ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante l.f.
cerebellar ataxia, autosomal dominant pure
Ataxie cérébelleuse isolée, progressive et extrêmement lente d'évolution.
Dans la classification nouvelle de Hardind, on sépare les formes pures d'ataxie des formes associées à d'autres signes non cérébelleux. Il existe parfois dans cette ataxie un nystagmus associé. L’affection est autosomique dominante (MIM 117210).
P. M. Hoffman, neurologue américain (1971)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. ataxie cérébelleuse de type Holmes
ataxie de Bruns l.f.
Bruns ataxia
L. Bruns, neurologue allemand (1858-1916)
[H1]
Édit. 2019
ataxie de Friedreich l.f.
Friedreich ataxia
Hérédodégénérescence cérébelleuse et cordonale postérieure avec aréflexie ostéo-tendineuse.
L'altération spinocérébelleuse débute dans l'enfance aux membres inférieurs avec troubles de la sensibilité profonde, neuropathie périphérique et aréflexie tendineuse, avant que s'installent : contractures, paralysies, signe de Babinski et nystagmus (pratiquement constant).Il existe aussi une cardiomyopathie hypertrophique avec hypertrophie septale évoluant vers l’insuffisance cardiaque avec troubles de l’excitabilité ou de la conduction cardiaques, épisodes de fibrillation auriculaire, d’arythmie ventriculaire, de bloc auriculo-ventriculaire et, au stade terminal, une respiration de Cheyne Stokes.
On observe également une surdité, une scoliose et un pied creux (signe précoce qui doit être recherché systématiquement dans toute atrophie optique), des troubles oculomoteurs (saccades, viscosité du regard, apraxie oculomotrice), une cataracte, une atrophie optique et même parfois une dégénérescence tapétorétinienne et une atrophie choroïdienne diffuse avec plages atrophiques à contours nets. L’affection est héréditaire et de transmission autosomique récessive.
Le gène défectueux, situé sur le bras long du chromosome 9 (9q13), a été découvert en 1996.
La fonction de ce gène est de fabriquer une protéine, nommée frataxine, qui est la conséquence d’une répétition anormale (expansion) de triplets GAA, dans le gène atteint ; Chez les personnes atteintes de l’affection, la frataxine est présente en trop faible quantité et le manque de frataxine perturbe le bon fonctionnement de la mitochondrie et entraîne la présence de produits toxiques, appelés radicaux libres, oxydant la cellule. Dans l’ataxie de Friedreich, certains organes seraient plus touchés en raison de la richesse en mitochondries (tissu musculaire cardiaque, muscles, pancréas).
L’incidence est de 1/50000 naissances.
N. Friedreich, neurologue allemand (1863), M. Pandolfo, neurologue italien et M. Koenig, généticien français (1996 voir Campuzano)
Syn. atrophie optique et surdité neurosensorielle, ataxie spinale héréditaire, hérédoataxie spinale héréditaire, maladie de Friedreich
[H1,K2,R1,Q2]
Édit. 2019
ataxie de type Friedreich avec déficit en vitamine E l.f.
ataxia Friedreich-like, with selective vitamine E deficiency
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)
ataxie de type Friedreich avec rétinite pigmentaire l.f.
ataxia Friedreich-like, with retinitis pigmentosa
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)
ataxie dite de Friedreich avec surdité neurosensorielle et atrophie optique l.f.
Friedreich’s ataxia, so-called, with optic atrophy and sensorineural deafness
ataxie familiale de Schut l.f.
Schut's familial ataxia
J. W. Schut, neurologue américain (1950)
[H1,Q2]
Édit. 2017
ataxie frontale l.f.
frontal ataxia
→ apraxie de la marche, frontal (Syndrome)
ataxie-glaucome l.f.
Friedreich’s ataxia and congenital glaucoma
L’affection est autosomique récessive (MIM 229310).
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
→ Friedreich et glaucome congénital (ataxie de)
ataxie héréditaire cérébelleuse de Pierre Marie l.f.
Pierre Marie’s heréditary cerebellar ataxia
Ataxie d'apparition tardive avec mouvements choréiques, athétose et Syndrome pyramidal.
Affection hétérogène d'autonomie discutée qui représente probablement plusieurs affections à atrophie olivoponto-cérébelleuses. Le début se fait dans l'enfance ou à l'âge adulte avec des difficultés de langage, puis apparaît une dysphagie, et enfin une démence. Au niveau des yeux, on trouve ptosis, nystagmus, strabisme, ophtalmoplégie, anisocorie, signe d'Argyll-Robertson, rétinite pigmentaire et atrophie optique. La dystrophie rétinienne peut être de type cone-rod ou une véritable dystrophie des cônes (Bjork 1956), elle peut précéder ou suivre les signes neurologiques.
L’affection est autosomique dominante (MIM 117200).
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie labyrinthique l.f.
Incoordination des mouvements volontaires ou réflexes, en rapport avec une atteinte vestibulaire, sans atteinte de la force musculaire segmentaire ; elle se manifeste par un déséquilibre latéralisé avec tendance à la chute constatée en position debout ou
Elle est mise en évidence cliniquement : à la station debout, par l’épreuve de Romberg, à la marche, par l’épreuve du piétinement d’Unterberger, ou par l’épreuve de la marche en étoile de Babinski (marche alternativement en avant et en arrière).
L’ataxie labyrinthique s’associe aux autres signes de l’atteinte vestibulaire : vertige rotatoire, nystagmus vestibulaire à ressort, déviation des index à la manœuvre des bras tendus, résultats des épreuves vestibulaires, caloriques et rotatoires.
L’ataxie labyrinthique s’observe au cours des atteintes du récepteur, du nerf ou des voies vestibulaires. Dans les atteintes périphériques, le syndrome vestibulaire est harmonieux : la chute et la déviation des index se font dans le même sens que celui de la secousse lente du nystagmus. Dans les atteintes centrales, le syndrome vestibulaire est au contraire volontiers fragmentaire, incomplet et dysharmonieux.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre ; labyrinthos : labyrinthe
→ Romberg (signe de), Babinski-Weil (épreuve de), syndrome vestibulaire central, syndrome vestibulaire périphérique
ataxie létale liée au sexe avec surdité et malvoyance l.f.
ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision
Ataxie, infection respiratoire, surdité, tétraplégie flasque aréflexive, et cécité avec atrophie optique.
Décès vers 5 ans, parfois plus tardivement. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 301835).
W. F. Arts, neurologue néerlandais (1993)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. Arts (syndrome de)
ataxie locomotrice l.f.
ataxia
Symptomatologie caractéristique du tabes qui témoigne de l’incoordination des mouvements lors de la marche.
G. B. A. Duchenne de Boulogne, neurologue français, pionnier de l’électrophysiologie (1858)
Étym. gr. a privatif ; taxis : ordre
→ tabès
ataxie-microcéphalie-cataracte (syndrome d') l.m.
ataxia-microcephaly-cataract syndrome
Syndrome associant ataxie, cataracte et microcéphalie qui ressemble au Syndrome de Marinesco-Sjögren (MSS), mais il n'y a pas le retard mental aussi sévère.
Dans le MSS, on n'observe pas de vraie microcéphalie. Une famille de 3 individus. L’affection est autosomique récessive (MIM 208870).
Y. Ziv, généticien israélien (1992)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Sigle : AMC (syndrome)
ataxie optique l.f.
optic ataxia
→ ataxie visuomotrice, Bálint (syndrome de)
ataxie pariétale l.f.
parietal ataxia
Trouble de la coordination motrice observé dans les lésions pariétales et dû à l'atteinte des formations proprioceptives et kinesthésiques, et de leur intégration sensorimotrice.
La main instable ataxique en est la traduction statique. L'épreuve doigt (index) contre doigt en est la traduction cinétique au membre supérieur. Le même type d'incoordination est observé au membre inférieur. Le phénomène est constaté lorsque le malade a les yeux fermés.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie paroxystique familiale sensible à l'acétazolamide l.f.
acetazolamide dependent familial paroxysmal ataxia
Épisodes d'ataxie cérébelleuse survenant dès l'enfance et par crises, modifiés favorablement par l'acétazolamide, laissant des périodes asymptomatiques entre les crises, d'évolution bénigne avec présence d'une atrophie du vermis cérébelleux à l'IRM.
L'affection peut cependant faire place secondairement à un syndrome cérébelleux. Les crises se manifestent par un déséquilibre, une incoordination motrice, une dysarthrie, des vertiges et parfois une paralysie du IV dont la durée peut aller de quelques minutes à quelques heures. Elle serait liée à une altération du métabolisme du pyruvate, gène probablement sur le chromosome 19 près du locus du syndrome de Cadasil. L’affection est autosomique dominante.
G. Aimard, neurologue français (1983)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie psychique l.f.
psychical ataxia
Perte de cohérence entre les idées et les sentiments d'une part, et leur expression émotionnelle d'autre part (rires immotivés à l'évocation de circonstances tragiques, par ex.).
Plus généralement, manque de cohésion interne de la personne, à l'origine de la discordance schizophrénique. Dès 1903, E. Stransky avait désigné cette rupture de l'unité mentale sous le nom d'ataxie ou dislocation intrapsychique.
E. Stransky, psychiatre viennois (1877-1962)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie spinale héréditaire l.f.
Friedreich’s hereditary spinocerebellar ataxia
ataxie spinocérébelleuse avec cécité et surdité l.f.
spinocerebellar ataxia with blindness and deafness
Atteinte dégénérative sévère du nerf optique et du nerf cochléaire évoluant vers une cécité et une surdité associées à une ataxie spinocérébelleuse.
L’affection est autosomique dominante (MIM 271250).
L. van Bogaert, baron, neuropathologiste, membre de l'Académie de médecine et L. Martin, neurologue belges (1974)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie spinocérébelleuse et dysmorphie craniofaciale l.f.
spinocerebellar ataxia with craniofacial dysmorphism
Agénésie ou hypoplasie du cervelet, macrocéphalie avec dolicho ou scaphocéphalie, cheveux épais et grossiers, dysarthrie.
Le front est large, les lèvres épaisses, les coins de la bouche tombants et les narines antéversées. Il existe des anomalies osseuses, une hypotonie et un EMG anormal. Au niveau des yeux on trouve ptosis, épicanthus, nystagmus, exophtalmie avec parfois atrophie optique (1/2). L’affection est autosomique récessive (MIM 271270).
J. Sánchez-Corona, médecin généticien mexicain (1985)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie télangiectasie l.f.
ataxia telangiectasia, Louis-Bar’s syndrome
Phacomatose rare, vasculaire et neurologique, transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par l'association de télangiectasies oculocutanées formant un chevelu capillaire, d'une ataxie cérébelleuse progressive et d'infections respiratoires récidivantes, par déficit en immunoglobulines et déficit de réparation de l'ADN aux rayonnements ionisants.
L'ataxie cérébelleuse est progressive et débute dès le début de la marche. Elle est accompagnée d'hypertonie extrapyramidale, d'apraxie oculomotrice (malade incapable de fixer une cible nouvelle ou de suivre des objets animés de mouvements rapides), d'athétose, d'un visage inexpressif, de dysarthrie, de contraversion oculaire et de nystagmus. Les télangiectasies sont particulièrement visibles sur la conjonctive, la face (paupières, arête nasale, oreilles), le cou, la voute palatine, les creux poplités, les avant bras et les mains
Le déficit immunitaire est mixte sévère et porte particulièrement sur l’immunité humorale avec hypo IgA, IgG et IgE, avec pour conséquences des infections respiratoires multiples et sévères. Il existe des cassures chromosomiques et une prédisposition aux leucémies, aux lymphomes, aux lymphosarcomes, et aux carcinomes basocellulaires. On constate une incidence accrue de cancers cutanés chez les porteurs hétérozygotes. Le diagnostic repose sur la clinique et sur l'hypogammaglobulinémie qui porte surtout sur les IgA. Le dépistage peut se faire grâce au dosage de l'alpha-fœtoprotéine sérique, qui est anormalement augmentée.
Le traitement est avant tout celui des infections respiratoires récidivantes, parfois avec des gammaglobulines ; les télangiectasies peuvent être traitées par électrocoagulation ou laser.
Locus du gène (AT1) en 11q22-23. L’affection est autosomique récessive avec une fréquence de un cas pour 40 000 naissances (MIM 208900
Denise Louis-Bar, neuropathologiste belge (1941)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. Louis Bar (Syndrome de), AT1, AT, ataxie-télangiectasique de Louis-Bar
ataxie-télangiectasie héréditaire l.f.
ataxia telangiectasia
Affection transmise sur le mode autosomique récessif.
Les sujets atteints développent une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies et un déficit très variable des cellules T accompagné d’un déficit en IgG2, IgG4 et IgA.
La maladie correspond à un défaut de réparation de l’ADN et on observe très fréquemment des cassures chromosomiques, en particulier dans les chromosomes 7 et 14 dans la région des gènes des chaînes des TCR et des immunoglobulines. Ces malades sont très sensibles aux radiations ionisantes et présentent souvent des lymphomes malins. Le gène ATM (11q22-23) code une protéine qui ressemble à la phosphatidyl-inositol-3-kinase (PI-3K), impliquée dans la transduction du signal mitogénique, le contrôle du cycle cellulaire et la régulation de l’apoptose.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie télangiectasique l.f.
ataxia telangiectasia
ataxie télangiectasique-like (syndrome d') l.f.
ataxia telangiectasia-like syndrome
Ataxie télangiectasique avec apraxie oculomotrice, choréoathétose, sans les signes extraneurologiques de l'ataxie télangiectasique de Denise Louis-Bar.
La maladie apparaît plus tard, sans les infections. Les chromosomes 7 et 14, les immunoglobulines, et les marqueurs lymphocytes-B et T sont normaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 208920).
J. Aicardi, neurologue français (1988)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre