dystrophie thoracique asphyxiante l.f.
asphyxiating thoracic dystrophy
Ostéochondrodystrophie autosomique récessive de faible fréquence, estimée à 1/100 000 naissances, qui possède une grande variété d’expression, associant : des côtes courtes, horizontales avec un thorax cylindrique rigide et immobile, une polydactylie avec anomalie en cônes des épiphyses des phalanges ; , des anomalies des ailes iliaques et des cotyles avec acétabulum en trident ; , des fémurs et des humérus courts avec une petite taille.
La gravité de cette maladie réside dans l’insuffisance respiratoire qui doit être prise en charge, aussitôt après le diagnostic, par une assistance respiratoire adaptée. Peuvent s’associer encore : une cholestase hépatique avec un risque de cirrhose biliaire qui est prévenue par un traitement par l’acide ursodésoxycholique, une insuffisance rénale parfois tardive par néphrite tubulo-interstitielle, un rein multikystique, ou des kystes rénaux isolés ; une diminution de la force musculaire au niveau des racines et du tronc. Cette maladie serait liée à une anomalie génétique sur le chromosome 15.
M. Jeune, pédiatre français (1955)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. maladie de Jeune, Jeune’s disease
dysversion papillaire l.f.
tilted disk syndrome
Anomalies de l'axe d'ouverture de la papille, alors dirigé dans une autre direction que le coté temporal et de l'axe d'émergence des vaisseaux au niveau de cette papille se faisant dans cette même autre direction.
Cette anomalie, souvent sporadique, a un caractère héréditaire certain, elle est 8 fois sur 10 bilatérale et fréquemment associée à un conus (conus de Fuchs). Si sa direction est en nasal, il s'agit d'un situs inversus ; dans ce cas l'acuité est rarement normale (perte de quelques dixièmes). Elle porte le nom de "tilted disk syndrome" s'il existe une anomalie de réfraction (surtout astigmatisme), un déficit bitemporal ou altitudinal du champ visuel, et une ectopie maculaire. Certains auteurs font de cette anomalie un colobome à minima. Le "tilted disk syndrome" existe dans 2 à 3% des cas sur des sujets normaux mais on le voit dans les hypertélorismes et les dysostoses craniofaciales (maladie de Crouzon et maladie d'Apert).
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1882) ; O. Crouzon, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1912) ; E. Apert, pédiatre français (1906)
ectopie du cristallin l.f.
ectopia lentis
Malformation congénitale à transmission autosomique dominante, conséquence du développement de la vésicule cristallinienne en dehors de son siège normal : la pupille apparaît divisée en deux parties par l'équateur du cristallin avec présence d'un iridodonésis et augmentation de profondeur de la chambre antérieure de l'œil.
Elle peut aussi s'observer :
-dans la maladie d'Ehlers-Danlos, affection génétique autosomique, dominante ou récessive, avec hyperlaxité ligamentaire, signes cadiovasculaires (anévrisme disséquant), ectopie (dans la forme VII B) ; dans le syndrome de Weill-Marchesani (brachymorphie, nanisme, microphakie, ectopie) ;
-dans la maladie de Marfan (affection autosomique dominante avec arachnodactylie, manifestations cardiovasculaires, ectopie supérieure, myopie forte, sphérophakie, colobome, cataracte évolutive)
- dans l'homocystinurie (aminoacidopathie avec accumulation de méthionine dans le sang et les urines, affection rare avec cheveux blonds, fins, pommettes rouges, peau cyanosée, marbrée, modifications squelettiques, retard mental parfois sévère, accidents thromboemboliques pathognomoniques, ectopie du cristallin nasale inférieure, qui apparaît vers l'âge de sept ans).
Son traitement est chirurgical, certains auteurs le voulant précoce.
H. Danlos, dermatologiste français (1908) ; E. Ehlers, dermatologiste danois, membre de l'Académie de médecine (1908) ; G. Weill, ophtalmologiste français (1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939) ; A. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de Médecine (1896)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
→ iridodonésis, Ehlers-Danlos (syndrome d'), Weill-Marchesani (syndrome de), Marfan (maladie de), homocystinurie
[P2, Q2]
Édit. 2019
ehrlichiose japonaise l.f.
japanese ehrlichiosis
Maladie humaine observée en Asie et due à Neorickettsia sennetsu.
Cette maladie décrite au Japon a été retrouvée en Asie continentale (Malaisie, Laos, Thaïlande, etc.) alors qu'au Japon, elle semble avoir disparu. Elle évolue par poussées épidémiques survenant à la fin de l'été et en automne. La contamination a probablement lieu par ingestion de poisson cru ou peu cuit. Le tableau clinique rappelle celui de la mononucléose infectieuse. Le germe en cause est sensible à la doxycycline et à la ciprofloxacine.
Syn. fièvre ganglionnaire, mononucléose infectieuse japonaise
→ Neorickettsia sennetsu, néorickettsiose, doxycycline, ciprofloxacine, mononucléose infectieuse
[D1, D2, D5]
Édit. 2019
élastolyse du derme moyen l.f.
mid dermal elastolysis
Maladie rare, touchant le plus souvent la femme, qui se manifeste soit par des plaques discrètement fripées, plissées, sans former de hernie (type I), soit par des papules périfolliculaires (type II), atteignant préférentiellement le tronc, sans atrophie ni inflammation.
L'analyse histologique montre la disparition quasi-complète et isolée, en bandes, des fibres élastiques du derme moyen. Il n'y a pas d'atteinte viscérale. La maladie se stabilise spontanément.
W. B. Shelley et Margaret Gray Wood, dermatologues américains (1977)
[A3, J1]
Édit. 2019
elliptocytose héréditaire l.f.
hereditary elliptocytosis
Maladie hémolytique familiale caractérisée par la présence d’elliptocytes dans le sang circulant,t transmise comme un caractère dominant.
Elle est bénigne chez les hétérozygotes et peut être grave chez les homozygotes ou les hétérozygotes composites.
L’incidence de cette maladie de 2 à 5 / 10 000 personnes en Europe, atteint jusqu’à 1% de la population en Afrique subsaharienne.
Elle est due à des mutations qui portent sur un gêne de la spectrine alpha ou bêta et induisent la formation d’une spectrine anormale, d’où une altération de la statilité mécanique du cytosquelette. La gravité phénotypique dépend du type de mutation et de son retentissement sur l’équilibre tétramérique de la spectrine. Chez les sujets de race blanche, les elliptocytoses par mutation de la spectrine sont rares. D’autres processus sont possibles : mutation du gêne de la protéine 4.1.R : la quantité de cette dernière est diminuée, ce qui déstabilise le complexe moléculaire reliant les spectrines à la membrane de
l'hématie; plus rarement anomalies des glycoprotéines membranaire
Étym. gr. ellipsis : ellipse
→ elliptocytose, elliptocyte, ovalocytose, spectrine, protéine 4.1.R
[F1, Q2]
Édit. 2019
émérine n.f.
emerin
Protéine de l’enveloppe du noyau cellulaire, dont un défaut est impliqué dans certaines myopathies, en particulier une forme récessive de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss.
Constituant avec la lamine A, la partie interne réticulée de la membrane nucléaire, elle se lie avec les fibres de la lamine au niveau de sa région C-terminale.
Son gène est porté par le chromosome X, (locus en Xq28). Une mutation de ce gène, responsable de la désorganisation de la membrane nucléaire interne est la cause de la forme récessive (liée à l’X) de la maladie d’Emery-Dreifuss. Les lamines ont un rôle dans l’ancrage de l’émérine dans la membrane nucléaire, et les mutations dans la région C-terminale de la lamine A (gène LMNA en 1q22.23) ou les modifications enzymatiques de cette région sont responsables de la forme autosomique dominante de la maladie d’Emery-Dreifuss.
A. H. Emery, médecin généticien britannique (1966) : R. E. Dreifuss, neurologue britannique (1961)
Étym. Emery : nom de l’auteur du syndrome
→ Emery-Dreifuss (dystrophie musculaire d'), lamine, laminopathie
[C1, I4, Q2]
Édit. 2019
encéphalite de Saint Louis l.f.
Saint Louis encephalitis
Maladie due à un arbovirus du genre Flavivirus (SLEV, famille des Flaviviridae), surtout observée aux Etats-Unis.
Chez l'Homme, les infections par le virus SLE peuvent être cliniquement inapparentes ou se présenter comme des syndromes fébriles indifférenciés bénins, des méningites aseptiques sans gravité ou, principalement chez les personnes âgées, comme des encéphalites parfois sévères.
Le début, brutal, associe fièvre, céphalées, nausées, malaise général, vertiges. En cas d'atteinte neurologique, les signes se manifestent au bout
d'une semaine : raideur de la nuque, ataxie, tremblements, désorientation, confusion, paralysies, parfois coma ; la létalité peut alors atteindre 5 à 30 % des cas. La zone de répartition du virus s'étend du Sud du Canada à l'Argentine ainsi que dans les Grandes Antilles, mais la maladie s'observe essentiellement par épidémies dans le Centre et l'Est des Etats-Unis, en août et septembre, ainsi qu'en Californie. Elle existe également dans les grandes îles Caraïbes.
Le virus en cause, dont on connait au moins sept sérotypes, est proche du virus de l'encéphalite japonaise et du virus West Nile. Ses hôtes habituels sont des oiseaux, ses vecteurs des moustiques du genre Culex.
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
[D1, H1]
Édit. 2019
encéphalite équine de l'Ouest l.f.
western equine encephalomyelitis
Maladie épizootique des équidés susceptible de toucher l'Homme, due à un arbovirus du genre Alphavirus (WEEV, famille des Togaviridae), répandue dans l'ensemble du continent américain.
Chez les équidés, les encéphalites sont sévères, aboutissant au décès dans 10 à 50 % des cas. Chez l'Homme, les infections peuvent être inapparentes ou très bénignes mais elles peuvent aussi, surtout chez l'enfant, prendre la forme d'une encéphalite aiguë. Dans ce cas, les premiers signes, d'apparition brutale, sont la fièvre, des frissons, des céphalées, des nausées et des vomissements, puis apparaissent des signes neurologiques : raideur de la nuque, photophobie, vertiges, irritabilité, convulsions, somnolence. La létalité est de l'ordre de 3 à 4 %.
Des séquelles neurologiques peuvent persister, principalement chez le jeune enfant. La zone endémo-épidémique du virus s'étend de l'Ouest du Canada à l'Argentine. La maladie sévit par épidémies estivales, surtout dans l'Ouest des Etats-Unis (à l'Ouest du Mississippi) où le vecteur majeur est le moustique Culex tarsalis. On compte, aux Etats-Unis, une vingtaine de cas par an. Elle parait moins grave en Amérique du Sud. Le virus infecte différentes espèces de mammifères mais ses hôtes principaux sont des oiseaux.
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
[H1, D1, D4]
Édit. 2019
enchondromatose n.f.
multiple enchondromatosis, dyschondroplasia, Ollier disease
Anomalie de développement responsable de multiples enchondromes (tumeurs cartilagineuses intra-osseuses) métaphysaires et diaphysaires au niveau de nombreux os.
La maladie débute en général avant 10 ans. Ces enchondromes peuvent entraîner des déformations squelettiques, des asymétries de longueur des membres inférieurs. Ils sont en général bénins avec un risque faible d’évolution vers un chondrosarcome.
Lorsqu’elle est associée à des hémangiomes des parties molles, la maladie prend le nom de syndrome de Maffucci.
L. X. Ollier, chirurgien français membre de l'Académie de médecine (1898) ; A. Maffucci, médecin anatomopathologiste italien (1881)
Étym. gr. en : dans ; chondros : cartilage
Syn. Ollier (maladie d')
→ chondrome, Maffucci (syndrome de)
[I2, O1 ]
Édit. 2019
entéro-IRM l.f.
MRI enterography , MRI enteroclysis
IRM de l’intestin grêle après ingestion de produit de contraste (eau ou solution de polyéthylène glycol), ou injection de celui-ci par une sonde jéjunale (entéroclyse).
Les principales indications sont le bilan et le suivi d'une maladie de Crohn ou d'une maladie coeliaque, l'identification du niveau de l'obstruction de l'intestin grêle et de sa cause (tumorale en particulier), en évitant l’irradiation d’un entéroscanner.
→ entéroscanner, entéroclyse, maladie de Crohn, maladie coeliaque
[B2, B3, L1]
Édit. 2020
épidémiologie génétique l.f.
genetic epidemiology
Étude de facteurs génétiques intervenant dans le déterminisme d'une maladie ou d'un caractère particulier.
Les études familiales permettent d'évaluer statistiquement l'importance des composantes génétiques en comparant la fréquence de la maladie chez les sujets apparentés aux malades, à la fréquence dans la population générale.
Les études épidémiologiques utilisant des analyses de ségrégation visent à déterminer le mode de transmission des facteurs génétiques impliqués dans les maladies familiales.
Les études de jumeaux et d'adoption ont pour but de faire la part entre facteurs génétiques et environnementaux.
→ épidémiologie, génétique en psychiatrie
[E1, Q1]
Édit. 2020
épisclérite n.f.
episcleritis
Atteinte inflammatoire de l'épisclère.
Elle est soit de forme diffuse, soit de forme nodulaire, rencontrée au cours de nombreuses maladies systémiques inflammatoires, en particulier la polyarthrite rhumatoïde, la maladie de Crohn, la maladie de Behçet.
H. Behçet, dermatologue turc (1937) ; B. B. Crohn, gastroentérologue américain (1932)
Étym. gr. scleros : dur au toucher
→ épisclère, polyarthrite rhumatoïde, Crohn (maladie de), Behçet (maladie de)
[N3, P2]
Édit. 2020
Erysipelothrix rhusiopathiae n.m.
Erysipelothrix rhusiopathiae
Bacille à Gram positif, commensal chez de nombreux animaux : mammifères (Porc, gros bétail), poissons et crustacés.
Cette bactérie est responsable, chez l’Homme, du rouget du Porc, maladie professionnelle des bouchers, pêcheurs, vétérinaires, employés d’abattoirs. On en distingue deux formes cliniques : l’une cutanée (érysipéloïde de Rosenbach), l’autre, plus rare, systémique (bactériémie avec endocardite). L’identification de cette bactérie est obtenue par culture d’une biopsie cutanée ou par hémoculture. Erysipelothrix rhusiopathiae est sensible aux pénicillines, aux macrolides et aux fluoroquinolones. Le rouget du porc est une maladie professionnelle dans le régime général et le régime agricole de la Sécurité Sociale.
J. Rosenbach, chirurgien allemand (1842-1923)
[J1,D1,K2,D5]
Édit. 2018
érythème noueux l.m.
erythema nodosum
Forme typique d'hypodermite nodulaire aigüe débutant par un syndrome fébrile d'allure grippale qui précède l'apparition de nouures, douloureuses surtout lors de la station debout, chaudes, fermes, peu nombreuses, mesurant de un à quatre centimètres, et siégeant sur les faces d'extension des jambes et des genoux, moins souvent sur les cuisses et les avant-bras.
L’histologie montrerait une péricapillarite à polynucléaires neutrophiles au début, enrichie plus tardivement d’un infiltrat lymphohistiocytaire.
L'évolution se fait vers la disparition des nouures, spontanée ou sous traitement ; chaque élément passe par les teintes de la biligénie locale et disparaît sans séquelles. Les récidives sont fréquentes. Alors qu'autrefois l'érythème noueux était considéré comme une manifestation de la primo-infection tuberculeuse, les causes en sont actuellement nombreuses : sarcoïdose, yersiniose, suspectée en cas de syndrome pseudoappendiculaire précédant les nouures, infection à streptocoque bêta hémolytique, évoquée devant l'existence d'une angine précédant l'éruption cutanée, médicaments (aspirine, anti-inflammatoire non stéroïdien, œstroprogestatif), infection à Chlamydiae, maladie des griffes du chat, tuberculose, poussées de rectocolite hémorragique ou de maladie de Crohn, etc. Le traitement est celui de la cause.
Étym. gr. eruthêma : rougeur de la peau
[J1,D1,N3]
Édit. 2018
érythroblastopénie n.f.
erythroblastopenia
Absence ou rareté (moins de 5 % des éléments nucléés) des érythroblastes médullaires dans une moelle apparemment de richesse normale, où les lignées mégacaryocytaires et granulocytaires sont présentes.
Les causes principales sont chez l'enfant la maladie de Blackfan-Diamond, l'érythroblastopénie transitoire et l'érythroblastopénie aigüe liée au parvovirus B19 qui s'exprime surtout au cours des hémolyses constitutionnelles. Chez l'adulte, l'érythroblastopénie peut s'associer à un thymome, à une hémopathie lymphoïde ou à une maladie auto-immune.
K. D. Blackfan et L. K. Diamond, pédiatres américains (1938)
Étym. gr. eruthros : rouge ; blastê : germe, bourgeon; penia : pauvreté
→ Blackfan-Diamond (maladie de), parvovirus B19, thymome
[F1]
Édit. 2018
érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse l.f.
Brocq’s bullous erythroderma ichthyosiformis congenita
Éruption cutanée bulleuse, rougeâtre, à la naissance, puis secondairement hyperkératose avec aspect en "hérisson" secondaire aux squames.
Aspect à la naissance de bébé ébouillanté, puis lors de l'hyperkératose rigidité de la peau aux épaules, genoux et coudes avec importantes squames. Le renouvellement de ces squames est très rapide puisque le kératinocyte traverse l'épiderme de la membrane basale à la couche cornée en 4 jours. Les complications oculaires sont dues aux rétractions cutanées des paupières: ectropion, symblépharon, rougeur conjonctivale et lésions cornéennes. La maladie est due à une mutation dans le gène de la kératine en 12q11-13. La maladie de Leiner-Moussu correspond à la forme infantile de la dermatose. L’affection est autosomique dominante (MIM 113800).
L. Brocq, dermatologue français, membre de l’Académie de Médecine (1902) ; Sir E. W.J. Wilson, dermatologue britannique (1870) ; C. Leiner, pédiatre autrichien (1908), A. Moussous pédiatre français (1857-1926)
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau ; ichthus : poisson
Syn. érythrodermie ichtyosiforme bulleuse, hyperkératose épidermolytique, Wilson-Brocq (maladie de), Leiner-Moussus (maladie de)
[J1,O1,Q2]
Édit. 2018
établissement de préparation et de réponse aux urgences sanitaires l.m.
establisment of preparation and response to health emergencies
Remplacé depuis le 1er mai 2016 par l’Agence nationale de santé publique, ses missions antérieures sont décrites ci-dessous.
Chargé de la gestion des moyens de lutte, cet établissement se tient en réserve, contre les menaces sanitaires graves ou majeures, telle une pandémie grippale, tant du point de vue humain - réserve sanitaire - que du point de vue matériel - produits et services.
La réserve sanitaire met en œuvre, suivant l’importance des évènements, une réserve d’intervention et une réserve de confort. La réserve d’intervention est composée de professionnels de santé. La réserve de confort fait appel à des professionnels de santé retraités, des étudiants en médecine ou paramédicaux et à d’autres professionnels répondant à des critères définis par arrêté ministériel. Tous les membres de ces réserves doivent souscrire un engagement d’une durée de trois ans.
Cet établissement doit également constituer et gérer une réserve de produits et de services comprenant tous les articles, appareils, médicaments, vaccins, biens et objets destinés à lutter contre les risques sanitaires encourus. Il doit tenir prêts tous les plans opérationnels nécessaires pour que l’État puisse se servir de l’ensemble de ces produits.
Institué par la loi du 5 mars 2007 relative à la préparation du système de santé à des menaces sanitaires de grande ampleur, l’établissement est placé sous la tutelle des ministères de la Santé, de la jeunesse, des sports et de la vie associative. Son budget est financé, par moitié, par l’État et les caisses d’assurance maladie. Son conseil d’administration a, de même, une composition paritaire : sur ses 24 membres, 12 représentent l’État et les 12 autres, les régimes d’assurance maladie.
Sigle EPRUS
→ Agence nationale de santé publique
[E1]
Édit. 2018
Evans (syndrome d') l.m.
Evans syndrome
Maladie hématologique rare associant une anémie hémolytique auto-immune à une thrombopénie immune ; une neutropénie s’inscrit quelquefois dans l’affection.
Cette anémie s’accompagne de la présence d’auto-anticorps anti-érythrocytaires objectivée par un test de Coombs direct positif et la thrombopénie d’anticorps anti-plaquettes. Ces cytopénies auto-immunes peuvent être le signe d’une maladie auto-immune systématisée ou d’une connectivite.
R. S. Evans, hématologue américain (1951)
[F1,F3,N3]
Édit. 2018
éviction n.f.
eviction
Mesure légale de prophylaxie interdisant à des élèves ou à des membres du personnel enseignant, atteints d’une maladie contagieuse ou ayant été en contact avec une personne présentant l’une de ces infections, de se rendre dans un établissement d’enseignement ou un centre de loisirs pendant une durée définie.
La durée d’éviction varie selon la maladie infectieuse en cause.
[E1,D1]
Édit. 2018
examens médicaux en médecine du travail l.m.p.
Examens prévus par la réglementation française (code du travail, décret n° 2012-135 du 30 janvier 2012).
1-Examen d'embauche ( Art. R. 4624-10)-Le salarié bénéficie d'un examen médical avant l'embauche ou au plus tard avant l'expiration de la période d'essai par le médecin du travail.
L'examen médical d'embauché a pour finalité (Art. R. 4624-11.)-:
- de s'assurer que le salarié est médicalement apte au poste de travail auquel l'employeur envisage de
l'affecter ;
- de proposer éventuellement les adaptations du poste ou l'affectation, à d'autres activités ;
- de rechercher si le salarié n'est pas atteint d'une affection dangereuse pour les autres travailleurs ;
- de sensibiliser le salarié sur les moyens de prévention à mettre en œuvre.
2- Examens périodiques (Art. R. 4624-16.) :
Le salarié bénéficie d'examens médicaux périodiques, au moins tous les 24 mois par le médecin du travail.
Ces examens ont pour finalité de s'assurer du maintien de l'aptitude médicale du salarié au poste de travail occupé et de l'informer sur les conséquences médicales des expositions au poste de travail et du suivi médical nécessaire.
3-Examens de surveillance médicale renforcée (Art. R. 4624-18.) :
Bénéficient d'une surveillance médicale renforcée : les travailleurs âgés de moins de dix-huit ans, les femmes enceintes, les travailleurs handicapés et les salariés soumis à certaines expositions.
Ce sont les expositions à l'amiante, aux rayonnements ionisants, au plomb, au risque hyperbare, au bruit, aux vibrations, aux agents biologiques, aux agents cancérogènes, mutagènes ou toxiques pour la reproduction de catégories l et 2.
En vue de favoriser le maintien dans l'emploi des salariés en arrêt de travail d'une durée de plus de trois mois, une visite de pré-reprise est organisée par le médecin du travail à l'initiative du médecin traitant, du médecin conseil des organismes de sécurité sociale ou du salarié.
Au cours de l'examen de pré-reprise, le médecin du travail peut recommander (Art. R., 4624-22 ):
- des aménagements et adaptations du poste de travail ;
- des préconisations de reclassement ;
- des formations professionnelles à organiser en vue de faciliter le reclassement du salarié ou sa réorientation professionnelle.
Le salarié bénéficie d'un examen de reprise du travail par le médecin du travail (Art. R. 4624-22) :
- après un congé de maternité ;
- après une absence pour cause de maladie professionnelle ;
- après une absence d'au moins trente jours pour cause d'accident du travail, de maladie ou d'accident non professionnel.
L'examen de reprise a pour objet (Art. R. 4624-23.):
- de délivrer l'avis d'aptitude médicale du salarié à reprendre son poste ;
- de préconiser l'aménagement, l'adaptation du poste ou te reclassement du salarié ;
- d'examiner les propositions d'aménagement, d'adaptation du poste ou de reclassement faites par l'employeur à la suite des préconisations émises par le médecin du travail lors de la visite de pré-reprise.
Dès que l'employeur a connaissance de la date de la fin de l'arrêt de travail, il saisit le service de santé au travail qui organise l'examen de reprise dans un délai de huit jours à compter de la reprise du travail par le salarié.
4- Examens de pré-reprise et de reprise du travail (Art. R. 4624-20.)
[E2]
Édit. 2018
expertise psychiatrique l.m.
psychiatric examination
Mesure d’instruction obligatoire lorsque le chef d'accusation est de nature criminelle (processus pénal) ou dans des situations de libération conditionnelle, facultative à toute étape du processus judiciaire en cas de délit.
La finalité première est de dire :
- si le sujet mis en examen présente une maladie mentale ayant participé à l'accomplissement des faits reprochés,
- si ces troubles mentaux sont de nature à abolir (article 122-1 du Code pénal) ou atténuer (article 122-2 du Code pénal) la responsabilité du sujet.
La finalité est aussi d'indiquer un pronostic c'est à dire le niveau de risque de troubles récurrents du comportement.
Les questions habituellement posées à l'expert sont:
- le sujet présente-t-il des troubles psychiques, si oui à quelle affection se rattachent ils ?
- les faits reprochés sont-ils en relation avec ces anomalies?
- le sujet présente-t-il un état dangereux ?
- le sujet est-il accessible à une sanction pénale ?
- le sujet doit-il être considéré comme ayant été au moment des faits sous l'emprise d'une force ayant aboli ou ayant altéré son discernement ou le contrôle de sa volonté ?
La mission d'expertise psychiatrique est confiée à un médecin psychiatre inscrit sur une liste d'experts établie tous les 5 ans par une Cour d'appel ou sur la liste établie tous les7 ans par la Cour de cassation (experts dits nationaux).Elle peut exceptionnellement être confiée à un psychiatre choisi pour une compétence particulière et ayant préalablement prêté serment pour l'accomplissement de la mission.
Le professionnel rédige un rapport écrit à l'intention de l'autorité judiciaire lui ayant confié la mission. La procédure pénale prévoit qu'il intervienne comme témoin devant la Cour d'assises si le procès à lieu (sujet déclaré responsable ou partiellement responsable de ses actes) ou devant la Chambre de l'instruction en cas de décision d'application de l'article 122-1du code pénal (sujet déclaré irresponsable en raison d'une maladie mentale)
[E3,H3]
Édit. 2018
Faenia rectivirgula
Faenia rectivirgula
Actinomycète thermophile, l’un des principaux agents de l’alvéolite allergique extrinsèque (maladie du poumon de fermier, maladie du poumon d’éleveur d’oiseaux).
→ maladie du poumon de fermier, maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux
[D4]
Édit. 2018
Fanconi (syndrome de) l.m.
Fanconi's syndrome
Syndrome dont les manifestations habituelles qui peuvent faire longtemps défaut, sont un retard de croissance, des signes d'ostéomalacie avec déformations et fractures, une acidose métabolique des manifestations et hypokaliémie avec pseudoparalysies.
Lié à un défaut de la réabsorption tubulaire proximale il a pour conséquence une excrétion urinaire accrue des phosphates, des amino-acides, du glucose, des bicarbonates, de l'acide urique associée éventuellement à une protéinurie de type tubulaire. Ses causes sont multiples.
- Le syndrome peut être héréditaire de caractère autosomique récessif et dans ce cas reste souvent isolé. Il peut s'associer à d'autres anomalies et s'intégrer aux manifestations de la cystinose, de la galactosémie, de la drépanocytose, de la thalassémie, de la maladie de Wilson, au syndrome de Lowe, au syndrome de Luder-Sheldon.
Formes sans cystinose : infantile (MIM 227700), avec rachitisme résistant à la vitamine D aux doses habituelles, qui aboutit à un nanisme dysharmonieux. Adulte, qui débute vers 40 ans, sans dépôts de cystinose démontrables, et réalise une ostéomalacie douloureuse avec parfois une néphrocalcinose, dominante (MIM 134600) et récessive (MIM 227800).
Formes associées à une cystinose: cystinose infantile néphropathique (MIM 219800), autosomique récessive, apparait dans la première enfance. La cystinose juvénile néphropathique (MIM 219900) apparaît à l'âge de 10 ans assez lente et la maladie de Fanconi de l'adulte (MIM 219750) avec dépôts de cystine dans la cornée sans atteinte tubulaire rénale et sans dépôts de cystine.
Formes associées à une tyrosinémie de type I, II ou III, affections I et II avec cirrhose hépatique et altération rénale, (MIM 276700, MIM 276600.0001fff), et cirrhose hépatique et rachitisme vitaminorésistant dans le type III, (MIM 276710).
- Il est souvent acquis secondaire à une nécrose tubulaire aigüe, à une intoxication par divers produits chimiques tels que le lysol, le nitrobenzène, les salicylates, les tétracyclines périmées et par certains métaux lourds comme le bismuth, le cadmium, le plomb, le mercure, l'uranium.
- Il peut compliquer l'évolution d'une hypokaliémie sévère, d'une hyperparathyroïdie, d'un syndrome de Sjögren, d'un myélome multiple, d'un rejet de greffe.
Syn . syndrome de De Toni, Debré, Fanconi
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; S.A.K. Wilson, neurologue britannique (1912) ; C.U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; J. Luder et W. Sheldon, pédiatres britanniques (1955)
→ néphropathie tubulaire chronique
[M1,Q3]
Édit. 2018
fibromatose de l'aponévrose plantaire de Ledderhose l.f.
Ledderhose's syndrome
Affection caractérisée par la formation de nodules fibreux dans l'aponévrose plantaire et sur les tendons fléchisseurs des orteils.
Une déformation des orteils en griffe est beaucoup plus rarement observée que dans son équivalent palmaire, la maladie de Dupuytren, à laquelle elle peut être assimilée, ainsi qu'à la maladie de Lapeyronie, éventuellement dans le cadre de la polyfibromatose héréditaire de Touraine.
G. Ledderhose, chirurgien allemand (1894) ; G. Dupuytren , chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1831) ; F. Gigot de Lapeyronie, chirurgien français (1743)
Syn. maladie de Ledderhose
[A3,F5,J1]
Édit. 2018