botulisme n.m.
botulism
Maladie rare, due à une toxi-infection alimentaire (conserves avariées) provoquée par l'exotoxine d'une bactérie anaérobie sporulée, Clostridium botulinum, laquelle interfère sur la libération de l'acétylcholine au niveau des terminaisons présynaptiques.
Elle se manifeste, douze à trente-six heures après l'ingestion, par une anorexie, des nausées et vomissements, une vision floue avec ptosis, diplopie, une sécheresse des muqueuses buccales et trachéales, et un déficit moteur périphérique progressif à prédominance proximale. Une dysarthrie et une dysphagie s'y associent. Les réflexes sont abolis dans les formes sévères. Il existe une mydriase aréactive. Une constipation opiniâtre, secondaire à l'atteinte de la musculature lisse, et une rétention d'urines, sont possibles. Des complications respiratoires peuvent survenir, qui font la gravité de la maladie. L'évolution est rapide en 2 à 4 jours, la paralysie progressant de façon descendante. L'électrophysiologie confirme le diagnostic en montrant des anomalies comparables à celles du syndrome de Lambert-Eaton.
L'injection d'antitoxine ou un traitement par guanidine ou 4 aminopyridine pourraient éventuellement accélérer la récupération.
Étym. diminutif du gaulois boël : boyau, intestin, du latin botulus : boudin
→ arme biologique, toxine botulique, toxine botulique en thérapeutique, Lambert-Eaton (syndrome de), Clostridium botulinum
Édit. 2017
Bouveret (maladie de) l.f.
Maladie caractérisée par des crises de tachychardies paroxystiques supraventriculaires bénignes à début et fin brusques, avec persistance pendant les crises d’un rythme sinusal.
La maladie de Bouveret est généralement considérée comme dénuée de signification pronostique grave. Ces tachycardies sont dues à un phénomène de conduction réciproque dans un circuit créé par la dissociation fonctionnelle longitudinale des voies de conduction dans le nœud de Tawara avec bloc unidirectionnel sur l’une des deux voies de conduction ainsi crées Après avoir parcouru l’une des voies dans un sens, l’influx parcourt l’autre dans un sens opposé. Le rythme réciproque peut être déclenché par des extrasystoles auriculaires entraînant la dissociation fonctionnelle du nœud de Tawara.
L. Bouveret, médecin interniste français (1889)
Édit. 2017
BRAF gene l.angl ; pour B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
Gène, situé sur le locus chromosomique 7q34, codant pour une protéine qui aide à transmettre des signaux chimiques de l’extérieur de la cellule jusqu’au noyau cellulaire.
Cette protéine connue comme voie RAS/MAPK régule la croissance et la division cellulaire, processus par lesquels les cellules matures effectuent les fonctions spécifiques de différentiation, les mobilisations cellulaires de migration et d’autodestruction d’apoptose. Ces signalisations chimiques à travers cette voie sont essentielles pour le développement normal après la naissance. Le BRAFgène appartient à la classe des oncogènes qui lors de mutation conduit à des processus cancéreux.
Des mutations entraînent le syndrome cardio-facio-cutané, la maladie de Erdheim-Chester, l’histocytose X, la tumeur stromale gastro-intestinale, le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD et interviennent dans de nombreux processus cancéreux.
Des mutations V600E du gene BRAF ont été mises en évidence dans le mélanome malin, certains carcinomes colorectaux ou bronchiques, dans des tumeurs nerveuses comme le glioblastome ou l’astrocytome pilocytique, dans 40% des carcinomes papillaires de la thyroïde, aussi dans la maladie de Hodgkin, les leucémies à tricholeucocytes. La caractérisation de ces mutations altérant la signalisation, ont été à l’origine du développement de thérapeutiques moléculaires ciblées spécifiquement dirigées contre BRAF.
Syn. 94 kDa B-raf protein, B-raf 1, B-Raf proto-oncogene serine/threonine-protein kinase, BRAF1, BRAF1_HUMAN, Murine sarcoma viral (v-raf) oncogene homolog B1, p94, RAFB1, v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B
→ LEOPARD syndrome, Noonan (syndrome de), cardio-facio-cutané (syndrome), histiocytose X, histiocytose langerhansienne, tumeur stromale gastro-intestinale, Erdheim-Chester (maladie d')
[Q3]
Édit. 2020
bronchite chronique l.f.
chronic bronchitis
Syndrome caractérisé par une toux et une expectoration chroniques, plus de trois mois par an depuis plus de deux ans, à l'exclusion de toute maladie bronchopulmonaire ayant une individualité nosologique et partageant ces symptômes.
La bronchite chronique n'est pas une maladie infectieuse. Le facteur étiologique principal est le tabagisme. Le pronostic est dominé par le développement d'une obstruction bronchique progressive (bronchopneumopathie chronique obstructive). La bronchite chronique est fréquemment compliquée d'une colonisation microbienne (25% des cas) et d'exacerbations, en relation avec une infection virale et/ou bactérienne dans 50% des cas. On isole principalement deux micro-organismes au cours des surinfections bactériennes : Haemophilus influenzae et Streptococcus pneumoniae (ou pneumocoque).
→ bronchopneumopathie chronique obstructive, Haemophilus influenzae, pneumocoque
Édit. 2017
bulbaires au long cours (syndromes) l.m.p.
long course bulbar syndromes
Groupe évolutif comportant des affections majeures du système nerveux, parfois relativement rapides.
Dans cette seconde catégorie entrent surtout : la sclérose latérale amyotrophique, où l'atteinte bulbaire est constante et le plus souvent à l'origine de la mort ; la paralysie bulbaire de Duchenne, associée ou non à une sclérose latérale amyotrophique, avec une composante pseudobulbaire associée parfois prédominante ; la sclérose latérale primaire, dont l'authenticité est parfois discutée ; diverses tumeurs bulbaires de type surtout astrocytaire, d'origine souvent protubérantielle, avec troubles de la marche d'origine pyramidale et cérébelleuse.
Parmi les syndromes bulbaires chroniques, seront citées : les syringobulbies, avec notamment atteinte vestibulaire et névralgie faciale ; les atteintes bulbaires dans les amyotrophies spinales progressives (maladie de Werdnig-Hoffmann, syndrome de Kugelberg-Welander, etc.) ; les paralysies bulbaires progressives de l'enfant (maladies de Fazio-Londe, Markand et Daly, van Laere) ; les paralysies bulbaires de l'adulte, à longue évolution, rarement pures, alors à rapprocher sans doute de certains cas adultes de la maladie de Fazio-Londe.
G. Werdnig, neurologue autrichien (1891) ; J. Hoffmann, neurologue allemand (1891, 1893); E. Kugelberg et L. Welander neurologues suédois (1956) ; E. Fazio, anatomopathologiste italien (1892) ; P. Londe, neurologue français (1893) ; O. N. Markand et D. D. Daly, neurologues américains (1971) ; J. van Laere, neurologue belge (1966)
Édit. 2017
byssinose n.f.
byssinosis
Bronchopneumopathie induite par l'inhalation de poussières textiles végétales, décrite chez les travailleurs des usines de traitement du coton.
Cette maladie caractérisée par une dyspnée surtout marquée le lundi après l'arrêt de travail de fin de semaine, régresse les jours suivants. La symptomatologie est maximale en début de réexposition chaque semaine. Elle peut évoluer progressivement vers une bronchopneumopathie chronique obstructive.
Surtout observée chez les ouvriers exposés à l'inhalation de poussières de coton, elle peut être également en rapport avec l'inhalation de poussières de lin, de chanvre, de sisal et de jute.
La byssinose est une maladie professionnelle indemnisable.
Édit. 2017
Caenorhabditis elegans l.m.
Caenorhabditis elegans
Nématode de la famille des Rhabditidae, organisme servant de modèle en biologie cellulaire et moléculaire dans de nombreux domaines.
Ce petit ver, d'environ un millimètre de longueur, vit librement dans le sol où il participe à la formation et au maintien de l'humus. Hermaphrodite, il se reproduit tous les trois jours et sa durée de vie est d'environ trois semaines. L'intérêt scientifique de C. elegans réside dans le fait qu'il est facile à élever, à manipuler et à observer grâce à sa petite taille et à sa remarquable transparence. Son génome composé de six chromosomes et de 19 099 gènes est entièrement décrypté ; bon nombre de ses gènes se retrouvent chez l'Homme ce qui permet de créer des lignées transgéniques exprimant des gènes humains.
Les applications de C. elegans sont nombreuses dans les domaines de la biologie, de la génomique, de la pharmacologie et de la thérapeutique : développement embryonnaire, apoptose et vieillissement cellulaire, croissance neuronale, interactions hôte-bactéries pathogènes, cancérogénèse, étude de la myopathie de Duchenne, la maladie de Huntington, la maladie d'Alzheimer.
C. G. Holmberg et C-B. Laurell, biochimistes suédois (1948)
Étym. gr. kainos : récent ; rhabditis : bâtonnet, tige; lat. elegans : élégant, de bon goût
→ apoptose, myopathie de Duchenne, Huntington (chorée de), Alzheimer (maladie de)
[D2]
Édit. 2018
caisse mutuelle régionale l.f.
regional mutual cash
Organisme de la caisse nationale maladie et maternité des travailleurs non-salariés des professions non agricoles chargé dans sa circonscription de gérer le risque maladie et maternité de ses ressortissants, d’y promouvoir une action sanitaire et sociale et une action de prévention médicale.
Sigle : CMR
[E]
caisse nationale d'assurance vieillesse des travailleurs salariés l.f.
national pension fund of the salaried workers
Etablissement public national à caractère administratif, jouissant de la personnalité juridique et de l’autonomie financière, gérant l’assurance vieillesse des travailleurs salariés et l’assurance veuvage à partir d’un fonds national alimenté par les cotisations.
Il exerce également une action sanitaire et sociale dans le cadre d’un programme défini par arrêté ministériel.
La gestion de l’assurance vieillesse est assurée par un fonds national de gestion administrative (partie vieillesse des budgets administratifs des caisses régionales d’assurance maladie). Elle recourt aux services des caisses régionales d’assurance maladie pour assurer ses missions en dehors de l’Ile-de-France et de la caisse régionale d’assurance vieillesse d’Alsace-Moselle. Le risque vieillesse est séparé des autres risques mais géré selon le principe de la répartition.
Sigle : CNAVTS
[E]
cancer de la vessie l.m.
Ce cancer se développe à partir de l’urothélium de l’arbre urinaire, c’est donc le même cancer que celui du haut appareil (calices et uretères)
En France, son incidence selon les projections de l‘InVS pour en 2011, concerne 11000 personnes (9100 hommes, 1900 femmes) et sa mortalité 4700 (3500 hommes, 1200 femmes). Il survient surtout après 50 ans, l’âge médian est chez l’homme de 71 ans et de 77 ans chez la femme. Les facteurs favorisants en sont le tabagisme, la bilharziose urinaire. Certaines professions y sont exposées, celles où sont utilisés des carcinogènes : les goudrons de houille, les huiles de houille, les brais de houille (maladie professionnelle numéro 16 bis) et les colorants à base d'amines aromatiques (maladie professionnelle numéro 15 ter), aniline, toluidine, β naphtaline.
Selon l’importance du grade histologique de malignité et l’importance de l’envahissement en profondeur, le pronostic et le traitement seront très différents. En cas de formes très superficielles, des résections vésicales itératives peuvent être proposées associées ou non à une immunothérapie locale. En cas de formes invasives le traitement combine cystectomie et radiothérapie. Les formes très évoluées relèvent de la chimiothérapie et selon les cas de la radiothérapie.
Syn. cancer vésical, carcinome de la vessie, carcinome vésical
→ urothélium, cancer bilharzien de la vessie
[F2,M2]
cancer du rein de l'adulte l.m.
adult renal carcinoma
Tumeur maligne née aux dépends du parenchyme rénal qui est dans la très grande majorité des cas une forme d’adénocarcinomes, parmi lesquels on distingue, les adénocarcinomes à cellules claires (tumeur de Grawitz) (70% des cas), les adénocarcinomes papillaires (10% des cas), les adénocarcinomes à cellules chromophobes (5% des cas) et les exceptionnels adénocarcinomes du tube collecteur.
Ces adénocarcinomes doivent être distingués des cancers urothéliaux dérvivés à partir du bassinet et de l’uretère dont l’histologie est celle du cancer de la vessie. Les autres lésions plus rarement rencontrées sont les tumeurs carcinoïdes, à petites cellules. Les lymphomes malins, les sarcomes, les cancers secondaires sont exceptionnels.
Avec 9100 nouveaux cas par an en France et une mortalité qui lui est liée de 3840 cas annuels (projections InVS 2011), l’incidence du cancer du rein est en augmentation. Il représente environ 3% des cancers en France. Il atteint plus volontiers l’homme (sex ratio : 2,1). Les facteurs de risque en sont l’insuffisance rénale des dialysés au long cours avec le risque de maladie kystique, dans une moindre mesure le tabagisme, l’hypertension artérielle, une obésité sévère, peut-être certaines professions exposées (industries sidérurgiques, pétrolières). Il existe des formes familiales entrant dans le cadre de la maladie de von Hippel- Lindau et héréditaires des adénocarcinomes papillaires (syndrome de Birt Hogg et Dubé)
Dans la majorité des cas le signe révélateur est une hématurie. Les métastases les plus fréquentes sont pulmonaires, osseuses et cérébrales. Le pronostic dépend du grade histopronostique (grade nucléaire de Fuhrman) et de l’extension précisée par la classification TNM. Le traitement en dépend ; il est essentiellement chirurgical dans les formes localisées. Peu radiosensible , il est pratiquement insensible à la chimiothérapie, il répond un peu mieux à l’immunothérapie non spécifique, les thérapies ciblées en particulier anti-angiogéniques paraissent prometteuses.
P. A. Grawitz, anatomopathologiste allemand (1883) ; E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1895) ; A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926) ; A. R. Birt, Georgina R. Hogg, W. J. Dubé, médecins canadiens (1977) ; Susan A. Fuhrman, anatomopathologiste américaine (1982)
Syn. carcinome du rein de l’adulte
→ adénocarcinome rénal, Birt, Hogg et Dubé (syndrome de), Fuhrman (grade nucléaire de), von Hippel-Lindau (maladie de), TNM classification
[F2,M2,M3]
cancer micro-invasif de la vulve l.m.
micro-invasive vulvar cancer
Carcinome épidermoïde de la grande lèvre ou de la petite lèvre vulvaire dont l’infiltration dans le stroma sous-jacent est inférieure à 5 mm.
Il est habituellement découvert sur la biopsie d’une lésion érythrosique ou leucoplasique de la vulve, d’une maladie de Bowen, d’une papulose bowenoïde, d’une maladie de Paget ou d’un lichen sclérovulvaire évolué. Il se traite par la vulvectomie unilatérale ou totale, sans curage des ganglions inguinaux.
Syn. carcinome micro-invasif de la vulve
[F2,O3]
candidose invasive l.f.
invasive candidosis
Ensemble des septicémies et atteintes des organes profonds dues à des champignons du genre Candida.
La candidose invasive est la maladie fungique la plus commune chez les patients hospitalisés dans les pays développés. Les candidoses systémiques trouvent leur origine dans une dissémination hématogène ou par inoculation directe dans un site stérile telle la cavité péritonéale. Le décès des candidoses systémiques s’élève à 40% malgré un traitement antifungique. On assiste aujourd'hui au développement des formes de Candida non albicans et à l’émergence des souches résistantes aux médicaments antifungiques.
Les études épidémiologiques évaluent à 250 000 les cas de candidose invasive par an. La candidémie est la quatrième forme la plus fréquente de septicémie. L’incidence des candidoses invasives est dépendante de l’âge : celles-ci surviennent en majorité aux âges extrêmes. Parmi les facteurs de risque les plus fréquents : un cathéter vasculaire central, la chirurgie digestive avec fuite anastomotique, un traitement antibiotique à large spectre.
L’espèce Candida albicans représente moins de 50% des candidoses invasives. C. glabrata émerge dans l’épidémiologie aux États-Unis, au Canada et dans le Nord de l’Europe tandis que C. parapsilosis prédomine dans le Sud de l’Europe, en Asie et en Amérique du Sud. La virulence varie en fonction des espèces ; C. parapsilosis et C. krusei sont moins virulents que C. albicans, C. tropicalis et C. glabrata.
Les études immunogénétiques montrent que certains gènes sont associés à un risque accru de candidose. Le polymorphisme d’un seul nucléotide dans le toll-like receptor 1-interferon-γ pathway conduit à une susceptibilité à la candidose invasive. Les patients porteurs de deux ou plusieurs allèles de ce locus montrent un risque 19 fois supérieur à ceux qui ne portent pas ces allèles. D’autre part une progression de la maladie et une candidémie persistante malgré un traitement antifungique sont associées à un polymorphisme des cytokines qui conduisent soit à une augmentation des taux circulants de l’interleukine-10 anti-inflammatoire soit à une diminution des taux de l’interleukine-12b pro-inflammatoire.
La culture est la seule approche diagnostique de certitude ; la sensibilité des hémocultures est loin de l’idéal avec une positivité de 21 à 71% rapportée dans les études de cas autopsiés. Les méthodes de recherche d’antigènes circulants et de détection de candidose invasive par PCR n’apportent pas de résultats fiables et font encore l’objet de recherches.
La prophylaxie médicamenteuse doit être limitée aux situations qui ont fait la preuve d’une efficacité : chirurgie gastro-intestinale avec fuite anastomotique, transplantation pancréatique ou de l’intestin grêle, certaines transplantations hépatiques et chez des nouveau-nés de très petit poids. Le traitement antifungique s’est enrichi de nouvelles molécules telles les échinocandines.
B. J. Kullberg, infectiologue néerlandais et M. C. Arendrup, microbiologiste danois (2015)
Étym. candida : robe blanche
Syn. candidose systémique
[D1,2015]
capsule vidéoscopique l.m.
wireless capsule endoscopy
Moyen d’examen endoscopique de l’intestin grêle par une capsule, à usage unique, mesurant 27x11 mm, équipée d’une caméra, qui est absorbée par la bouche et qui, au cours de son trajet, émet 2 à 8 photographies par secondes, enregistrées par un appareil extérieur.
La lecture des images se fait à partir d’un poste de travail informatique qui traite les données, avec possibilité d’aides à la lecture. 50.000 images peuvent être visionnées, dans un temps de lecture 30 à 45 mn.
Elle est utilisée essentiellement pour l’exploration de l’intestin grêle après avoir fait une endoscopie haute et une coloscopie qui n’ont pas apporté un diagnostic. Les indications principales sont la présence d’une anémie ferriprive ou d’un saignement chronique inexpliqué par les examens endoscopiques usuels. L’autre indication est la maladie de Crohn en l’absence de sténose à éliminer impérativement avant de faire ingérer la capsule par un examen scanographique ou une IRM. La localisation de la sténose peut éventuellement être repérée par la capsule patency biodégradable.
D’autres indications émergeantes apparaissent au niveau de l’intestin grêle : maladie caeliaque, complications grêliques des anti-inflammatoires non- stéroïdiens, tumeurs du grêle, polypose adénomateuse familiale.
D’autres organes que le grêle peuvent être explorés par une capsule vidéoscopique : le colon en cas de refus de la coloscopie par le patient, d’un échec de celle-ci ou d’une contre-indication. L’œsophage peut également être exploré à la recherche de varices oesophagiennes. Ces indications sont actuellement marginales.
La capsule vidéoscopique est un examen non invasif, bien toléré, indolore, réalisable en ambulatoire et sans anesthésie. Il faut cependant connaître le risque de blocage de la capsule en cas de sténose méconnue.
→ coloscopie radiologique par imagerie volumique ??
[L1,B2,B3]
Édit. 2015
carcinome intra-épithélial de la vulve l.m.
intraepithelial carcinoma of the vulva
Cancer épidermoïde de la vulve qui n’effondre pas la couche basale de l’épithélium, n’envahit pas le stroma conjonctif et ne dissémine pas vers les ganglions inguinaux.
Il succède à une dysplasie sévère ou néoplasie intra-épithéliale vulvaire de type 3, dont le sigle anglais consacré est VIN 3, à une maladie de Bowen, une maladie de Paget ou un lichen sclérovulvaire. Il se traite par la vulvectomie partielle ou par la vulvectomie totale car il est volontiers multifocal.
J. T. Bowen dermatologue américain (1912), J. Paget, Sir, chirurgien britannique, membre de l'Académie de médecine (1874)
Étym. gr. karkinos : crabe ; ôma : tumeur
Syn. cancer in situ de la vulve
→ cancer de la vulve, Bowen (maladie de), maladie de Paget (maladie extra-mammaire de), lichen scléro-atrophique de la vulve
[F2,O3]
cardiopathie n.f.
cardiopathy
Maladie du cœur qui peut être congénitale ou acquise.
Ce mot est un néologisme récent du XXème siècle. Aristote aurait compris « maladie de l’estomac » !
Étym. préfixe cardio- et gr. pathos : maladie
→ cardiopathie acquise, c. carcinoïde, c. congénitale, c. cyanogène, c. et psychisme, c. ischémique, c. rhumatismale
[K2]
cardiopathie carcinoïde l.f.
carcinoid cardiopathy
Stade évolutif de la maladie carcinoïde ou carcinoïdose.
L’atteinte cardiaque, tardive dans l'évolution lente de cette maladie, serait due à l'action de la sérotonine, sécrétée par la tumeur. Elle se manifeste de longues années après les autres manifestations en particulier cutanées.
La cardiopathie carcinoïde atteint électivement l’endocarde et les valvules du cœur droit épaissis par une prolifération fibroblastique. Ces lésions aboutissent à une défaillance cardiaque droite nécessitant un traitement approprié associé au traitement de la tumeur initiale.
→ carcinoïde (tumeur), carcinoïde (syndrome)
[K2,F2,R1]
cardiopathie rhumatismale l.f.
rheumatic cardiopathy
Atteinte du cœur par la maladie rhumatismale (rhumatisme articulaire aigu) encore appelée maladie de Bouillaud.
L’agent pathogène est le streptocoque bêta-hémolytique du groupe A. Constituant naguère une des causes les plus importantes de morbidité et de mortalité chez l’homme, elle a vu sa fréquence et sa gravité diminuer considérablement grâce au traitement et à la prophylaxie par la pénicilline. Elle a de ce fait presque totalement disparu dans les pays développés.
J-B. Bouillaud, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1835)
→ Bouillaud (maladie de), rhumatisme articulaire aigu
[K2,D3]
Carré (maladie de) l.f.
canine distemper
Maladie infectieuse du Chien, se traduisant par une éruption cutanée, une inflammation des muqueuses et divers signes viscéraux et provoquée par un virus à ARN, de la famille des Paramyxoviridae et du genre Morbillivirus.
Elle peut être transmise à l’Homme, mais n'entraîne qu'une infection inapparente. La maladie de Carré canine peut être prévenue par une vaccination.
H. Carré, médecin vétérinaire français (1905)
[D1,D3]
Castelman (maladie de) l.f.
Castelman’s disease
La maladie de Castleman (MC) ou hyperplasie angio-folliculaire est une maladie lymphoproliférative bénigne de forme localisée ou multicentrique rare, dont les manifestations cliniques sont hétérogènes, allant d'une adénopathie latente asymptomatique à des épisodes récurrents d'adénopathies diffuses avec de graves symptômes systémiques.
La forme localisée ou unicentrique atteint l’abdomen, le thorax ou les nœuds (ganglions) périphériques. Elle est de découverte fortuite, il n’y a pas de syndrome inflammatoire. Elle n’est pas associée au virus HHV8.
La forme multicentrique est symptomatique avec fièvre, asthénie, amaigrissement. Biologiquement, il existe une anémie inflammatoire, une gammapathie monoclonale, une hypoalbuminémie. Elle peut être associée à une affection auto-immune et/ou au virus HHV8 et/ou à un syndrome POEMS (polynévrite, organomégalie, endocrinopathie, gammapathie monoclonale, hyperpigmentation cutanée). La forme systémique est fréquemment associée à une immunosupression et/ou une infection par le HIV.
Histologiquement, on distingue une forme hyaline vasculaire et une forme plasmocytaire.
La forme hyaline vasculaire dite forme classique est caractérisée par des centre germinatifs anormaux comportant des vaisseaux à paroi épaissie, une modification du réseau des cellules dendritiques folliculaires, des lymphocytes du manteau agencés concentriquement en bulbe d’oignon, une vascularisation inter-folliculaire marquée.
La forme plasmocytaire, le plus souvent multicentrique, est caractérisée par des zones inter-folliculaires comportant une hyperplasie vasculaire, une plasmocytose importante, des centres germinatifs hypertrophiques, la présence de cellules plasmocytaires et plasmoblastiques polyclonales. Le marquage HHV8 est souvent retrouvé au niveau des plasmoblastes.
Il existe des formes mixtes.
B. J. Castelman, anatomopathologiste américain (1954) ; N. Dupin, dermatologue français (2000)
→ POEMS
[D1,K1]
cataracte congénitale l.f.
congenital cataract
Cataracte qui existe dès la naissance et dont l’origine se situe dans la vie intra-utérine, uni ou bilatérale, obstruante ou non, mais avec un potentiel évolutif.
La cataracte peut être héréditaire (autosomique dominante le plus souvent, récessive parfois mais son expressivité et sa pénétrance sont très variables et il existe de nombreux porteurs à minima). Avant d’affirmer qu’il ne s’agit que d’une cataracte isolée ou sporadique, il faut avoir éliminé les autres causes (infectieuses, toxiques, métaboliques) les plus fréquentes (rubéole, galactosémie, hypoparathyroïdie, maladie de Conradi et nombreux syndromes pas toujours évidents)
Elle peut faire partie du tableau de nombreux syndromes ou maladies (syndrome de Lowe, de Marinesco-Sjögren, de François-Hallerman-Streiff, maladie des épiphyses ponctuées, trisomie 21.
Elle peut aussi être associée à des anomalies de l’œil (microphtalmie le plus souvent). De nombreuses variétés anatomiques existent: polaire antérieure, postérieure, stellaire, axiale, ponctuée, poussiéreuse, nucléaire, zonulaire, n’intéressant que les sutures, disciformes, membraneuses, totales..
Son traitement est chirurgical et doit être précoce pour éviter une amblyopie par privation. La correction de l’aphakie qui en résulte est faite par lunettes ou par lentilles cornéennes souples, ou par implant.
S. C. Merin, ophtalmologiste israélien (1971) ; E. Conradi, pédiatre allemand (1914) ; C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935) ; W. Hallerman, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. B. Streiff ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1957)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
→ cataracte, cataracte céruléenne congénitale, cataracte coraliforme, cataracte zonulaire, cataracte disciforme, cataracte-néphropathie-encéphalopathie, dyscéphalie mandibulooculofaciale, cataracte galactosémique, cataracte rubéolique, cataracte zonulaire ou lamellaire, cataracte syndermatotique, Conradi (maladie de), Lowe (syndrome de), Marinesco-Sjögren(syndrome de), François-Hallerman-Streiff (syndrome de), cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome),épiphyses ponctuées (maladie des), microphtalmie; aphakie, hypoparathyroïdie, trisomie 21
[P2,Q2]
cataracte pathologique l.f.
pathological cataract
Cataracte qui se développe au cours de certaines affections systémiques (maladie de Steinert, tétanie, diabète) ou dans les yeux qui ont été l'objet d'une affection grave (p. ex. uvéite de la maladie de Still).
H. Steinert, médecin interniste allemand (1909) ; G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1896)
[P2,N3]
céramide n.m.
ceramid
Amide résultant de la combinaison d’un acide gras avec la fonction amine primaire de la sphingosine, constituant des sphyngolipides « lipophiles » qui possèdent un pôle hydrophile et un pôle hydrophobe.
Les céramides sont des précurseurs des sphyngocidolipides et des sphyngophospholipides. Ils se forment dans les membranes cellulaires au cours de l’hydrolyse des sphyngomyélines et se comportent comme des messagers secondaires dans l’action du TNFa dont ils miment certains effets. Normalement catabolisés après hydrolyse par une céramidase, mais le défaut de cet enzyme au cours d’une maladie rare, la sphyngolipidose, maladie de Faber.
Dans l’épiderme les céramides représentent près de la moitié des lipides du stratum corneum. Avec les acides gras et le cholestérol, ils jouent un rôle majeur dans le maintien de l’hydratation de la couche cornée de l’épiderme : c’est pourquoi ils sont incorporés dans un certain nombre de cosmétiques destinés à être appliqués sur la peau ou la chevelure.
[C1]
cérébrosidose n.f.
cerebrosidosis
Affection caractérisée par une accumulation de cérébrosides dans certaines cellules du système histiocytes-macrophages.
Si initialement on avait rangé la maladie de Gaucher parmi les cérébrosidoses, il est plus correct d'en faire une glucosylcéramidose et de réserver le terme de cérébrosidose aux galactosylcéramidoses, comme la maladie de Krabbe.
K. Krabbe, neurologue danois (1934) ; P. Gaucher, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1882)
[R1]
céruloplasmine n.f.
caeruloplasmin
Glycoprotéine plasmatique contenant 8 atomes de cuivre par molécule, de masse 151 kDa, présentant une couleur bleue et douée d'une activité oxydasique qui s'exerce en particulier sur les ions ferreux, les transformant en ions ferriques.
Sa mobilité électrophorétique la range dans les α2-globulines.
Elle est synthétisée par le foie et sécrétée dans le sang. Sa demi-vie est de 56 heures.
Le gène codant pour la céruléoplasmine est situé sur le chromosome 3.
Sa fonction principale n’est pas de transporter et de stocker le cuivre, mais d’oxyder le fer ferreux Fe2+ en fer ferrique Fe3+, ce qui permet son transport par la transferrine.
La teneur du plasma sanguin en céruléoplasmine est en moyenne de 350 mg/L chez l'homme et de 400 mg/L chez la femme ; elle augmente au cours de la grossesse et dans les syndromes inflammatoires ; elle est généralement basse dans la maladie de Wilson. En effet le gène de la maladie de Wilson porté par le chromosome 13 code un transporteur transmembranaire du cuivre dont le déficit a pour conséquence une diminution de l'incorporation de ce métal dans l'apocéruléoplasmine, une diminution de son excrétion biliaire et son accumulation dans différents tissus.
Différentes mutations du gène de la céruléoplasmine ont été décrites ; à l’état homozygote elles entraînent des perturbations du métabolisme du fer : hyposidérémie, hyperferritinémie, surcharge tissulaire en fer (foie, rate, cerveau, etc.) ; les principales conséquences cliniques sont diabète et dégénérescence rétinienne.
Étym. lat. cæruleus : bleu ciel ; plasma et -ine, suffixe des protéines
Syn. céruléoplasmine, cæruléoplasmine