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syndrome de blocage de Cüppers l.m.
Cüppers' blockage syndrome
Ésotropie congénitale ou précoce dans laquelle les deux yeux sont en forte adduction avec limitation bilatérale de l'abduction, pouvant aller jusqu'à une pseudoparalysie des deux muscles droits externes ; nystagmus manifeste quand les deux yeux se portent en abduction.
Plus rarement l'atteinte peut être unilatérale. Dans les formes atténuées, le signe du stop de Corcelle et le test du prisme base externe de Cüppers aident au diagnostic.
F. Adelstein et C. Cüppers, ophtalmologues allemands (1966) ; L. Corcelle, ophtalmologiste français (1962)
[P2]
syndrome de délétion 1p36 l.m.
deletion 1p36 syndrome
Anomalie chromosomique caractérisée par une dysmorphie faciale distinctive, une hypotonie, un retard de développement, un déficit intellectuel, une épilepsie, des malformations cardiaques, une détérioration de l'ouïe et l'apparition prénatale d'un déficit de croissance.
Le syndrome de délétion 1p36 est le syndrome délétionnel le plus courant, avec une incidence de 1/5,000 à 1/10,000 naissances vivantes, sans différenciation de sexe ou d'ethnie. Il apparait en néonatal ou en prénatal.
Il est caractérisé par une dysmorphie crânio-faciale reconnaissable par des sourcils droits, des yeux enfoncés dans les orbites, une arête nasale large et plate, une partie moyenne du visage hypoplasique, un philtrum long, un menton pointu et un retard fréquent de fermeture de la fontanelle antérieure (>3 cm à la naissance), une microbrachycéphalie et des oreilles retournées d'implantation basse et malformées. Une brachydactylie, une camptodactylie et des pieds courts sont aussi caractéristiques. Presque tous les patients présentent une hypotonie congénitale entraînant des difficultés de déglutition, un retard du développement moteur et de la motricité, et une absence de l'acquisition du langage. Un degré variable de déficit intellectuel est observé chez tous les patients. D'autres manifestations incluent déficit de croissance (début prénatal), cardiopathies congénitales, perte auditive (neurosensorielle ou conductive/otite séreuse), anomalies ophtalmologiques, squelettiques, génitales externes, et plus rarement anomalies rénales et hyperthyroïdisme.
Ce syndrome est dû à une délétion hétérozygote partielle sur la partie distale du bras court du chromosome 1, avec des points de rupture allant de 1p36.13 à 1p36.33. Environ 50% des cas sont dus à une délétion terminale de novo en 1p36, environ 29% à une délétion interstitielle, et le reste des cas à des réarrangements chromosomiques plus complexes.
S’il y a des antécédents familiaux, un test prénatal est possible avec l'amniocentèse, l'analyse des échantillons de villosités choriales et l'analyse cytogénétique. Pour les couples où l'un des parents est un porteur identifié, le diagnostic préimplantatoire est disponible.
La gravité du syndrome varie selon les individus. L'épilepsie et les autres problèmes médicaux semblent s'améliorer avec le temps. Les patients vivent bien au-delà de l'âge adulte.
A. Battaglia, neuropédiatre italien (2012)
Syn. del(1) (p36), délétion 1p36, Délétion 1pter, délétion subtélomérique 1p36, monosomie 1p36, monosomie 1pter
Réf. A. Battaglia – Orphanet - octobre 2012
→ syndrome des spasmes en flexion
[A4,H1,H3,O1,O6,Q1,Q2]
Édit. 2017
syndrome L1 l.m.
L1syndrome
Anomalie congénitale du développement de gravité variable, liée à l'X, caractérisé par une hydrocéphalie, un déficit intellectuel, une spasticité des jambes et des pouces en adduction.
Le syndrome représente un spectre de maladies incluant : l'hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius liée à l'X, le syndrome MASA, la paraplégie spastique héréditaire complexe de type 1 liée à l'X et l'agénésie complexe du corps calleux liée à l'X.
La HSAS est la forme génétique la plus commune d'hydrocéphalie congénitale, avec une prévalence d'environ 1/30 000. La prévalence et l'incidence des autres maladies du spectre ne sont pas connues.
Affectant majoritairement les hommes, le syndrome L1 présente des degrés variables d'hydrocéphalie allant de sous-clinique à sévère. Le déficit intellectuel est léger à sévère. Les patients développent une hypotonie généralisée ainsi qu'une spasticité des jambes à un âge précoce. La maladie semble progresser avec le temps, conduisant à l'atrophie des muscles des jambes, causant une démarche traînante. L'adduction des pouces est un signe caractéristique du syndrome, présent dans environ 50% des cas. Certains patients présentent aussi des convulsions.
L'absence bilatérale des pyramides détectée par l’imagerie à résonance magnétique est pathognomonique du syndrome. Le diagnostic peut être confirmé par test génétique moléculaire.
L’affection est causée par des mutations du gène L1CAM (Xq28), codant pour la molécule d'adhésion L1 exprimée principalement dans le système nerveux en développement. Plus de 240 différentes mutations ont été rapportées expliquant le large spectre clinique. Environ 7% des mutations ont été signalées comme apparaissant de novo.
Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2004 et 2012)
Réf. Orphanet, Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2012)
→ L1CAM gene, Bickers et Adams (syndrome de), hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome)
syndrome obstructif pulmonaire l.m.
obstructive pulmonary disease
Modification des débits expiratoires qui sont diminués avec une augmentation des résistances des voies aériennes.
Ce syndrome obstructif peut être variable comme dans la maladie asthmatique ou permanent, fixé. En cas de déficit ventilatoire obstructif il est habituel, lors de l'exploration fonctionnelle respiratoire, de réaliser un test de bronchodilatation.
Le rapport VEMS/CV, souvent appelé rapport de Tiffeneau, permet de confirmer qu'il existe une obstruction globale des voies aériennes. Différentes affections peuvent être à l'origine de ce trouble, les plus fréquentes étant l'asthme, la bronchite chronique et l'emphysème.
R. Tiffeneau, physiologiste français (1948)
→ obstruction bronchique, syndrome d'obstruction des voies aériennes
syndrome vertical l.m.
vertical syndrome
Ensemble des anomalies verticales très souvent associées à la déviation strabique horizontale.
En raison de la triple action des muscles verticaux, le syndrome vertical comprend une anomalie verticale recherchée en position diagonale, une anomalie horizontale se traduisant par un élément alphabétique le plus souvent en V, mais aussi en A et en X, une anomalie torsionnelle mise en évidence par le test de Bielschowsky. S'y ajoute la déviation verticale dissociée. Quand ces cinq éléments sont présents, le syndrome vertical est complet. Les anomalies verticales du syndrome vertical entrent dans le cadre des déviations cycloverticales.
H. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1869-1940)
syphilis acquise l.f.
acquired syphilis
Syphilis qui évolue en 4 phases : la phase initiale ou primaire, avec, sur le site d’inoculation, apparition d’un chancre syphilitique et d’une adénopathie satellite ; la phase secondaire, quelques mois plus tard, succédant à une spirochétémie et à une généralisation de la maladie, avec apparition de lésions cutanéomuqueuses (roséole, plaques muqueuses, syphilides) et de micropolyadénopathies ; la phase de latence qui leur succède et qui peut durer des années ; enfin, la phase tertiaire qui s'exprime par des lésions destructives : gommes atteignant n’importe quel organe ou lésions du système cardio-artériel (anévrisme syphilitique) ou du système nerveux (neurosyphilis).
L’agent causal est difficile à mettre en évidence. Les antigènes du spirochète induisent une réaction immunitaire humorale avec deux types d’anticorps, les réagines non spécifiques et les anticorps spécifiques : test de Bordet-Wassermann. Certains malades bénéficient d'une régression spontanée avec négativation des tests sérologiques.
J. Bordet, immunologiste et microbiologiste belge, membre de l'Académie de médecine, prix Nobel de Médecine en 1919 (1870-1961) A. von Wassermann, immunologiste et bactériologue allemand (1906)
table pseudo-isochromatique l.f.
pseudoisochromatic colour plate
Test de vision des couleurs à couleurs pigmentaires reposant sur la confusion : ces tests utilisent une plage constituée de pastilles de taille et de tonalité différentes regroupées de manière à constituer des chiffres, lettres, figures géométriques, les autres formant le fond.
Certains tests sont perçus par les sujets normaux et restent invisibles pour les sujets dyschromates et inversement. Ils sont très employés car faciles et rapides.
test de dégranulation des basophiles humains l.m.
Test de dégranulation des basophiles lors de la réaction d'hypersensibilité immédiate de type I.
On peut appliquer au sang total une coloration qui met en évidence les basophiles. La dégranulation provoquée par le contact avec l'allergène fait disparaitre ces cellules du champ du microscope.
La diminution du nombre des basophiles après contact avec l'allergène est significative si la dégranulation intéresse plus de 30% des cellules par rapport à un témoin. On peut faciliter ce compte en réalisant dans un premier temps un enrichissement en basophiles dont les concentrations peuvent atteindre 10 à 20 fois celles du sang circulant.
W.B. Shelley, dermatologue américain (1961)
Sigle TDBH
temps de céphaline activé l.m.
accelerated prothromboplastin time (APTT)
Temps de céphaline dont on a accéléré l'activation de la phase contact par un activateur plus efficace que le verre du tube.
Le réactif anciennement utilisé était le kaolin d'où le nom de : temps de céphaline kaolin.
C'est un test qui étudie globalement les facteurs de la coagulation de la phase contact, des complexes tenase et prothrombinase et de la fibrinoformation. Il est utilisé en routine biologique :
- pour rechercher les déficits hémorragipares (les deux seuls facteurs qui ne sont pas explorés sont les facteurs VII et XIII),
-pour rechercher les anticoagulants circulants,
- et pour suivre les traitements anticoagulants, en particulier par héparine.
Les valeurs normales sont comprises entre 20 et 40 secondes.
Sigle TCA
temps de reptilase l.m.
reptilase time
Mesure du temps de coagulation du plasma isolé après que l'on ait ajouté la fraction thrombinomimétique (batroxobine) de la reptilase.
La batroxobine induit la polymérisation du fibrinogène en libérant seulement le fibrinopeptide A, à la différence de la thrombine (enzyme physiologique) qui libère les fibrinopeptides A et B.
Ce test étudie donc spécialement la coagulabilité du fibrinogène, utilisé en particulier pour dépister les dysfibrinogénémies.
temps de saignement l.m.
bleeding time, Duke’s test
Mesure de la durée de l’hémorragie par l’incision de la couche superficielle de la peau. Il constitue un test global d’exploration de l’hémostase primaire.
La méthode de Duke au lobe de l’oreille est abandonnée au profit de la méthode d’Ivy. Elle consiste à pratiquer deux incisions à l’avant-bras après avoir placé au bras un sphygmomanomètre qui est gonflé pendant 60 secondes et gardé à 40 mmHg avant de pratiquer les incisions. La normale du temps de saignement est de 2 à 7 minutes chez l’adulte de moins de 50 ans.
Terman (test de) l.m.
"Binet revision Stanford"
Adaptation du test de Binet-Simon à la population américaine, traduit en français par Claparède.
L'étalonnage a porté sur des enfants et des adolescents de 3 à 18 ans. Le score est transformé en âge mental, à partir duquel un quotient intellectuel de type Stern peut être obtenu.
L.M. Terman, psychologue américain (1916), E. Claparède, neurologue et psychologue suisse (1873-1940)
→ Binet-Simon (test d'intelligence de)
test à la ninhydrine l.m.
Test d’étude de la sudation au niveau des doigts.
Après application des pulpes digitales sur un papier, les traces laissées par les glandes sudoripares sont mises en évidence après traitement de ce support par une solution de ninhydrine et chauffage.
E. Moberg, chirurgien suédois(1958)
Syn. test de Moberg
test à la progestérone l.m.
progesterone test
Test aux progestatifs, utilisant la progestérone elle-même pour induire les règles et non un progestatif synthétique.
test à l'iode l.m.
iodine test
Test destiné à déceler une éventuelle allergie à l'iode chez un sujet qui doit subir un examen ou un traitement avec un produit iodé.
Il consiste à injecter lentement par voie veineuse un demi millilitre environ du produit à utiliser et à attendre quelques minutes avant de poursuivre l'examen ou d'entreprendre le traitement. L'expérience a montré qu'en réalité, il était peu fiable, mais il sera reproché au praticien de ne pas l'avoir effectué en cas d'accident.
Les anciens tests cutanés ou oculaires étaient sans grande valeur.
test au synoptophore de Cüppers l.m.
Test de correspondance rétinienne effectué au synoptophore par superposition dans l'appareil d'un objet réel perçu par un œil et de houppes de Haidinger perçues par l'autre œil.
C. Cüppers, ophtalmologue allemand (1910-1995) ; W. von Haidinger, minéralogiste et physicien autrichien (1845)
[P2]
test au tétracosactide l.m.
tetracosactide test
Test pharmacologique de stimulation par l’ACTH produisant dans l’hyperplasie congénitale des glandes surrénales une réponse explosive en 17 OH progestérone.
test CHO l.m. sigle angl. pour Chinese Hamster Ovary
Test de mutagénicité pratiqué sur une souche cellulaire d'ovaire de hamster chinois.
L'apparition d'une mutation rend la souche employée résistante à la 6-thioguanine, analogue de base.
B.N. Ames, biochimiste américain (1973)
→ Ames (test d'), chromotest SOS
test cis-trans l.m.
cis-trans (test)
Chez les eucaryotes, test de complémentation fonctionnelle contribuant à établir les limites d’un cistron.
Il consiste à comparer l’expression de deux mutations récessives par croisement en configuration cis dans un individu et en configuration trans dans un autre :
- si le phénotype est mutant en configuration trans et sauvage en configuration cis, les deux mutations appartiennent au même cistron (schéma 1) ;
- si le phénotype est sauvage quelle que soit la configuration, les deux mutations appartiennent à deux cistrons différents (schéma 2).
→ complémentation fonctionnelle
[Q1]
test d'assortiment l.m.
sorting test
Test pigmentaire de vision des couleurs au cours duquel un sujet doit classer des pions colorés par assortiments successifs.
Les plus courants de ces tests sont les différents tests de Farnsworth (notamment de 100 hue et le 15 hue) ainsi que leurs dérivés (28 hue, 40 hue, 15 hue désaturé, etc.)
D. Farnsworth, ophtalmologue de la marine américaine (1943)
Étym. angl. hue : teinte, nuance chromatique
→ hue
test de Corner et Allen l.m.
Corner and Allen’s test
Test sur l'animal destiné à démontrer l'activité progestative d'une substance par étude de la muqueuse utérine.
Une lapine préalablement castrée est soumise aux œstrogènes. Le produit à tester est injecté. La transformation en dentelle de la muqueuse utérine affirme les propriétés progestatives de ce produit.
G.W. Corner anatomiste et W.M. Allen, gynécologue américains (1929)
[C2,O3]
test de dénomination des couleurs l.m.
colors denomination test
Test de vision des couleurs au cours duquel le sujet doit donner un nom à la couleur qui lui est présentée, qu'elle soit spectrale ou matérialisée.
test de Hamolsky l.m.
Hamolsky’s test
Appréciation de la saturation en hormone thyroïdienne T4 des protéines transporteuses (thyroid binding globulin ou TBG).
Ce test d’exploration fonctionnelle consiste à mélanger au sang du sujet, de la triiodothyronine T3 marquée à l’iode radioactif dont la fixation à la TBG est d’autant plus importante que celle-ci est moins saturée en T4. La quantité de traceur qui n’est pas captée par les protéines se fixe sur les hématies. Elle est fonction de la saturation de la TBG par la T4 : élevée dans l’hyperthyroïdie et basse dans l’hypothyroïdie.
M. Hamolsky, médecin interniste américain (1959)
[O4]
Édit. 2018
test de 28 hue de Roth l.m.
28 hue Roth’s test
Test de vision des couleurs.
A. Roth, ophtalmologiste suisse (1966)
Étym. angl. hue : teinte, nuance chromatique
→ hue
test de la poussée de la tête l.m.
head impulse test
Test ayant pour objectif l’exploration du réflexe oculovestibulaire.
Le patient doit fixer son regard sur le nez de l’examinateur. Ce dernier, qui tient la tête du patient entre ses deux mains, imprime un mouvement rapide de rotation de la tête d’un côté et de l’autre. En présence d’une atteinte vestibulaire périphérique les yeux du patient effectuent une saccade pour revenir sur la cible visuelle.
[P1]