hyperméthioninémie n.f.
hypermethioninemia
Déficit congénital en méthionine adénosyl transférase avec hépatopathie.
Le diagnostic se fait sur liquide amniotique.
hypermétrie n.f.
hypermetria
Incapacité d'adapter correctement les mouvements, leur amplitude, leur intensité et leur durée à la cible visée.
Il s'agit de la forme habituelle de la dysmétrie.
Les réactions d'équilibration et posturales sont excessives, mais la démesure est majeure lors du geste volontaire (épreuves du doigt sur le nez ou sur l'oreille, du talon sur le genou). Les tentatives de correction sont également exagérées.
Dans le syndrome cérébelleux, l'hypermétrie n'est pas accentuée par l'occlusion des yeux, à la différence, tout particulièrement, de l'ataxie par trouble de la sensibilité profonde.
hypermétropie n.f.
hypermetropia
Anomalie de la vision dans laquelle dans laquelle les rayons lumineux parallèles convergent au-delà de la rétine nécessitant une compensation par l’accommodation du cristallin.
D’un point de vue optique, elle est le contraire de la myopie.
La transmission est autosomique d'expression variable, dominante si l'hypermétropie est inférieure à cinq dioptries et récessive au-delà de 8 dioptries (MIM 238950).
J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1958)
Étym. gr. huper : avec excès ; metron : mesure ; ops : œil
hypermnésie n.f.
hypermnesia, hypermnesis
Activation, intensité et incoercibilité de la mémoire.
On observe principalement :
- des hypermnésies transitoires, avec irruption de salves de souvenirs, lors d'états d'excitation émotionnelle, d'accès maniaques, sous l'action de toxiques (amphétamines, hallucinogènes), au cours de l'hypnose, d'une crise épileptique temporale (mémoire panoramique) ou dans certaines expériences de mort imminente ;
- des hypermnésies au long cours, comme celles des paranoïaques délirants, qui retiennent une série de faits significatifs pour eux, de certains obsessionnels, ou celles, circonscrites aux évènements vécus, des névroses traumatiques ;
- des capacités mnésiques accrues chez les surdoués, parfois de façon surprenante chez des arriérés et, plus spécialement, des idiots savants.
L'ecmnésie constitue une forme particulière d'hypermnésie.
hypermnésique adj.
Terme qualifiant un sujet doué d’une mémoire exceptionnelle.
Ce type de personne se rencontre rarement. Il est à distinguer des sujets normaux dont les capacités mnésiques sont accrues par l’entraînement.
Les hypermnésiques bénéficient souvent d’une mémoire eidétique qui est la capacité de se souvenir d’images, de sons et d’objets en détail après un bref contact avec eux.
Plusieurs hypothèses ont été avancées pour expliquer les hypermnésies dont le rôle du lobe temporal ou une connexion plus étroite entre l’hippocampe et l’amygdale.
L’hypermnésie n’est pas associée à une intelligence développée, c’est-à-dire à la capacité d’abstraction ou d’établir des relations.
[H4]
Édit. 2019
hypermobilité articulaire (syndrome d') l.m.
joint hypermobility
Anomalie héréditaire des ligaments dont la laxité provoque une instabilité articulaire responsable d’entorses ou de luxations récidivantes.
La tranmission se fait sur le mode dominant.
Syn. clownisme (fam.), Larsen (syndrome de)
hypermutation somatique l.f.
somatic hypermutation
Mécanisme cellulaire par lequel le système immun s’adapte aux nouveaux antigènes étrangers qu’il rencontre.
L’hypermutation somatique diversifie les récepteurs des lymphocytes B de manière qu’ils reconnaissent de nouveaux antigènes et se lient à eux. Pour cela, le processus de mutation affecte les segments de l’ADN codant les régions variables des immunoglobulines appelées zones réactives (« hot spots »). Ces mutations sont somatiques et non transmissibles à la descendance.
Sigle SHM
[F3,Q1]
Édit. 2018
hypermyélinisation n.f.
hypermyelination
Aspects correspondant à un excès de lamelles myéliniques par rapport au diamètre axonal, responsable de la constitution de boucles plus ou moins complexes de la gaine de myéline.
Ces lésions sont caractéristiques des neuropathies dites tomaculaires ou allantoidiennes, mais peuvent être aussi rencontrées de façon sporadique dans des neuropathies de causes très diverses. L'hypermyélinisation pourrait être secondaire à une anomalie de l'interaction cellule de Schwann-axone.
hypernatrémie n.f.
hypernatraemia
Concentration plasmatique en ions sodium dépassant 145 mmol/L (3,5 g/L), considérée comme anormale au-dessus de 150 mmol/L (3,55 g/L).
Ce syndrome, généralement lié à un déficit en eau et plus rarement à un excès de sodium, est toujours accompagné d'hyperosmolarité : il implique un état de déshydratation intracellulaire.
L'hypernatrémie par défaut d'apport ou par excès d'élimination de l’eau est provoquée par :
- le diabète insipide, central (total ou partiel, alors associé à une adipsie) ou néphrogénique lorsque le sujet n’a pas accès à l’eau,
- les états de diurèse osmotique (par exemple au cours du diabète sucré contribuant aux troubles métaboliques des comas hyperosmolaires),
- les pertes d'eau extrarénales (cutanées, digestives, respiratoires).
L'hypernatrémie par excès d’apport ou par défaut d'élimination du sodium se rencontre dans les affections tubulaires rénales, l'hyperaldostéronisme et surtout lors d’une administration excessive de solutions salées hypertoniques (bicarbonate, lactate, biberon salé chez l'enfant). Les signes cliniques neurologiques ne sont pas spécifiques, mais l'évolution peut être fatale ou laisser des séquelles nerveuses graves, notamment dans les formes aigües de l'enfant.
L’hypernatrémie peut s’observer aussi après traumatisme crânien, dans certaines tumeurs ou infiltrations de la région hypothalamique, coïncidant avec l’absence de soif et d’anomalie de l’hydratation, en raison d’ un réajustement de l’osmostat et de la sécrétion de vasopressine à un niveau supérieur, dans des situations dites d’ « hypernatrémie neurogène ».
En dehors de cette dernière situation qui ne nécessite aucune thérapeutique, le traitement doit être prudent. Il repose sur l'administration de solutions hypotoniques et la correction d’une d'hypovolémie éventuelle. En cas d'apports salés excessifs, les diurétiques et l'hémodialyse peuvent être nécessaires. Il faut éviter une correction rapide car si l'hypernatrémie s'est installée progressivement, l'apport de solutions hypo-osmolaires par rapport au plasma, peut entraîner un œdème cérébral.
→ membranaire (transport), potassium, sodium, osmostat
[R1,M1]
hypernatriurèse n.f.
hypernatriurie n.f.
hypernatriuria
Excrétion sodique urinaire supérieure à 200 mmol/24 h, chez l’adulte.
Elle peut être la conséquence d’apports sodiques anormalement élevés, d’un effet médicamenteux (prise de diurétiques par ex.), exceptionnellement d’un défaut de la réabsorption tubulaire rénale du sodium.
hypernéphrome n.m.
hyperopie n.f.
hyperopia
hyperornithinémie n.f.
hyperornithinemia
1) Teneur du plasma sanguin en ornithine supérieure à la concentration normale, qui est d'environ 6 mg par litre.
2) Affection congénitale dans laquelle la concentration plasmatique de l'ornithine peut s'élever à 20 ou 100 mg/L.
On distingue deux types d'hyperornithinémies congénitales : dans le type I, l'ornithinémie est très élevée et s'accompagne d'hyperlysinémie et d'hyperammoniémie ; dans le type II qui est associé à un retard mental et à une atteinte tubulaire, seule l'ornithinémie est augmentée en raison d'un déficit en ornithine-transaminase.
hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine l.f.
hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1896)
hyperornithinémie héréditaire l.f.
congenital hyperornithinemia
Maladie héréditaire rare caractérisée par une perte progressive de la vision.
L'expression clinique principale est l'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine qui débute dans l'enfance par une myopie et une cécité nocturne, suivies d'un rétrécissement concentrique du champ visuel et l'aspect très particulier de la rétinopathie au fond d'œil. L'électrorétinogramme est très rapidement éteint. Les patients développent souvent une cataracte sub-capsullaire postérieure dans la deuxième décade, et deviennent presque aveugles entre l'âge de 40 et 55 ans. La plupart ont une intelligence normale, mais certains présentent un retard mental modéré et une atteinte musculaire proximale.
Cette maladie à transmission récessive autosomique est causée par une mutation du gène OAT, qui code pour l’ornithine aminotransférase. Le diagnostic de la maladie repose sur la chromatographie des acides aminés plasmatiques et/ou urinaires qui montre une accumulation majeure de l’ornithine, suivie d’une confirmation par l’analyse moléculaire du gène OAT.
Le traitement comporte un essai systématique par la pyridoxine (vitamine B6), mais la plupart des patients y sont insensibles. Les malades résistants doivent être traités par un régime pauvre en arginine (précurseur de l’ornithine) ou pauvre en protéines. Un diagnostic précoce associé à un traitement diététique sont des éléments pronostiques importants.
Syn. atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine
→ OAT gene, hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine, atrophie gyrée de Fuchs, atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine, ornithine, ornithine-aminotransférase
hyperornithinémie, hyperammoniémie, homocitrullinurie (syndrome) l.m.
hyperornithinemia hyperammoniemia homocitrullinuria, HHH syndrome
[R,H4,I4]
Édit. 2015
hyperosmie n.f.
hyperosmia
Exaltation de la sensibilité olfactive.
Étym. gr. huper : excès ; osmê : odorat
Ant. hyposmie
hyperostose corticale l.f.
cortical hyperostosis
En radiographie, augmentation de l'épaisseur, donc de l'opacité de la corticale osseuse.
Localisée, la réaction corticopériostée est induite par une lésion tumorale, infectieuse ou traumatique. Diffuse, l'hyperostose s'observe dans diverses affections endocriniennes, métaboliques ou constitutionnelles. L’hyperostose frontale interne est l’une des composantes du syndrome de Morgagni-Morel, coïncidant avec l’obésité, l’hirsutisme, les troubles psychologiques.
[I1]
hyperostose corticale déformante juvénile l.f.
hyperostosis corticalis deformans juvenilis
Ostéoectasie avec hyperphosphatasie.
On trouve dans cette affection un nanisme avec un tableau clinique et biologique ressemblant à la maladie de Paget. Il y a une macrocéphalie, avec élargissement de la tête, cou court, surdité et perte prématurée des dents. Les diaphyses sont incurvées, avec une fragilité des extrémités et des fractures spontanées. Au niveau des yeux on trouve sclères bleues, stries angioïdes, dégénérescence rétinienne (pigmentations réticulées), et atrophie optique. L’affection est autosomique récessive (MIM 239000).
H. Bakwin et M. S. Eiger, pédiatres américains (1956)
Syn. Paget juvénile (maladie de), hyperphosphatasémie chronique congénitale idiopathique, ostéoectasie familiale
hyperostose corticale infantile l.f.
Hyperostose qui apparaît chez l’enfant habituellement au cours des trois premiers mois sous forme d’un épaississement cortical bilatéral de la mâchoire. La mutation du gène COL1A1 est responsable de l’affection
Syn. maladie de Caffey
hyperostose crânienne interne l.f.
hyperostosis cranialis interna
Hyperostose et ostéosclérose de la table interne de la voute crânienne et de la base du crâne.
C’est la seule dysplasie osseuse sclérosante autosomique dominante qui n’affecte que la base du crâne et la voute, la mandibule n’étant que rarement concernée. Le premier signe est une paralysie faciale récurrente puis une anosmie, une perte du goût, de la vue et de l'audition. Ces signes sont secondaires à la compression des nerfs dans leurs foramens par l’hyperostose de la base.
L’affection est autosomique dominante (MIM 144755).
J. J. Manni, otorhinolaryngologiste néerlandais (1990)
[Q2]
hyperostose endostale l.f.
endostal hyperostosis
Augmentation de l’épaisseur de la corticale des os longs avec rétrécissement de la cavité médullaire et épaississement et condensation de la base et de la voûte crânienne.
Plusieurs formes sont décrites, réunies par une altération du gène SOST porté sur le chromosome 17 (en 17q12-q21 et une augmentation dans le sang de la thyrocalcitonine et des phosphatases alcalines.
La forme dominante (Witkop, Worth) débute dans l’enfance par une augmentation de la densité des os. Au crâne la condensation atteint d’abord la base puis s’étend à la voûte ; elle est lentement évolutive, s’accompagne d’hypertension intracrânienne et d’atteinte des nerfs crâniens (en particulier II, VII et VIII) par rétrécissement des trous de la base. Une exostose de la voûte palatine (torus palatin) est constante.
La forme récessive de Van Buchem apparaît plus tardivement vers la puberté ; l’hyperostose est d’évolution progressive. Elle est associée à une protrusion antérieure de la mandibule avec ouverture de l’angle mandibulaire ; l’atteinte des nerfs crâniens est possible.
Dans la forme avec sclérostéose la densité osseuse est très augmentée avec hypertension intracrânienne et troubles neurologiques; elle est associée à une syndactylie, une hypoplasie des phalanges et des dystrophies unguéales.
C. J. Witkop Jr, généticien américain (1961) ; H. Worth, médecin radiologue canadien (1966) ; F. van Buchem, médecin interniste néerlandais (1955)
Étym. gr. hyper : au-dessus, en excès ; osteon : os ; endo : en dedans Syn. hyperostose corticale généralisée
→ van Buchem (maladie de), scléostéose
hyperostose frontale interne l.f.
hyperostosis frontalis interna
Affection pouvant être asymptomatique, de découverte fortuite, ou s’inscrire dans le cadre d’un syndrome caractérisé par la triade : hyperostose frontale interne (hyperostose de la table interne de la portion verticale de l'os frontal, respectant la suture médiofrontale), virilisme et adiposité abdominopelvienne, survenant essentiellement chez la femme âgée.
À cette triade peuvent s’ajouter des manifestations hypophysaires (polyphagie, polydypsie, troubles visuels, asthénie), neurologiques (céphalées, crises comitiales), psychiatriques (diminution de l'efficience intellectuelle, troubles de l'humeur) ainsi qu’une hypertension artérielle et un diabète. A l’examen ophtalmologique on peut observer une cataracte et une compression du nerf optique dans son canal. La découverte est souvent fortuite par un examen radiographique.
L’étiologie de cette affection génétique autosomique dominante localisée (MIM 144800) n’est à ce jour pas clairement établie.
G. Morgagni, anatomiste italien (1761) ; R. M. Stewart, neurologue britannique (1928) ; F. Morel, psychiatre suisse (1930)
Syn. syndrome de Morgagni-Stewart-Morel, syndrome de Morgagni-Morel
[Q2]
hyperostose vertébrale ankylosante l.f.
diffuse idiopathic skeletal hyperostosis, Forestier's disease, Forestier and Rotés-Quérol’s ankylosing hyperostosis
Maladie fréquente d'étiologie inconnue, caractérisée par la formation d'os nouveau au site d'insertion des ligaments, tendons et capsules articulaires (enthèses).
La lésion caractéristique est une ossification en bande le long du flanc antérolatéral droit du rachis dorsal moyen. Mais il existe également des enthésopathies ossifiantes extrarachidiennes pouvant en particulier, réaliser un aspect de bassin hérissé. La maladie de Forestier est souvent associée à un diabète gras.
J. Forestier, médecin rhumatologue français, membre de l'Académie de médecine (1950) et J. Rotés-Quérol médecin rhumatologue espagnol (1950)
Syn. maladie de Forestier, maladie de Forestier et Rotés-Quérol
→ enthèses, enthésopathie, diabète non-insulinodépendant
[I2]
Édit. 2018