CYBB gene sigle angl. pour cytochrome b-245 beta chain
Localisé en Xp21.1-p11.4 ce gène code pour la chaîne bêta du cytochrome b-245, dénommée aussi p91-phox, qui est une sous-unité du groupe enzymatique NADPH-oxydase dont le rôle est essentiel dans le système immunitaire.
Au sein de ce groupe enzymatique, la chaîne bêta du cytochrome b-245 est la partenaire d’une chaîne alpha produite par le gène CYBA. Ces deux chaînes alpha et bêta sont nécessaires à l’action de la NADPH-oxydase.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la granulomatose septique.
Syn. CGD91-phox, CY24B_HUMAN, cytochrome b-245 heavy chain, cytochrome b-245, beta polypeptide, cytochrome b(558) subunit beta, GP91PHOX, cytochrome b558 subunit beta, neutrophil cytochrome b 91 kDa polypeptide, p91-PHOX, superoxide-generating NADPH oxidase he