vertige paroxystique positionnel bénin l.m.
Vertige rotatoire bref (quelques secondes), intense, déclenché par la prise rapide d'une position particulière de la tête dans l’espace, toujours la même (typiquement lorsque le patient se tourne dans son lit sur un côté) et lié dans la grande majorité des cas à une pathologie d’un canal semi-circulaire postérieur.
Ce vertige dit de positionnement est l’un des plus fréquents vertiges périphériques. Ses deux caractéristiques essentielles tiennent à l’existence d’une manoeuvre diagnostique et au mécanisme invoqué dans sa survenue et qui est à la base de certains procédés kinésithérapiques.
Le diagnostic, évoqué à l’interrogatoire, peut en effet être confirmé par une manœuvre décrite par Dix et Hallpike : elle consiste à placer rapidement le malade dans la position déclenchante décrite par le malade et à constater la survenue, après une latence de quelques secondes, d’un violent vertige accompagné d'un nystagmus rotatoire et vertical, concomitant de la sensation vertigineuse. Ces manifestations s’estompent en moins d’une minute mais la remise du malade dans la position initiale de l'examen déclenche à nouveau une sensation vertigineuse et un nystagmus battant en sens inverse.
Le reste de l'examen est négatif : pas de nystagmus spontané, épreuves fonctionnelles vestibulaires normales, aucun signe déficitaire cochléaire.
Le mécanisme classiquement invoqué incrimine une lithiase du canal semi-circulaire postérieur. Pour des raisons diverses (traumatisme, infection, après stapédectomie, etc.), les otoconies, petits cristaux situés sur la macule de l’utricule, s’en détachent et soit se déposent sur la cupule du canal semi-circulaire postérieur (cupulolithiase) soit pénètrent dans la lumière de celui-ci (canalolithiase). Sous l’effet de la gravité, la prise de position entraînerait l’inclination de la cupule devenue trop lourde ou le déplacement des cristaux dans la lumière du canal, ce qui, par entraînement, mobiliserait la cupule et provoquerait le vertige.
Un autre mécanisme incrimine une atteinte du nerf vestibulaire, virale ou tumorale : la dégénérescence d’une partie du nerf vestibulaire serait responsable de l’excitation excessive du canal semi-circulaire par levée d’inhibition.
La guérison survient en règle spontanément en quelques jours. Elle semble être accélérée par une ou deux manoeuvres dites libératoires consistant à mobiliser la tête du patient soit brutalement soit très progressivement. Le mécanisme allégué est qu’elles « repositionneraient » les otoconies hors du canal.
Classiquement « bénin », ce type de vertige de positionnement peut révéler une affection grave, type neurinome de l’acoustique, tumeur du tronc cérébral, etc. Il convient donc, lorsque le tableau clinique n’est pas typique, de demander une IRM.
Sigle VPPB
Margaret R. Dix et C. S. Hallpike, otorhinolaryngologistes britanniques (1952)
Étym. lat. vertere : tourner
→ vertige, otolithe, cupulolithiase, Dix et Hallpike (manœuvre de), stapédectomie, névrite vestibulaire, neurinome de l'acoustique
[H1, P1]
Édit. 2019
viabilité n.f.
viability
Aptitude d’un nouveau-né à vivre.
Le seuil de viabilité d'un prématuré se situe autour de 22 semaines d'aménorrhée
vitamine K n.f.
vitamin K
Terme générique pour désigner un groupe de vitamines liposolubles, nécessaires à la coagulation sanguine, donc antihémorragiques.
1) La vitamine K1 (phytoménadione, phylloquinone) est présente dans la fraction liposoluble des végétaux verts dont on l’a isolée ainsi que du foie des animaux herbivores.
Elle est partiellement de nature terpénique (méroterpène). Certains légumes (en particulier diverses espèces de choux dont le brocoli et le barbasco) en sont riches de sorte qu’en cas de traitement anticoagulant par un médicament antivitamine K, leur consommation détermine des variations de la coagulabilité (indice INR ) transitoires.
2) Chez les bactéries, en particulier intestinales, existe une vitamine K2 comportant six unités isoprènes. Cette source est généralement suffisante pour assurer les besoins journaliers, de l’ordre du milligramme. L’apport alimentaire s’y ajoute habituellement. et peut intervenir pour modifier la coagulabilité.
Ces deux vitamines sont nécessaires à la biosynthèse de plusieurs facteurs de la coagulation : la prothrombine, la proconvertine, le facteur antihémophilique B, le facteur X (Stuart) et d'autres protéines qui ont la particularité de porter des radicaux carboxyles attachés en 4 sur des acides glutamiques. C’est l'enzyme qui catalyse cette carboxylation (glutamique-γ-carboxylase) qui nécessite la présence de vitamine K1 ou K2.
3) Sont également des produits vitaminiques K, les naphtoquinones méthylées en 2, particulièrement la ménadione (vitamine K3) et plusieurs dérivés voisins (K4 à K7), dépourvus de chaîne terpénique et devenus hydrosolubles.
Ces produits de synthèse ne permettent guère l’élaboration des facteurs nécessaires à la formation de la thromboplastine et à son activation ainsi que la biosynthèse de la proaccélérine.
Le dicoumarol peut être considéré comme un analogue structural de la vitamine K et il agit comme une antivitamine K.
Les vitamines K de synthèse sont utilisées pour la prévention des hémorragies (syndrome hémolytique du nouveau-né, suite d’un traitement prolongé par certains antibiotiques qui détruisent la flore intestinale, atteinte grave du parenchyme hépatique). Seule la vitamine K1 permet de neutraliser efficacement une administration excessive d’antivitaminique K.
Étym. de l’allemand Koagulation
→ vitamines K1, K2, K3, K5, facteurs de la coagulation, prothrombine, PPSB, anticoagulant, antivitaminne K, dicoumarinique, glutamyl γ carboxylase, phyloquinone, nouveaux anticoagulants oraux
voie veineuse l. f
intravenous access, intraveinous line
Abord veineux, généralement percutané, par l'intermédiaire d'une aiguille ou d'un cathéter, permettant l'injection intraveineuse de substances à visée diagnostique ou thérapeutique.
On distingue les voies veineuses périphérique et centrale : voie veineuse périphérique dans une veine superficielle, en principe hors du thorax, située au :
- membre supérieur : veines basilique ou céphalique, exceptionnellement celles du dos de la main ;
- membre inférieur : veine saphène interne ;
- cou : veine jugulaire externe ;
- crâne : ponction de la fontanelle chez le nourrisson ;
- abdomen : crête iliaque (perfusion intra-osseuse), veine ombilicale chez le nouveau-né ; voie veineuse centrale, l'extrémité intrathoracique du cathéter est située dans la veine cave supérieure ou l'une de ses branches. Les accès les plus courants pour le cathétérisme central sont la veine sousclavière ou la veine jugulaire interne.
von Rosen (attelle de) l.f.
von Rosen’s splint
Attelle métallique modelable capitonnée permettant de maintenir chez le nouveau-né une abduction et une flexion permanentes des hanches.
Elle est indiquée dans le traitement de la luxation congénitale des hanches dans le premier âge.
S. von Rosen, chirurgien orthopédiste suédois (1962)
vulnérabilité à l'alcool l.f.
alcoholic vulnerability
État d'un sujet particulièrement sensible aux effets de l'éthanol.
Liée à de nombreux facteurs, génétiques en particulier, la vulnérabilité individuelle est variable. Elle varie chez une même personne selon les circonstances physiques (froid, alimentation, etc.), psychiques, l'environnement social (pressions diverses), selon l'âge (grande dans l'enfance, elle s'atténue à l'âge adulte pour augmenter de nouveau lors du troisième âge). Les personnes du sexe féminin sont plus vulnérables.
Étym. lat. vulnerare : blesser
→ dose-effet (relation), tolérance en alcoologie
Wisconsin card sorting test l.angl.
Jeu de réflexion utilisé pour évaluer les fonctions psychiques élaborées comportant les fonctions d'anticipation, de sélection des buts, de préplanification et de surveillance.
Quatre cartes sont présentées. Elles sont différentes par leur couleur, le nombre et la forme des items représentés (ronds, carrés, triangles, etc.). Le test consiste à catégoriser une à une les cartes d’un paquet en les déposant en quatre tas selon un critère (couleur, forme..) choisi initialement par l’intéressé. Un changement de choix est ensuite imposé par l’examinateur et l’intéressé doit alors s’adapter au nouveau critère. Cela permet d’apprécier la capacité à tenir compte de l'information et à inhiber un geste devenu routinier.
[H3,H4]
ZIG Zoster Immune Globulin
Immunoglobulines spécifiques préparées à partir de plasmas humains à haut titre d'anticorps anti-VZV et disponibles en autorisation temporaire d'utilisation (ATU) dans quelques indications : personnes séronégatives pour le VZV et immunodéprimées, femmes enceintes séronégatives pour le VZV, nouveau-nés dont la mère a eu une varicelle une semaine avant l'accouchement.
ZFPM2 gene sigle anglais pour zinc finger protein, FOG family member 2
Gène situé sur le locus chromosomique 8q23.1 codant pour la protéine finger zinc,membre de la famille des facteurs de transcription FOG qui sont des régulateurs importants de l’hématopoïèse et de la cardiogénèse.
Des mutations de ce gène provoquent la hernie diaphragmatique du nouveau-né, le syndrome de Swyer et la tétralogie de Fallot
Syn. DIH3, FOG2, , FOG-2, SRXY9, ZC2HC11B, ZNF89B
→ Swyer (syndrome de), hernie diaphragmatique du nouveau-né, tétralogie de Fallot
éthique en réanimation pédiatrique l.f.
ethics in pediatric intensive care
Observance des règles morales et déontologiques de la réanimation chez les nouveau-nés et les enfants.
La réanimation pédiatrique a non seulement pour but de sauver la vie de l'enfant mais surtout d'aboutir à une survie valable jusqu'à un âge adulte avancé. L'intérêt de l'enfant passe avant celui de sa famille, de son groupe social ou de la collectivité etdecelui des soignants.La prise de décision peut être difficile surtout pour les plus petits, sauf lorsqu'il n'y a évidemment aucun espoir de survie acceptable. Mais les gestes nécessaires en urgence doivent être faits immédiatement et complètement pour donner le maximum de chances à l'enfant. Ensuite, s'il survit, et si l'impression est défavorable pour l'avenir, après un recul suffisant et compte tenu du contexte familial (motivations, solidité, conditions de vie, connaissance de la fratrie et de l'environnement socioculturel, technique et économique, etc.) se pose la question de la poursuite de la thérapeutique active.
Une telle décision ne doit en aucun cas faire intervenir la responsabilité des parents à cause de la culpabilité que ce choix pourrait induire chez eux, parfois très longtemps après. De toute façon le contexte économique et social dans lequel vit l'enfant impose les limites de la réanimation en particulier en néonatologie : une action ne doit pas être entreprise ou prolongée si l'on sait que des soins indispensables au long cours ne pourront être poursuivis.
La question du secret médical est particulièrement importante en pédiatrie.
Etym.êthikon : la morale
prématurisme, secret médical
[E3,G1,O1]
Édit. 2018
éthylomètre n.m.
ethylometer
Appareil électronique permettant de mesurer la concentration d'alcool dans l'air expiré.
Ce sont généralement de petits spectromètres à infrarouge travaillant dans les bandes des 3 µm ou 9,4 µm, spécifiques de la fonction - OH. Un affichage numérique permet de lire directement l'alcoolémie. La précision de ces appareils est bonne s'ils sont régulièrement étalonnés à nouveau, mais, comme pour la détection chimique de l'éthanol, les éthylomètres ne sont pas spécifiques de l'alcool éthylique : d'autres substances à fonction alcool peuvent perturber la mesure.
Ces dispositifs peuvent être placés sur les automobiles pour contrôler l'alcoolémie du conducteur et éventuellement bloquer le démarrage du véhicule s'il y a lieu : en Amérique du Nord, 32 Etats ont adopté ces dispositifs que les tribunaux imposent aux conducteurs pris en flagrant délit de conduite en état d'ivresse.
alcoolémie, éthylotest, interlock (ignition)
[B3,G3]
Édit. 2018
facteur intrinsèque (FI) l.m.
intrinsic factor
Glycoprotéine de 45 kD, sécrétée par les cellules pariétales du fundus et du corps gastriques, qui possède la propriété de se lier avec la vitamine B12 en milieu alcalin (dans l'estomac en présence d'aliments, ou dans le duodénum).
Ce complexe ainsi formé est résistant à l'action des protéases pancréatiques. Il est conduit sans modification physicochimique jusqu'à l'iléon terminal. À ce niveau, les cellules entérocytaires possèdent à leur pôle apical un récepteur spécifique du complexe FI-vit B12, qui permet son internalisation et l'absorption de la vitamine B12, indispensable à l'érythropoïèse. A l’intérieur des entérocytes, la vitamine B12 se lie à la transcobalamine II (TC-2)et ce nouveau complexe quitte la cellule intestinale pour se diriger vers le foie.
Dans la maladie de Biermer, maladie auto-immune, la présence d'auto-anticorps dirigés contre le FI et/ou contre les cellules pariétales conduit à un déficit en FI, responsable d’une malabsorption de la vitamine B12 qui entraîne une anémie mégaloblastique. Dans les gastrites atrophiques, la destruction des cellules pariétales est également la cause d'un déficit en FI et d'une anémie. L'insuffisance pancréatique exocrine, en interférant avec la dissociation intestinale normale du complexe formé par la vitamine B12 et son premier transporteur (transcobalamine I) et en empêchant ainsi sa liaison au FI, peut être une autre cause de malabsorption. Parmi les autres facteurs de risque de déficit en FI se trouvent toutes les situations de lésion ou de résection de la paroi gastrique, et notamment les gastrectomies totales ou en cas de résection de l'iléon terminal.
Dans l'espèce humaine, le FI est codé par le gène GIF. Certaines mutations de ce gène sont la cause d’une maladie héréditaire très rare, le déficit congénital en FI, entraînant une malabsorption de la vitamine B12.
W. B. Castle, hématologiste américain (1929)
Syn. facteur de Castle
→ Biermer (maladie de), vitamine B12, érythropoïèse
[L1,F1]
Édit. 2018
maladie des épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né l.f.
chondrodystrophia punctata
Dysplasie épiphysaire chondrodystrophiante du fœtus et du nouveau-né.
Les membres sont courts, il existe des calcifications des épiphyses, une aplasie du nez, un embryotoxon postérieur, une cataracte congénitale dans 50%, et une aplasie du nerf optique. D'autres anomalies oculaires ont été signalées, épicanthus, microphtalmie, microcornée et anomalie de l'angle, microsphérophakie, et hétérochromie irienne. Il peut exister une débilité et une ichtyose (formes acquises pendant la grossesse par ingestion de warfarine, et un cas avec trisomie 18). Le locus est au niveau du gène PEX7 (CDPR) en 4p16-p14. L’affection est autosomique récessive (MIM 215100).
F.N. Silverman, radiologue pédiatrique américain (1961) ; E. Conradi (1882-1968) et C. Hünermann (1904-1978), médecins allemands
Syn. chondrodysplasie rhizomélique ponctuée, calcinose fœtale épiphysaire chondrodystrophiante, chondrodystrophie calcifiante congénitale, dysplasie épiphysaire ponctuée, dystrophie chondrocalcinosique ectodermique
→ Conradi-Hünermann (syndrome de), chondrodystrophie, embryotoxon postérieur, épicanthus, ichtyose
[H3, I1, O1, P2, Q2]
Édit. 2020
facteur intrinsèque (FI) l.m.
Glycoprotéine de 45 kD, sécrétée par les cellules pariétales du fundus et du corps gastriques, qui possède la propriété de se lier avec la vitamine B12 en milieu alcalin (dans l'estomac en présence d'aliments, ou dans le duodénum).
Ce complexe ainsi formé est résistant à l'action des protéases pancréatiques. Il est conduit sans modification physicochimique jusqu'à l'iléon terminal. À ce niveau, les cellules entérocytaires possèdent à leur pôle apical un récepteur spécifique du complexe FI-vit B12, qui permet son internalisation et l'absorption de la vitamine B12, indispensable à l'érythropoïèse. A l’intérieur des entérocytes, la vitamine B12 se lie à la transcobalamine II (TC-2)et ce nouveau complexe quitte la cellule intestinale pour se diriger vers le foie.
Dans la maladie de Biermer, maladie auto-immune, la présence d'auto-anticorps dirigés contre le facteur intrinsèque et/ou contre les cellules pariétales conduit à un déficit en facteur intrinsèque, responsable d’une malabsorption de la vitamine B12 qui entraîne une anémie mégaloblastique. Dans les gastrites atrophiques, la destruction des cellules pariétales est également la cause d'un déficit en facteur intrinsèque et d'une anémie. L'insuffisance pancréatique exocrine, en interférant avec la dissociation intestinale normale du complexe formé par la vitamine B12 et son premier transporteur (transcobalamine I) et en empêchant ainsi sa liaison au facteur intrinsèque, peut être une autre cause de malabsorption. Parmi les autres facteurs de risque de déficit en facteur intrinsèque se trouvent toutes les situations de lésion ou de résection de la paroi gastrique, et notamment les gastrectomies totales ou en cas de résection de l'iléon terminal.
Dans l'espèce humaine, le facteur intrinsèque est codé par le gène GIF. Certaines mutations de ce gène sont la cause d’une maladie héréditaire très rare, le déficit congénital en facteur intrinsèque, entraînant une malabsorption de la vitamine B12.
W. B. Castle, hématologiste américain (1897-1990), prix Nobel
Syn. facteur de Castle
→ Biermer (maladie de), vitamine B12, érythropoïèse
[L1,F1]
Édit. 2018
oxygénation par membrane extracorporelle l.f.
extracorporeal life support, extracorporeal membrane oxygenation
Apport d’une aide respiratoire en mettant directement au contact du sang circulant avec l’air ou avec un gaz par l’intermédiaire d’un poumon artificiel.
Ce poumon artificiel consiste en deux compartiments séparés par une membrane perméable au gaz avec le sang veineux d’un coté et le gaz ventilé de l’autre. Elle est utilisée principalement chez le nouveau né. Elle peut l’être parfois chez les adultes présentant un syndrome de détresse respiratoire aigue.
Sigle ECLS, ECMO
→ syndrome de détresse respiratoire de l'adulte, syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né
[B3, G5, K1, O1]
Édit. 2018
ECMO sigle pour Extracorporeal Membrane Oxygenation
L’oxygénation par membrane extracorporelle ECMO pour extracorporeal membrane oxygenation désigne une technique de circulation extracorporelle offrant une assistance respiratoire et cardiaque pour des patients ne pouvant plus assurer d’échanges gazeux compatibles avec la vie.
L’ECMO extraie le sang désoxygéné du patient, le fait traverser une membrane qui élimine le dioxyde de carbone avant de l’oxygéner et de le réinjecter dans la circulation sanguine. Initialement, l’ECMO était une technique d’assistance respiratoire, utilisant un échangeur gazeux externe, suppléant les poumons malades. Elle est devenue une technique d’assistance cardiaque et respiratoire, en cas d’arrêt cardiaque. Elle a d’abord été utilisée chez le nouveau-né, depuis quelques années elle est utilisée chez l’adulte. Du fait d’une technicité élevée, de la rareté des équipements, de son coût, des complications possibles, il s’agit d’une technologie de dernier recours. La principale indication à l’ECMO est l’hypoxémie réfractaire. Ainsi, dans le syndrome de détresse respiratoire aiguë (SDRA), elle est utilisée avant que ne s’installent les signes de défaillance multi viscérale. Ainsi, elle a été utilisée avec succès pour traiter l'épidémie de grippe H1N1 en 2009 et plus récemment les cas les plus graves de la pandémie liée au COVID 19. Elle est aussi utilisée dans les chocs cardiogéniques et a de nombreuses autres indications potentielles pour traiter les embolies pulmonaires, l'hypothermie, les noyades, les overdoses etc.
Syn. oxygénation par membrane extracorporelle, ECLS sigle pour ExtraCorporeal Life Support
→ oxygénation par membrane extracorporelle, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus 2
[B3, G5, K1, O1]
Édit. 2020
encéphalopathie due à un déficit en prosaposine l.f.
Maladie de surcharge lysosomale appartenant au groupe des sphingolipidoses, associant une atteinte systémique avec hépatosplénomégalie à un syndrome neurologique précoce et sévère.
Typiquement, le nouveau-né présente une hypotonie, des accès myocloniques massifs, des mouvements oculaires anormaux, une dystonie, des convulsions déclenchées par des stimuli tactiles et des crises de type grand mal. Le décès survient, entre 1 et 4 mois, généralement dans un tableau de détresse respiratoire.
Autosomique récessive, l 'encéphalopathie, est due à des mutations du gène PSAP (10q21) entraînant l’absence de production ou de fonctionnalité de la totalité de prosaposine, précurseur commun de protéines impliquées dans le catabolisme de plusieurs sphingolipides et qui exerce d'autres fonctions importantes encore mal comprises. Normalement, elle forme par protéolyse les « activateurs » des sphingohydrolases appelés saposines (ou Sap) A, B, C et D. Leur déficit isolé est responsable de variants génétiques de maladie de Krabbe (A), de leucodystophie métachromatique (B), de maladie de Gaucher (C), et potentiellement de maladie de Farber (D). lipogranulomatose disséminée de Farber
Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence de la (les) mutation(s) du gène PSAP. L’étude des sphingolipides du sédiment urinaire démontrant une accumulation de Gb3, de sulfatides et d'autres sphingolipides est un bon examen d'orientation. Un déficit en galactosylcéramidase leucocytaire a aussi été rapporté. La biopsie hépatique révèle une sphingolipidose multiple et la présence de macrophages évoquant des cellules de Gaucher.
Le diagnostic prénatal est possible par génétique moléculaire sur villosités choriales ou cellules du liquide amniotique.
Réf. Orphanet, Marie-Thérèse Vanier (2009)
→ prosaposine, sphingolipidoses, sphingolipides, saposines, maladie de Krabbe, leucodystophie métachromatique, maladie de Gaucher, lipogranulomatose disséminée de Farber
[H1, N1, O1, P2, Q3]
Édit. 2018
fontanelle sagittale l.f.
sagittal fontanelle
Fontanelle médiane située sur la suture sagittale entre les deux os pariétaux à mi-distance des fontanelles antérieure et postérieure.Elle peut se trouver chez certains nouveau-nés normaux, mais aussi chez ceux porteurs d’une trisomie 21.
P.N. Gerdy, anatomiste et chirurgien français, membre de l’Académie de Médecine (1837)
Étym. lat. fons : source
Syn. anc. fontanelle obélique, fontanelle supplémentaire
[A1,O1]
Édit. 2018
syndrome du grêle court l.m.
short bowel syndrome
Le syndrome dit du « grêle court » est secondaire à une résection chirurgicale (par exemple après infarctus mésentérique) laissant en place moins de 150 à 200 cm d'intestin grêle chez l’adulte.
Il s'agit d'une maladie rare (environ 1 cas pour 1 000 000 de personnes en France). Elle est caractérisée par une diarrhée, une malabsorption des nutriments, des troubles hydroélectrolytiques. Le grêle court peut aussi être d’origine congénitale. L’évaluation de l’insuffisance intestinale tient compte du grêle restant, du type d’anastomose, de la longueur du colon restant et de la préservation de la valvule iléo-caecale. La longueur de l’intestin réséqué n’a que peu de valeur, variant si elle est mesurée fraiche ou fixée, mais surtout en raison de la variabilité anatomique l’intestin grêle allant de 3 à 7 mètres. La longueur de l’intestin restant est mesurée au bloc opératoire ou évaluée à partir des données de l’imagerie (scanner). Le côlon restant est estimé en pourcentages, en divisant le côlon en 7 parties, supposées de longueur égales, et correspondant chacune à 14 % de la totalité.
Le type de SGC est distingué par une classification anatomique : l’entérostomie terminale (type I anatomique), l’anastomose jéjuno-colique (type II anatomique) et l’anastomose jéjuno-iléocolique (type III anatomique). Les types II et III sont de meilleur pronostic car la malabsorption est moins sévère. Le côlon peut en partie pallier l’insuffisance intestinale, en particulier pour les glucides.
Les principales causes du SGC sont, chez l’adulte, l’ischémie intestinale, la maladie de Crohn, les cancers et les traumatismes. Chez les nourrissons et les jeunes enfants, ce sont les conséquences de l’entérocolite nécrosante néonatale et le syndrome du grêle court congénital, trouble intestinal rare des nouveau-nés d'étiologie inconnue. Les patients naissent avec un intestin grêle court (moins de 75 cm de long) compromettant l'absorption intestinale se manifestant par une diarrhée chronique, des vomissements et un retard de croissance staturo-pondérale.
Le taux de citrulline plasmatique (acide aminé produit par les entérocytes) est un marqueur d’insuffisance intestinale. Il est corrélé à la longueur de grêle restant et donc abaissé chez les patients atteints du SGC. La citrulline plasmatique permet de discriminer les patients pouvant être sevrés de nutrition parentérale (> 20 μmol/L) de ceux qui restent dépendants de la nutrition parentérale deux ans après la résection intestinale, témoignant d’une insuffisance intestinale permanente.
Les troubles sont définitifs dans 50 % des cas. Ils peuvent régresser, au moins en partie, après une période d'adaptation intestinale de 6 à 12 mois. La prise en charge en centre spécialisé est très complexe et difficile pour les patients. Après une phase de réanimation hydro-éléctrolytique et une phase d’alimentation orale hypercalorique et hyperprotéique, en favorisant les solides par rapport aux liquides, une autonomie nutritionnelle est possible. Dans 50 % des cas, la nutrition parentérale à domicile de longue durée reste le traitement de référence. Les alternatives à la nutrition parentérale peuvent être l’utilisation des facteurs de croissance de la muqueuse intestinale, tel le téduglutide, polypeptide recombinant, analogue du GLP2 (Glucagon Like Peptide 2), qui diminue le débit des selles et augmente la citrullinémie, mais dont l'efficacité n'a été établie que sur la réduction des besoins en nutrition parentérale. Les données à long terme sont limitées. La surveillance d'éventuelles proliférations de cellules muqueuses digestives (polypes colorectaux, néoplasie gastro-intestinale ou biliaire, etc.) est recommandée. La transplantation intestinale est une alternative à la nutrition parentérale, isolée ou associée à la transplantation hépatique en cas d’insuffisance hépatique.
Les principales causes d’échec de la nutrition parentérale sont l’hépatopathie, les infections et les thromboses veineuses liées au cathéter, le refus de la nutrition parentérale. Ces situations sont des indications potentielles à une transplantation intestinale.
Syn. syndrome de l'intestin court
Réf. Nuzzo A, Corcos O, Joly F . Syndrome du grêle court: de la nutrition à la greffe intestinale. Post'U 2014.
→ citrullinémie, analogue du GLP2, transplantation intestinale, infarctus mésentérique, entérostomie, maladie de Crohn, entérocolite nécrosante, alimentation parentérale
[L1, L2]
Édit. 2018
atrésie intestinale congénitale multiple l.f.
hereditary multiple atresia of the gastrointestinal tract, multiple intestinal atresia
Maladie congénitale grave caractérisée par une obstruction de la lumière de l’intestin qui présente des rétrécissements étagés, pouvant s’étendre de l’estomac au rectum, souvent associée à un déficit immunitaire combiné sévère avec lymphopénie T et B et hypogammaglobulinémie (Mutiple intestinal atresia with combined immunological deficiency : MIA-CID).
La maladie est due à un déficit en protéine TTC7A (tetratricopeptide repeat domain-7A) par mutation du gène correspondant. La transmission est autosomique récessive. La protéine interagit avec des éléments régulateurs du cytosquelette situés dans la voie de signalisation Rho A (Ras homolog gene family, member A) et, ainsi, interfère avec des fonctions essentielles à l’homéostasie des cellules épithéliales de l’intestin et du système immunitaire comme la différenciation, la prolifération et la survie cellulaire. Il s’agit d’une maladie sévère. L’espérance de vie du nouveau-né est de 2 à 3 mois.
Sigle angl. MIA
→ déficit immunitaire combiné sévère (syndrome de)
[L1, O1, Q3]
Édit. 2018
néoténie n.f.
neoteny
Retard de développement constaté chez l’Homme par rapport aux autres primates, touchant essentiellement le cerveau encore immature à la naissance, expliquant l’importance des contacts sociaux et affectifs du nouveau-né dans les premières mois de la vie pour l’acquisition de fonctions cognitives normales.
[H1]
Édit. 2018
tuber cortical l.m.
Amas celluliare de neurones et d’astrocytes malformés situés dans le cortex cérébral, caractéristiques de la sclérose tubéreuse de Bourneville et responsables de crises épileptiques.
L’IRM cérébrale est indispensable au diagnostic. Chez le grand enfant, les séquences FLAIR sont les plus performantes alors que chez le fœtus, le nouveau né et le nourrisson, les séquences en T1 sont les plus contributives, du fait du processus de myélinisation.
Étym. les tubers sont à l'origine du nom de la maladie de Bourneville
→ Bourneville (sclérose tubéreuse de)
[B2, H1]
Édit. 2018
Leishmania chagasi
Leishmania chagasi
Protozoaire parasite responsable de leishmaniose viscérale en Amérique tropicale.
Introduite dans le Nouveau monde par les conquistadors, cette espèce est quasiment identique à Leishmania infantum.
→ Leishmania infantum, leishmaniose viscérale, leishmaniose, Leishmania, protozoaire
[D1]
Édit. 2019
écho-encéphalographie l.f.
echoencephalography
Application de l'échographie à l'exploration de l'encéphale.
L'échographie en mode A, de réalisation facile, recueille la réflexion des échos sur certaines structures médianes (septum lucidum, paroi du troisième ventricule, épiphyse). Cet examen permet de mettre en évidence un déplacement de ces structures (déplacement de l'écho médian) qui indique l'existence d'un processus "occupant de la place" dans le crâne. Ces techniques ont perdu leur intérêt avec l'apparition de la scanographie et de l'IRM.
Obsolète sauf chez le fœtus et le nouveau-né.
→ échographie, écho-encéphalogramme, échographie cérébrale transfontanellaire
[B2, B3, H1]
Édit. 2019
preuve de concept l.f.
proof of concept
Une preuve de concept ou démonstration de faisabilité, est une réalisation expérimentale concrète et préliminaire, courte ou incomplète, illustrant une certaine méthode ou idée afin d'en démontrer la faisabilité.
Elle est située en amont dans le processus de développement d’un produit ou d’un process nouveau. Elle est est utilisée dans l’innovation par les start-up en particulier, afin de passer de produit innovant à son industrialisation; étape jugée particulièrement importante. Le terme est très employé en médecine, dans de nombreux domaines, étape de fabrication de médicaments, recherche translationnelle…En réalité, les différents acteurs de ce processus (chercheurs, industriels, autorités de santé, représentants des patients...) ne mettent pas le même contenu derrière ce terme qui demeure bien imprécis. Pour certains, il s’agit de la démonstration du mécanisme d’action, pour d’autres, du caractère concluant des résultats des tests in vitro ou encore en présence de résultats positifs chez l’animal ou les malades. En médecine, ils sont conçus pour fournir des données sur l'effet du médicament sur la maladie en cause. Les essais de phase II, utilisés pour déterminer la dose optimale du médicament sont un exemple. La dose considérée comme optimale est ensuite utilisée pour la phase suivante des études cliniques conduites à plus grande échelle.
La neuro-imagerie fonctionnelle cérébrale par ultrasons permet des performances grâce à une cadence d’imagerie ultrarapide et des algorithmes, appliquées uniquement à des études précliniques, réalisées sur des modèles animaux. Les premiers travaux chez l’Homme établissent la première preuve de concept non intrusive de l’imagerie neuro-fonctionnelle par ultrasons et permet aux chercheurs de développer possiblement cette technique sur une grande échelle.
Les exemples sont multiples : développer un comprimé bucco-adhésif adapté à la vaccination avec une première preuve de concept sur le virus de la grippe, parvenir à une éradication de la rage en Afrique, après avoir développé une méthode biomathématique sur la transmission de la rage, guérir la maladie de Steinert chez l’humain après avoir guéri la maladie de Steinert chez la souris par le ciseau Cripr Cas9…
Sigle POC
[B2, G5]
Édit. 2019