Achille (rupture du tendon d') l.f.
Achille’s tendon rupture
Syn. rupture du tendon calcanéen
[I1,I2,I3]
Édit. 2016
Achille (tendinite d') l.f.
Achille’s tendinitis,
Terme impropre
[I1,I3]
Édit. 2016
Achille (tendinopathie d') l.f.
Achille’s tendinopathy
On distingue plusieurs formes de tendinopathies mécaniques du tendon calcanéen (d’Achille) : les tendinoses corporéales globales ou focales, les enthésopathies, les ruptures complètes ou partielles, les péritendinites.
Ce tendon peut également être l’objet d’affections non mécaniques : métaboliques (xanthomes dans le cadre d’une hypercholestérolémie….), tumorales….
→ tendon calcanéen, Achille (tendon d'), enthésopathie
[I1,I2,I3]
Édit. 2017
Achille (tendon d') l.m.
tendo calcaneus (TA), Achillis tendo
calcaneus tendon, Achille’s tendon
Tendon terminal du triceps sural, le plus volumineux de l'organisme, qui s’insère sur la grosse tubérosité du calcanéus (tuber calcanei).
Syn. anc. tendon d’Hippocrate
[A1,2015]
Édit. 2015
achillodynie n. f.
achillodynia
Syndrome douloureux du tendon d’Achille : il s’agit en général d’une atteinte de la bourse séreuse située entre le tendon d'Achille et le calcanéus, d'origine micro-traumatique ou inflammatoire, d’une tendinopathie mécanique ou d’une péritendinite.
[I1,I3]
Édit. 2016
achlorhydrie n.f.
achlorhydria
Absence complète d'acide chlorhydrique libre dans le suc gastrique qui traduit la déchéance fonctionnelle globale des cellules sécrétoires de l'estomac.
Une épreuve de stimulation pharmacologique permet de distinguer les achlorhydries vraies, comme celles observées au cours de l'anémie de Biermer, des achlorhydries relatives des gastrites où la sécrétion acide est masquée par la sécrétion alcaline.
→ Biermer (anémie de), gastrite achlorhydrique
[C2,F1,L1]
Édit. 2016
achondrogénèses n.f.p.
achondrogenesis
Groupe de dysplasies squelettiques létales, rares, en relation avec un défaut de l'ossification endochondrale dont il existe trois types distincts par leurs caractères cliniques, radiologiques, histologiques et génétiques :
- type A1, ou type Stuart Houston-Harris, caractérisé par un nanisme avec des membres extrêmement courts, une poitrine étroite, de petites côtes qui se fracturent facilement, des os crâniens mous et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives. Cette affection est autosomique récessive ; le gène est inconnu.
- type 1B, ou type Parenti-Fraccaro, caractérisé par une micromélie sévère avec des doigts et des orteils très courts, un visage plat, un cou court, des tissus mous épais sur la nuque, une hypoplasie du thorax, un abdomen protubérant, un aspect fœtal hydropique et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives . L’affection est due à une mutation du gène SLC26A2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 situé sur le locus q31-q34 du chromosome 5 ;
- type 2, ou type Langer-Saldino ou chondrogenèse imperfecta, qui appartient au spectre des maladies osseuses liées au collagène 2, caractérisée par une micromélie sévère, un cou court avec un visage large, un petit thorax, un abdomen protubérant, des poumons sous-développés, des traits faciaux distinctifs tels que front proéminent, petit menton, une fente palatine (dans certains cas) et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives. L’affection est due à une mutation du gène COL2A1 collagen, type II, alpha 1 situé sur le locus q13.1-q13 du chromosome 12. Cette mutation est toujours une mutation de novo.
C. Stuart Houston, médecin radiologue canadien (1972) ; R. Harris, généticien britannique (1972) ; G.C. Parenti, anatomopathologiste italien (1936) ; M. Fraccaro, anatomopathologiste et généticien italien (1952) ; L.O. Langer Jr., médecin radiologue américain (1969) ; R.M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. a privatif; chondros: cartilage; genesis: formation
→ ossification enchondrale, micromélie, SLC26A2 gene, COL2A1 gene
[I2, O1, Q2]
Édit. 2019
achondroplase adj.
achondroplastic dwarf
Se dit d'un sujet atteint d'achondroplasie.
Étym. gr. a : privatif ; chondros : cartilage ; plassein : former
[I,O1,Q2]
Édit. 2016
achondroplasie n.f.
achondroplasia
Chondrodysplasie héréditaire à transmission dominante autosomique caractérisée par un nanisme dysharmonieux avec membres courts par arrêt de développement des os dans leur longueur et une atteinte craniofaciale.
L’anomalie est liée à un défaut de conversion du cartilage en os, affectant particulièrement les os longs, prédominant sur les segments proximaux ; les métaphyses sont larges, les diaphyses épaisses. La tête est large avec des bosses frontales saillantes, une ensellure nasale et un prognathisme relatif ; le raccourcissement de la base du crâne donne un aspect brachycéphale. La longueur du tronc contraste avec la brièveté des membres, le rachis est en cyphose, les vertèbres sont étroites, leurs pédicules courts et rapprochés. Le strabisme, l’atrophie optique et l’atteinte des nerfs crâniens sont liés à la dysmorphie craniofaciale. L’intelligence est normale. L’incidence est de 1/ 15000.
L’affection est due à la mutation du codon 380 du gène FGFR3 du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes, locus en 4p16.3. 90% des cas sont dus à une mutation récente. L’homozygotie est létale (MIM 100800, pénétrance complète). Une mutation du gène FGFR3 est également trouvée dans le nanisme thanatophore et dans l’hypochondroplasie, affections correspondant sans doute à une forme létale et à une forme modérée de l’achondroplasie (Maroteaux).
J. Parrot, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1878) ; P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1966)
Étym. gr. a : privatif ; chondros : cartilage ; plassein : former
Syn. nanisme achondroplasique
→ Parrot (maladie de), nanisme thanatophore, hypochondroplasie
[I2, Q2]
Édit. 2020
achondroplasie (complications radiculo-médullaires de l') l.f.p.
radiculomedullary complications of achondroplasia
Chondrodystrophie génétique de transmission autosomique dominante, entraînant des anomalies squelettiques multiples : petite taille, dystrophies crâniennes et vertébrales.
Les anomalies vertébrales (courbures pathologiques, sténoses canalaires serrées, compliquées de lésions arthrosiques) sont responsables de myélopathie cervicale ou dorsale avec troubles sphinctériens et parfois syndrome de la queue de cheval.
Étym. gr. a : privatif ; chondros : cartilage plassein : former
[H1,H2,I,O1,Q2]
Édit. 2016
achondroplasique adj.
achondroplastic
Relatif à l’achondroplasie.
Étym. gr. a : privatif ; chondros : cartilage plassein : former
[I,Q2]
Édit. 2016
achrodextrine n.f.
achrodextrin
Ensemble d'oligosides produit par l'hydrolyse très poussée, mais incomplète, de l'amidon, qui n'est plus colorable par l'iode.
Étym. gr. a privatif ; chrôma : couleur
[C1]
Édit. 2016
achromasie n.f.
achromasy
Syn. achromatopsie
[P2, Q2]
Édit. 2020
achromate n.m.
achromat
Sujet atteint d'achromatopsie.
Syn. monochromate
[P2]
Édit. 2016
achromatique adj.
achromatic
1) En colorimétrie, se dit d'une couleur de pureté nulle.
2) En psychologie, se dit d'une couleur sans teinte.
Le mot est utilisé pour décrire les gris, les blancs et les noirs.
Ant. chromatique
[P2]
Édit. 2020
achromatisme n.m.
achromatism
[P2]
Édit. 2016
achromatopsie n.f.
achromatopsia
Absence totale de vision des couleurs qui s'accompagne le plus souvent d'une atteinte de l'acuité visuelle, de photophobie et de nystagmus.
La plupart des achromatopsies ont une origine rétinienne, mais on connaît des variétés d'origine centrale, se rapprochant des agnosies. Elles résultent alors de lésions du cortex occipital.
Le tableau associe nystagmus et photophobie, acuité de 1 à 2 dixièmes de loin, vision meilleure en lumière tamisée et vision de près bonne avec forte addition, fond d'œil normal et rétine normale en angiographie, ERG normal en scotopique et absent en photopique. Les cônes sont présents mais ne fonctionnent pas correctement.
L'achromatopsie incomplète, liée au sexe, connue sous le nom de monochromatisme au bleu a des réponses en photopique au bleu à l’ERG.
La fréquence est estimée à 1/330000. L’affection, autosomique récessive (MIM 216900), exceptionnellement dominante est provoquée par une mutation du gène CNGB3.
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
Syn. cécité totale aux couleurs, achromasie
→ Pingelapese (cécité de), CNGB3 gene
[P2, Q2]
Édit. 2020
achromatopsie congénitale l.f.
congenital achromatopsia
Absence congénitale de toute vision colorée, avec comme signes d'appel une photophobie majeure et une mauvaise acuité visuelle accompagnée de nystagmus.
Le diagnostic est affirmé par l'électrorétinogramme, l'absence d'onde alpha étant la conséquence de l'absence congénitale de cônes. Il s'agit d'une affection rare qui se transmet selon le mode autosomique récessif.
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
[P2,Q2]
Édit. 2017
achromatopsie congénitale complète avec amblyopie l.f.
rod monochromatism
[P2,Q2]
Édit. 2017
achromatopsie congénitale complète sans amblyopie l.f.
rod monochromatism without amblyopia
Forme clinique exceptionnelle d'achromatopsie congénitale dans laquelle l'absence de perception des couleurs est isolée.
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
[P2,Q2]
Édit. 2017
achromatopsie congénitale complète typique l.f.
typical achromatopsia
→ achromatopsie congénitale complète avec amblyopie
[P2,Q2]
Édit. 2017
achromatopsie congénitale incomplète avec amblyopie l.f.
blue cone monochromacy, BCM
[P2,Q2]
Édit. 2017
achromatopsie congénitale incomplète sans amblyopie l.f.
cone monochromatism
Forme clinique de l'achromatopsie congénitale sans amblyopie ni photophobie ni nystagmus.
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
Syn. monochromatisme des cônes
[P2,Q2]
Édit. 2017
achromatopsie congénitale totale incomplète l.f.
blue cone monochromacy
→ achromatopsie congénitale incomplète avec amblyopie
[P2,Q2]
Édit. 2017
achromatopsie et myopie forte l.f.
achromatopsia with myopia
[P2,Q2]
Édit. 2017