CYBA gene acr. angl. pour cytochrome b-245 alpha chain
Localisé en 16q24.2, ce gène code pour la chaîne alpha du cytochrome b-245, dénommée aussi p22-phox, qui est une sous-unité du groupe enzymatique NADPH-oxydase dont le rôle est essentiel dans le système immunitaire.
Au sein de ce groupe enzymatique, la chaîne alpha du cytochrome b-245 est la partenaire d’une chaîne bêta produite par le gène CYBB. Ces deux chaînes alpha et bêta sont nécessaires à l’action de la NADPH-oxydase.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la granulomatose septique.
Syn. CY24A_HUMAN, cytochrome b-245 light chain, cytochrome b-245, alpha polypeptide, cytochrome b(558) alpha chain, cytochrome b558 subunit alpha, cytochrome b light chain, flavocytochrome b-558 alpha polypeptide, neutrophil cytochrome b 22 kDa polypeptide, p2