idiopathie n.f.
Maladie qui existe par elle-même sans dépendre d’une autre maladie.
Étym. gr. idios : particulier, isolé ; pathos : affection
Syn. protopathie
idiopathique adj.
idiopathic
Se dit d'une lésion ou maladie dont on ne connaît pas l’étiologie, donc d’origine inconnue, sans cause apparente.
Étym. gr. idios : particulier, isolé ; pathos : affection
Syn. essentiel, protopathique
idiopathique (épilepsie) l.f.
idiopathic epilepsy
idiosyncrasie n.f.
idiosyncrasy, idiocrasy
Etat particulier à chaque individu, qui justifie ses réactions originales aux différents agressions subies par son organisme.
Il s’agit d’une susceptibilité personnelle innée qui est particulièrement impliquée dans les phénomènes d’hypersensibilité provoquée.
Étym. gr. idios : propre ; sunchrasis : constitution
idiot savant l.m.
idiot savant
Se dit de sujets extrêmement rares, surtout masculins, présentant des talents exceptionnels (calculateurs parfois prodigieux, dévideurs de calendriers ou d'annuaires, musiciens souvent aveugles, etc.) et, pour beaucoup, une hypermnésie spectaculaire, atteints par ailleurs de graves handicaps mentaux.
De telles capacités sont souvent entretenues, notamment par des exercices répétitifs.
Les handicaps relevés sont liés à de profonds troubles du développement ou à une affection psychiatrique majeure, particulièrement à un autisme infantile.
Il n'y a pas d'explication unique ; on en reste aux suppositions, p. ex. à celle d'une impossibilité d'oubli plutôt que d'une aptitude spéciale à accumuler. Les explorations modernes seront peut-être utiles.
Étym. gr. idios : isolé
idiotie n.f.
idiocy
Forme la plus sévère de l'arriération intellectuelle.
J. E. Esquirol, sur les critères de "la parole" qu'il considérait comme "le signe le plus constamment en rapport chez les idiots avec la capacité intellectuelle", avait classé ceux-ci en deux "séries" ou "espèces" : l'imbécillité avec deux "degrés", puis, plus profonde, l'idiotie proprement dite avec trois "degrés".
Elle pourrait se définir actuellement par un âge mental ne dépassant pas trois ans aux tests, un quotient intellectuel inférieur à 20-25 et un langage inexistant ou très rudimentaire.
J. E. Esquirol, psychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1832)
Étym. gr. idios : isolé
idiotie amaurotique familiale l.f.
gangliosidosis
idiotie amaurotique familiale de type adulte l.f.
amaurotic family idiocy, adult type
Lipofuscinose neuronale céroïde de l'adulte se manifestant vers 25 ans avec épilepsie, troubles cérébelleux, troubles extrapyramidaux et détérioration mentale sévère progressive.
Le début de l'affection se fait chez l'adulte jeune, vers 25 ans, sans baisse de vision et avec fond d'œil normal, la première manifestation est l'épilepsie, puis la détérioration intellectuelle, les mouvements d'athétose, les troubles extrapyramidaux et cérébelleux et enfin la déficience mentale profonde. La maladie évolue sur plusieurs décennies. Le diagnostic sera fait précocement par biopsie musculaire et la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques. L’affection est autosomique récessive (MIM 204300).
H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Kufs (maladie de), Mayer-Kufs (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde
idiotie amaurotique familiale de type juvénile l.f.
amaurotic family idiocy, juvenile type
Forme juvénile de lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant entre 5 et 8 ans et fatale en une dizaine d'années avec quadriplégie spasmodique, démence et cachexie.
Elle débute cliniquement vers 6 ans par une baisse progressive et rapide de la vision avec une détérioration mentale progressive, viennent ensuite troubles cérébelleux, signes extrapyramidaux, hyperréflexie et rigidité, et enfin épilepsie et état psychotique. La maladie évolue vers une quadriplégie spasmodique et le décès survient dans la démence et la cachexie vers 18 ans. La baisse de vision débute entre 3 et 7 ans avec une discrète atteinte maculaire prise souvent pour une maladie de Stargardt et une altération marquée des composantes photopiques puis la rétinite pigmentaire devient typique, la papille est pâle, on peut trouver un nystagmus, une cataracte. L'ERG est alors très altéré ou éteint. On trouve dans le sang des lymphocytes vacuolés et des inclusions lipofusciniques lysosomiques dans les cellules en microscopie électronique (biopsie de conjonctive).
Le diagnostic anténatal de la maladie peut être réalisé. Le locus du gène (CNL3) est en 16p12)1) L’affection est autosomique récessive (MIM 204200) ou sporadique.
F. Batten, neuropédiatre britannique (1903) ; M. S. Mayou, ophtalmologue britannique (1904) ; W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1908) ; W. Stock, ophtalmologue allemand (1908) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Vogt-Spielmeyer (maladie de), Stock-Vogt-Spielmeyer (maladie de), Batten-Mayou (maladie de) en Angleterre, dégénérescence cérébromaculaire, lipofuscinose neuronale céroïde
idiotie amaurotique familiale infantile l.f.
amaurotic family idiocy, infantile type
W. Tay, ophtalmologue et chirurgien britannique (1881-1882) ; B. Sachs, neuropsychiatre américain (1887)
idiotie amaurotique forme précoce infantile l.f.
amaurotic idiocy, early infantile type
→ céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise
idiotie amaurotique forme tardive infantile l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type
Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive avec atteinte cérébelleuse majeure.
Les premiers signes de la maladie apparaissent vers l'âge de 3 à 5 ans avec retard psychomoteur, ataxie cérébelleuse, convulsions déclenchées par la stimulation lumineuse. Il n'y a pas de modification au fond d'œil si ce n'est l'atrophie optique, mais il est parfois décrit une rétinite hypopigmentaire. L'évolution est fatale avec régression intellectuelle, signes cérébelleux et extrapyramidaux, elle se fait en trois ou quatre ans. Les signes cérébelleux sont, dans cette forme, prédominants et le diagnostic par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques peut être fait. Selon Jarvela I. (1991), l'ancêtre fondateur serait originaire de l'ouest de la Finlande et bien plus récent que pour la maladie de Santavuori (CLN1) qui est plus endémique. Un locus localisé en 11p15. L’affection est autosomique récessive (MIM 204500).
J. Janský, neuropsychiatre et biologiste tchèque (1908) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; A. Dollinger, neuropsychiatre allemand (1919)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Janský-Bielschowsky (maladie de), Dollinger-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive, idiotie amaurotique de type infantile tardive
idiotie amaurotique forme tardive infantile avec cytosomes multilamellaires l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type, with multilamellar cytosomes
Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive, se manifestant entre deux ans et demi et quatre ans, avec épilepsie, myoclonie, démence et cécité par dystrophie rétinienne.
La distinction est ici également histologique avec présence de cytosomes multilamellaires en microscopie électronique. L’affection est autosomique récessive (MIM 204600).
I. B. Elfenbein et H. E. Cantor, neuropathologistes américains (1969)
Étym. gr. idios : isolé
idiotie amaurotique forme tardive infantile variante l.f.
amaurotic idiocy, variant late infantile type
Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive se manifestant vers quatre à sept ans avec survie possible de 13 à 30 ans sans rétinite pigmentaire.
Pas de modification au fond d'œil, pas de lymphocytes de Batten. Retard mental, ataxie et épilepsie myoclonique Le diagnostic peut être pratiqué par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques. Locus du gène CNL5 (MIM 256731) en 13q21-q32 et CNL6 MIM 201780) en 15q21-q23. L’affection est autosomique récessive.
Pirkko Santavuori, neuropédiatre finlandaise (1973 et 1982)
Étym. gr. idios : isolé
idiotie amaurotique par dégénérescence spongieuse du névraxe l.f.
L. van Bogaert, baron, neuropathologue belge, membre de l'Académie de médecine et I. G. Bertrand neurologue français (1949) ; Myrtelle M. Canavan, neuropathologiste américaine (1931)
Syn. maladie de van Bogaert-Bertrand
→ van Bogaert-Bertrand (maladie de)
idiotie amaurotique, forme congénitale l.f.
amaurotic idiocy, congenital form
Forme congénitale rarissime de lipofuscinose neuronale céroïde où les enfants meurent rapidement après la naissance sans que des signes oculaires ou neurologiques puissent être constatés.
Le diagnostic ne peut se faire que de façon histologique par la présence d'inclusions granulaires intracellulaire insolubles. L’affection est autosomique récessive (MIM 204400).
R. M. Norman neuropédiatre et N. Wood, anatomopathologiste britanniques (1941)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. lipofuscinose neuronale céroïde congénitale, idiotie amaurotique de Norman-Wood
idiotie phénylpyruvique l.f.
phenylpyruvic oligophrenia, phenylketonuria
Retard mental congénital dû à une intoxication endogène par la phénylalanine, dont un déficit en phénylalanine hydroxylase empêche le catabolisme.
La phénylcétonurie est dépistée dans les premiers jours de la vie par le test de Guthrie, qui consiste à doser la phénylalanine à partir d’une goutte de sang recueillie au talon.
R. Guthrie, pédiatre et microbiologiste américain (1961)
Étym. gr. idios : isolé
idiotie sclérodermique l.f.
E. Rud, médecin danois (1927)
idiotie xerodermique de Sanctis et Cacchione l.f.
de Sanctis and Cacchione’s xerodermic idiocy
C. De Sanctis et A. Cacchione, psychiatres italiens (1932)
→ de Sanctis-Cacchione (syndrome de)
idiotisme n.m.
idiotic state
En psychiatrie, terme désuet par lequel Ph. Pinel désignait une "oblitération des facultés intellectuelles et affectives".
Selon cet auteur, l'idiotisme naturel ou acquis, peut survenir en particulier après "l'usage des boissons narcotiques, des coups violents reçus sur la tête, une vive frayeur ou un chagrin profond et concentré..."
L'idiotisme acquis devient la démence aigüe avec E. Esquirol (1814), la stupidité avec E. Georget (1820), la confusion avec L. Delasiauve (1851), qui spécifie ainsi une forme de stupidité et fait une première description du tableau confuso-onirique et de ses signes physiques.
J. E. Esquirol, membre de l’Académie de médecine (1772-1838), E. J. Georget, membre de l’Académie de médecine (1795-1828), L. Delasiauve (1804-1893), psychiatres français
Étym. gr. idios : isolé
idiotope n.m.
idiotope
Déterminant antigénique ou épitope situé dans la région V (domaines VH et VL) des molécules d’immunoglobulines ou des récepteurs d’antigène des lymphocytes T (domaines Vα et Vß ou bien Vγ et V δ).
idiotope privé l.m.
private idiotope
Idiotope codé par des gènes VH et VL mutés présents sur un petit nombre de molécules d'anticorps chez un individu donné.
idiotype n.m.
idiotype
Déterminant antigénique propre aux molécules d’anticorps, situé sur la partie variable de leurs chaînes H et L au niveau du site de combinaison avec l’antigène.
La mise en évidence de ces déterminants se fait à l’aide d’anticorps spécifiques ou anti-idiotypes. Spécificité anticorps et spécificité idiotypique sont généralement liées, en ce sens que, dans une population, les immunoglobulines ayant une spécificité anticorps donnée sont porteuses des mêmes déterminants idiotypiques.
Oudin
Étym. gr. idios : propre, particulier ; tupos : forme, figure, image
idiotype dominant l.m.
dominant idiotype
Idiotype présent sur une grande partie des anticorps produits en réponse à un antigène particulier.
Étym. gr. idios : propre, particulier ; tupos : forme, figure, image
idiotype public l.m.
public idiotype
Idiotype commun à différentes molécules d'anticorps chez différents individus.
Ces idiotypes sont codés par des gènes VH et VL n’ayant pas subi de mutations somatiques.
Étym. gr. idios : propre, particulier ; tupos : forme, figure, image