hypoplasie du nerf optique l.f.
optic nerve hypoplasia
Papille de très petite taille, entourée d'un double anneau, l'un central jaune blanchâtre, l'autre périphérique et pigmenté (signe du double anneau).
Elle est souvent isolée (type I) ou associée à des anomalies oculaires : microphtalmie, aniridie, colobome, blépharophimosis, à des anomalies du système nerveux central, telle que l'agénésie du septum lucidum (type II ou syndrome de De Morsier), à des anomalies endocriniennes (type III), l'hypopituitarisme pouvant être responsable de complications anesthésiques. Le diagnostic est confirmé par un examen en résonance magnétique nucléaire.
G. de Morsier, neurologue suisse (1944)
[P2,H1,O4]
hypoplasie du nerf optique bilatérale et familiale l.f.
optic nerve hypoplasia, familial bilateral
Une famille avec cinq membres sur quatre générations a été décrite.
Petite papille congénitale entourée d'un halo péripapillaire, baisse d'acuité visuelle importante.
L’affection est autosomique dominante (MIM 165550).
Y. Hackenbruch, ophtalmologiste uruguayen (1975)
[P2,Q2]
hypoplasie du ventricule droit l.f.
right ventricule hypoplasia
Développement insuffisant de la cavité et des parois du ventricule droit, d’origine congénitale, faisant partie habituellement du tableau de l’atrésie tricuspidienne.
Elle doit être distinguée des malformations du ventricule droit entrainant une distension de celui-ci (ventricule droit papyracé ou maladie de Uhl, dysplasie du ventricule droit).
H. S. Uhl, médecin américain (1952)
[K2]
hypoplasie du ventricule gauche l.f.
hypoplastic left venticle
Insuffisance de développement ou absence du ventricule gauche, détectée chez l'embryon ou le fœtus en échographie.
Cette anomalie est inopérable et toujours mortelle. Elle se répète dans la fratrie dans 1% des cas.
[K2]
hypoplasie fovéale et cataracte présénile (syndrome de) l.m.
foveal hypoplasia and presenile cataracte syndrome of
F. E. O’Donnell Jr et H. R. Pappas, ophtalmologistes américains (1982)
→ O'Donnell-Pappas (syndrome de)
[P2]
hypoplasie irienne et glaucome lié au sexe l.m.
iris, hypoplasia of, with glaucoma
Atrophie irienne primitive et apparition secondaire d'un glaucome.
Semble proche de l'atrophie essentielle de l'iris et du syndrome de Rieger. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308500).
S. G. Frank-Kamenetzki, ophtalmologiste russe (1925) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
→ Rieger (syndrome de), Rieger (anomalie de)
[P2,Q2]
hypoplasie maculaire et cataracte présénile l.f.
foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome of
Hypoplasie maculaire, mauvaise acuité et nystagmus congénital associés à une cataracte présénile (avant 40 ans) et à un pannus cornéen marginal.
L’affection est autosomique dominante (MIM 136520).
R. E. Curran et R. M. Robb, ophtalmologistes américains (1976)
[P2]
hypoplasie malaire l.f.
malar hypoplasia, zygomatic hypoplasia
Malformation congénitale uni ou bilatérale liée à un défaut de développement de l’os malaire.
D’un point de vue esthétique, cette malformation entraîne l’effacement de la pommette.
[P3]
hypoplasie mammaire l.f.
breast hypoplasia
Syn. hypomastie
[O5]
hypoplasie maxillaire l.f.
maxillary hypoplasia
Arrêt de développement de la mâchoire du fœtus qui fait partie du syndrome de Coffin-Lowry (retard mental, fentes palpébrales courtes, nez plat, dominant lié à l'X) et de la dysostose craniofaciale de Crouzon (craniosténose autosomique dominante).
G. S. Coffin, pédiatre américain (1966) ; R. B. Lowry, médecin généticien britannique (1971) ; L. Crouzon, neurologiste français, membre de l'Académie de médecine (1912)
→ Coffin-Lowry (syndrome de), dysostose craniofaciale
[O6,H4,Q2]
hypoplasie oromandibulaire et paramélie l.f. --]
paramelia with micrognathism
E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1950)
[P1,Q2,I1]
Édit. 2015
hypoplasie papillaire l.f.
optic nerve hypoplasia, parfois héréditaire autosomique dominante
Papille réduite d'un tiers de sa surface avec des vaisseaux de taille normale, et le plus souvent, une coloration et une forme normales.
L'anomalie est fréquemment unilatérale (examen comparatif avec l'autre coté), il peut y avoir une déformation ovalaire, une dysversion ou une pâleur papillaire. Il existe une mauvaise acuité, un nystagmus et une amputation du champ visuel inférieur. Elle peut être associée à une dysplasie septo-optique de Morsier ou une dysplasie septo-optique et pituitaire (avec déficit en hormone de croissance).
G. de Morsier, neurologue suisse (1944)
[P2,O4,Q2]
hypoplasie pulmonaire l.f.
pulmonary hypoplasia
Insuffisance de développement d'un ou des deux poumons pendant la vie fœtale avec réduction du nombre des générations bronchiques, des alvéoles et des artérioles pulmonaires.
Elle est le plus souvent secondaire à d'autres désordres : oligoamnios, hernie diaphragma
Les signes cliniques varient suivant la sévérité de l'hypoplasie. Ils apparaissent soit dès la naissance avec détresse respiratoire, soit de façon retardée avec polypnée, cyanose et manque de souffle. Les formes mineures peuvent se limiter à une gêne à l'effort. Le diagnostic est porté devant le cliché de thorax, la scintigraphie pulmonaire et le contexte étiologique. Le traitement est celui de la pathologie associée lorsqu'il est possible et la prise en charge de l'insuffisance respiratoire chronique.
[K1,O6]
hypoplasie rénale l.f.
renal hypoplasia
Insuffisance de développement de l'ébauche rénale aboutissant à un rein réduit de volume mais fonctionnel, dit "petit rein congénital".
La malformation peut être uni ou bilatérale. Il n'y a pas d'anomalies urétérales associées. L'hypoplasie peut être globale et harmonieuse : c'est typiquement le petit rein congénital ; sa structure est normale et sa fonction est réduite au prorata de la diminution de la masse néphronique. Elle peut être aussi bilatérale avec oligonéphronie ; c'est une malformation beaucoup plus rare avec réduction considérable de la masse néphronique ; elle se traduit par une insuffisance rénale chronique progressive, terminale avant l'âge adulte. L'hypoplasie segmentaire a des conséquences physiopathologiques différentes.
[M1]
hypoplasie rénale bilatérale avec oligonéphronie l.f.
[M1]
hypoplasie rénale segmentaire l.f.
renal segmental hypoplasia
Défaut de développement de certains segments du rein, où l'architecture de la pyramide et du cortex est estompée ou absente.
Le rein est macroscopiquement bosselé et irrégulier. La caractéristique physiopathologique de la lésion est de provoquer l'apparition d'une hypertension artérielle, due aux lésions d'endartérite sténosante aux frontières des zones hypoplasiques.
[M1]
hypoplasie utérine l.f.
uterine hypoplasia
Développement insuffisant de l’utérus.
Elle peut être la conséquence d'une exposition in utero au distilbène.
[O3]
hypoplasie vaginale l.f.
vaginal hypoplasia
Développement insuffisant du vagin.
[O3]
hypopnée n.f.
hypopnea
Diminution de la ventilation par rapport à la ventilation de repos.
Lors du sommeil on parle d'hypopnée si cette diminution est supérieure à 50% de la valeur basale et s'associe à une désaturation en oxygène d'au moins 4% ou à un microréveil.
[K1]
hypoprotéinémie n.f.
hypoproteinemia
Concentration en protéines du sérum sanguin inférieure à la concentration normale, qui est de 68 à 76 g/L.
Elle s'observe dans les syndromes néphrotiques, les néphrites glomérulaires chroniques, les déperditions protéiques au cours des hémorragies ou des états de choc, les carences, ainsi que dans certaines affections rares idiopathiques, comme l'analbuminémie.
→ néphrotique (syndrome), analbuminémie
hypoprothrombinémie n.f.
hypoprothrombinemia
Diminution de la teneur du plasma sanguin en prothrombine, facteur qui diminue la coagulabilité du sang.
Elle s’observe dans certains syndromes de malabsorption et d’avitaminose K.
[F1]
hypoptyalisme n.m.
hypoptyalism
Diminution pathologique de l’excrétion salivaire.
Syn. hyposialie.
Ant. hyperptyalisme
[P3]
hypopyon n.m.
hypopyon, hypopion
Collection purulente s’accumulant par gravité dans la partie inférieure d’une cavité.
En pratique est essentiellement utilisé en ophtalmologie pour désigner une collection dans la chambre antérieure de l’œil (iritis ou uvéite à hypopyon).
L’orthographe hypopyon doit être préférée à hypopion.
Étym. gr. hupo : sous ; puon : pus.
[N2]
hyporéflectivité vestibulaire l.f.
Diminution de la réponse nystagmique à l’épreuve calorique
Syn. hypovalence
Ant. hyperréflectivité
hyporéflexie n.f.
Dans l'observation d'un réflexe, réponse exagérée à la stimulation.
L'hyporéflexie ne doit pas être confondue avec l'aréflexie qui marque une perturbation plus grave de l'arc réflexe.