Howell (nævus ) l.m. F5---]
Howell’s nævus
J. B. Howell, dermatologiste américain (1965)
Syn. hamartome angiolipomateux de Howell
→ hamartome angiolipomateux de Howell
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
Hulka-Clemens (clip de) l.m.
Hulka-Clemens’ clip
Clip ou agrafe métallique servant à pratiquer une obturation tubaire.
Lorsqu'il est posé dans un but de stérilisation, il a l'avantage sur les autres méthodes de stérilisation tubaire d'être aisément réversible par rétablissement de la perméabilité de la trompe par microchirurgie.
J. F. Hulka, gynécologue obstétricien américain (1976)
[O3]
Édit. 2018
hyper-bêta-lipoprotéinémie n.f.
hyper-β-lipoproteinemia
Teneur élevée du plasma sanguin en β-lipoprotéines.
Ce terme est pratiquement synonyme d'hyperLDLémie.
→ β-lipoprotéinémie, hyperlipoprotéinémie type II
[R1]
hypercholestérolémie due à une mutation de l'apolipoprotéine B-100 l.f.
hypercholesterolemia due to defective apolipoprotein B-100
Affection caractérisée par des taux de cholestérol élevé dès la naissance avec secondairement la constitution d'une artériosclérose et l'apparition de complications cardiovasculaires vers la quarantaine.
Le cholestérol LDL se dépose sur les parois artérielles provoquant la constitution d’un athérome à l’origine de complications ischémiques. A l'examan ophtalmologique, les artères sont modifiées. La maladie aurait une fréquence en France de 1/1200 naissances. Il s’agit d’une mutation du gène ApoB, mutation Arg3500Gln. L’affection est autosomique dominante. (MIM 107730.0009)..
Gloria L.Vega, biochimiste et S.M. Grundy, médecin interniste américains (1986)
Syn. apolipoprotéine B-100 (déficit familial en)
→ cholestérol, hypercholestérolémie, apolipoprotéine B
[Q2,R1,K2]
Édit. 2018
hyperlipémie n.f.
hyperlipemia
hyperlipémie mixte l.f.
Syn. hyperlipoprotéinémie de type V, hyperchylomicronémie et hyperpré-β-lipoprotidémie
→ hyperlipoprotéinémie de type V
[R1]
hyperlipidémie n.f.
hyperlipidemia
Augmentation du taux de lipides dans le sang au-delà de 8 g/L.
L'augmentation peut porter sur le cholestérol, les triglycérides, les phospholipides.
Selon la classification électrophorétique de Fredrickson, on en distingue cinq types :
I : augmentation des chylomicrons, IIa : augmentation des LDL, IIb : augmentation des LDL et des VLDL, III : augmentation des bêta-lipoprotéines et des pré-bêta-lipoprotéines, type IV : augmentation des VLDL, type V mixte associant les types I et IV.
D. Fredrickson, physiologiste américain (1967)
→ cholestérol, triglycérides, phospholipides, hyperLDLémie, hyperVLDLémie, hyper-bêta-lipoprotéinémie, hyper-prébêtalipoprotéinémie familiale, hypertriglycéridémie
hyperlipidémie essentielle familiale l.f.
essential familial hyperlipidemia
hyperlipoprotéinémie n.f.
hyperlipoproteinaemia
Augmentation de la teneur plasmatique en lipoprotéines.
On distingue différentes classes d'hyperlipoprotéinémies : hyperchylomicronémies, hyper- VLDLémies, hyper-LDLémies, hyper-HDLémies, hyperlipoprotéinémies mixtes.
On utilise aussi la nomenclature électrophorétique : types I : hypertriglycéridémie, type IIa : augmentation des LDL, type IIb : augmentation des LDL et des VLDL, type III : augmentation des bêta et des prébêta-lipoprotéines, type IV : augmentation des préβ-lipoprotéines et des triglycérides endogènes, type V mixte associant les types I et IV.
D. Fredrickson, physiologiste américain (1967)
hyperlipoprotéinémie de type I l.f.
hyperlipoproteinemia type I
Dyslipoprotéinémie exogène avec augmentation des chylomicrons et des triglycérides plasmatiques, d’origine génétique, se traduisant par une intolérance alimentaire aux graisses, un sérum lactescent et des douleurs abdominales de pancréatite aigüe.
On peut observer aussi une hépatosplénomégalie, des xanthomes, un gérontoxon, un synchisis scintillant, une lipémie rétinienne.
Maladie autosomique récessive (MIM 238600), caractérisée par une absence de lipoprotéine-lipase ou d'apolipoprotéine C-II. Le plasma est lactescent par défaut d'hydrolyse des VLDL et des chylomicrons. Le locus du gène (LPL) est en 8p21.3.
M. Bürger et O. Grütz, médecins allemands (1932)
Syn. Bürger-Grütz (syndrome de), hyperchylomicronémie familiale, hyperlipidémie essentielle familiale, lipoprotéine-lipase (déficit en), LPL (déficit en), chylomicronémie familiale
→ lipoprotéine-lipase, apolipoprotéine C-II
hyperlipoprotéinémie de type II l.f.
hyperlipoproteinemia type II
Hyper-β-lipoprotéinémie génétique dont on distingue deux types a et b.
Le type IIa se présente comme une hypercholestérolémie xanthomateuse familiale, homozygote ou hétérozygote, avec un sérum clair et des LDL cholestérol augmentés. Elle est due le plus souvent à un défaut du récepteur cellulaire des apolipoprotéines B et E.
Le type IIb dans lequel le sérum est opalescent, cumule une hyperLDLémie avec une hyperVLDLémie.
Ces hyperlipoprotéinémies sont très athérogènes (risque d’infarctus avant l’âge de 40 ans). Elles peuvent aussi se traduire cliniquement par un gérontoxon (37%), une xanthomatose cutanée (33%) et tendineuse, un synchisis scintillant (rare) et une lipémie rétinienne.
L’hérédité est autosomique dominante pour le type a et variable pour le type b (MIM 144400).
Syn. hyper-β-lipoprotéinémie, xanthomatose hypercholestérolémique familiale, hypercholestérolémie familiale essentielle
→ hypercholestérolémie xanthomateuse familiale
hyperlipoprotéinémie de type III l.f.
hyperlipoproteinemia type III
Dyslipoprotéinémie génétique caractérisée par la présence de lipoprotéines de densité intermédiaire entre les LDL et les VLDL (IDL), et de mobilité électrophorétique couvrant assez largement la zone β (« β large »).
L'accumulation porte sur les résidus de lipoprotéines riches en triglycérides (remnants), avec une présence d'apolipoprotéine E2 de cholestérol et de phospholipides. L’apolipoprotéine E3 est absente. Le sérum est opalescent. L’athéromatose coronarienne et l’artérite périphérique sont les complications majeures. Il est possible d’observer des xanthomes, des stries palmaires, un arc cornéen, un gérontoxon et un synchisis scintillant. Le locus du gène (Apo E) est en 19q. L’affection est autosomique dominante (MJM 107741).
Syn. dyslipoprotéinémie à « broad-bêta », dys-β-lipoprotéinémie
hyperlipoprotéinémie de type IV l.f.
hyperlipoproteinemia type IV.
Augmentation de la teneur plasmatique en VLDL, pré-β-lipoprotéines, apolipoprotéines C-III et triglycérides.
La cause la plus fréquente semble être une hypersécrétion hépatique de VLDL, souvent liée à la consommation de glucides. Le sérum est lactescent. On peut observer des xanthome, un gérontoxon, un synchisis scintillant et une lipémie rétinienne.
L’affection est autosomique dominante (MIM 144650) mais elle peut être acquise et se rencontre alors chez les diabétiques, les néphrotiques, les alcooliques et les myxœdémateux.
hyperlipoprotéinémie de type V l.f.
hyperlipoproteinaemia type V
Hyperchylomicronémie associée à une augmentation des VLDL, des triglycérides ainsi qu’à une déficience en LDL et en apolipoprotéine C II.
Ce cadre nosologique apparaît hétérogène, combinant les types I et IV. Certains patients évoluent entre les types I et V, d'autres entre les types IV et V, types caractérisés par une intolérance aux graisses aux sucres ou à l'éthanol.
Le sérum est lactescent, crémeux. Il y a des douleurs abdominales, une artériosclérose, un gérontoxon, une xanthomatose et une hépatosplénomégalie.
La transmission héréditaire est mal définie (MIM 144650).
Syn. hyperlipémie mixte, hyperchylomicronémie et hyperpré-β-lipoprotidémie
hyperprébêtalipoprotéinémie familiale l.f.
familial hyperprebetalipoproteinemia
→ hyperlipoprotéinémie type IV
hypo-alphalipoprotéinémie n.f.
hypoalphalipoproteinemia
Diminution de la teneur du sang en α-lipoprotéines.
La diminution des α-lipoprotéines est considérée comme un facteur d'athéromatose ; elle peut s'observer dans certains cas congénitaux, dans la maladie de Tangier, dans la "fish eye disease" (ichtyophtalmie), dans certaines hyperVLDLémies, et dans certaines insuffisances hépatiques.
Étym. Tangier : ville située sur l'île de Tangier Island en Virginie
→ Tangier (maladie de), ichtyophtalmie, hyperVLDLémies
hypobêtalipoprotéinémie n.f.
hypobetalipoproteinemia
Diminution de la teneur du sang en β-lipoprotéines.
A côté des formes hétérozygotes d'alpha-bêta-lipoprotéinémies, on connaît des maladies familiales où la concentration des bêta-lipoprotéines est faible : maladie d'Anderson.
Charlotte M. Anderson, pédiatre australienne (1961)
hypobêtalipoprotéinémie familiale l.f.
hypobetalipoproteinemia familial
Hypobêtalipoprotéinémie avec diminution du cholestérol sans présence d'acanthocytes dans le sang.
Les homozygotes du gène ont les signes d'une maladie de Bassen-Kornzweig mais un peu moins sévère, leurs parents hétérozygotes ont un taux de cholestérol plasmatique réduit. Deux gènes différents donnent donc le phénotype de la maladie de Bassen-Kornzweig : l'un est dominant (hypobêtalipoprotéinémie familiale) et seuls les homozygotes ont l'affection complète, l'autre est récessif (abêtalipoprotéinémie) et l'atteinte est moins sévère. Locus du gène ApoB en 2p24. L’affection est autosomique dominante (MIM 107730).
F. A. Bassen et A. L. Kornzweig, médecins américains (1950) ; D. Steinberg, biochimiste américain (1988)
→ apoB, abêtalipoprotéinémie normotriglycéridémique de type Steinberg
hypolipémie n.f.
hypolipemia
Diminution de la teneur sanguine en lipides.
Elle peut s'observer dans les syndromes de malabsorption intestinale ou de dénutrition, dans des insuffisances hépatiques graves (cirrhose) et dans des affections congénitales concernant, avec une relative spécificité, certaines classes de lipoprotéines.
Syn. hypolipidémie
→ lipoprotéine, cirrhose, lipémie
hypolipidémie n.f.
Syn. hypolipémie
hypolipoprotéinémie n.f.
hypolipoproteinemia
Diminution de la concentration dans le plasma sanguin de l'une des classes de lipoprotéines.
La diminution des alpha-lipoprotéines (hypo-α-lipoprotéinémie) est considérée comme un facteur d'athéromatose ; elle peut s'observer dans certains cas congénitaux, dans certaines hyperVLDLémies (hyperverylowdensitylipoproteinemia), et dans certaines insuffisances hépatiques. La diminution des bêta-lipoprotéines (hypo-β-lipoprotéinémie) souvent cause d'acanthocytose, est associée à certaines hypovitaminoses concernant les vitamines liposolubles ; elle s'observe dans certains cas congénitaux de défaut de biosynthèse des lipoprotéines par l'intestin ou par le foie.
Charlotte M. Anderson, pédiatre australienne (1961)
→ Anderson (maladie d'), hypo-alpha-lipoprotéinémie, hypo-bêta-lipoprotéinémie, acanthocytose
[R1,Q2]
ichtyose et anomalie lipidique l.f.
Dorfman Chanarin’s syndrome
Ichtyose congénitale avec hyperlipémie et hypercholestérolémie.
Anomalies musculaires et retard mental modéré. Anomalie du foie, des voies biliaires, surdité de perception, urticaire et rashs. Pour les yeux, cataracte, strabisme, ptosis et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 275630)
M. L. Dorfman, dermatologue israélien (1974) ; I. Chanarin, hématologue britannique (1975)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. maladie du stockage des lipides neutres, Dorfman-Chanarin (syndrome de), Chanarin-Dorfman (maladie de)
idiotie amaurotique familiale de type adulte l.f.
amaurotic family idiocy, adult type
Lipofuscinose neuronale céroïde de l'adulte se manifestant vers 25 ans avec épilepsie, troubles cérébelleux, troubles extrapyramidaux et détérioration mentale sévère progressive.
Le début de l'affection se fait chez l'adulte jeune, vers 25 ans, sans baisse de vision et avec fond d'œil normal, la première manifestation est l'épilepsie, puis la détérioration intellectuelle, les mouvements d'athétose, les troubles extrapyramidaux et cérébelleux et enfin la déficience mentale profonde. La maladie évolue sur plusieurs décennies. Le diagnostic sera fait précocement par biopsie musculaire et la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques. L’affection est autosomique récessive (MIM 204300).
H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Kufs (maladie de), Mayer-Kufs (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde
idiotie amaurotique familiale de type juvénile l.f.
amaurotic family idiocy, juvenile type
Forme juvénile de lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant entre 5 et 8 ans et fatale en une dizaine d'années avec quadriplégie spasmodique, démence et cachexie.
Elle débute cliniquement vers 6 ans par une baisse progressive et rapide de la vision avec une détérioration mentale progressive, viennent ensuite troubles cérébelleux, signes extrapyramidaux, hyperréflexie et rigidité, et enfin épilepsie et état psychotique. La maladie évolue vers une quadriplégie spasmodique et le décès survient dans la démence et la cachexie vers 18 ans. La baisse de vision débute entre 3 et 7 ans avec une discrète atteinte maculaire prise souvent pour une maladie de Stargardt et une altération marquée des composantes photopiques puis la rétinite pigmentaire devient typique, la papille est pâle, on peut trouver un nystagmus, une cataracte. L'ERG est alors très altéré ou éteint. On trouve dans le sang des lymphocytes vacuolés et des inclusions lipofusciniques lysosomiques dans les cellules en microscopie électronique (biopsie de conjonctive).
Le diagnostic anténatal de la maladie peut être réalisé. Le locus du gène (CNL3) est en 16p12)1) L’affection est autosomique récessive (MIM 204200) ou sporadique.
F. Batten, neuropédiatre britannique (1903) ; M. S. Mayou, ophtalmologue britannique (1904) ; W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1908) ; W. Stock, ophtalmologue allemand (1908) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Vogt-Spielmeyer (maladie de), Stock-Vogt-Spielmeyer (maladie de), Batten-Mayou (maladie de) en Angleterre, dégénérescence cérébromaculaire, lipofuscinose neuronale céroïde
idiotie amaurotique forme tardive infantile l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type
Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive avec atteinte cérébelleuse majeure.
Les premiers signes de la maladie apparaissent vers l'âge de 3 à 5 ans avec retard psychomoteur, ataxie cérébelleuse, convulsions déclenchées par la stimulation lumineuse. Il n'y a pas de modification au fond d'œil si ce n'est l'atrophie optique, mais il est parfois décrit une rétinite hypopigmentaire. L'évolution est fatale avec régression intellectuelle, signes cérébelleux et extrapyramidaux, elle se fait en trois ou quatre ans. Les signes cérébelleux sont, dans cette forme, prédominants et le diagnostic par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques peut être fait. Selon Jarvela I. (1991), l'ancêtre fondateur serait originaire de l'ouest de la Finlande et bien plus récent que pour la maladie de Santavuori (CLN1) qui est plus endémique. Un locus localisé en 11p15. L’affection est autosomique récessive (MIM 204500).
J. Janský, neuropsychiatre et biologiste tchèque (1908) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; A. Dollinger, neuropsychiatre allemand (1919)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Janský-Bielschowsky (maladie de), Dollinger-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive, idiotie amaurotique de type infantile tardive