albinisme oculaire de type 1 l.m.
ocular albinism type 1
Forme la plus fréquente de l'albinisme oculaire qui touche uniquement les hommes, leur donne un fond d'œil dépigmenté avec un nystagmus, et laisse le reste du corps avec une pigmentation normale.
L'acuité est de 4/10 à 1/20ème de loin. Cet albinisme est caractérisé par un nystagmus, une photophobie, un iris bleus, une hypoplasie maculaire. Les femmes vectrices ont les iris translucides et une dépigmentation en secteurs. Il peut exister un strabisme, et l'acuité est meilleure chez les noirs atteints.
Locus du gène en Xp22.31 près du gène STS (ichtyose liée au sexe). L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300500).
E. Nettelship, dermatologiste et ophtalmologiste britannique (1908-1909) ; H.F. Falls, ophtalmologiste américain (1951)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OA1, XOAN, albinisme oculaire de type Netteship-Falls
[P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire de type 2 l.m.
ocular albinism type 2
Albinisme des îles Aland avec fond d'œil dépigmenté, hypoplasie maculaire, myopie, astigmatisme et dyschromatopsie de type protan.
L'affection touche uniquement les hommes. La baisse d'acuité visuelle est sévère, 2 à 3/10èmes de loin, il existe un nystagmus, une photophobie, les iris sont bleus et translucides. On trouve une myopie, une hypoplasie maculaire et une protanomalie. Le trouble de décussation des fibres optiques aux potentiels évoqués visuels n'est pas retrouvé. L'altération électrorétinographique est mixte "cone-rod", de type achromatopsie incomplète. Les femmes vectrices ont l'iris translucide et dépigmenté et un mosaïcisme constant au fond d'œil.
Locus du gène (AIED ou OA2) en Xp11.4-p11.23. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300600).
H. Forsius, A.W. Ericksson, généticien et épidémiologiste finlandais (1964)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OA2, XOAFE, albinisme oculaire de type Forsius-Eriksson, maladie oculaire de l'île d'Aland, Sigle. AIED
→ dyschromatopsies deutan, protan et tritan, protanomalie, dystrophie cone-rod
[P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.
albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané roux l.m.
rufous albinism
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme V, albinisme aux cheveux rouges
→ albinisme oculo-cutané type 3
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
Albright (acidocétose d') l.f.
renal tubular acidosis (RTA)
Acidose tubulaire rénale congénitale, due à une tubulopathie distale entraînant des troubles hydro- électrolytiques de déshydratation, une acidose et une néphrocalcinose.
Le sujet est de petite taille, parfois sourd et il existe des anomalies de l'émail dentaire et une tétanie. L'hypocalcémie entraîne une cataracte qui ressemble à celle de la maladie de Steinert. Il y a aussi une hyperphosphorémie.
L'affection est très hétérogène et comprend plusieurs types de transmission ainsi que deux principaux phénotypes : le type I avec acidose tubulaire distale et le type II avec acidose tubulaire proximale. L'affection est très rare et n'atteint pratiquement que les filles pour le type II. Ce type est caractérisé par un nystagmus, une cataracte, des opacités cornéennes, une hypertension oculaire et des sclérotiques bleues comme dans le syndrome de Lowe. L’affection est autosomique dominante (MIM 179800 type I) ou liée au sexe (MIM 312400 type II).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1946)
Syn. acidose distale primitive familiale, acidose tubulaire distale, RTA distal type, RTA proximal type, syndrome de Butler-Albright, Steinert (maladie de)
→ Lowe (Syndrome de), néphrocalcinose, maladie de Steinert, syndrome de Lowe
[M1, R1, Q2]
Édit. 2020
albuginée du corps caverneux l.f.
→ tunique albuginée du corps caverneux
[A1]
Édit. 2016
albuginée du corps spongieux l.f.
→ tunique albuginée du corps spongieux
[A1]
Édit. 2016
alcalinoterreux adj.
alcalinoterreux
Qualifie un groupe d'éléments chimiques bivalents constitutifs de la deuxième colonne de la classification périodique des éléments (tableau de Mendeleiev), dont la structure présente deux électrons dans la couche superficielle, dont les hydroxydes ont des propriétés analogues aux hydroxydes alcalins et autrefois classés parmi les "terres".
Les éléments alcalinoterreux sont le béryllium, le magnésium, le calcium, le strontium, le baryum et le radium.
Étym. arabe al kali : cendre pour lessive, puis alcalinité
[C1]
Édit. 2017
alcaloïdes anticancéreux de la Pervenche l.m.p.
Substances anticancéreuses extraites de la Pervenche tropicale Catharanthus roseus
Ex : vincristine, vinblastine et divers dérivés d’hémiSynthèse de ces alcaloïdes qui inhibent la formation du fuseau mitotique en interagissant avec les microtubules.
[G3,G5]
Édit. 2017
alcénoxyphosphatide n.m.
alkenoxyphosphatide
Substance analogue aux glycérophospholipides phosphatidiques dans laquelle l'acide gras fixé sur le C1 du glycérol est remplacé par un aldéhyde gras lié par une liaison éther éthylénique : R-CH=CH-O-CH2-.
Les alcénoxyphosphatidyléthanolamines sont particulièrement abondantes dans le cerveau et le cœur. On donne à ces phospholipides le nom de plasmalogènes parce qu'ils libèrent un aldéhyde par une hydrolyse ménagée ; reconnaissables en histologie par la coloration rouge qu'ils donnent avec la fuchsine bisulfitée, dite réaction de Feulgen.
Syn. alkénoxyphosphatide
[C1]
Édit. 2017
alcoolique dangereux l.m.
dangerous alcoholic
Sujet ivre ou alcoolique, dont le comportement atteint ou laisse pressentir un degré de violence débordant les capacités de tolérance de l'entourage, et menaçant son intégrité.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé
→ loi du 15 aril 1954, dangerosité en psychiatrie
[E3,G3,G4]
Édit. 2017
alcooliques (obligation de soins aux) l.f.
compulsory care of alcoholic persons
[E3,G3,G4]
Édit. 2017
alcoolorexie n.f.
alcorexia, drunkorexia
Mode d’alcoolisation qui consiste, afin de ressentir l’ivresse plus rapidement, à réduire, voire à suspendre son alimentation.
[G4,H4,L1]
Édit. 2017
alcoxyglycéride n.m.
alkoxyglyceride
Glycéride dans lequel une fonction alcool du glycérol, généralement sur le C1, est combinée à un alcool gras par une liaison éther.
On en trouve dans certaines huiles de foie de poissons.
Syn. alkoxyglycéride
[C1]
Édit. 2017
alcoxyphosphatide n.m.
alkoxyphosphatide
Substance analogue aux glycérophospholipides phosphatidiques dans laquelle l'acide gras fixé sur le C1 du glycérol est remplacé par un alcool gras lié par une liaison éther : R-CH2-O-CH2-.
On connaît des alcoxyphosphatides dérivés des alcools batylique, chimylique ou sélachylique dans les tissus animaux.
Le PAF-acéther est un alcoxyphosphatide particulier, dans lequel l'acide fixé sur le C2 est un acide acétique. Dans certaines bactéries, comme les bactéries halophiles, on a trouvé des alcoxyphosphatides à phytol.
Syn. alkoxyphosphatide
[C1]
Édit. 2017
aldéhyde-oxhydrase n.f.
aldehyde oxidase
Enzyme flavinique contenant une molybdoptérine, catalysant une réaction d'oxydation d'un aldéhyde en réduisant la molécule d'oxygène en eau oxygénée.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé ; déhyde : déshydrogéné
Syn. aldéhyde-oxydase
[C1]
Édit. 2017
aldohexose n.m.
aldohexose
Ose à six carbones dont la fonction réductrice est sur le carbone n° 1 semi-aldéhydique.
→ aldose, glucose, galactose, mannose
[C1]
Édit. 2017
Alexander (maladie d') l.f.
Alexander's disease
Affection rare, en majorité masculine et infantile, débutant au 6ème mois, dominée en clinique par une macrocéphalie, un retard psychomoteur, une spasticité des quatre membres, des mouvements choréo-athétosiques et des crises convulsives rebelles au traitement.
L'affection débute dans la première année de la vie avec une méga- ou macro-encéphalie, une hypotonie et un retard psychomoteur. Apparaissent ensuite un syndrome pyramidal avec spasticité, des convulsions et des paralysies diverses et le décès survient en 1 à 3 ans. Il existe des formes plus lentes, juvéniles et même adultes. A l’examen ophtalmologique il existe strabisme, nystagmus, atrophie optique et perte de la vision. Les potentiels évoqués visuels (PEV) sont anormaux. L'aspect est similaire à la maladie de Canavan, il s'agit d'une dégénérescence astrocytaire avec démyélinisation de la substance blanche cérébrale. La tomodensitométrie cérébrale est évocatrice dans la région des lobes frontaux.
Il semble s'agir d'un trouble primaire de l'astrocyte, avec production excessive ou plutôt défaut de dégradation des gliofilaments, et démyélinisation massive, montrée par l'imagerie médicale. Cet état se situe à la frontière des leucodystrophies. Histologiquement, on trouve au niveau des astrocytes les fibres caractéristiques de Rosenthal qui signent les modifications dégénératives du cytoplasme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 203450).
W. S. Alexander, pathologiste anglais d’origine néo-zélandaise (1949)
Syn. mégalencéphalie évolutive
→ CADASIL, MELAS, xanthomatose cérébrotendineuse
[H1,O1,Q2]
Édit. 2017
alexie n.f.
alexia, word-blindness
Altération spécifique des capacités de lecture, secondaire à une affection cérébrale.
L'alexie peut être isolée : alexie pure, encore appelée alexie agnosique, alexie sans agraphie ou cécité verbale pure, caractérisée par une altération de type agnosique de la lecture, le plus souvent secondaire à une lésion temporo-occipitale interne (gyrus fusiforme et lingual). Elle peut être associée à un trouble de l'écriture (alexie-agraphie, associée à des lésions du gyrus angulaire), tantôt intégrée à un syndrome aphasique plus complexe (comme une aphasie de Wernicke).
L'approche cognitiviste emploie plutôt le terme de dyslexie, qu'elle distingue en dyslexies périphériques (atteinte des processus prélexicaux) et dyslexies centrales (atteinte des processus lexicaux et postlexicaux). Les dyslexies périphériques désignent essentiellement les troubles de la lecture secondaires aux négligences visuelles pour l'hémi-espace gauche, et les dyslexies littérales. Les dyslexies centrales comportent : les dyslexies profondes, caractérisées par une préservation de l'accès au sens des mots, contrastant avec une difficulté d'accès à la forme phonologique, et où prédominent les erreurs sémantiques (bouteille = "carafe") ; les dyslexies de surface, avec le profil inverse, et où les performances sont étroitement dépendantes du degré d'irrégularité orthographique (supériorité de lecture des mots réguliers et des non-mots sur les mots irréguliers) ; enfin les dyslexies phonologiques, définies par la difficulté à lire des pseudo-mots (traduisant une altération de la conversion grapho-phonémique), contrastant avec la lecture des mots légitimes.
Étym. gr. a : privatif ; legô : lire
[H1]
Édit. 2017
alexine n.f.
alexin
Terme utilisé par Bordet pour décrire un composant thermolabile du sérum provoquant la lyse de cellules préalablement sensibilisées par un antisérum.
Syn. ancien de complément.
[C1,F3]
Édit. 2017
alexithymie n.f.
alexithymia
Fonctionnement mental de nombreux patients souffrant d'affections organiques chroniques à forte composante psychosomatique.
L'alexithymie comporte quatre composantes : l'incapacité à reconnaître, identifier et exprimer verbalement ses propres émotions ; la limitation de la vie imaginaire, notamment de l'aptitude à la rêverie diurne ; la tendance à recourir à l'action pour éviter ou résoudre les conflits ; la description détaillée des faits, évènements ou symptômes physiques.
Souvent considérée comme transnosographique, elle a été décrite également au cours d'addictions, de la maladie de Parkinson, d'affections dépressives, anxieuses, lors de troubles des conduites alimentaires, dans les schizophrénies (où elle serait liée aux symptômes négatifs, à l'anxiété et à la dépression), voire parmi la population générale. L'extension actuelle de ces traits de personnalité à la base de diverses affections donne lieu à discussions.
On a pu proposer une théorie neuropsychologique de l'alexithymie en tant que manifestation d'un déficit de transmission interhémisphérique ou d'un trouble de la connection entre système limbique et néocortex.
P.E. Sifneos, psychiatre américain d’origine grecque (1973)
Étym. gr. a : privatif ; lexis : dire ; thumos : émotion, sentiment
→ psychosomatique (pensée ou vie opératoire)
[H1,H3]
Édit. 2017
algodystrophie n. f.
algodystrophy, sympathetic algodystrophy, Sudeck's disease, transient osteoporosis
Syndrome douloureux régional, intéressant un membre, s'installant parfois à la suite d'un traumatisme, et associant une déminéralisation osseuse et des troubles vasomoteurs et trophiques.
Ce syndrome fait suite le plus souvent à des lésions d'un membre (entorse, fracture, intervention chirurgicale, etc.) ou, plus rarement, à une maladie viscérale (par ex. infarctus du myocarde) ou du système nerveux (hémiplégie, atteinte médullaire cervicale) ou encore à une thérapeutique (« rhumatisme gardénalique ») et parfois, sans cause sur un terrain hyperémotif.
La forme la plus caractéristique est réalisée au membre supérieur par le syndrome épaule-main, mais des atteintes des membres inférieurs sont possibles.
Les symptômes douloureux n'ont pas de topographie nerveuse, ils sont distaux, diffus et spontanés, à type de brûlure ou de broiement. Ils sont aggravés par la mobilisation et la station debout. Les douleurs provoquées sont plus intenses, elles font suite des à stimulations mécaniques ou thermiques. Il s'installe progressivement une hypothermie régionale témoin d'une mauvaise vascularisation des téguments et la peau présente des lividités. Des troubles sudoraux sont manifestes (hyperhidrose, 60% des cas, anhidrose, 20% des cas). La peau est sensible, plus rarement on constate une hypo-esthésie. Après quelques semaines apparaissent des troubles trophiques de la peau (kératose ou atrophie) des phanères (ongles fins, hypertrichose ou chute des poils), des tendons (rétraction des muscles (atrophie) et des os (ostéoporose en géodes).
Les thérapeutiques sont surtout symptomatiques : antalgiques, voire anxiolytiques et antidépresseurs, infiltrations articulaires par des glucocorticoïdes, physiothérapie, rééducation précoce sous réserve qu’elle soit indolore. La calcitonine à fortes doses serait efficace au début. Le bloc anesthésique du sympathique correspondant au territoire atteint peut soulager le patient, au moins partiellement. La guérison est habituelle entre trois mois et trois ans, avec des séquelles trophiques à type de raideur articulaire, pseudogriffe cubitale ou varus équin.
La pathogénie est inconnue mais l'importance des troubles vasomoteurs locaux pousse à admettre la responsabilité d'un trouble neurovégétatif. Aucune lésion d'un tronc nerveux n'est décelable, l'origine sympathique du syndrome n'est pas exclusive, toutes les fibres du système nerveux autonome y participent plus ou moins.
Étym. gr. algos : douleur ; dus : préfixe indiquant un gène ou une difficulté, trophê, action de nourrir, de développer
Syn. algodystrophie réflexe, algoneurodystrophie, algodystrophie sympathique réflexe, syndrome de Weir-Mitchell, maladie de Sudeck
[I1,I2]
Édit. 2017
algolagnie n.f.
algolagnia
Érotisation de la douleur.
Phénomène observé dans certaines déviations des conduites sexuelles utilisant la douleur subie (masochisme) ou provoquée sur autrui (sadisme) comme moyen d'obtention du plaisir sexuel.
Étym. gr. algos : douleur, lagnéia : acte sexuel
Syn. algophilie sexuelle
[H3]
Édit. 2017
algoneurodystrophie n.f.
sympathetic reflex dystrophy
[I1,I2]
Édit. 2017
alkénoxyphosphatide n.m.
alkenoxyphosphatide
[C1]
Édit. 2017