fibrose hépatique congénitale (FHC) l.f.
congenital hepatic fibrosis
Affection génétique, transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par des lésions hépatiques de fibrose avec prolifération des canaux biliaires des espaces portes, associée à une atteinte rénale.
Sa prévalence a été évaluée à 1 pour 100 000 naissances.
Le diagnostic doit être évoqué devant une hépatomégalie ferme, une splénomégalie en cas d’hypertension portale alors que la biologie hépatique est normale. Deux complications peuvent survenir : des hémorragies digestives en rapport avec l’hypertension portale et des angiocholites bactériennes. Il n’y a pas d’insuffisance hépatocellulaire. L’affection peut se compliquer de carcinome hépatocellulaire et de cholangiocarcinome.
La FHC est le plus souvent associée à des anomalies rénales caractérisées par des ectasies tubulaires qui sont retrouvées chez environ deux tiers des malades. Chez certains patients, les ectasies tubulaires perdent leur communication avec le reste de l’arbre urinaire et se transforment en de volumineux kystes entrant dans le cadre de la polykystose rénale récessive. On peut observer une hypertension artérielle au cours des premières années de vie, ou surtout à l'âge adulte des manifestations d'insuffisance rénale qui peuvent être précoces en cas de polykystose rénale.
La FHC correspondant à une malformation de la plaque ductale des canaux biliaires interlotbulaires, résulte d’une anomalie du développement embryologique des voies biliaires qui associe des lésions destructrices et fibrosantes des canaux biliaires.
La fibrose de la FHC est très différente de celle de la cirrhose, diffuse et inhomogène, elle encercle à la fois les canaux biliaires et vasculaires.
Il est quasiment toujours retrouvé au moins une mutation du gène PKHD1 (polycystic kidney hepatic disease 1 gène) localisé en 6p12.3-p12.2 avec production d’une protéine anormale, la fibrocystine.
La malformation de la plaque ductale peut toucher tous les étages de l’arbre biliaire intrahépatique. Elle est à l’origine de quatre maladies : la maladie de Caroli, la FHC, les complexes de von Meyenbourg et la maladie polykystique du foie. La FHC peut être associée à la maladie de Caroli.
Syn. obsolètes, fibro-angio-adénomatose hépatique, fibro-adénomatose biliaire
→ maladie de Caroli, Meyenbourg (complexe de von), maladie polykystique du foie, fibrose hépatique, polykystose rénale
[L1,M1,O1,Q2]
Édit. 2018
fièvre familiale méditerranéenne l.f.
mediterranean familial fever
Maladie caractérisée par des crises fébriles brèves accompagnées de douleurs abdominales, thoraciques et articulaires, se compliquant secondairement d’amylose rénale.
La maladie débute par un amaigrissement important, une fièvre épisodique, avec des douleurs articulaires, des douleurs dans la poitrine et l'abdomen puis un érythème de type érysipèle. Après de nombreuses crises, une augmentation de la vitesse de sédimentation et une néphrose s’installent. Il existe plusieurs variétés, certaines avec orchite et syndrome méningé. Au fond d'œil on trouve des taches bleu-porcelaine et des drusen disséminés.
L’association à la maladie périodique d’une amylose de type AA, ayant la même distribution que l’amylose secondaire, est surtout fréquente chez les Juifs sépharades ; elle a une évolution spontanément mortelle.
La maladie est endémique dans certaines populations (Arméniens, Libanais, Juifs Sépharades ou Ashkénases, Turcs). Locus du gène (MEF) en 16p13. L’affection est autosomique récessive (MIM 249100). Il existe une forme dominante de l'affection (MIM 134610). Le gène (MEFV) responsable de la maladie périodique est localisé sur le bras court du chromosome 16; il code pour une protéine appelée marenostrine par les auteurs français et pyrine par les auteurs israëliens.
Syn. MEF, FMF, polysérite récurrente, polysérite familiale paroxystique, amyloïdose primitive familiale néphropathique, amyloïdose méditerranéenne avec atteinte rénale, maladie périodique
[N1,Q2]
Édit. 2018
filamine n.f.
filamin
Protéine d'union qui crée un réseau de filaments d'actine dans le cortex cytoplasmique, permettant l'ancrage des protéines membranaires au cytosquelette d'actine.
Son gène est localisé en Xq28 proche du gène des dyschromatopsies (MIM 300017).
Syn. ABP-280, filamin 1, FLN1
[A2,C1]
Édit. 2018
réflexe de fixation l.m.
fixation reflex
Réflexe d’apparition très précoce, dès les premiers jours de la vie (regard ¨surpris¨ de van Heule).
On le recherche avec une lumière douce (pour éviter la fermeture brutale des paupières), puis avec un objet contrasté ou coloré. Toutefois, le visage maternel constitue le meilleur moyen de le provoquer. Cette recherche peut être facilitée en faisant appel à la méthode de la motricité libérée de Grenier, ou à la méthode de Bullinger (chez l’enfant infirme moteur).
Le réflexe de fixation peut être normal, retardé (retard de maturation visuelle), absent (suspicion d’une atteinte sévère, de la fonction visuelle ou neurologique), ou anormal (mouvements anormaux des yeux, nystagmus, photophobie).
L’absence ou l’altération du réflexe de fixation doit toujours impliquer un bilan ophtalmologique (clinique et électrophysiologique), ainsi qu’un bilan neurologique et neuroradiologique.
Gène, situé sur le locus chromosomique 17q21.2, codant pour une protéine de la famille des récepteurs intracellulaires appelée immunophillines.
Leur propriété principale est l’isomérisation de peptidyl-prolyl cis-trans. La plupart d’entre elles sont impliquées dans des évènements de conjugaison et d’échanges. Leur rôle est important dans des processus correctifs de molécules complexes tel que le collagène.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Bruck, la maladie de Kuskokwim, l’osteogenesis imperfecta.
R. Vanheule, pédiatre belge (1982) ; A. Grenier, pédiatre français (2000) ; A. Bullinger, psychologue suisse (2004)
Syn. arthrogryposis-like syndrome, Bruck syndrome 1, Kuskokwim disease
→ Bruck (syndrome de), Kuskokwim (maladie de), l'osteogenesis imperfecta
[O1,P2]
Édit. 2018
FKRP gene sigle angl. pour fukutin related protein
Localisé en 19q13.32 ce gène code pour la fukutin-related protein (FKRP) présente dans l’appareil de Golgi de nombreux tissus et particulièrement abondante dans les muscles squelettiques, le myocarde et le cerveau.
Cette molécule agirait par glycosylation sur l’alpha-destroglycan lui permettant d’intervenir sur la formation du cytosquelette et de la matrice extra-cellulaire, sur le tissu musculaire et au niveau du cerveau, sur la migration des neurones au cours du développement.
Les mutations de ce gène sont à l’origine des dystrophies musculaires des ceintures, du syndrome de Walker-Warburg, de cardiomyopathie dilatée.
Syn. LGMD2I, MDC1C, MDDGA5, MDDGB5, MDDGC5
→ dystrophies musculaires des ceintures, Walker-Warburg (syndrome de), cardiomyopathie dilatée,
[H1,K2,Q1]
Édit. 2018
FKTN gene sigle angl. pour fukutin
Gène localisé en 9q31.2 codant pour la fukutin, protéine présente dans de nombreux tissus mais particulièrement dans les muscles squelettiques, le cœur et le cerveau.
Cette molécule agirait par glycosylation sur l’alpha-destroglycane lui permettant d’intervenir sur la formation du cytosquelette et de la matrice extra-cellulaire, sur le tissu musculaire et au niveau du cerveau, sur la migration des neurones au cours du développement.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la dystrophie musculaire de Fukuyama, les dystrophies musculaires des ceintures, du syndrome de Walker-Warburg, de cardiomyopathie.
Syn. CMD1X, FCMD, FKTN_HUMAN, LGMD2M, MGC126857, MGC134944, MGC134945, MGC138243
→ Fukuyama (dystrophie musculaire de), dystrophies musculaires des ceintures, Walker-Warburg (syndrome de), cardiomyopathie
[H1,K2,I2,Q1 ]
Édit. 2018
FLNB gene l. angl. pour filamin B
Gène, situé sur le locus chromosomique 3p14.3, codant pour la filamine B, protéine indispensable à la construction du cytosquelette qui donne une structure aux cellules et leur permet de se mouvoir et d’établir des échanges.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Larsen, l’atélosteogénèse, la dysplasie boomerang, le syndrome de synostose spondylo-carpo-tarsale
Syn. FILAMIN, BETA, ACTIN-BINDING PROTEIN 276/278; ABP276/278
→ Larsen (syndrome de), atélosteogénèse, dysplasie boomerang, synostose spondylo-carpo-tarsale (syndrome de)
FNB1 gene acr. angl. pour FibriNectin Binding
Gène qui code pour la formation de la fibrilline 1 nécessaire à la formation et à l’assemblage des microfibrilles qui assurent la résistance et l’élasticité du tissu conjonctif.
Ce gène se situe sur le locus 15q21.1 dont la mutation est responsable de la forme autosomique dominante du syndrome de Weill-Marchesani.
→ Weill-Marchesani (syndrome de)
[Q1,Q2,I1,P2]
Édit. 2018
FOXC1 gene sigle angl. pour forkhead box
Gène situé sur le locus 6p25.3, codant pour un facteur de transcription qui joue un rôle dans la structure de l’oeil: cristallin, cornée, coloration de l'iris et dans la réponse au stress oxydatif de l’oeil.
Cette protéine est également impliquée dans le dévellopement du coeur, des reins et du cerveau.
Des mutations de ce gène interviennent dans l’anomalie de Peters, le syndrome d’Axenfeld, le syndrome de Dandy-Walker.
Syn. FKHL7, forkhead box protein C1, forkhead-related activator 3, forkhead-related protein FKHL7, forkhead-related transcription factor 3, forkhead, drosophila, homolog-like 7, forkhead/winged helix-like , ranscription factor 7, FOXC1_HUMAN, FREAC-3, FREAC3,
→ Peeters (anomalie), Axenfeld (syndrome de), Dandy-Walker (syndrome de)
[Q1]
Édit. 2018
FOXC2 gene sigle angl. pour forkhead box
Gène situé sur le locus chromosomique 16q24.1, codant pour un facteur de transcription qui lie des régions spécifiques de l’ADN et contrôle l’activité de nombreux gènes.
Ce facteur joue un rôle dans plusieurs processus de développement tels que la formation des veines, la croissance des poumons, yeux, reins, voies urinaires, système cardiovasculaire et dans le transport des cellules immunes dans les vaisseaux lymphatiques.
De nombreuses variétés de mutation de ce gène provoquent le lymphœdème avec distichiasis et le lymphœdème avec distichiasis et kyste médullaire extradural
→ lymphœdème avec distichiasis, lymphœdème avec distichiasis et kyste médullaire extradural
[A4, P2, Q1]
Édit. 2018
Fraser (syndrome de) l.m.
Fraser syndrome
Dysmorphies oculaires et craniofaciales associées à une syndactylie et des malformations génito-urinaires à mortalité néonatale ou précoce élevée, de transmission autosomique récessive.
La cryptophtalmie s’accompagne de microphtalmie ou d’anophtalmie, d’une absence de canaux lacrymaux, d’hypertélorisme, de malformations du nez et des oreilles, du larynx, d’une implantation anormale des cheveux, d’une syndactylie des doigts et des orteils. Les reins sont hypoplasiques ou kystiques. Chez le garçon on note : micropénis, hypospadias, cryptorchidie, chez la fille : clitoromégalie, coalescence des lèvres, utérus bicorne, hypoplasie des trompes de Fallope. Le retard mental est inconstant. La mortalité néonatale ou dans la première année est élevée.
L’affection est liée à des mutations du gène FRAS 1 localisé en 4q21 codant pour une protéine de la matrice extracellulaire. Une mutation du gène FREM 2 a également été décelée (S. Jadeja, 2005).
G. R. Fraser, médecin généticien britannique (1962) ; S. Jadeja, biologiste moléculaire britannique (2005)
→ syndactylie, cryptophtalmie (uni ou bilatérale), microphtalmie, anophtalmie, hypertélorisme, micropénis, hypospadias, cryptorchidie
[H3, I2, M1, M2, O1, O3]
Édit. 2019
Frasier (syndrome de) l.m.
Frasier syndrome
Dysgénésie génétique rare de type pseudohermaphrodisme féminin associée à une glomérulopathie aboutissant à la mort dans la deuxième décennie par insuffisance rénale.
La néphropathie glomérulaire avec protéinurie est ordinairement la première manifestation. Chez le sujet avec un caryotype XY, les organes génitaux externes sont de type féminin, les gonades sont indifférenciées avec aménorrhée primaire. Chez le sujet XX il n’y a pas d’anomalies génitales, la morphologie est féminine. Un gonadoblastome, peut se développer. Le syndrome néphrotique, entraîne le décès à l’adolescence.
L’affection est liée à des mutations du gène WT1 (Wilms Tumor 1), mutation localisée dans l’intron 9 en 11p13 conduisant à l’absence ou à l’insuffisance du facteur de transcription l’isoforme KST+ (comportant l’inclusion de trois acides aminés : K=lysine, Sérine, Thréonine).
Le syndrome de Frasier de caryotype XY est voisin du syndrome de Denys-Drach, également dû à une mutation du gène WT1 mais l’hermaphrodisme de celui-ci est de type masculin, les signes de néphropathie sont plus précoces et d’évolution est plus rapide.
S. D. Frasier, pédiatre endocrinologue américain (1964) ; P. Denys, pédiatre belge (1967) ; A. Drash, pédiatre américain (1970)
→ pseudohermaphrodisme féminin, syndrome néphrotique, gonadoblastome, insuffisance rénale, aménorrhée, WT1 gene, Denys-Drash (syndrome de)
[M1, O1, O4, Q3]
Édit. 2019
FLT4 gene sigle anglais pour Fms Related Tyrosine kinase 4
Gène, situé sur le locus chromosomique 5q35.3, codant pour une protéine appelée vascular endothelial growth factor receptor 3 (VEGFR) qui régule le développement et l’entretien du système lymphatique.
Des mutations de ce gène est responsable du lymphœdème congénital de Milroy-Meige;
Syn. FLT41, fms-related tyrosine kinase 4, vascular endothelial growth factor receptor 3, VEGFR3, VGFR3_HUMAN
→ Milroy-Meige (lymphœdème congénital de)
[Q2, K4]
Édit. 2019
FTO gene sigle angl. pour alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase
Gène localisé en 16q12.2 qui contribue à la régulation du métabolisme global, la consommation et l’homéostasie énergétique, la régulation de la thermogenèse, la détermination de la taille, l’accumulation de graisse en contrôlant la différenciation entre les graisses brune et blanche.
Les mutations de ce gène sont à l’origine d’obésité, de retards de croissance et de développement avec dysmorphie faciale
Syn. ALKBH9, BMIQ14, GDFD
→ obésité, retards de croissance et de développement avec dysmorphie faciale
[Q2]
Édit. 2019
GABRD gene sigle angl. pour Gamma-AminoButyric acid type A receptor Delta subunit
Gène situé sur le locus chromosomique 1p36.33, codant la subunité delta de récepteur protéique d'acide gamma-aminobutyrique.
Les cinq sous-unités du récepteur (alpha, bêta, gamma, delta et rho) sont codées par des gènes différents.
Les mutations du gène GABRD sont à l’origine de l’épilepsie myoclonique juvénile et de l’épilepsie généralisée avec convulsions fébriles-plus 5 (GEFS+5).
Syn. EIG10, EJM7, GEFSP5
→ épilepsie généralisée, épilepsie myoclonique juvénile, acide gamma-aminobutyrique
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
galactosialidose n.f.
galactosialidosis
Neurolipidose caractérisée par une accumulation dans les tissus de gangliosides et d'oligosides contenant du galactose et de l'acide sialique.
Dans certaines formes cliniques proches des gangliosidoses à GM1, le déficit en bêta-galactosidase acide peut n'être que secondaire. Des myoclonies, une ataxie cérébelleuse, un affaiblissement intellectuel sont souvent relevés dans les formes à début tardif. Il existe alors un déficit associé en neuraminidase (sialidase), manifesté notamment par une sécrétion d'oligosaccharides sialylés. Des mutations bialléliques du gène CTSA, localisé sur le chromosome 20, sont responsables de la galactosialidose. Ce gène code la cathépsine A, une protéine protectrice de la bêta-galactosidase acide contre la dégradation lysosomique.
R. J. Shpritzen, otorhinolaryngologiste et Rosalie Goldberg, pédiatre américains (1982)
→ gangliosidose, Goldberg (syndrome de), myoclonie, ataxie cérébelleuse, sialidase, cathepsine
Gan gene sigle anglais pour gigaxonin
Gène situé sur le locus chromosomique 16q24.1 codant la gigaxonine, protéine appartenant au système ubiquitine-protéasome qui marque les protéines inutiles ou abîmées avec l’ubiquitine et conduit à leur destruction par un complexe enzymatique appelé protéasome.
Au moins 47 mutations de ce gène ont été identifiées dans la neuropathie à axones géants.
Syn. GAN1, GAN_HUMAN, giant axonal neuropathy (gigaxonin), KLHL16
→ neuropathie à axones géants, protéasome, ubiquitine, gigaxonine
Gardner (syndrome de) l.m.
Gardner’s syndrome, FPC (Familial Polyposis of the Colon)
Génopathie rare à transmission autosomique dominante, caractérisée par l’association d’une polypose colique du type de la polypose adénomateuse familiale (PAF) à des polypes duodénaux, des anomalies dentaires, des ostéomes bénins de la face, du crâne et des os longs, ainsi qu’à des tumeurs cutanées à type de kystes épidermoïdes, à des tumeurs desmoïdes et plus rarement des lipomes, léiomyomes, neurofibromes ou carcinomes basocellulaires.
Les polypes intestinaux présentent des risques très élevés de transformation maligne
Des lésions hamartomateuses du fond d’œil (hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien) sont présentes dans environ 70% des cas et peuvent précéder l’apparition des polypes et du cancer colo-rectal.
La fréquence est de 1 à 6/10.000 naissances ; dans 70% des cas il existe des antécédents familiaux. L’affection est liée à une mutation du gène APC (Adenomatous Polyposis Coli) situé sur le bras long du chromosome 5 en 5q21-q22, La pénétrance est complète, l’expression variable. Ce gène suppresseur de tumeur code pour la protéine APC produite dans de nombreux tissus. La plupart des mutations connues conduisent à la production d’une protéine tronquée incapable de bloquer la prolifération cellulaire.
La détection des porteurs sains est possible en biologie moléculaire.
E. J. Gardner, médecin généticien américain (1950) ; E. J. Gardner médecin généticien et R. C. Richards chirurgien américains (1953)
Syn. syndrome de Gardner et Richards, syndrome ostéomatose-polypose intestinale, polypose adénomateuse familiale, polypose intestinale héréditaire
→ polypose adénomateuse familiale
[L1,Q2,P3,I1,J1]
Gaucher (maladie de) l.f.
Gaucher disease
Maladie de surcharge entrant dans le cadre des sphingolipidoses, due à un déficit en une enzyme lysosomiale, la glucocérébrosidase (également appelée bêta-glucosidase acide) caractérisée par une accumulation de glucosylcéramides dans les lysosomes.
Les macrophages surchargés en glucosylcéramides prennent le nom de cellules de Gaucher (mais celles-ci ne sont pas spécifiques de l’affection).
La maladie de Gauche (MG) comporte trois formes principales (types 1, 2 et 3 décrites par Knudson et Kaplan, une forme foetale ainsi qu'un variant avec atteinte cardiaque (syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire ou pseudo-Gaucher).
- type 1 : le plus fréquent, (en particulier chez les Juifs Ashkénases), de bon pronostic, associe hépatomégalie, splénomégalie, atteinte osseuse (douleurs, ostéonécrose, fracture pathologique) et cytopénies ;
- type 2 : très grave chez le jeune enfant, caractérisé par une atteinte précoce du tronc cérébral, rapidement évolutive, associée à une organomégalie, et entraînant le décès des patients avant l'âge de 2 ans ;
- type 3 : rare, subaigu, neurologique touchant l'enfant ou l'adolescent, caractérisé par une encéphalopathie progressive (apraxie oculomotrice, épilepsie, ataxie), s'associant aux manifestations systémiques du type 1 et entraînant en dehors du traitement spécifique, l' le décès en quelques années.
La forme fœtale se manifeste par une diminution des mouvements fœtaux, voire un immobilisme fœtal ou une anasarque.
Le syndrome « maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire » ou pseudo-Gaucher, présente comme caractéristique principale une calcification progressive de l'aorte et des valves aortique et/ou mitrale.
La maladie est due à des mutations du gène GBA, situé sur le chromosome 1q21 (OMIM 230800, 230900, 231000 et 231005)qui code la glucocérébrosidase ou, exceptionnellement, du gène PSAP (OMIM 610359) qui code son activateur (saposine C). Des dizaines de mutations pathogènes différentes sont connues. L’hérédité est de type autosomique récessif. La prévalence est d'environ 1/100 000. L'incidence annuelle de la MG dans la population générale est de l'ordre de 1/60 000, mais peut atteindre 1/1 000 chez les juifs ashkénazes. Le diagnostic formel de la maladie est établi par le dosage de la glucocérébrosidase dans les leucocytes circulants. Le génotypage confirme le diagnostic
Actuellement deux traitements sont disponibles pour les MG de type 1 et 3 (inefficaces pour le type 2) : le traitement enzymatique de substitution (à l'imiglucérase ou vélaglucérase) et le traitement par réduction de substrat (miglustat).
P. Gaucher, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1882); A. G. Knudson Jr et W. D. Kaplan, généticiens américains (1962)
Syn. glucosylcéramidose
Réf. Knudson AG Jr, Kaplan WD. Genetics of the sphingolipidoses in Aronson SM and Volk BW Eds, 1962
[C1, H1, L1, N3, O1]
Édit. 2020
gène ancêtre l.m.
ancestral gene
Gène hypothétique supposé être à l'origine d'une famille multigénique ou bien à l’origine des gènes homologues existant dans les différentes espèces (p.ex. l’ancêtre du gène FGFR2 chez l’Homme et chez la Souris).
Ces gènes homologues s’appellent orthologues. Par opposition, les gènes membres d’une famille multigénique s’appellent paralogues.
gène antisens l.m.
antisense gene
Gène synthétique construit à partir d'un ARN antisens.
Lorsqu'il est cloné dans une cellule-hôte, son expression peut inhiber celle du gène homologue.
→ clonage
gène des anticorps l.m.
antibody gene
Gène codant pour chaque domaine d'un anticorps.
On distingue les gènes C codant pour les régions constantes, présents dans une ou quelques séquences d’un génome, et les gènes V codant pour les régions variables, présents en un très grand nombre de séquences différentes.
Dans la cellule vierge à l'origine d'un lymphocyte B, les gènes V sont groupés à une grande distance du ou des gènes C sous forme de segments de gènes V, et au cours de la différenciation lymphocytaire n'importe lequel des gènes V peut subir une transposition et, grâce à ce réarrangement de l'ADN, être placé près d'un gène C ; le lymphocyte B résultant synthétise alors uniquement la chaîne légère ou lourde de l'anticorps ainsi réalisée.
Dans un génome, l'ensemble des gènes V et le ou les gènes C correspondants sont placés sur le même chromosome. Il existe ainsi trois regroupements distincts sur trois chromosomes différents : pour la chaîne légère κ, la chaîne légère λ et la chaîne lourde. On parle alors de gènes VX, Vλ ou VH et Cκ, Cλ, ou CH.
→ anticorps (domaine d'un), segment de gène Jλ, site de combinaison antigénique
gène de structure l.m.
structural gene
Gène dont le produit est selon les cas un ARN, un ARN de transfert, un ARN ribosomique, une protéine de structure ou un enzyme.
Son expression est généralement contrôlée par un gène de régulation.
→ gène de ménage, ARN, ARN de transfert, ARN ribosomique, gène de régulation
[Q1]
Édit. 2018
gène homéotique l.m.
Gène responsable de la métamérisation du corps de l’embryon.
Les gènes homéotiques contiennent au niveau protéique une séquence commune dite homéobox permettant la liaison à l’ADN. Ce sont des gènes dits HOX, homologues des gène homéotiques de la drosophile, et qui persistent dans l’espèce humaine sous forme de quatre groupes de copies : HOXA, HOXB, HOXC, HOXD.
homoeotic gene (angl.), homeotic gene (amer.)
Étym. gr. génos : origine, descendance ; homoïos : semblable, identique
→ homéobox, homéodomaine, homéogène, acide rétinoïque
[Q1]
gène lié l.m.
linked gene
Gène dont le locus est situé suffisamment près de celui d'un autre gène de telle manière que leurs allèles sont souvent cotransférés lors de la reproduction sexuée.
La proportion de génotypes recombinés sera alors inférieure à 50%, et d'autant plus faible que les gènes sont plus proches.
→ gène indépendant, ligat, Mendel (lois de), recombinaison génétique