KIT gene sigle angl. pour KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase ou v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog
Le gène KIT, localisé sur le locus 4q12, agit sur la formation des protéines de la famille des récepteurs de la tyrosine kinase qui transmettent les signaux de la surface cellulaire à l’intérieur de la cellule grâce à un signal de transduction dont le récepteur, dénommé Kit, est exprimé à la surface de cellules hématopoïétiques aux phases initiales de leur développement.
Cette voie d’activation stimule de nombreux processus tels que la croissance, la prolifération, la migration des cellules germinales, celles du système hématopoïétique, les mastocytes, les cellules de Cajal et les mélanocytes.
Les mutations du gène KIT sont impliquées dans la leucémie myéloïde aigüe, les tumeurs stromales gastro-intestinales, le piebalbisme, la leucémie myéloblastique aigüe, le lymphome sinonasal à cellule naturelle tueuse T, des séminomes, la mastocytose systémique.
Syn. C-Kit, CD117, KIT_HUMAN, mast/stem cell growth factor receptor Kit, p145 c-kit, PBT, piebald trait protein, proto-oncogene c-Kit, proto-oncogene tyrosine-protein kinase Kit, SCFR, tyrosine-protein kinase Kit, v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral o
→ tyrosine kinase, leucémie myéloblastique aigüe (paysage génomique), mastocytose systémique, piébalbisme, tumeurs stromales gastro-intestinales, séminome
[Q1,L1,F1,J1]
laboratoire P4 l.m.
Laboratoire disposant des conditions de sécurité et de formation du personnel adéquates, accrédité pour contenir des pathogènes (virus, bactéries) de classe 4, c'est-à-dire de haute dangerosité, transmissibles par aérosol et sans vaccin protecteur, parce
Les principaux agents de classe 4 sont des virus (Ebola, Marburg, variole…) et des bactéries (BK et staphylocoque multirésistants …) à haut pouvoir de dissémination et à taux élevé de pathogénicité mortelle. Les laboratoires P4 sont hermétiques, comportent des sas de sécurité, des systèmes de protection anti-incendie, de stérilisation des effluents liquides et de surveillance continue par caméras. Le personnel qui y travaille est revêtu d’un scaphandre et n’est jamais seul.
lactoprotéine n.f.
lactoprotein
Protéine du lactosérum.
Les lactoprotéines comprennent la lactoglobuline, la lactalbumine, la lactoferrine, des immunoglobulines, et des protéines enzymatiques. Le lait de femme est le seul dans lequel la teneur en lactoprotéines est plus élevée que celui des caséines.
LARGE1 gene acr. angl. pour LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
Gène localisé en 22q12.3 codant pour une protéine impliquée dans les processus de glycosylation en associant du xylose et de l’acide glycuronique à l’alpha-dystroglycane, qui agit sur le cytosquelette et sur la matrice extra-cellulaire.
Au niveau des muscles squelettiques elle stabilise et protège les fibres musculaires. Dans le cerveau elle aide la migration des neurones au cours du développement initial.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de Walker-Warburg et de la dystrophie musculaire congénitale de type 1D.
Syn. acétylglucosaminyltransferase-like 1A, acetylglucosaminyltransferase-like protein, glycosyltransferase-like protein LARGE1, KIAA0609, LARGE, like-acetylglucosaminyltransferase, like-glycosyltransferase, MDC1D, MDDGA6, MDDGB6
→ Walker-Warburg (syndrome de), dystrophie musculaire congénitale
LDL-C sigle angl. m. pour Low Density Lipoproteins-Cholesterol
Cholestérol faisant partie de la structure des lipoprotéines de basse densité
La teneur en LDL-C est calculée à partir des paramètres mesurés du bilan lipidique, grâce à la formule de Friedewald :
LDL-C= CT- (TG/5 + HDL-C)
où CT est la teneur en cholestérol total, TG celle en triglycérides et HDL-C celle en cholestérol contenu dans les HDL. Cette méthode de calcul s'applique à la plupart des sujets sauf en cas d'hypertriglycéridémie majeure (> 4 mmol/L).
Un LDL-C au-dessus de 5 mmol/L est un facteur de risque cardiovasculaire, qui est retenu pour instituer un traitement hypocholestérolémiant.
ligandine n.f.
ligandin
Protéine cytoplasmique, trouvée en abondance dans le foie, mais aussi dans le rein et l’intestin.
La ligandine est capable de complexer de nombreuses molécules toxiques, en particulier la bilirubine, pour permettre leur élimination. Dans l’hépatocyte, le complexe bilirubune-ligandine est transporté dans le reticulum endoplasmique où la bilirubine est conjuguée à l’acie glucuronique pour être éliminée par les voies biliaires.
Outre son activité de complexation de molécules toxiques, la ligandine est également une enzyme de la famille des glutathion-S-transférases.
Syn. glutathion-S-transférase, protéine Y.
→ bilirubine, glutathion-S-transférase
LPL gene sigle angl. pour lipoprotein lipase
Gène localisé en 8p21.3 codant pour une lipoprotéine-lipase active dans la transformation des graisses en triglycérides qui sont transportées des tissus dans le sang par des lipoprotéines. Des mutations du gène entraînent l’hyperlipoprotéinémie de type I.
Syn. clearing factor lipase, diacylglycerol lipase, LIPD, postheparin lipase, triacylglycerol protein acylhydrolase
→ hyperlipoprotéinémie de type I
lipoglycoprotéine n.f.
lipoglycoprotein
Glycoprotéine dont la molécule est attachée par des liaisons physiques ou chimiques à des lipides.
La plupart des lipoprotéines sont des lipoglycoprotéines, car les apolipoprotéines contiennent des chaînes glycaniques.
lipoïdoprotéïnose d'Urbach et Wiethe l.f.
hyalinosis cutis et mucosae, Urbach-Wiethe’s disease
E. Urbach, dermatologue et allergologue autrichien (1929) et C. Wiethe, otorhinolaryngologiste autrichien (1924)
Syn. hyalinose cutanéomuqueuse, lipoïdoprotéinose, lipoglycoprotéinose, maladie d'Urbach-Wiethe
→ lipoïdoprotéinose palpébrale
lipoprotéine n.f.
lipoprotein
Hétéroprotéine dans laquelle une ou plusieurs protéines sont associées à des lipides par des liaisons physiques, le plus souvent ioniques et hydrophobes.
Ces associations moléculaires permettent, p. ex., le transport des lipides, normalement non hydrosolubles, dans le plasma circulant et le lait, mais aussi dans les membranes cellulaires où les édifices lipoprotéiniques jouent des rôles physiologiques importants.
Dans le plasma, les protéines constitutives des lipoprotéines sont appelées apolipoprotéines. Ces lipoprotéines plasmatiques constituent plusieurs familles caractérisées par leur constitution chimique, soit par la qualité des apolipoprotéines et la proportion des différentes espèces de lipides, phospholipides, triglycérides, cholestérol libre et estérifié. Elles diffèrent par leurs propriétés physiques de sorte qu’une classification fondée sur la densité hydratée des lipoprotéines distingue les HDL, LDL, IDL, VLDL et les chylomicrons. Une autre classification fondée sur la migration électrophorétique définit des α-lipoprotéines, des β-lipoprotéines et des pré-β-lipoprotéines. Mais la classification la plus physiologiquement significative groupe les lipoprotéines en particules contenant telle ou telle apolipoprotéine (lipoprotéines B, lipoprotéines A-I, lipoprotéines A-I, A-II, lipoprotéines B, C-III,E, etc.).
lipoprotéine A n.f.
lipoprotein a
Lipoprotéine plasmatique contenant une apolipoprotéine particulière apo(a), liée par covalence à une molécule d'apo(b).
De composition lipidique analogue aux LDL, elle a une densité intermédiaire entre celle des LDL et celle des HDL proprement dites, elle se trouve donc en ultracentrifugation parmi les HDL, mais s'en sépare en électrophorèse, où elle migre en situation pré-β.
Sa concentration dans le plasma paraît déterminée congénitalement et dépend peu des conditions physiologiques ou alimentaires. Une concentration élevée en lipoprotéine A est un facteur d'athéromatose. L'apo(a) a une structure très particulière, formée d'un enchaînement d'un nombre variable de protomères, cyclisés par un pont disulfure, apparentés au plasminogène ; la lipoprotéine A exerce donc un effet sur la thrombose. Elle inhibe aussi l'activation de la plasmine et, par suite, celle du TGFβ.
Abrév. Lp(a)
lipoprotéine de basse densité l.f.
low density lipoprotein
Lipoprotéine plasmatique de densité comprise entre 1,020 et 1,063.
Ce terme désigne un ensemble de particules lipoprotéiniques contenant environ 80 % de lipides, en majorité des esters de cholestérol, et 22 % de phospholipides choliniques, associés à une molécule d'apolipoprotéine B (dite apoB100). Ces lipoprotéines contiennent les 3/4 du cholestérol circulant et sont les principaux facteurs des athéromes.
Sigle : LDL
lipoprotéine de densité intermédiaire l.f.
intermediate density lipoprotein
Lipoprotéine plasmatique de densité comprise entre 1,006 et 1,020, intermédiaire entre les LDL et les VLDL.
Ce terme désigne un ensemble de particules lipoprotéiniques qui est habituellement d'importance quantitative mineure, mais dont l'augmentation de teneur plasmatique peut entraîner des dépôts athéromateux. Elles proviennent de la dégradation incomplète des VLDL, voire de celle des chylomicrons, et leur composition est intermédiaire entre celles des LDL et des VLDL, avec une teneur en triglycérides variable.
Sigle : IDL
lipoprotéine de haute densité l.f.
high density lipoprotein
Lipoprotéine plasmatique de densité comprise entre 1,063 et 1,210.
Ce terme désigne un ensemble de particules lipoprotéiniques contenant environ 50 % de lipides, constitués de phospholipides choliniques et d'esters de cholestérol en proportion presque équivalente, et 50 % de protéines, comprenant apolipoprotéine A-I en majorité, apolipoprotéine A-II, apolipoprotéines C-I, C-II, C-III, apolipoprotéine D, apolipoprotéine E, et d'autres protéines mineures. Il existe une grande hétérogénéité de cette fraction de HDL, la qualité et les proportions des constituants variant d'une particule à une autre. Il existe aussi une grande variabilité selon les individus normaux ou pathologiques : variations avec les conditions physiologiques, avec les conditions génétiques, avec les pathogénies.
Sigle : HDL
lipoprotéine de très basse densité (VLDL) l.f.
very low density lipoprotein.
Lipoprotéine plasmatique de densité inférieure à 1,006.
Ce terme désigne un ensemble de particules lipoprotéiniques contenant plus de 90 % de lipides, constitués en majorité de triglycérides, un peu d'esters de cholestérol et de phospholipides choliniques, et une molécule d'apolipoprotéine B (B100), accompagnée de quelques molécules d'apolipoprotéines C et E de faible masse. Elles proviennent surtout du foie, qui les biosynthétise pour se débarrasser des acides gras au profit des tissus périphériques. Leur dégradation s'effectue dans ces tissus par l'action d'une lipoprotéine-lipase qui hydrolyse les triglycérides. Les VLDL se transforment en IDL, puis en LDL.
lipoprotéine-lipase n.f.
lipoprotein lipase
Enzyme qui catalyse l'hydrolyse des triglycérides au sein des lipoprotéines.
Biosynthétisée dans les cellules adipeuses et musculaires, la lipoprotéine-lipase est transférée sur les parois des vaisseaux capillaires, où elle se trouve attachée à des glycoprotéines de la membrane des cellules endothéliales ; c'est là qu'elle se lie aux lipoprotéines circulantes, chylomicrons ou VLDL, dont elle dégrade les triglycérides, libérant des acides gras destinés à être utilisés par le tissu sous-jacent.
Cet enzyme peut être détaché de la paroi vasculaire sous l'effet de l'héparine ou des héparinoïdes. Le plasma prélevé après injection d'héparine contient donc la lipoprotéine-lipase capable d'agir sur les chylomicrons in vitro et de clarifier un sérum riche en triglycérides, d'où le nom de "facteur clarifiant" qui a été donné à cet enzyme.
Sigle : LPL ou LPLase
lipoprotéine X n.f.
lipoprotein X
Lipoprotéine présente dans le plasma au cours des ictères par rétention.
Sa composition diffère beaucoup des lipoprotéines plasmatiques normales. Pauvre en protéines (5 %), elle est très riche en phospholipides (65 %) et en cholestérol non estérifié (25 %), pauvre en esters de cholestérol et en triglycérides, sa composition en protéines (albumine, apoC, apoA-I, protéines biliaires) et sa teneur en sels biliaires l'apparentent aux lipoprotéines biliaires. On trouve aussi une lipoprotéine X dans le plasma des patients déficients en LCAT.
Sigle : Lp-X
lipoprotéinique adj.
lipoprotéin-
Relatif à une lipoprotéine.
lipoprotéinogramme n.m.
lipoproteinogram
Diagramme électrophorétique des lipoprotéines.
Le lipoprotéinogramme du sérum sanguin humain est obtenu après électrophorèse sur un support approprié, tel que papier, gélose, amidon, polyacrylamide, etc., puis révélation des lipides au moyen de colorants spécifiques comme le Noir Soudan, qui se fixe sur les zones où sont situées les lipoprotéines : α1-lipoprotéines, les plus proches de l'anode, les α2-lipoprotéines ou pré-β-lipoprotéines, et les β-lipoprotéines. La mesure des intensités de coloration permet une estimation des concentrations des différentes catégories de lipoprotéines et la mise en évidence des anomalies pathologiques, comme les absences d'une fraction ou les excès d'une autre.
lipoprotéinose n.f.
lipoproteinosis
→ Urbach et Wiethe (lipoprotéinose d')
lipoprotéinose alvéolaire l.f.
alveolar lipoproteinosis
lipoprotéinose palpébrale l.f.
palpebral lipoproteinosis
Manifestation palpébrale pathognomonique du syndrome d’Urbach-Wiethe ou hyaloinosis cutis et mucosae, affection très rare à transmission autosomique récessive.
La lésion caractéristique, et qui peut être le premier symptôme de l'affection, est la présence sur le bord libre des paupières d'une série de petits nodules alignés comparés à un chapelet de perles (blépharite moniliforme). L'examen anatomopathologique de ces lésions montre un dépôt de matériel amorphe dans le stroma et autour des vaisseaux sanguins, matériel dont les caractéristiques de coloration indiquent la présence de glycoprotéine.
Le syndrome d’Urbach-Wiethe est la conséquence d'une mutation survenant sur le gène ECM1 du chromosome 1q21. Il se caractérise par des dépôts de matériel de type hyalin en différents points de l'organisme et se manifeste essentiellement par une atteinte cutanée, une raucité de la voix et la blépharite moniliforme. L'évolution de l'affection est chronique mais à un pronostic vital favorable.
D'autres manifestations ophtalmologiques ont été décrites mais elles sont exceptionnelles: trichiasis, atteinte localisée de la membrane de Bruch au niveau de la macula, glaucome, cataracte, uvéites.
→ Urbach-Wiethe (syndrome de), blépharite, trichiasis, glaucome, cataracte, uvéite
LRP2 gene pour Low-density lipoprotein Receptor-related Protein 2
Gène localisé en 2q31.1 codant pour la mégaline glycoprotéine transmembranaire endocytique des cellules endothéliales, intervenant avec de nombreux ligands dans le transport des lipides de faible densité, des vitamines A et D, en immunologie et le développement et la fonction de nombreux organes.
Sa mutation entraîne la perte de fonction de la mégaline et l’excrétion dans les urines de ses ligands.
Syn. calcium sensor protein, DBS, glycoprotein 330 (gp330), gp330, Heymann nephritis antigen homolog, low density lipoprotein receptor-related protein 2, LRP2_HUMAN, megalin
→ Donnai et Barrow (syndrome de), facio-oculo-acousticorénal (syndrome), mégaline
[Q1]
lunette de protection l.f.
eye-protectors
Système optique utilisé comme protection contre les facteurs de risque oculaires.
Les lunettes de protection répondent à des critères réglementaires très stricts, définissant les verres, les montures, les viseurs, les heaumes, les boucliers.
manœuvre de soutien et de protection du périnée l.f.
pelvic floor support and protection
Procédé manuel protégeant le périnée contre le risque de déchirure au cours du dégagement.
La main placée sur le périnée exerce à travers lui une pression sur la tête fœtale pour éviter un dégagement trop rapide. Les doigts limitent la distension périnéale en ramenant les tissus périnéaux vers la ligne médiane.