Miller-Dieker (syndrome de) l.m.
Miller-Dieker’s syndrome
Absence congénitale de circonvolutions cérébrales (lissencéphalie), microcéphalie, dysmorphie faciale, spasmes en flexion avec diverses malformations viscérales, cardiaques, rénales et digestives.
La microcéphalie est accompagnée d’un inhabituel front haut saillant dont la peau est plissée, d'une implantation haute des cheveux, les fosses temporales sont marquées ; il existe un hypertélorisme, une enophtalmie, des opacités cornéennes, des fentes palpébrales antimongoloïdes, une implantation basse des oreilles, des narines antéversées, une micrognathie, une camptodactylie, une hypotonie, une hépatomégalie avec ictère. Il existe des anomalies à l'EEG et le diagnostic est fait en tomodensimétrie et résonance magnétique nucléaire. L’évolution est défavorable, le décès survient assez rapidement.
La plupart des cas sont secondaires à une aberration chromosomique correspondant à une microdélétion en 17p13.3, cette région très petite de 100 kb porte le nom de gène LIS1 (lissencéphalie-1). L’affection est autosomique récessive (MIM 247200), gène PAFAH1B1(17p13.3).
J. Q. Miller, neurologue et généticien américain (1963) ; H. Dieker, médecin généticien allemand (1969)
Syn. MDS, lissencéphalie, lissencéphalie de Miller-Dieker
MIM acr. angl pour Mendelian Inheritance in Man
“Héritage mendélien chez l’Homme ”, catalogue encyclopédique des maladies génétiques, mis à jour par des éditions successives, publié par la John Hopkins University Press à Baltimore sous la direction de V.A. McKusick.
La premère édition date de 1966 était sous-titrée « Catalog of Human genes and Genetic desorders ». Elle compte actuellement plus de 6600 entrées et 52000 références. Chaque géne et chaque maladie sont codés par six chiffres (correspondant à la position du gène). Les codes commençant par 1 ou 2 correspondent aux loci et affections enregistrées avant la 15 mai 1994 ; certains peuvent avoir disparus ou être modifiés. Après cette date les codes commençant par 3 indiquent un locus ou un phénotype lié au chromosome X ; commençant par 4, ils sont liés à l’Y ; par 5 ils sont liés aux gènes ou phénotypes mitochondriaux et par 6 aux autosomes.
Ce code a été mis en ligne sous la marque déposée OMIM® et consultable sur internet.
V. A. McKusick, pédiatre et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1966)
mitofusine n.f.
mitofusin
Enzyme localisé sur le feuillet externe de la membrane des mitochondries et intervenant dans leur fusion.
Des deux formes 1 et 2, la mitofusine 2 est la plus étudiée : cet enzyme comprenant un domaine N-terminal GTPase (guanosine-triphosphatase) intervient dans la fusion des membranes des mitochondries et, par son action de phosphorylation oxydative, dans la production d’ATP et d’énergie indispensable à la chaîne respiratoire mitochondriale.
Le gène MFN2 codant la mitofusine 2 est localisé dans le chromosome 1 (en 1p36.22) ; plus de 50 mutations y ont été décelées, elles sont de novo dans un cas sur cinq. Une mutation du gène de la mitofusine 2 a été identifiée dans 10% à 20% des formes axonales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A.
Étym. gr. mitos : fil, peloton ; lat. fusum : part. de fundere : fondre, répandre
→ Charcot-Marie-Tooth (syndrome de)
mitsugumine 53 () n.f.
Ubiquitine ligase de 53 kD, appelée encore TRIM 72 parce qu’elle contient un motif répétitif tripartite (d’où le nom de TRIM), présente dans le muscle strié et le muscle cardiaque, ciblant pour la dégrader après liaison de l’ubiquitine une protéine substr
La mitsugumine 53 dont le gène se trouve dans le chromosome 16 joue un rôle majeur dans différents domaines dont la réparation de la membrane cellulaire, l’exocytose, l’activité de la pompe à calcium SERCA1, le syndrome métabolique et la résistance à l’insuline. Son expression est élevée dans le muscle strié et le muscle cardiaque dans de multiples modèles de syndrome métabolique. Elle intervient en dégradant le récepteur de l’insuline et le substrat 1 du récepteur de l’insuline par ubiquitination. Elle bloque ainsi la voie de signalisation de l’insuline. L’invalidation de son gène prévient le développement d’un syndrome métabolique. L’ensemble de ces résultats définit la MG53 comme une nouvelle cible thérapeutique pour le traitement des troubles métaboliques et des complications cardiovasculaires associées. De la même façon, en dégradant la pompe à calcium SERCA1, son inhibition favoriserait la recapture du calcium dans le réticulum sarcoplasmique, ce qui pourrait avoir un intérêt thérapeutique dans la maladie de Brody.
MKKS gene sigle angl. pour McKusick-Kaufman syndrome
Gène localisé en 20p12 qui provoque la formation d’une protéine dont le rôle est important dans la formation du cœur, des membres et du système de reproduction.
La structure de cette protéine suggère qu’elle peut jouer un rôle de cohésion des autres protéines car elle aide le repli des protéines et les anomalies de plicature interviennent sur les fonctions. A l’intérieur de la cellule, la protéine MKKS est associée à la structure du centrosome lequel joue un rôle dans la division cellulaire et l’assemblage des microtubules.
Les mutations du gene MKKS sont à l’origine du syndrome de Bardet-Biedl et du syndrome de McKusick-Kaufman.
Syn. Bardet-Biedl syndrome 6 protein, BBS6, HMCS, KMS, MKKS_HUMAN, MKS
→ McKusick-Kaufman syndrome, Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes, protéines BBS
MOCS1 gene sigle angl. pour molybdenum cofactor synthesis 1
Gène localisé en 6p21.2 codant la formation de deux protéines différentes MOCS1A et MOCS1B, toutes deux impliquées dans la biosynthèse du cofacteur du molybdène.
Le cofacteur du molybdène est essentiel pour le fonctionnement de plusieurs enzymes : sulfite oxydase, aldéhyde oxydase, xanthine dehydrogénase et le composant mitochondrial réducteur de l'amidoxine (mitochondrial amidoxime reducing component (mARC).
Les mutations de ce gène sont à l’origine du déficit en cofacteur du molybdène.
Syn. cell migration-inducing gene 11 protein, MIG11, migration-inducing gene 11 protein, MOCOD, MOCODA, MOCS1A enzyme, molybdenum cofactor biosynthesis protein 1, molybdenum cofactor biosynthesis protein A, molybdenum cofactor synthesis-step 1 protein A-B
→ encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase, déficit en molybdène-cofacteur
[Q2]
Édit. 2017
MOCS2 gene sigle angl. pour molybdenum cofactor synthesis 2
Gène localisé en 5q11.2 qui est à l’origine de la formation de deux protéines différentes: MOCS2A et MOCS2B, associées pour produire l’enzyme molybdoptérine synthase laquelle participe à une série de réactions de la biosynthèse du cofacteur du molybdène, essentiel pour la fonction des enzymes sulfite oxydase, aldéhyde oxydase, xanthine déhydrogénase et le composant mitochondrial réducteur de l'amidoxine (mitochondrial amidoxime reducing component (mARC).
La mutation de ce gene est à l’origine du déficit en cofacteur du molybdène.
Syn. MCBPE, MOCO1, MOCODB, molybdenum cofactor biosynthesis protein E, molybdopterin synthase catalytic subunit large subunit MOCS2B, molybdopterin synthase small and large subunit, molybdopterin synthase sulfur carrier subunit, molybdopterin synthase sulfur c
→ encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase, déficit en molybdène-cofacteur
[Q2]
Édit. 2017
MOCS3 gene sigle angl. pour molybdenum cofactor synthesis 3
Gène localisé en 20q13.13 catalyseur à la fois de l’adénylation et de la greffe d’un groupe thiocarboxyle au C terminal d’une sous-unité de molybdotérine synthase.
La mutation de ce gene est à l’origine du déficit en cofacteur du molybdène.
→ encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase, déficit en molybdène-cofacteur
[Q2]
Édit. 2017
Moebius (syndrome de) l.m.
Moebius’ syndrome
Diplégie congénitale du nerf facial (n. facialis) et du nerf oculomoteur externe (n. abducens) associée à des anomalies squelettiques et digitales.
Le faciès est figé, la bouche ouverte, il existe souvent une bave excessive, les paupières ne se ferment qu’incomplètement et les mouvements oculaires latéraux sont impossibles. La maladie est parfois associée à d'autres signes, une hypotonie, un retard de la marche, une arthrogrypose, un retard mental dans 10 p.cent des cas, une atteinte d’autres paires crâniennes, une hypoplasie cérébelleuse et des anomalies squelettiques : pieds bots, syndactylies. La plupart des cas sont sporadiques mais l’affection est bien autosomique dominante (MIM 157900), hétérogène, composée de plusieurs éléments, et pleiotropique avec des caractères différents multiples déterminés par un seul gène. Le locus du gène (MSB) est en 13q12.2- q13.
La diplégie faciale congénitale familiale isolée par aplasie du noyau du nerf facial a été décrite par E. Brissaud en 1887.
P. Moebius, neurologue allemand (1888 et 1892), Marcia Margolis Wishnick, pédiatre généticienne américaine (1981, 1983) ; E. Brissaud, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1852-1909)
Syn. diplégie faciale congénitale
Mohr-Tranebjaerg (syndrome de) l. m.
Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked dystonia-deafness syndrome
Maladie neurodégénérative comportant un retard mental, une dystonie, ou une ataxie, une surdité progressive, une atrophie optique avec cécité.
Affection dégénérative du système nerveux central, elle débute vers 10 ans par une surdité progressive, des troubles neurologiques : dystonie, paralysie spastique, et des troubles du comportement. Vers 20 ans apparaît une atrophie optique avec cécité progressive. Une démence se développe vers 40 ans.
Elle est récessive liée au sexe, plus fréquente chez le garçon ; elle est due à une mutation du gène TIMMB8A localisé sur le chromosome X, ou à une délétion d’environ 22kb en Xq22 du gène DDP1, codant pour un peptide DDP1 (Dystonia Deafness Peptid 1) localisé dans la membrane interne de la mitochondrie et intervenant dans l’importation des pré-protéines nucléaires.
J. Mohr, médecin généticien norvégien (1960), Lisbeth Tranebjaerg, médecin généticienne danoise (1992)
MONA (syndrome), sigle angl. pour Multicentric Osteolysis Nodulosis and Arthropathy
Dysplasie osseuse héréditaire associant une ostéolyse, des arthropathies douloureuses et des nodules conjonctivaux sous-cutanée, liée à une mutation du gène MMP2 codant pour une collagénase.
L’affection débute dans les premiers mois par des déformations des mains et des pieds associées à une ostéolyse carpienne et tarsienne. L’ostéopénie et l’ostéoporose s’étendent progressivement à tout le squelette, prédisposant aux fractures. Les arthropathies d’abord distales atteignent le coude, les épaules, les genoux, les hanches et le rachis. La peau est épaisse avec des taches, une pigmentation irrégulière, une hypertrichose modérée. Les nodules sous-cutanés, plantaires ou diffus, sont saillants et douloureux. Les traits du visage sont épais : nez globuleux, grosses lèvres associées à une micrognatie. Des malformations cardiaques ont été notées. La fonction rénale et l’intelligence sont normales.
L’affection est liée à une mutation du gène MMP (matrix metallopeptidase 2) en 16q12-q14, codant pour une collagénase type IV intervenant dans le métabolisme du collagène IV, composant essentiel des membranes basales et intervenant dans le remodelage osseux.
Les syndromes de Torg, Nao et Winchester sont sans doute des formes alléliques du syndrome MONA.
A. Al-Aqeel et W. Al-Sewairi, médecins généticiens saoudiens (2000)
Syn. Al-Aqeel-Sewairi (syndrome de)
Morquio (maladie de) l.f.
Morquio’s disease, mucopolysaccharidosis IV
Mucopolysaccharidose par désordre héréditaire du métabolisme des glyco-aminoglycanes, de transmission autosomique récessive entraînant une accumulation de kératane-sulfate et de chondroïtine-sulfate, actuellement scindée en deux variantes selon l’anomalie enzymatique en cause : la maladie de Morquio de type A ou mucopolysaccharidose de type IV A dont l’anomalie porte sur le galactose-6-sulfate et la maladie de Morquio de type B ou mucopolysaccharidose de type IV B dont l’anomalie porte sur la bêta-galactosidase.
L’affection se caractérise par un syndrome dysmorphique avec une petite taille portant essentiellement sur le tronc avec platyspondylie, des dystrophies osseuses, une hypotonie musculaire progressive, un épaississement cutané avec télangiectasies, des anomalies oculaires, respiratoires, cardiaques et neurologiques ; l’hypoplasie possible de l’apophyse odontoïde peut provoquer une subluxation atloido-axoidienne et une compression médullaire ; une élimination urinaire de kératane- sulfate peut être notée. Il n’y a pas de retard mental. Le diagnostic prénatal est possible.
Le type A (gène en 16q 24.3) le plus sévère, est conforme à la description initiale (MIM 253 000) ; dans le type B (gène en 3p 21.3) les désordres de la croissance sont plus modérés (MIM 253010).
L. Morquio, pédiatre uruguayen (1929)
Syn. mucopolysaccharidose de type IV
Mowat-Wilson (syndrome de) l.m.p.
Mowat-Wilson’s syndrome
Syndrome rare, considéré comme une maladie orpheline (ORPHA 2152) associant, en proportions variables, des malformations céphaliques, cardiaques, urogénitales, voire oculaires, auriculaires et dentaires, à un retard mental, à des crises d’épilepsie et à une maladie de Hirschsprung marquée par une constipation chronique d’intensité variable.
Dans la symptomatologie on note une dysmorphie faciale particulière, une agénésie du corps calleux et une atrophie corticale en rapport avec une microcéphalie.
Chez certains patients, le syndrome est lié à des néomutations hétérozygotes ou à des délétions du gène ZFHX 1B situé sur le chromosome 2q21-23, gène codant un facteur de transcription intervenant dans le développement des cellules et tissus dérivant des crêtes neurales, cette haplo-insuffisance expliquant les anomalies constatées.
Classé parmi les maladies dominantes (MIM 235730), ce syndrome est le plus souvent sporadique et comporte donc un faible risque de récurrence.
D. R. Mowat et M. J. Wilson, médecins généticiens australiens (1998)
MS4A1 gene sigle angl. pour membrane spanning 4-domains
Gène localisé en 11q12.2 codant pour une molécule de la surface des lymphocytes B qui joue un rôle dans leur développement et leur différenciation.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la déficience immunitaire commune variable.
Syn. B, Bp35, CD20, CVID5, LEU-16, MS4A2, S7
MT-CO1 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I
Gène situé dans les paires de base 5,904 à 7,445 de l’ADN mitochondrial codant la cytochrome c oxydase, un des composants de la chaîne respiratoire qui catalyse la réduction de l’oxygène en eau.
Des mutations du gène joue un rôle dans l’apparition de la neuropathie optique héréditaire, la surdité héréditaire neurosensorielle, l’anémie sidéroblastique idiopathique, le cancer côlo-rectal.
Syn. COI, MTCO1
→ neuropathie optique héréditaire, surdité héréditaire, anémie sidéroblasrtique, cancer côlo-rectal
MT-TL1 gene, sigle angl. pour mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA/G)
Gène situé sur les paires de base 3,230 to 3,304 de l’ADN mitochondrial codant pour une protéine transfert ARN (tRNA)qui aide à l’assemblage des blocs d’acides aminés en protéines fonctionnelles ; dans ce cas précis il s’agit d’une protéine spécifique tRNAleu(UUR).
Des mutations de ce gène sont à l’origine de l’encéphalomyopathie, acide lactique et accidents vasculaires cérébraux, le syndrome de Leigh, le diabète et surdité d’origine mitochondriale, l’épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeau, l’ophtalmoplégie progressive externe
→ encéphalomyopathie, acide lactique et accidents vasculaires cérébraux, Leigh (syndrome de), diabète et surdité d'origine mitochondriale, épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeau, ophtalmoplégie progressive externe
mucopolysaccharidose de types IIIA, IIIB, IIIC, IIID l.f.
mucopolysaccharidosis type IIIA, IIIB, IIIC, IIID
Déficience enzymatique avec accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus et élimination urinaire anormale d’héparane-sulfate.
Le phénotype comporte un faciès grossier (gargoylisme), un nanisme, une hépatosplénomégalie et des anomalies oculaires.
L'anomalie du développement du cartilage et des os est moins sévère que dans la maladie de Hurler. Il existe une dégradation mentale débutant vers 2 à 3 ans aboutissant à l'idiotie. Les manifestations oculaires comportent une rétinite pigmentaire prédominante en zone équatoriale avec ostéoblastes et une atteinte du nerf optique. L’espérance de vie est d’environ quinze ans. Bien que rare (1 sur 25000 naissances) la MPS III ou maladie de Sanfilippo est la plus fréquente des mucopolysaccharidoses. C'est une affection lysosomique.
Les quatre formes correspondent à la déficience d’enzymes différents : déficit en héparane sulfate sulfatase pour la forme A (gène HSS, locus de la sulfamidase, en 17q25), déficit en α-N-acétyl-glucosaminidase pour la forme B (locus, NAGLU, en 17q21), en acétyl-CoA-α-glucosaminyl N-acétyltransférase pour la forme C (locus MPS3C chromosome 14), en N-acétylglucosamine-6-sulfatase pour la forme D (locus du gène GNS en 12q14).
L’affection est autosomique récessive (MIM 252930).
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (type IIIA, 1963), H. Kresse, biochimiste allemand (type IIIC, 1976) (type IIID, 1980), Ann Meyer, pédiatre allemande (type IIIA, 2007)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. Sanfilippo (syndrome de), Meyer-Sanfilippo (syndrome de)
mucopolysaccharidose de types IVA et IVB l.f.
mucopolysaccharidosis type IVA, IVB
Nanisme dysmorphique de type "maladie de Hurler" avec déficience enzymatique et accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus, élimination urinaire anormale de kératosulfate et opacification cornéenne.
Le type A, a une atteinte squelettique avec dysplasie spondyloépiphysaire, une hypoplasie de l'apophyse odontoïde avec un risque de dislocation atlantoaxoïdienne, une surdité, une maladie des valves aortiques, une hépatosplénomégalie ; l’atteinte intellectuelle est inconstante. L'opacification cornéenne peut être absente, légère ou sévère et présente à la naissance, il s'agit d'opacités poussiéreuses du stroma. Il n'y a pas de rétinite pigmentaire ; une altération scotopique de l'ERG est parfois signalée. Un syndrome de Claude Bernard-Horner bilatéral a été signalé par Giraud et Bert en 1934. Le type B est d'évolution plus lente. Le type IVA (gène GALNS localisé en 16q24.3) a un déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfatase ; le type IVB (gène GLB1 localisé en 3p21.33) a un déficit en -D-galactosidase. Le diagnostic est fait par dosage urinaire du kératane-sulfate. L’affection est autosomique récessive (MIM 253000 et 253010).
L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l'Académie de médecine (1929)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. Morquio (syndrome A de), Morquio (syndrome B de), déficit en galactosamine-6-sulfatase A, déficit en bêta-galactosidase B, Morquio-Ullrich (maladie de), Morquio-Brailsford (maladie de)
mutagénèse in vitro l.f.
in vitro mutagenesis
Mutagénèse pratiquée sur une séquence d'ADN isolée par clonage ; elle peut avoir lieu en traitant directement l'ADN par un mutagène.
On peut procéder à des mutagénèses in vitro de différentes façons, p. par exemple en délétant le gène cloné par une exonucléase ou par une endonucléase de restriction (mutagénèse par délétion), en insérant une séquence d'ADN à l'intérieur du gène (mutagénèse par insertion), etc.
Étym. lat. mutare : changer, déplacer ; gr. genesis : formation
mutation polaire l.f.
polar mutation
Mutation dans un gène qui affectera aussi l'expression des gènes adjacents situés en aval dans le même opéron.
Par exemple l'apparition d'une mutation non-sens dans un gène proximal d'un opéron empêche la traduction d'un ARNm polygénique de se poursuivre au-delà.
→ opéron
myeloproliferative leukemia virus oncogene l. angl.
Gène récepteur de la thrombopoïétine.
Cette protéine est active comme facteur de croissance hématopoïétique qui régule la production des cellules progénitrices hématopoïétiques multipotentes et des plaquettes sanguines
Des mutations de ce gène sont observées dans certains syndromes myéloprolifératifs tels que la myélofibrose primitive et la thrombocytémie essentielle
J-F. Penciolelli, médecin généticien français (1987)
Syn. MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor
Sigle MPL
→ thrombopoïétine, syndromes myéloprolifératifs, myélofibrose primitive, thrombocytémie essentielle
MYH9 (maladies liées à) l.f.p.
MYH9-related diseases, IGPDs
Dénomination sous laquelle a été rassemblée les différents syndromes, de transmission autosomique dominante, liés aux mutations du gène MYH9 (MYosin Heavy chain 9) situé en 22q12.13 et codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire NMMHCIIA (Non Muscular Myosin Heavy Chain IIA) exprimée dans certaines cellules sanguines : polynucléaires, monocytes, plaquettes et dans les membranes cellulaires de certains organes.
Ces maladies qui sont des variants alléliques ont en commun une tendance hémorragique, une diminution du nombre des plaquettes avec une augmentation de leur volume, des inclusions intracytoplasmiques et, de façon inconstante, des lésions rénales, une surdité, une cataracte congénitale.
Elles comprennent actuellement quatre syndromes : de May-Hegglin, de Sebastian, d’ Epstein et de Fechtner (auquel a été rattaché le syndrome Alport-like), liés à différentes mutation du gène MYH9.
Sigle : IGPDs, sigle anglais pour Inherited Giant Platenet Disorders
M. Seri, médecin généticien italien (2000)
Syn. MYHIIA (syndrome),
→ macrothrombocytopénie, Fechtner (syndrome de), May-Hegglin (syndrome de), Sebastian (syndrome de), Epstein (syndrome de), Alport-like (syndrome)
myopathie à axe central l.f.
centronuclear myopathy, central core myopathy, central core disease
Myopathie congénitale, d’hérédité variable, dominante ou récessive, définie par la présence sur la biopsie musculaire de zones centrales de désorganisation neurofibrillaire étendues sur toute la hauteur de la fibre musculaire et dépourvues d’activité enzymatique.
Pratiquement, seules se trouvent affectées les fibres de type I qui sont de taille réduite avec des lésions arrondies centrales (central core).
L’affection se traduit par une hypotonie congénitale avec un déficit des muscles proximaux, une aréflexie fréquente et des malformations (luxation congénitale de la hanche, scoliose).
Sa localisation génétique se situe sur le bras long du chromosome 19, à proximité du gène de l’hyperthermie maligne, associée dans 25 p. cent des cas à cette myopathie. En effet, avec ou sans hyperthermie maligne, des mutations du gène RYN de la ryanodine (19q13,1) ont été décrites dans les familles atteintes de “central core disease”
Étym. gr. mus, muos : souris, muscle ; pathos : maladie
→ myopathie centronucléaire, myopathies congénitales
myopathie myofibrillaire l.f.
myofibrillar myopathy
Myopathie de l’âge adulte caractérisée par une désorganisation des fibrilles musculaires avec des inclusions par accumulation anormale de protéines musculaires en particulier de desmine, pour la forme la plus fréquente.
L’atteinte musculaire prédomine aux extrémités et aux racines des membres pouvant être associée à une atteinte cardiaque, respiratoire, de la déglutition, à une cataracte. La mutation des gènes codant pour la desmine, l’alpha-β-cristalline, la myotiline et la filamine C provoque l’accumulation de ces protéines. D’autres formes très rares ont été décrites : une forme liée à une mutation du gène ZASP, tardive après 50 ans, distale, d’évolution lente et une forme de l’enfance, grave par ses rétractions musculo-tendineuses, sa colonne vertébrale rigide, une cardiomyopathie sévère et une insuffisance respiratoire, liée à une mutation du gène BAG 3. Le diagnostic est fait sur le résultat des examens histologiques : vacuoles et inclusions et agrégats intracytoplasmiques des protéines anormales, désorganisation, nécrose et effacement des myofibrilles et par l’identification des gènes en cause. L’affection est le plus souvent à transmission autosomique dominante.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. fibrilla diminutif de fibra : fibre
myopie forte (génétique) l.f.
myopia severe (genetic)
Myopie déterminée par plusieurs gènes avec une forme dominante publiée par Franceschetti tandis que Karlsson pense qu'elle est probablement souvent récessive.
Certains auteurs pensent que la myopie influence le développement du cerveau (myopie plus élevée chez les étudiants aux plus forts QI) et que la myopie et une certaine forme d'intelligence sont soumis à des gènes pléiotropiques (détermination par un seul gène de plusieurs caractères qui ne semblent avoir aucun rapport entre eux).
Un facteur de croissance, sécrété par la rétine, aurait une influence sur l'œil et le cerveau.
Des variants ont été identifiés en 15q25 et un gène de susceptibilité en 15q14. La myopie est probablement plurigénique avec influence environnementale ; on la trouve associée dans de nombreuses affections de transmission récessive avec le glaucome congénital ; liée au sexe avec l'héméralopie ; dominante avec le nystagmus. Sa transmission peut être autosomique dominante (MIM 160700) ou autosomique récessive.
L. Karlsson, médecin généticien islandais (1975) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1953)
Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; bas lat. myops, myopsis : qui a la vue courte
→ myopie, glaucome congénital, héméralopie, nystagmus
[ P2, Q3]
Édit. 2018