hyperréflexie n.f.
hyperreflexia
1) Exagération de la réponse à l’exploration d’un réflexe neurologique.
2) Affection caractérisée par une hyperréflexie, une microcéphalie sévère, une hypopigmentation diffuse avec une intelligence normale.
On découvre également des tâches cutanées « café au lait » et des anomalies pigmentées rétiniennes.
Le locus du gène (HRX) est en 7q. L’affection est autosomique dominante (MIM 145290). J.T. Parke, neuropédiatre américaine, V.M. Riccardi, pédiatre américain, R.A. Lewis, ophtalmologiste américain (1984)
Julie T. Parke, neuropédiatre américaine, V. M. Riccardi, pédiatre américain, R .A. Lewis, ophtalmologiste américain (1984)
Syn. Parke-Riccardi-Lewis (syndrome de)