BTK gene
sigle. angl.
Gène situé sur le locus chromosomique Xq21.33-q22, codant pour une protéine, la tyrosine kinase de Bruton, qui joue un rôle essentiel dans le développement et la maturation des lymphocytes B.
De nombreuses variétés de mutations de ce gène causent l’agammaglobulinémie liée à X (XLA).°
→ agammaglobulinémie, Bruton (maladie de)
Édit. 2017
bungarotoxine n.f.
bungarotoxin
Protéine entrant dans la composition du venin des serpents asiatiques du genre Bungarus (famille des Elapidae).
Il en existe plusieurs fractions : alpha-bungarotoxine et bêta-bungarotoxine. Ce sont des inhibiteurs des récepteurs de l'acétylcholine à effet curarisant, et augmentent la sensibilité des canaux sodium à leur activation. Il en résulte une paralysie musculaire pouvant s'avérer mortelle lorsqu'elle atteint les muscles respiratoires. L'alpha-bungarotoxine est utilisée expérimentalement pour l'étude du fonctionnement de la jonction neuromusculaire.
→ serpent (morsure de), envenimation
Édit. 2017
cachectine n.f.
cachectin
Protéine sécrétée par les macrophages stimulés, capable de participer à la destruction de cellules tumorales.
La cachectine induit dans les cellules endothéliales une activité procoagulante, la synthèse de protéines de surface à propriétés adhésives et inhibe la multiplication cellulaire. Elle active une sphingomyélinase qui libère un céramide, inhibiteur de la croissance cellulaire. La teneur du plasma sanguin en cachectine s'élève dans la malaria et les leishmanioses. La cachectine s’élève également dans le choc septique. L’injection d’anti TNF prévient le choc expérimental secondaire à l’injection d’endotoxine.
B. Beutler et A. Cerami, biochimistes américains (1985)
Étym. gr. kakos : mauvais
Syn. TNFα (tumor necrosis factor α)
→ sphingomyélinase, céramide, paludisme, leishmaniose
[C1]
CACNB2 gene sigle angl. pour calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
Gène localisé en10p12.33-p12.31, qui code la bêta sous-unité d’un canal protéique du calcium modulant l’activation et l’inactivation ainsi que l’inhibition de la protéine G et contrôlant la sous-unité alpha-1 d’ouverture de la membrane.
Ce gène était initialement identifié comme un antigène provoquant la myasthénie de Lambert-Eaton.
Sa mutation est à l’origine du syndrome de Brugada.
Edit. 2017
Syn. CACNLB2, CAVB2, MYSB
[Q1,Q2,K2]
calcidiol n.m.
calcidiol
Dérivé hydroxylé en 25 du cholécalciférol.
C’est dans le foie qui contient la 25-hydroxylase qu’est biosynthétisé ce précurseur de la forme hormonale de la vitamine D3 ; il quitte le foie associé à une protéine de transport pour atteindre les tissus cibles, rein et cartilages, qui transforment le calcidiol en calcitriol. Le dosage du calcidiol (25-hydroxy-vitamine D) dans le sérum peut être effectué par chromatographie liquide haute performance ou par électro-chimio-luminescence. C’est un bon marqueur du statut vitaminique D des patients.
Syn. 25-hydroxy-vitamine D
[C1]
calcitonine n.f.
calcitonin
Hormone polypeptidique sécrétée par des cellules épithéliales, dites para-folliculaires ou cellules C, de la glande thyroïde, qui a un effet hypocalcémiant.
Son action s’exerce :
1) sur le rein où elle augmente discrètement l’excrétion du calcium, des phosphates et du sodium par un mécanisme faisant intervenir l’AMP cyclique et une protéine –kinase ;
2) sur l’intestin où elle accroît l’absorption du calcium et diminue son excrétion ;
3) sur les cellules osseuses en s’opposant à l’ostéolyse.
Calcitonine et parathormones sont antagonistes pour le métabolisme du calcium mais synergique pour celui des phosphates. La sécrétion de la calcitonine est indépendante de celle des hormones iodées et de l’action de l’hypophyse. Ses propriétés ostéoclastiques la font utiliser dans le traitement de la maladie de Paget, l’ostéoporose et les hypercalcémies par ostéolyse maligne.
Le dosage de la calcitonine peut être effectué sur le sérum ou le plasma par technique immunométrique. Une élévation de la concentration de calcitonine est observée dans les cancers médullaires de la thyroïde, avec une bonne spécificité et une sensibilité satisfaisante. Sa concentration peut, toutefois, également augmenter chez les patientes prenant des contraceptifs oraux, dans les intoxications éthyliques, au cours de la grossesse, dans les thyroïdites, dans l’insuffisance rénale chronique et dans certaines autres pathologies tumorales.
D. H. Copp, physiologiste canadien (1962) ; P. Hirsch, biologiste américain (1963) ; J. Paget, Sir, chirurgien britannique, membre de l'Académie de médecine (1874)
Étym. lat. calx : chaux, d’où calci- calcium, tonus : tension (d’une corde)
Syn. thyrocalcitonine
Sigle TCT
→ thyroïde, AMP cyclique, parathormone, Paget (maladie de), cancer médullaire de la thyroïde, thyroïdite, insuffisance rénale chronique
[O4,C2]
Édit. 2018
calpastatine n.f
calpastatin
Protéine inhibitrice endogène des calpaïnes.
La calpastatine est codée par le gène CAST. Elle possède quatre domaines répétitifs d’inhibition des calpaïnes. Le système calapaïne-calpastatine est impliqué dans de nombreux processus affectant l’expression de protéines régulatrices ou structurales.
[C1]
canal chlorure l.m.
chloride channel
En biologie cellulaire, canal ionique dans une membrane cellulaire, formé par une ou plusieurs protéines transmembranaires, susceptibles de passer de l'état ouvert à l'état fermé permettant ou non le passage spécifique d'ions chlorure Cl-.
Dans les neurones, les canaux Cl- sont activés par la glycine ou par l’acide γ aminobutyrique (GABA ). Ils ont une activité opposée à celle des canaux sodium. Une mutation par délétion de la phénylalanine en position 508 de la protéine des canaux Cl- de la muqueuse bronchique est à l'origine de la mucoviscidose.
Syn. canal chlore
→ membrane cellulaire, glycine, aminobutyrique (acide γ-), canal sodique, phénylalanine, mucoviscidose
[C3]
canal sodique l.m.
sodium channel
En biologie cellulaire, canal ionique dans une membrane cellulaire, spécifique des ions sodium Na+.
On connaît les canaux sodium des membranes postsynaptiques qui s'ouvrent pendant moins d'une milliseconde sous l'effet de neurotransmetteurs entraînant le passage du signal de l'influx nerveux ; ils sont aussi appelés canaux voltaïques à Na+ ; la protéine qui constitue le tunnel a une masse moléculaire de 250 à 270 kDa comportant de nombreux domaines hélicoïdaux intra-membranaires.
[C3]
canavaline n.f.
canavalin
Protéine végétale extraite de la fève des marais, Canavalia ensiformis, qui possède la propriété de se lier à l’insuline.
[1]
cancer de l'ovaire l.m.
ovarian cancer
Tumeur maligne développée aux dépens d’une des structures de l’ovaire : revêtement épithélial dans 90% des cas, plus rarement stroma ou cellules germinales.
Son incidence estimée annuelle (données INVS 2011) est en France de 4600 cas et responsable de 3100 décès annuels. Ce cancer affecte 7 femmes sur 100 000, presque toujours après la ménopause, la tranche d’âge se situe entre 55 et 94 ans. C’est la 7ème cause de cancer féminin et la 4ème cause de décès par cancer (après les cancers du sein, du côlon, et du poumon). Le facteur de risque le mieux connu est génétique : 10% environ des cancers de l’ovaire apparaissent dans un contexte de prédisposition génétique souvent en rapport avec une mutation des gènes BRCA 1 ou 2. Il ne bénéficie actuellement d’aucun dépistage, que ce soit échographique, ou biologique. Il existe en effet un marqueur sérique, le CA 125 qui est ni très sensible ni très spécifique, mais par contre très utile lorsqu’il est élevé, pour suivre l’évolution sous traitement.
Concernant les tumeurs épithéliales, il peut s’agir de tumeurs séreuses (42 %) endométrioïdes (15%), mucineuses (12 %), à cellules claires (6 %), à cellules transitionnelles épithéliales mixtes. Il est découvert dans 50 à 70% des cas alors qu'il est déjà étendu au péritoine, aux viscères pelviens ou abdominaux. Envisagé lors de troubles digestifs, de douleurs pelviennes, de métrorragie, d'une ascite, le diagnostic, suggéré par l’échographie ou la tomodensitométrie pelvienne, n’est affirmé qu’à la suite d’une laparoscopie.
A côté des tumeurs franchement malignes, on distingue les tumeurs épithéliales à la limite de la malignité ou « borderline ».
Les cancers d’origine germinale sont plus rares. Il peut s’agir de séminomes, de tératomes, de dysgerminomes, de chorio-épithéliomes, de tumeurs des sinus, de tumeur des cordons sexuels. Le dosage de l’α-fœto-protéine et des β HCG est utile au diagnostic. Ces tumeurs surviennent généralement dans les trois premières décades de la vie.
Les autres tumeurs ovariennes stromales sont encore plus rares : adénocarcinomes du rete testis, carcinomes à petites cellules, carcinome neuroendocrine à grandes cellules, carcinome hépatoïde, carcinome adénoïde kystique, lymphomes malins de type Burkitt ou tumeurs conjonctives.
Le traitement est basé essentiellement sur la chirurgie et la chimiothérapie cytotoxique. Il dépend du type histologique et de l’extension précisée par la classification de la Fédération Internationale de Gynécologie et Obstétrique : stade I, s’il s’agit d’une seule atteinte ovarienne ; stade II tumeur ovarienne étendue aux autres organes du petit bassin, Stade III tumeur ovarienne étendue au péritoine extra pelvien et / ou atteignant les ganglions rétro-péritonéaux ou inguinaux (métastases régionales), Stade IV : métastases à distance.
D. P. Burkitt, chirurgien britannique (1959)
Syn. carcinome de l’ovaire, carcinome ovarien
→ BRCA, CA 125, α-fœto-protéine, β HCG
[F2, O3]
Édit. 2020
CANT1 gene sigle angl. pour calcium activated nucleotidase 1
Gène situé sur le locus chromosomique 17q25.3 codant pour une protéine de la famille apyrase qui fonctionne comme une nucléotidase calcium-dépendante et préférentiellement pour UDP (uridylyltransferase).
La mutation de ce gène entraîne le syndrome de Desbuquois.
Syn. DBQD, DBQD1, SCAN-1, SCAN1, SHAPY
CAP sigle angl. m. pour Catabolic gene Activator Protein
Protéine qui, chez Escherichia coli, fixe une molécule d'AMP cyclique et qui lui permet d'agir au niveau d'un promoteur pour induire la synthèse d'un ARN messager correspondant à ce gène catabolique ; ce système a été décrit pour la régulation de l'opéron lactose.
Syn. protéine CRP
[C1,Q1]
capnophorine n.f.
capnophorin
Protéine plasmatique qui fixe du CO2 et participe à son transport dans le sang.
[C1]
carboxypeptidase n.f.
carboxypeptidase
Enzyme de la classe des exopeptidases catalysant l'hydrolyse d'une liaison peptidique située à l'extrémité carboxylique d'une chaîne polypeptidique.
Plusieurs carboxypeptidases se forment dans l'intestin à partir de procarboxypeptidases sécrétées par le pancréas : la carboxypeptidase A est une protéine de 34,3 kDa contenant un atome de zinc ; elle libère l'aminoacide COOH-terminal sauf s'il s'agit d'une arginine, d'une lysine ou d'une proline ; la carboxypeptidase B libère les acides aminés basiques, arginine et lysine ; la proline-carboxypeptidase libère la proline. Une carboxypeptidase C détache tous les acides aminés quels qu'ils soient. On trouve aussi des carboxypeptidases dans les lysosomes.
Syn. carboxypolypeptidase
[C1]
carnitine n.f.
carnitine
Bétaïne-triméthylique de l’acide β-hydroxy-γ-aminobutyrique.
La carnitine est présente dans toutes les cellules où elle joue un rôle dans le métabolisme des acides gras : la combinaison acylcarnitine en équilibre avec l’acylcoenzyme A permet le passage du cytoplasme à l’intérieur des mitochondries et alors son oxydation génératrice d’ATP. Sa concentration dans le muscle est donc particulièrement importante (16 mmol/mg de protéine). Elle est un facteur de croissance pour certains insectes (tels Tenebrio molitor, le ver de la farine, et les termites), d’où le nom de vitamine Bg qui lui a été donné.
Étym. lat. caro, carnis : chair (originellement morceau de chair)
[C3]
Carpenter-Waziri (syndrome de) l.m.
Carpenter-Waziri syndrome
Forme phénotypique du retard mental lié à l’X caractérisé par un déficit intellectuel plus ou moins important,une dysmorphie craniofaciale, des anomalies des extrémités des membres et des organes génitaux externes.
Ces garçons sont de petite taille, avec une tête petite, étroite et allongée ; la face est hypotonique, la bouche entre-ouverte, la lèvre inférieure épaisse, la supérieure surélevée laisse entrevoir des dents déplacées en avant et écartées. La racine du nez est aplatie, sa pointe élargie. Les mains sont déformées avec brachydactylie, implantation proximale des pouces, élargissement des phalanges distales, clinodactylie ducinquième doigt. L’obésité est modérée. Les anomalies des organes génitaux sont plus ou moins importants : cryptorchidie, hypospadias et s’accompagne d’hypogonadisme.
L’affection, récessive, est liée à une mutation du gène ATRX en Xq13.3 codant pour une protéine intervenant dans la différenciation neuronale et allélique des autres syndromes de retard mental lié à l’X.
Nancy J. Carpenter et Mary Waziri, pédiatres généticiennes américaines (1988)
[Q2]
CASP 1 gene sigle angl. pour caspase 1
Gène, situé sur le locus chromosomique 11q23, codant pour une protéine de la famille des cysteine-aspartic acide protease (caspase) dont l’activation séquentielle joue un rôle déterminant dans l’apoptose.
Syn. ICE; P45; IL1BC
→ apoptose
catastrophine n.f.
catastrophin
Protéine qui déstabilise les microtubules en les dépolymérisant.
[C3]
Édit. 2019
caténine n.f.
catenin
Protéine cellulaire servant de lien entre certaines protéines membranaires (cadhérines) et les protéines du cytosquelette ou des microtubules.
On distingue plusieurs caténines (α-, β-caténines). La β-caténine est trouvée associée dans les cellules épithéliales à l'extrémité de la cadhérine-E, permettant le maintien de l'adhérence des cellules entre elles et l'ancrage au cytosquelette.
→ cadhérine, cytosquelette, microtubule
[C1, C3]
Édit. 2019
cavéoline n.f.
caveolin
Phosphoprotéine de masse moléculaire 22 kDa, qui tapisse la face cytoplasmique des cavéoles, associée à une protéine-tyrosine-kinase de la famille des src, dont elle est un substrat.
Elle est aussi associée à des protéines intégrées dans la membrane, telles que des annexines et des protéines G hétérotrimériques. Il en existe plusieurs : cavéoline 1, cavéoline 2.
→ cavéole, tyrosine kinase, protéine src, annexine, protéine G
[C1, C3]
Édit. 2019
cavéoline 3 n.f.
caveolin 3
Protéine dont le gène est porté par le chromosome 3 et dont une mutation est associée à un type de dystrophie musculaire congénitale des ceintures (LGMD1C).
[C1]
CAV3 gene sigle angl pour caveolin 3
Gène localisé en 3p25.3, qui code la constitution de la protéine cavéoline-3, composant essentiel des cavéoles, petites poches au sein de la membrane entourant les cellules musculaires.
Au sein de la cavéole, la cavéoline-3 agit sur l’organisation des autres molécules importantes pour la maintenance de la structure cellulaire. Parmi ces molécules se trouvent les protéines qui forment les canaux sodiques pour le transport des ions sodium à l’intérieur des cellules.
Les canaux sodiques jouent un rôle primordial dans la capacité des cellules d’émettre et de transmettre les signaux électriques. Dans le myocarde, les canaux sodiques sont impliqués dans le maintien d’un rythme cardiaque normal. La cavéoline-3 aide aussi la régulation des canaux calciques de la cellule musculaire qui contrôlent la contraction et la relaxation.
Les mutations du gène CAV3 sont responsables de myopathie distale, du syndrome d’élévation de la créatine kinase (hyperCKemia), de la dystrophie musculaire des ceintures, de la rippling muscle disease, du syndrome de Romano-Ward, de cardiomyopathie hypertrophique.
Syn. caveolin-3, LGMD1C, LQT9, M-caveolin, MGC126100, MGC126101,MGC126129, V IP-21
→ cavéole, cavéoline 3, myopathie distale, hyperCKemia, dystrophie musculaire des ceintures, rippling muscle disease, Romano-Ward, cardiomyopathie hypertrophique
[Q2,H1]
Édit. 2017
CD 9 sigle pour Cluster of Differentiation
Prototype de la famille des récepteurs à 4 domaines transmembranaires ou tétraspanines. CD9 intervient dans l’agrégation plaquettaire.
Les autres membres de la famille des tétraspanines sont CD 37, CD 53, CD 63 (protéine lysosomale), CD 81 (associée à CD 19 et CD 21 pour former le corécepteur des lymphocytes B), CD 82.
Syn. serpentine
[C3,F3]
CD 14 sigle pour Cluster of Differentiation
Protéine liée à la membrane lipidique par un pont phosphatidyl-inositol glycane, de 55 kDa, de la famille des protéines à motifs riches en leucine.
CD14 est exprimé principalement à la membrane des monocytes et des macrophages. C’est le récepteur des lipopolysaccharides, dont la fixation induit un signal activateur avec synthèse d’IL-1 et de TNFα. La forme soluble de CD14 est susceptible de se lier aux cellules endothéliales et de les activer. Elle est le précurseur de la molécule appelée présepsine, marqueur sérique d’infection bactérienne.
[C3,F3]
Édit. 2015