Caffey-Smyth (syndrome de) l.m.
Caffey-Smyth’s syndrome
J. Caffey, pédiatre américain (1945) ; F. S. Smyth, pédiatre américain (1946) ;
Syn. syndrome de Caffey-Silverman
→ Caffey-Silverman (syndrome de)
[Q2]
myocardiopathie du postpartum l.f.
post-partum cardiomyopathy
Insuffisance cardiaque globale survenant dans les jours ou semaines qui suivent un accouchement, très souvent mortelle.
Autrefois considérée comme idiopathique, elle est imputable dans certains cas au retentissement sur le myocarde, au cours de la grossesse, d’une valvulopathie méconnue ou à une myocardite virale. Elle peut être la conséquence d’une tocolyse par médicaments β-mimétiques, soit directement quand l’effet antidiurétique des β-mimétiques se conjugue à un excès d’apport de solutés intraveineux, soit indirectement par désensibilisation des récepteurs β-adrénergiques du myocarde qui ne répondent plus à l’adrénaline à l’arrêt de la tocolyse. Elle serait plus fréquente quand les corticoïdes injectés pour accélérer la maturation du poumon fœtal ont été associés aux β-mimétiques.
W. R. Meadows, médecin cardiologue américain (1957)
Étym. gr. mus, muos : muscle, souris ; kardia : cœur ; pathos : souffance, maladie
Syn. syndrome de Meadows
→ tocolyse
[K2,O3]
Édit. 2018
causalgie , n.f.
causalgia
Syndrome caractérisé par une sensation de brûlure associée à une hyperesthésie cutanée et par des lésions de la peau qui devient œdématiée, rouge, luisante et moite.
Le plus souvent cette, dystrophie sympathique, réflexe, est causée par une lésion traumatique d’un nerf périphérique. Elle est entretenue par les stimulus nociceptifs provenant de la zone des troubles trophiques du fait de l’œdème ischémique dus à la vasoconstriction sympathique. Il se produit alors une libération de prostaglandines, de bradykinine, de sérotonine et d’histamine qui entretiennent le phénomène.
S. Weir-Mitchell, neurologue américain (1864)
Étym. gr. kausis : chaleur brûlante ; algos : douleur
Syn. Syndrome de Weir-Mitchell, syndrome douloureux complexe de type II.
→ algodystrophie, douleur, érythermalgie
[H1]
cellulite à éosinophiles de Wells l.f.
Wells’ syndrome, eosinophilic cellulitis
Dermatose d'étiologie inconnue caractérisée par un tableau clinique ressemblant à une cellulite infectieuse avec des placards érythémato-œdémateux, et par un aspect histologique comportant un œdème et un infiltrat éosinophilique du derme avec une image évocatrice en « flamme »; l'évolution se fait par poussées récidivantes de deux à six semaines et, sous corticothérapie générale, la guérison totale est la règle après une phase d'induration transitoire.
Histologiquement, l'image de « flamme » ou « flammèche » correspond à des dépôts amorphes de collagène entourés de leucocytes et de débris d'éosinophiles, notamment de leur protéine basique majeure (MBP) ainsi que d'histiocytes et de cellules géantes. Quoique très évocatrices du diagnostic de cellulite de Wells, des "flammes" peuvent être retrouvées dans d'autres maladies éosinophiliques.
G. C. Wells, dermatologiste britannique (1971)
Syn. syndrome de Wells
[J1]
conscience du corps l.f.
body consciousness
Expérience qu'acquiert l'individu de son propre corps et de l'agencement spatial des différentes parties de celui-ci, grâce à l'intégration des données acquises au cours de la maturation biologique (sensosorimotricité, afférences proprioceptives), du développement instinctivoaffectif et de la socialisation.
Elle a été désignée par divers termes de signification identique ou proche, comme ceux de schéma corporel (P. Schilder, 1923, 1925) ou de somatognosie (ce dernier comportant une fonction sensorielle dominante). La notion d'image du corps concerne plutôt le registre symbolique imaginaire et ses perpétuels remaniements. Elle est "fondamentalement verbe, langage signifiant" (S. Follin). En tout cas, une fois suffisamment constituée, elle devient relativement indépendante des processus qui ont contribué à la former, comme le montre, après l'âge de huit ans, la si fréquente illusion du membre fantôme chez les amputés.
En dehors des asomatognosies, généralement observées lors de lésions neurologiques pariétales, la psychiatrie retient en particulier diverses altérations du vécu corporel dans les états psychotiques, à type dominant de dépersonnalisation (expériences délirantes aiguës, surtout toxiques, schizophrénies, syndrome de Cotard, etc.), mais aussi certains troubles tels que les cénestopathies, douleurs psychogènes et dysmorphophobies.
P. Schilder, psychiatre américain (1923) ; S. Follin, psychiatre français (1911-1997) ; J. Cotard, neuropsychiatre français (1880)
Syn. syndrome de Cotard, délire de négation
[H4]
Cope (syndrome de) l.m.
milk-alkali syndrome
Forme subaigüe du syndrome du lait et des alcalins, maladie métabolique liée à un excès d'absorption de lait, d'alcalins et de calcium, aboutissant à une néphropathie avec hypercalcémie et alcalose.
La forme chronique de cette affection est le syndrome de Burnett.
C. L. Cope, médecin britannique (1936) ; C. H. Burnett, médecin américain (1949)
Syn. syndrome des buveurs de lait
[R1]
Coppez et Danis (dégénérescence maculaire de) l.f.
Kuhnt-Junius’ disease.
Lésion dégénérative de la macula de la rétine, souvent bilatérale et entraînant la perte de la vision centrale.
Elle se présente sous forme de petites taches blanc-jaunâtre (drusen, v. ce terme) parfois pseudo-tumorales, avec atrophie et prolifération de l’épithélium pigmentaire de la rétine. Principale cause de cécité chez le sujet âgé, elle se manifeste par une baisse progressive de l’acuité visuelle. Certaines formes dites humides, caractérisées par le développement de vaisseaux anormaux, peuvent bénéficier d’un traitement par le laser ou même plus récemment d’injections médicamenteuses intra-oculaires.
H. Coppez, M. Danis, ophtalmologues belges (1923), P. Junius, H. Kuhnt, ophtalmologues allemands (1926)
Syn. Syndrome de Junius et Kuhnt, dégénérescence maculaire liée à l’âge
[P2]
Cornelia de Lange (syndrome de) l.m.
Cornelia de Lange’ syndrome, Brachmann-de Lange’s syndrome, typus amstelodamensis
Syndrome héréditaire autosomique dominant ou récessif lié à l’X, malformatif d'expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d'un déficit intellectuel de sévérité variable, d'un important retard de croissance à début anténatal (deuxième trimestre), d'anomalies des extrémités (oligodactylie, voire amputation plus sévère, brachymétacarpie du premier métacarpien constante) et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...).
La prévalence en Europe est comprise entre 1/62 500 et 1/45 000.
Les caractéristiques distinctives du visage incluent des sourcils bien dessinés, arqués et confluents (synophrys), des cils longs, des narines anteversées, une bouche aux coins tombants avec une lèvre supérieure très fine, et une micrognathie. Les problèmes d'alimentation sont généralement importants les premières années, souvent aggravés par un reflux gastro-oesophagien. L'affection évolue toujours vers un retard psychomoteur et des difficultés d'acquisition du langage, et parfois vers des troubles du comportement de la série autistique. Il existe un risque de surdité.
Des mutations ont été identifiées dans trois gènes impliqués dans la cohésion des chromosomes (complexe cohésine). Le gène NIPBL (5p13.2) est muté chez environ 50 % des patients et correspond au gène majeur du syndrome. Des mutations associées à des formes mineures de la maladie ont été récemment décrites au niveau du gène SMC1A (SMC1L1 ; Xp11.22-p11.21), associé à une forme de syndrome Cornelia de Lange liée à l'X, et au niveau du gène SMC3 (10q25).L'échographie prénatale peut évoquer le diagnostic en révélant un retard de croissance intra-utérin et des anomalies des membres.
2 - P. Lacombe, Orphanet février 2009
Cornelia Catharina de Lange, pédiatre néerlandaise (1933) ; W. Brachmann, médecin allemand (1916)
Syn. syndrome de Brachmann-de Lange
Réf. 1 - C. de Lange, « Sur un type nouveau de dégénérescence (typus Amstelodamensis) », Arch Med Enfants, 1933;36:713–719
[A4,O6,Q2]
Édit. 2015
Cowden (syndrome de) l.m.
Cowden's disease
K. M. Lloyd 2nd et M. Dennis, médecins américains (1963)
Étym. patronyme du malade décrit.
Syn. syndrome des hamartomes multiples
→ hamartome, syndrome des hamartomes multiples, Lhermitte-Duclos (maladie de), PTEN gene
[F2,J1,H1,L1,O4,O5,Q3]
Édit. 2018
Dandy-Walker (malformation de) l.m.
Syn. syndrome de Dandy-Walker
déchirure du ligament large l.f.
Allen-Masters syndrome
Déchirure souvent verticale, parfois bilatérale, du feuillet postérieur du ligament large, entraînant une rétroversion utérine douloureuse avec dyspareunie profonde et hypermobilité utérine, secondaire à un accouchement traumatique.
La cœlioscopie non seulement montre le siège de la lésion, habituellement à la partie basse du mésométrium, à la hauteur de l'isthme, avec parfois atteinte des ligaments utérosacrés, mais encore permet d'en faire la suture.
W. M. Allen et WH. Masters, gynécologues américains (1955)
Syn. syndrome de Masters et Allen
déficit d'expression des molécules HLA de classe II l.m.
HLA class II deficiency
Déficit d’expression des molécules de classe II hérité sur le mode autosomal récessif et non lié au complexe majeur d’histocompatibilité (CMH).
Les gènes HLA sont normaux. Des anomalies portant sur la régulation transcriptionnelle des gènes de classe II ont été décrites, notamment l’absence de fixation d’un complexe de facteurs de transcription « R-FX » spécifiques d’un élément régulateur (X-box) localisé en 5’ du locus de classe II, ou bien une mutation du transactivateur de classe II (CIITA) qui induit l’expression des gènes de classe II. Ces malades ont un déficit partiel des cellules T CD4+ moins prononcé que chez les souris ayant une invalidation des gènes des molécules de classe II.
Syn. syndrome des lymphocytes dénudés
défilé costoscalénique (syndrome du) l.m.
scalenus syndrome
Effets rares et discutés d'un étirement ou d'une compression du plexus brachial dans le défilé formé par l'insertion des muscles scalènes sur la première côte, et emprunté par l'artère, la veine sous-clavière et les nerfs du plexus brachial.
La structure de ce défilé peut être modifiée surtout par une côte cervicale surnuméraire, une apophysomégalie transverse de C7, des tractus fibreux joignant l'apophyse transverse de C7 à la première côte, ou une insertion anormale du scalène antérieur.
Les troubles neurologiques observés sont variables : paresthésies douloureuses du bord cubital de l'avant-bras et de la main, cédant lors de l'élévation du bras ; hypoesthésie dans le territoire de DI et parfois sur l'annulaire ; déficit moteur et amyotrophie pouvant atteindre aussi bien les éminences thénar (médian) qu'hypothénar (cubital) ; douleur provoquée à la pression de la loge latérocervicale.
Les signes vasculaires sont plus fréquents : fourmillements, sudation, pâleur et refroidissement de la main ; syndrome de Raynaud ; diminution du pouls radial.
Même aidé par des investigations complémentaires (vitesse de conduction nerveuse, potentiels évoqués somesthésiques, angiographie dynamique), le diagnostic peut rester difficile. Il permet de poser les indications d'une éventuelle intervention correctrice des anomalies de structure en cause
H. C. Naffziger, neurochirurgien américain (1938)
Syn. syndrome de H. Naffziger, de la côte cervicale, du défilé costoclaviculaire, du défilé des scalènes, du scalène antérieur, de la traversée thoracobrachiale
dégénérescence systématisée opticocochléodentelée l.f.
systematized opticocochleodentate degeneration
Très rare affection familiale transmise sur le mode autosomique récessif, débutant habituellement dans l'enfance.
Elle comporte principalement une cécité progressive par atrophie optique, une surdité de type centrale également progressive, des signes cérébelleux (ataxie et incoordination à la marche) et des troubles mentaux variables. Une spasmodicité, des mouvements athétoïdes ou des crises comitiales sont possibles. Évolution péjorative et début précoce semblent liés.
L'histologie montre une dégénérescence des voies optiques et cochléaires, une atrophie cérébelleuse majorée sur les noyaux dentelés et parfois une atteinte des cordons postérieurs, des voies spinocérébelleuses et pyramidales.
R. Nyssen et L. van Bogaert, baron, membre de l'Académie de médecine, neuropathologistes belges (1934)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. syndrome de R. Nyssen et L. van Bogaert
de Lange (syndrome de) l.m.
de Lange’s syndrome, Cornelia de Lange’s syndrome, typus amstelodamensis
Malformations congénitales multiples comportant : nanisme, anomalies de la face, lésions osseuses portant surtout sur les membres supérieurs, anomalies viscérales cardiovasculaires et urogénitales, retard mental et arrêt de développement du corps strié.
Le nez est petit, sa racine aplatie, les narines sont antéversées. Le philtrum est proéminent, les coins de la bouche sont infléchis vers le bas. Les sourcils sont en synophris, la microphtalmie est associée à une ectopie pupillaire (corectopie), à une myopie et à des anomalies de la papille. La langue épaisse et la division palatine gênent l’alimentation. Les défauts des membres sont de type hypoplasique : micromélie, agénésie du rayon radial, hypoplasie de la tête radiale, des métacarpiens, des phalanges et dystrophie de la phalange distale du pouce (type Kirner). Les cheveux ont une implantation basse avec une hypertricose du tronc. L’affection est le plus souvent létale mais il existe des formes modérées ou incomplètes.
Elle est le plus souvent sporadique. Elle peut être de transmission autosomique dominante secondaire, dans la moitié des cas, à une mutation du gène NIPBL en 5q13, codant pour la delangine une des protéines régulatrices de la différenciation cellulaire (voie Notch). La duplication 3q2 entraîne un syndrome malformatif voisin. Le diagnostic prénatal est possible.
Cornelia de Lange, pédiatre hollandaise (1933) ; W. Brachmann, médecin allemand (1916) ; J. Kirner, médecin radiologiste allemand (1927)
Syn. syndrome de Cornelia de Lange, syndrome de Brachmann-de Lange, typus amstelodamensis
délétion 11q l.f.
11q terminal deletion disorder
Monosomie partielle du bras long du chromosome 11 par délétion terminale le plus souvent en 11q23.
Elle provoque des malformations craniofaciales, des anomalies oculaires, auriculaires, digitales, cardiaques, pulmonaires et hématologiques (thrombopénie). l’IRM peut montrer des anomalies des circonvolutions cérébrales. L’affection apparaît le plus souvent de novo ou à transmission dominante. Selon l’étendue ou le niveau de la délétion le phénotype est différent.
Petrea Jacobsen, médecin généticienne danoise (1973)
Syn. syndrome de Jacobsen
→ Jacobsen (syndrome de), thrombopénie de Paris Trousseau
délétion 22q13.3 l.f.
translocation entre les chromosomes 12 et 22 t(12.22)(q24.1,q13.3). Elle intéresse le gène SHANK3 codant pour une protéine intervenant dans le fonctionnement des synapses du cortex cérébral et du cervelet.
deletion 22q13.3
Suppression de la partie terminale d’un bras long du chromosome 22 provoquant des malformations congénitales multiples en particulier crâniofaciales et des troubles neurologiques.
Le visage est étroit, avec dolicocéphalie, micrognatie, nez proéminent, oreilles dysplasiques, paupières en ptosis et épicanthus. Les orteils 2 et 3 sont en syndactylie. Des malformations cardiaques et rénales peuvent être associées. L’hypotonie est précoce avec un retard de la
marche. Une épilepsie est notée dans un tiers des cas. L’acquisition du langage est retardée. Le comportement peut être comparable à celui de l’autisme. La croissance est normale,
L’anomalie qui touche autant les garçons que les filles apparaît de novo : l’examen chromosomique nécessite des examens fins tels que FISH. La délétion est située en 22qter; elle est parfois interstitielle en 22q13,33 respectant le télomère ou en anneau (22r). Ce peut être aussi une
M. C. Phelan, médecin généticien américain (2001) et H. E. McDermid, biologiste canadien (2002)
Syn. syndrome de Phelan-McDermid
→ Phelan-McDermid (syndrome de)
de Morsier (syndrome de) l.m.
septooptic dysplasia
Nanisme harmonieux qui associe une agénésie septale (visible sur la tomodensitométrie crânienne avec élargissement de la tige pituitaire, dilatation des citernes suprasellaires et chiasmatique), des cheveux fins, un hypopituitarisme et une hypoplasie du nerf optique.
Il existe un déficit en hormone somatotrope.
G. de Morsier neurologue suisse (1956) ; Selna Lucille Kaplan, pédiatre américaine, M. M. Grumbach, pédiatre américain, W. F. Hoyt, neuro-ophtalmologiste américain (1970)
Syn. syndrome de Kaplan, Grumbach et Hoyt
→ septo-optique (dysplasie), anosmie
dermatite exfoliative de Ritter von Rittershain l.f.
Ritter's disease, SSSS (staphylococcal scalded skin syndrome), Ritter-Lyell’s syndrome
Affection rare, fébrile, caractérisée par un exanthème scarlatiniforme diffus du nouveau-né et du nourrisson, suivi d'une nécrolyse épidermique avec un aspect d'enfant ébouillanté marqué par des décollements spontanés, faisant suite à une infection focale staphylococcique muqueuse ou cutanée à type d'omphalite ou d'impétigo périorificiel.
La guérison est obtenue par antibiothérapie spécifique. L'accord s'est fait sur la nature staphylococcique de cette affection.
G. Ritter von Rittershain, pédiatre tchèque (1878) ; A. Lyell, dermatologue britannique (1956);
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
Syn. syndrome de Ritter-Lyell, dermatite exfoliative des nouveau-nés ou des enfants à la mamelle, syndrome des enfants ébouillantés, épidermolyse staphylococcique aigüe
dermatose aigüe fébrile neutrophilique de Sweet l.f.
acute febrile neutrophilic dermatosis
Syndrome cutané consistant en une éruption aigüe de plaques inflammatoires surélevées, à relief irrégulier, accompagnée de fièvre et d'une hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles, très sensible à la glucocorticothérapie générale.
Elle appartient au groupe des dermatoses neutrophiliques car elle comporte histologiquement un dense infiltrat dermique très riche en polynucléaires neutrophiles; elle peut accompagner une affection maligne, notamment une leucémie myéloïde aigüe.
R. D. Sweet, dermatologue britannique (1964) ; A. Pulido-Pérez et M. Bergon-Sendin, médecins espagnols (2020)
Syn. syndrome de Sweet
[J1, F1]
Édit. 2020
détournement sous-clavier (syndrome de) l.m.
subclavian steal syndrome
Détournement du flux sanguin destiné à l’artère vertébrale au profit de l’artère axillaire, secondaire à une sténose ou une thrombose du tronc artériel brachiocéphalique ou de l’artère sous-clavière en amont de l’origine de l’artère vertébrale.
Le courant s’inverse dans l’artère vertébrale pour revasculariser à contrecourant la sous-clavière d’aval.
Une sémiologie d'accident ischémique temporaire dans le territoire vertébrobasilaire est alors relevée à l'occasion de mouvements ou d'efforts du membre supérieur homolatéral. Des troubles sensitifs du membre supérieur situé du côté de la sténose sont parfois présents.
Syn. syndrome de la sous-clavière voleuse
dumping syndrome l. angl.
Ensemble des troubles dus à la vidange trop rapide de l'estomac survenant après gastrectomie.
Il associe des signes locaux abdominaux : gêne, impression de distension épigastrique, nausées, et des signes généraux : malaise avec sueur, palpitations, lipothymie, tachycardie, baisse de la tension artérielle.
L'étiopathogénie fait intervenir l'irruption trop rapide dans l'intestin grêle d'un liquide digestif de concentration osmotique élevée entraînant un appel d'eau. Des phénomènes hormonaux sont aussi mis en cause : sécrétion de sérotonine notamment.
Le traitement repose sur des mesures hygiénodiététiques : prise lente des repas en évitant les glucides à absorption rapide.
Étym. angl. to dump, déverser, larguer
Syn. syndrome de chasse
dysostose mandibulofaciale type Nager l.f.
Nager's syndrome, acrofacial dysostosis Nager type, preaxial acrofacial dysostosis Nager type
F. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948)
Syn. syndrome de Nager
dysplasie oculo-vertébrale l.f.
oculovertebral dysplasia, Treacher Collins’ syndrome
Dysostose mandibulofaciale unilatérale avec microphtalmie, hypoplasie d'une hémiface, du pavillon de l'oreille, des vertèbres et des côtes.
Triade symptomatique : anomalies du globe, aplasie de l'hémiface, lésions vertébrales. On trouve également nanisme, microdontie et hypoplasie de l'émail dentaire. Les malformations oculaires comprennent microphtalmie, colobome ou anophtalmie, petits trous dans l'iris, synéchie pupillaire et opacités de cornée. Le syndrome est proche de celui de Franceschetti (MIM 154500), mais il est unilatéral. Il est provoqué par une mutation du gène TCOF1 situé en 5q32-q33.1.
H. Weyers et C. J. Thier, pédiatres allemands (1958) ; E. Treacher Collins, chirurgien et ophtalmologiste britannique (1900)
Syn. syndrome de Weyers-Thier, Treacher Collins syndrome
→ TCOF1
dysplasie polyépiphysaire l.f.
polyepiphyseal dysplasia
Désordre héréditaire du développement du squelette intéressant électivement les épiphyses des os longs ainsi que les os du carpe et du tarse.
Ces dysplasies se traduisent par des troubles de la marche ou des limitations articulaires. Elles sont responsables d’arthroses à l’âge adulte. Elles constituent un groupe hétérogène dont la plus caractéristique est la forme dominante de type Fairbank.
T. J. Fairbank, Sir, chirurgien orthopédique britannique (1956) ; W. Müller, chirurgien orthopédiste allemand (1939) ; S. Ribbing, médecin radiologue suédois (1937)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. syndrome de Müller-Ribbing-Clément
[A4,O6,Q2]