duplication 9p n.f.
[A4,O6,Q1,Q2]
syllogomanie n.f.
Étym. gr. sun : avec ; bas lat. mania : folie
[H3,H4]
Édit. 2017
trisomie 9p n.f.
Affection malformative congénitale due à une duplication partielle du bras court (trisomie partielle) du chromosome 9.
Elle est caractérisée par un retard mental, une microcéphalie, une brachycéphalie, un nez bulbeux, des oreilles basses et dysplasiques, des commissures labiales inversées, une fente labio-palatine, un retard de croissance osseuse, des malformations cardiaques, des anomalies du squelette, une brachydactylie, une clinodactylie, une hypoplasie unguéale.
Il s’y ajoute des manifestations oculaires: cataracte, atrophie optique, enophtalmie, hypertélorisme, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, entropion et strabisme.
Marie-Odile Réthoré, généticienne française (1970) : O. Roche, médecin français (2004)
Syn. syndrome de Rethoré, duplication 9p, trisomie du bras court du chromosome 9
Réf. 1 - M-O. Rethoré, « Sur quatre cas de trisomie pour le bras court du chromosome 9. Individualisation d’une nouvelle entité morbide » - Annales de génétique, 1970 ; 13, S.217
2 – O. Roche, Orphanet, mars 2004
[A4,O6,Q1,Q2]
veine de l'aqueduc du vestibule l.f.
vena aqueductus vestibuli (TA)
vein of vestibular aqueduct
Veinule de l’oreille interne qui accompagne le canal endolymphatique et son cul-de-sac terminal dans l’aqueduc du vestibule.
Elle draine le sang veineux des trois canaux semi-circulaires et de leurs ampoules, d’une partie du vestibule (utricule et saccule) et se jette dans le sinus pétreux supérieur.
Syn. anc. veine accessoire de l’aqueduc du vestibule
[A1, K4, P1]
Édit. 2020
veine hémorroïdale supérieure l.f.
[A1, K4, L1]
Édit. 2020
veines capsulaires l.f.p.
venae capsulares (TA)
capsular veins
Arcade veineuse de la capsule adipeuse du rein, satellite de l’arcade artérielle.
Elle est drainée par les veines rénales, coliques, urétériques et diaphragmatiques vers les veines de la corticalité du rein (étoiles de Verheyen).
P. Verheyen, anatomiste et chirurgien belge (1648-1710)
Syn. anc. veines capsulo-adipeuses, veines adipeuses
→ arcade veineuse exorénale, veines émulgentes accessoires
[A1, K4, M2]
Édit. 2020
veines péricardiaco-phréniques l.f.p.
venae pericardiacophrenicae (TA)
pericardiacophrenic veins
Veines satellites de l'artère péricardiaco-phrénique, rameau de l'artère thoracique interne.
Elles s’anastomosent à leur origine avec le réseau des veines phréniques supérieures. Avec l'artère, elles accompagnent le nerf phrénique contre la plévre médiastinale. Elles se jettent, à gauche dans la veine brachio-céphalique gauche et, à droite, dans l’angle d’union des deux veines brachio-céphaliques, parfois par un tronc commun avec la veine thoracique interne.
→ veines phréniques supérieures
[A1, K4, K2]
Édit. 2020
anévrysme bactérien l.m.
bacterial aneurysm
Anévrysme constitué au niveau d’un embolus (dû le plus souvent à une endocardite bactérienne), du fait du ramollissement de la paroi vasculaire à l’endroit où s’est arrêtée la masse embolique.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
→ anévrysme mycotique, anévrysme
[D1,K3,K4]
Édit. 2017
canal anastomotique supérieur l.m.
vena anastomotica superior (TA)
vena anastomotica superior
Volumineuse veine unissant la veine cérébrale moyenne superficielle et le sinus sagittal supérieur.
Elle assure une communication entre les sinus sagittal supérieur et caverneux.
Syn. veine de Trolard (obs.)
[A1,K4]
Édit. 2015
crosse aortique(syndrome de la) l.m.
aortic arch syndrome
Caractérisé anatomiquement par l’oblitération des grosses branches de la crosse aortique (carotides et subclavières) et cliniquement par :
1° des signes d’ischémie musculaire des membres supérieurs et de la face
2° des signes d’ischémie encéphalique transitoires dans le territoire vertébro-basilaire (vertiges, diplopie, céphalée ; v.subclavière voleuse, syndrome de la et insuffisance vertébro-basiliaire) ou dans le territoire carotidien (hémi-ou monoparésie, aphasie), ou durables (ramollissement cérébral) ;
3° des signes oculaires (baisse de la vision, hémianopsie) par ischémie encéphalique ou rétinienne. Il existe souvent, en outre une atteinte artérielle athéromateuse diffuse.
Ce syndrome peut être réalisé par des maladies inflammatoires (maladie de Takayasu, artérite temporale, panaortite idiopathique) ou non inflammatoires (anévrismes ou dissection aortique, affections congénitales telles que l’élastorrhexie systématisée) et enfin par l’athérome.
M. Takayasu, ophtalmologiste japonais (1908) ; F. Martorell-Otzet, chirurgien vasculaire espagnol (1944) ; R. S. Ross, médecin interniste et V. A. McKusick, membre de l'Académie de médecine, médecin interniste et généticien américains (1953)
Syn. syndrome de l’arc aortique, syndrome des troncs supra-aortiques.
→ Takayasu (artérite de), Horton (maladie de), panaortite, anévrisme de l'aorte, dissection aortique, Ehlers-Danlos (syndrome d')
[K1,K4]
cutis laxa liée à l'X l.m.
→ syndrome de la corne occipitale
[A4,O6,Q2]
EDS 3 sigle angl. l.m. pour
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
[A4,O6,Q2]
Édit. 2018
EDS 6A sigle angl. pour cyphoscoliotic Ehlers-Danlos’ syndrome
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019
EDS 7C sigle angl. pour syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019
EDS 8 sigle angl. pour syndrome d'Ehlers-Danlos type périodontite
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type périodontite
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019
EDS 9 sigle angl. pour syndrome d'Ehler-Danlos type 9
→ syndrome de la corne occipitale
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019
encéphalite équine l.f.
equinus encephalitis
→ encéphalites virales transmises par les moustiques
[H1, D1, D4]
Édit. 2019
énolase spécifique des neurones l.f.
neuron specific enolase
Isoforme de l'enzyme énolase trouvée principalement dans les neurones et les cellules neuro-endocrines.
La concentration sérique de cette enzyme augmente au cours des neuroblastomes et de plusieurs types de cancers, en particulier les cancers bronchiques à petites cellules. Elle constitue un biomarqueur intéressant pour le diagnostic et le suivi de cette pathologie.
Sigle angl. NSE
→ énolase, neuroblastome, cancers bronchiques à petites cellules
[H1, O4]
Édit. 2018
ostéo-arthropathie hypertrophique idiopathique l.f.
→ ostéoarthropathie hypertrophique primitive
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéo-arthropathie hypertrophique primitive l.f.
Groupe de maladies héréditaires rares de prévalence inconnue, cliniquement et génétiquement hétérogènes, autosomiques récessives, caractérisées par un hippocratisme digital, une ostéoarthropathie, des signes variables de pachydermie, un retard de fermeture des fontanelles et une cardiopathie congénitale.
La maladie se manifeste dans l'enfance par un hippocratisme digital, une hyperhidrose, des douleurs osseuses et articulaires et un épaississement de la peau. Parmi la constellation de signes cliniques, il existe un épaississement cutané et une hypersudation (dans la pachydermopériostose), un retard de fermeture des fontanelles (dans la cranio-ostéo-arthropathie) et une cardiopathie congénitale, en particulier une persistance du canal artériel.
L’ostéoarthropathie hypertrophique primitive peut évoluer pour son propre compte, en laissant des séquelles avec des complications chroniques gênantes, comme l'hippocratisme digital et l'arthrose
Le diagnostic repose sur les signes cliniques, l'examen radiologique, l'imagerie par résonance magnétique et/ou la scintigraphie osseuse montrant les anomalies osseuses typiques, comme la périostose diaphysaire et l'acro-ostéolyse.
Le diagnostic différentiel se pose avec l'ostéoarthropathie hypertrophique secondaire, l'ostéomyélite non bactérienne récidivante chronique, le syndrome SAPHO, le syndrome de Camuratti-Engelman et l'ostéomyélite bactérienne chronique.
Des mutations du gène HPGD (4q33-q34) ont été identifiées. Le gène code la 15-hydroxyprostaglandine deshydrogénase (15-PGDH), enzyme clé du catabolisme des prostaglandines. Les porteurs hétérozygotes peuvent avoir une forme clinique discrète.
H. Girschick, pédiatre allemand (2011)
Syn. ostéoarthropathie hypertrophique idiopathique
Réf. Orphanet, H. Girschick, pédiatre allemand (2011)
→ cranio-ostéo-arthropathie, pachydermopériostose, SAPHO syndrome
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
veine pulmonaire supérieure gauche (rameau apico-postérieur) l.m.
vena apicoposterior, ramus apicoposterior vena pulmonalis sinistra superior (TA)
apicoposterior vein, apicoposterior branch of left superior pulmonary vein
E. A. Boyden, anatomiste américain (1886-1976)
→ veine apico-postérieure du lobe supérieur du poumon gauche
[A1,K1,K4]
Édit. 2020
EDS type cyphoscoliotique sigle angl. pour Ehlers-Danlos syndrome
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019
syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine l.m.
Syndrome héréditaire d’apparition néonatale caractérisé par une association malformative rare (prévalence La fente faciale peut être de sévérité variable, la rétinopathie pigmentaire se présente comme tachetée (en pattes de chat), la cholestase, objectivée par un ictère modéré et fluctuant, est probablement due à une obstruction des voies biliaires, mais cela n'a pu être démontré que dans un cas. L'hydronéphrose peut avoir divers mécanismes : reflux vésico-urétéral, ectopie ou sténose de l'uretère. L'obstruction intestinale est liée à une malrotation ou à un diaphragme sur le grêle. Le développement mental est normal ou modérément retardé, le retard de croissance à la naissance est constant.
Il a été décrit au total dans 4 cas (2 enfants non apparentés en Australie, un en Belgique et un au Japon). Tous les cas décrits étaient sporadiques et il n'y a pas d'élément pour évoquer ou non une étiologie génétique.
W. Hardikar, pédiatre australien (1992)
Syn. syndrome de Hardikar
Réf. Orphanet (2004)
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos avec déficit en fibronectine l.m.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos type X (SED X) se distingue par un dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine.
Sa prévalence est de 1/1 000 000. Il a été décrit dans une famille, avec un âge d'apparition de la maladie de 13-25 ans. Sa transmission est autosomique récessive.
Syn. EDS X, SED X, syndrome d'Ehlers-Danlos avec dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine, syndrome d'Ehlers-Danlos type 10
Réf. Orphanet (2006)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X l.m.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type V est caractérisé par une hyperextensibilité cutanée, avec cependant une fragilité tissulaire et une hyperlaxité articulaire peu marquées.
Cette forme de SED est très rare (prévalence <1/1 000 000) et n'a été décrite que chez deux familles. Elle apparait dans l’adolescence. Les autres manifestations incluent une cardiopathie congénitale, des hernies et une petite taille. La transmission est récessive liée à l'X.
Syn. EDS V, SED V, syndrome d'Ehlers-Danlos type 5
Réf. Orphanet (2007)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[A4,O6,Q2]