypophysaires, FSH et LH, sécrétées en grande quantité après la ménopause.
Son recueil dans les urines de femmes ménopausées permet son utilisation thérapeutique pour la stimulation de la croissance folliculaire chez les femmes traitées pour une stérilité endocrinienne ou stimulées en vue d'une fécondation in vitro. Pour cet usage, elle est aujourd'hui remplacée par les hormones synthétiques recombinantes obtenues par génie génétique.
Syn. hormone gonadotrope ménopausique humaine
Abrév. HMG
gonadotropine n.f.
gonadotropin
Hormone stimulant les gonades dont il existe trois types: les gonadotropines antéhypophysaires (A et B) et la gonadotropine placentaire.
Toutes sont des glycoprotéines formées d’une chaîne α identique et de d’une chaîne β spécifique de chaque hormone. La gonadotropine A est appelée folliculostimuline (FSH), la gonadotropine B, lutéotropine (LH) et la gonadotropine placentaire, gonadotropine chorionique (ou hormone chorionique gonadotrope, hCG).
Syn. gonadostimuline, gonadotrophine (moins correct étymologiquement)
→ Folliculostimuline, lutéotropine, gonadotrophine chorionique
gonadotropine chorionique l.f.
chorionic gonadotropin
Syn. gonadotrophine chorionique, hormone chorionique gonadotrope.
Abrév. hCG