dystrophie gélatineuse de la cornée l.f.
corneal dystrophy gelatinous drop-like
Dystrophie du stroma cornéen caractérisée par de multiples saillies translucides sous-épithéliales en frai de grenouille, avec érosions épithéliales récidivantes.
Il s'agit de dépôts de nature amyloïde comme dans la dystrophie grillagée. Son hérédité est dominante. Elle a été décrite au Japon.
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
→ amyloïdose cornéenne, Mishima (dystrophie gélatineuse de)
dystrophie maculaire flavimaculée dominante l.f.
macular dystrophy with flecks
Maladie de Stargardt typique avec taches flavimaculées à transmission héréditaire dominante.
La maladie de Stargardt est récessive, la forme dominante est souvent une erreur de diagnostic (pseudodominance ou exclusion de paternité). Les familles dominantes décrites qui ressemblent à la maladie de Stargardt sont extrêmement rares et, tout en étant moins péjoratives, elles restent limitées dans leur évolution à une atrophie aréolaire centrale avec taches périphériques. Dans ces cas il s'agit bien d'une entité différente de la maladie de Stargardt. Il existe également deux autres dystrophies maculaires dominantes, mais elles ont une atteinte maculaire différente de la maladie de Stargardt (dystrophie en X flavimaculée et dystrophie flavimaculée de l'adulte). L’affection est autosomique dominante. Locus du gène STGD2 (MIM 153900), en 13q34 et STGD3 (MIM 600110), en 6q14.
G. W. Cibis, ophtalmologiste américain (1980) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Stargardt dominante (maladie de)
dystrophie musculaire oculopharyngée récessive l.f.
oculopharyngeal muscular dystrophy recessive
Dystrophie musculaire de l'adulte avec dysphagie puis ptosis progressifs, puis ophtalmoplégie externe et fatigue des extrémités.
Dystrophie musculaire progressive des muscles de la face et du pharynx avec dysfonctionnement pharyngé et œsophagien et plus rarement ataxie. Le déficit est de même type que pour l'ophtalmoplégie externe progressive, le ptosis précède la dysphagie, il s'y associe une faiblesse de l'orbiculaire, puis une diplopie et une ophtalmoplégie. La maladie peut être associée à une rétinite pigmentaire et à un bloc atrioventriculaire.
On ne trouve pas de fibres rouges déchiquetées en microscopie et en microscopie électronique mais il existe des inclusions tubulofilamenteuses internucléaires.
L’affection est autosomique récessive (MIM 257950).
L. G. Kiloh, neurologue australien et S. Nevin, neurologue britannique (1951) ; T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Kiloh-Nevin (syndrome de)
→ dystrophie, ataxie, ptosis, ophtalmoplégie, rétinite pigmentaire, bloc atrioventriculaire
[H1, I4, K2, L1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
François-Evens (dystrophie cornéenne de) l.f.
François-Evens corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne bilatérale faite de fines opacités réparties dans toutes les couches de la cornée.
L'altération est symétrique et laisse intacte la Descemet. L’affection appartient probablement à la famille des dystrophies prédescemétiques de type "cornea farinata" ou dystrophie de Vogt. Elle est héréditaire et autosomique dominante.
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine et A. Evens ophtalmologistes belges (1959)
[P2, Q3]
Édit. 2019
François-Neetens (dystrophie de cornée mouchetée de) l.f.
François-Neetens corneal dystrophy speckled or flecked
Dystrophie bilatérale avec petites taches congénitales, irrégulières, grises dans toutes les couches du stroma, bilatérales et asymétriques.
Les taches ont une taille variable et s'étendent jusqu'au limbe, elles apparaissent dans toute l'épaisseur du stroma soit comme des mouchetures à limites nettes soit en forme des grains blancs à centre clair. La membrane de Bowman et l'épithélium ne sont pas altérés. La vision reste bonne et l'évolution est très lente. Cette dystrophie peut être associée à d'autres affections comme le kératocône, le kyste dermoïde du limbe, des opacités du cristallin, l'homocystinurie. L’affection est autosomique dominante (MIM 121850).
J. François, membre de l'Académie de médecine (1956 et 1957), A. Neetens (1957) ophtalmologistes belges
Syn. dystrophie cornéenne tachetée, dystrophie cornéenne mouchetée
[P2, Q3]
Édit. 2019
hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte l.f.
chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea, glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.
La famille princeps a été en un premier temps décrite par P.Hermann, ophtalmologiste français (1958) sous le nom "microphtalmie-rétinite pigmentaire-glaucome". S.J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; M.A. Reddy, médecin généticien britannique (2003); J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); P. François, ophtalmologiste français (1993)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
hexadactylie postaxiale avec dystrophie maculaire l.f.
macular dystrophy and postaxial hexadactyly
Dystrophie des cônes avec hexadactylie postaxiale.
Baisse d'acuité visuelle au cours de l'adolescence avec 3 à 5/10èmes vers l'âge de 25 ans, obésité légère, léger retard mental, et azoospermie. La macula est granitée, sans reflet avec quelques petites ponctuations jaunâtres maculaires et périmaculaires à peine visibles. On trouve, en angiographie, un aspect maculaire en œil de bœuf, bien délimité sur ses bords. Au niveau électrophysiologique, il y a altération photopique de type dystrophie des cônes et réponses scotopiques normales ou légèrement diminuées. Certains patients suivis pendant plus de quinze ans ne montrent aucune altération de type scotopique. Borsotti pensait qu'il ne s'agissait que d'une forme mineure de maladie de Bardet-Biedl. L’affection est autosomique récessive.
I. Borsotti, ophtalmologiste italien (1939) ; G. L. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endrocrinologue hongrois (1922) ; K .B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. hex : six ; daktulos : doigt
Syn. Bardet-Biedl à minima (maladie de), syndrome fruste de Bardet-Biedl, dégénérescence maculaire avec polydactylie, maladie de Stargardt et complication neuroendocriniennes
[A1,P2]
Édit. 2015
Leber type I (amaurose congénitale de) l.f.
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte entraînant une cécité infantile avec nystagmus et photophobie.
Le comportement de cécité chez le nourrisson contraste souvent avec un fond d'œil parfois normal ou avec une légère pâleur papillaire. On peut également trouver quelques pigments rétiniens et un aspect poivre et sel, ultérieurement la dystrophie sévère se confirme avec la rétinite pigmentaire, parfois une atrophie aréolaire centrale et exceptionnellement avec un aspect de taches marbrées en périphérie. Le nystagmus est présent à la naissance mais n'est pas toujours décelé. Il faut écarter du diagnostic toute autre association. L'ERG est toujours très altéré de type éteint. La vision, semble nulle au départ et s'améliore un peu dans la première décennie mais elle s’aggrave à nouveau ultérieurement. Le réflexe oculodigital, signe de Franceschetti, (se frapper l'œil avec la main pour donner des phosphènes) est parfois responsable de complications traumatiques et d’un kératocône. La fréquence est de 2 à 3/100 000 en Suède. Le gène GUCY2D (retinal guanylate cyclase, MIM 600179) est localisé en 17p13. L’affection est autosomique récessive (MIM 204000).
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1869)
Syn. amaurose congénitale, cécité rétinienne congénitale
→ GUCY2D
Maeder et Danis (dystrophie filiforme de) l.f.
Maeder-Danis dystrophy
Dystrophie cornéenne prédescemétique, avec mouchetures, filaments à limites nettes et grains blancs sur tout le stroma, associée à un kératocône.
Les opacités respectent la périphérie cornéenne juxtalimbique. L'affection ressemble à la dystrophie mouchetée de François-Neetens. L’affection est autosomique récessive.
G. Maeder, ophtalmologiste suisse et P. Danis, ophtalmologiste belge (1947) ; J. François, baron, membre de l'Académie de médecine et A. Neetens, ophtalmologistes belges (1957)
Syn. dystrophie cornéenne filiforme profonde
microcéphalie avec choriorétinopathie dominante l.f.
microcephaly with dominant chorioretinopathy
Microcéphalie vraie avec retard mental modéré et retard de croissance, associée à une dystrophie rétinienne rod-cone.
La maladie a une expression variable et il existe des porteurs sains. On trouve aussi un strabisme avec amblyopie, un nystagmus et une cataracte. La dystrophie rétinienne est présente à la naissance sous forme de lacunes choriorétiniennes sous les vaisseaux temporaux inférieurs du pôle postérieur et la rétinopathie évolue progressivement comme une rétinite pigmentaire. La vision ne baisse en général que vers la quatrième ou cinquième décennie lorsque la macula devient atrophique. L’affection est autosomique dominante (MIM 156590). Chez les porteurs sains, en cas de pénétrance incomplète, le diagnostic n'est fait qu'en angiographie avec dépigmentation en périphérie inférieure.
Corinne Alzial, pédiatre française (1980)
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : chorion : membrane ; lat. rétina rétine (de rete : réseau)
Syn. retard mental-microcéphalie-dysplasie choriorétinienne de type dominant (syndrome de)
PLA2G6 gene sigle angl. pour phospholipase group VI
Gène localisé en 22q13.1, qui code pour l’enzyme A2 phospholipase qui agit sur le métabolisme des phospholipides et dont le rôle dans le maintien de l’intégrité des membrane cellulaires est important.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la dystrophie neuro-axonale infantile de Seitelberger et de dystrophie neuroaxonale infantile tardive Bernheimer-Seitelberger.
Syn. CaI-PLA2, calcium-independent phospholipase A2, cytosolic, calcium-independent phospholipase A2, GVI, INAD1, iPLA2, NBIA2, OTTHUMP00000028877, PA2G6_HUMAN, PARK14, patatin-like phospholipase domain containing 9, phospholipase A2, group VI, LA2, PNPLA9
→ Seitelberger (dystrophie neuroaxonale de), Bernheimer-Seitelberger (maladie de)
rétinite ponctuée albescente l.f.
retinitis punctata albescens
Dystrophie rétinienne lente avec petites ponctuations rétiniennes blanches, héméralopie évolutive, évolution fonctionnelle semblable à la rétinite pigmentaire et altération maculaire atrophique dans le stade ultime de son évolution.
Les ponctuations rétiniennes blanches sont rondes, de taille constante. Elles augmentent en périphérie et ne s’imprègnent pas à l'angiographie. L'ERG est très altéré et évolutif. Les vaisseaux sont de calibre normal au début. Le champ visuel est rétréci. L'avitaminose A donne également une rétinite ponctuée albescente.
Les formes dominantes sont exceptionnelles et les cas dominants habituellement décrits correspondent souvent à la dystrophie de Bietti ou à certaines formes de rétinites pigmentaires dont le premier stade ne montre que des ponctuations blanchâtres ; ces ponctuations se distinguent aisément de la rétinite ponctuée albescente car elles sont plus fines. Dans une rétinite ponctuée albescente chez un patient de 59 ans avec une dégénérescence maculaire, Kajiwara a mis en évidence une délétion sur le gène de la périphérine RDS en 6p21.1-cen (MIM 179605.0005). Souied et col. ont trouvé une autre localisation (gène RHO, MIM 180380) en 3q21-q24.
L’affection est autosomique dominante (MIM 136880, 179605.0005) ou autosomique récessive (MIM 228980).
K. Kajiwara, ophtalmologiste américain d'origine japonaise (1993)
→ Bietti (dystrophie cornéenne héréditaire de)
Rutherfurd (syndrome de) l.m.
Rutherford’s syndrome
Affection associant une hypertrophie gingivale, une absence d'éruption dentaire et une dystrophie de la cornée.
La maladie débute avec la 1ère ou 2ème dentition ; il existe alors une hyperplasie diffuse de la muqueuse sans trouble fonctionnel, l’hypertrophie du ligament alvéolodentaire empêchant l'éruption dentaire. Il y a une densification de l'os alvéolaire. La dystrophie de cornée se situe dans la partie supérieure de la cornée avec un voile d'opacités. D’autres anomalies sont signalées et peut-être non liées à l'affection, tels que le retard mental avec comportement agressif, la myopie forte, l’aniridie, la macrocornée, et l’ectopie du cristallin. Les lésions oculaires sont proches du syndrome de Peters. L’affection est autosomique dominante (MIM 180900).
Margaret Elizabeth Rutherfurd, médecin britannique (1931)
Syn. dystrophie cornéenne avec hypertrophie gingivale, fibromatose gingivale et dystrophie de cornée
Schnyder (dystrophie cornéenne cristalline de) l.f.
Schnyder’s crystalline corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne stromale qui débute précocement dans la vie, avec une opacité centrale ovalaire qui progresse lentement vers la périphérie en laissant cependant une partie transparente en périphérie.
L’affection, parfois présente à la naissance, est bilatérale et peu évolutive. La sensibilité de la cornée reste normale et la baisse d'acuité visuelle est proportionnelle à l'opacification. Les dépôts sont des microcristaux chatoyants dans les couches antérieures du stroma juste derrière la membrane de Bowman (cristaux de cholestérol) ; ils sont associés à une opacité centrale grise et à un arc cornéen périphérique; l'aspect ressemble à la dystrophie cornéenne cristalline de la cystinose. Le gène se situe en 1p36-p34.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 121800).
W. F. Schnyder, ophtalmologiste suisse (1929)
sclérose rénale mésangiale diffuse avec anomalies oculaires l.f.
diffuse renal mesangial sclerosis, with ocular abnormalities
Association infantile d’une insuffisance rénale rapidement létale et d’une dystrophie rétinienne.
L’insuffisance rénale progressive par néphrose, qui est secondaire à une sclérose mésangiale, conduit au décès avant 5 ans. L’examen oculaire montre d’abord un nystagmus, puis la disparition de reflet fovéolaire ainsi qu’un remaniemnt maculaire avec rétrécissement des artères rétiniennes et atrophie optique (signes qui semblent orienter vers une dystrophie rétinienne de type mixte). Un retard psychomoteur est possible. L’affection peut être associée au syndrome de Denys-Drash (MIM 194080) qui comporte, en plus d’une sclérose mésangiale diffuse, un pseudohermaphrodisme masculin et un néphroblastome ou tumeur de Wilms. L’affection est autosomique récessive (MIM 249660).
A. Y. Barakat, pédiatre américain (1982)
Sjögren (dystrophie réticulée récessive de) l.f.
Sjögren’s reticular dystrophy
Pigmentations rétiniennes réticulées en "filet de pêche"" couvrant le pôle postérieur et épargnant la périphérie.
Ces pigmentations sont isolées et en principe non évolutives ; il semble cependant que, dans certaines familles, elles évoluent avec disparition du filet, apparition de drusen et atrophie aréolaire centrale. L'acuité visuelle, l'électrorétinogramme et l’électro-oculogramme sont normaux. La maladie semble très proche de la dystrophie réticulée de l'épithélium pigmenté rétinien qui est de transmission dominante (MIM 179840) ; McKusick a probablement séparé cette affection de la forme dominante car les parents du patient de la description de Sjögren étaient consanguins et non atteints ; de plus, il existait dans cette famille une surdité et une sphérophaquie, deux anomalies supposées indépendantes de la dystrophie réticulée.
De nombreuses affections rétiniennes donnent des aspects réticulés localisés soit sur le pourtour de dystrophies lentes localisées soit en extrême périphérie. L’affection est autosomique récessive (MIM 267800).
H. S. C. Sjögren, ophtalmologue suédois (1950)
Syn. dystrophie réticulaire pigmentaire
→ drusen
syndrome conorénal l.m.
conorenal syndrome
Malformation congénitale associant des épiphyses digitales en cône à une néphropathie chronique.
Il s’y associe : une dystrophie des épiphyses et métaphyses fémorales, une dystrophie pigmentaire de la rétine, une ataxie, des kystes médullaires rénaux. L’affection est autosomique récessive ; une altération du gène NPHP 5 a été décelée. Ce syndrome est assimilé à celui de Mainzer-Saldino.
A. Giedion, pédiatre suisse (1979) ; F. Mainzer et R. M. Saldino, médecin radiologues américains (1970, 1971)
→ syndrome de Mainzer-Saldino, syndrome de Saldino-Mainzer
[Q2]
syndrome cornéodermato-osseux l.m.
corneodermatoosseous syndrome
Dystrophie cornéenne visible dans la première année de la vie avec hyperkératose palmoplantaire, peau épaisse et ongles absents.
Petite taille avec brachydactylie. Plis palmaire transverse. Anomalie de l'émail dentaire. Dystrophie de cornée avec astigmatisme. Photophobie, brûlures et larmoiement oculaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 122440).
Judith K. Stern, M.S. Lubinsky, D.S. Durrie, médecins américains (1984)
Syn. dystrophie cornéenne épithéliale avec modifications cutanées et squelettiques, syndrome de Stern-Lubinsky-Durrie
[Q2,P2,J1]
syndrome de Cohen l.m.
Cohen’s syndrome
Syndrome malformatif associant microcéphalie, retard mental, hypotonie, obésité, dysmorphie faciale avec incisives proéminentes, et dystrophie choriorétinienne.
Le retard mental est modéré. Le facies caractéristique n'est réellement évident qu'après 5 ou 6 ans (il permet de différencier la maladie des affections qui lui ressemblent), avec obliquité anti-mongoloïde des paupières, incisives proéminentes, hypoplasie du malaire, philtrum court ne couvrant pas les incisives et racine du nez proéminente. On peut trouver une syndactylie et un raccourcissement des métacarpiens et des métatarsiens. Au niveau des yeux, il peut y avoir microphtalmie, strabisme, myopie forte, pigmentations rétiniennes en mottes, mais surtout une authentique dystrophie rétinienne avec ses pigmentations et un œil de bœuf maculaire ; on constate alors une atrophie optique et un ERG plat. L’affection est autosomique récessive (MIM 216550).
M. M. Cohen Jr, pédiatre généticien canadien (1973) ; W. Pepper Jr, médecin américain (1874-1947)
Syn. hypotonie-obésité et incisives proéminentes, Pepper (syndrome de)
[Q2]
vitréo-rétino-choroïdopathie de Kaufman l.f
autosomal dominant vItreofetinochoroidopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, séparant une bande étroite de rétine postérieure hyperclaire d’une rétine antérieure équatoriale hyperpigmentée et atrophique.
L’angiographie d’une dystrophie rétinienne montre en périphérie une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage rétinien pigmenté dense. Lorsque la maladie est évoluée on observe quelques ponctuations prérétiniennes blanchâtres, des artères rétrécies, une atrophie choroïdienne au pôle postérieur et en péripapillaire, et un ERG altéré (l’ERG est normal au début). La cataracte présénile et le glaucome compliquent habituellement l’affection dans son évolution. L’affection est autosomique dominante (MIM 193220). La mutation du gène BEST1 est responsable de cette pathologie..
S. J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; C. J. Chen, ophtalmologiste américain (2016)
Syn. VRCP, choroïdo-rétino-vitréopathie autosomique
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, électrorétinogramme, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
Vogt (cornea guttata de) l.f.
Vogt’s cornea guttata
Dystrophie de l'endothélium cornéen avec aspect de rosée, d'"argent battu", en relation avec des excroissances hyalines à la face postérieure de la cornée disposées régulièrement sur tout l'endothélium, mais prédominant au centre.
L'affection est en règle bilatérale et symétrique.
Elle peut être secondaire : séquelle de kératite interstitielle, kératocône aigu, dystrophie de Groenouw II, etc. ou primitive, en règle sénile. Elle est parfois évolutive (syndrome de Fuchs avec œdème secondaire de la cornée).
A. Vogt, ophtalomologiste suisse (1921)
→ kératite interstitielle, kératocône, dystrophie de Groenouw II
Zellweger(syndromede) l.m.
cerebrohepatorenal syndrome
Peroxysomopathie létale avec syndrome néonatal malformatif comprenant une hypotrophie, des malformations osseuses (crâne, mains, pieds), une dysmorphie faciale, une hépatomégalie, des reins polykystiques et une cécité (pratiquement à la naissance).
Les malformations osseuses du crâne s’accompagnent d’anomalies faciales et cérébrales : petite taille, hypotonie, retard mental sévère, convulsions et surdité. Le front est haut et proéminent, les paupières bouffies et d'obliquité mongoloïde, avec épicanthus et hypertélorisme. Il peut y avoir un ictère (hépatomégalie avec dysgénésie biliaire intrahépatique), de petits kystes glomérulaires rénaux. On peut observer des globes proéminents, des opacités cornéennes, un nystagmus, des taches de Brushfield, une cataracte (30 % des cas), un glaucome chronique (20 %), une dystrophie maculaire, une dystrophie rétinienne périphérique avec pigmentations "ostéoblastiques" et un ERG éteint dès les premières semaines. Les sujets hétérozygotes de la maladie présentent de petites opacités cristalliniennes. A l'IRM on découvre une gyration corticale anormale sans microcéphalie. Il s'agit d'une maladie avec anomalies des peroxysomes et des mitochondries.
Trois locus pour le gène ZWS1 localisation en 7q11.23 (gènes PEX2,PEX5, PEX6,PEX12, MIM 214100 ; MIM 214110), pour le gène PAF1 (PXMP3) en 8q21.1 (MIM 170993.0001-2), pour le gène (PXMP1) en 1p22-p21. L’affection est autosomique récessive (MIM 170993 ; 170995).
H. Zellweger, médecin américain (1964)
Syn. cérébrohépatorénal (syndrome)
microcornée glaucome et cataracte l.f.
chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et de cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.
P. Hermann, ophtalmologiste français (1958) ; S. J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); 1M. A. Reddy, généticien britannique (2003) ; P. François, ophtalmologiste français (1993)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
adhaline n.f.
adhalin
Glycoprotéine musculaire qui forme un complexe avec la dystrophine.
Son absence est apparemment responsable d'une dystrophie musculaire répandue en Afrique du Nord, appelée "myopathie tunisienne" ou "maghrébine".
Bien que le siège de cette protéine soit localisé sur le chromosome 17, la myopathie tunisienne paraît dépendre dans un plus grand nombre de cas du chromosome 13.
Étym. arabe adhal : muscle
[C1,C3,I4,Q2]
Édit. 2017
adhaline (déficit en) l.m.
adhaline defect
Dystrophie musculaire congénitale liée à un défaut d'adhaline, dont certaines formes ont été identifiées en Tunisie.
→ SCARMD (Severe Child Recessive Muscular Dystrophy)
[C1,C3,I4,Q2]
Édit. 2017